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Monografias | Síndrome fetal alcohólico revisión bibliográficaSíndrome fetal alcohólico revisión bibliográficaResumen: Cuando comenzamos a revisar el tema que nos ocupa, nos cuestionamos con insistencia en si era necesario enfocarlo puesto a nuestro entender, no constituía una problemática en la realidad asistencial. De nuevo el desconocimiento nos ha jugado una mala pasada. Hoy creemos que independientemente a los que llaman factores confusores, asociados a la problemática del alcoholismo, de la cual no está exento el binomio madre-feto, lo que hemos podido aprender estudiando este tema consideramos que merita hacerlo conocer a otros.(E) Introducción Cuando
comenzamos a revisar el tema que nos ocupa, nos cuestionamos con insistencia en
si era necesario enfocarlo puesto a nuestro entender, no constituía una problemática
en la realidad asistencial. De nuevo el desconocimiento nos ha jugado una mala
pasada. Hoy
creemos que independientemente a los que llaman factores confusores, asociados a
la problemática del alcoholismo, de la cual no está exento el binomio
madre-feto, lo que hemos podido aprender estudiando este tema consideramos que
merita hacerlo conocer a otros. Nunca
hemos tenido en la consulta una embarazada, relacionada con la exposición al
alcohol, nunca hemos remitido uno de estos casos, por esta situación, ni
tampoco hemos podido valorar un recién nacido con defectos congénitos en el
que se mencione la palabra alcohol como causa. ¿La
situación no existe o simplemente queremos desconocerla? Aclaramos
que el querer desconocerla no es voluntario, por siempre hemos asociado el
consumo de alcohol, a la dependencia de alcohol y sus gravísimas consecuencias
sociales. Incluso nuestra forma de preguntar a las gestantes puede parecer una
pregunta del todo o nada, o es adicta o no las ingiere. Si
le preguntamos a las gestantes ¿Usted ingiere bebidas alcohólicas? A lo mejor
en nuestra vida profesional nunca escucharíamos una respuesta afirmativa. Esperamos
que con la profundización de la comunicación entre los médicos de la familia
y sus pacientes, esta situación no se mantenga igual. Comenzarán
a aparecer respuestas afirmativas en mayor frecuencia que en la actualidad, o se
mantendrán realmente negativas si hemos sido capaces de promocionar las
consecuencias negativas del alcohol durante la gestión, teniendo en cuenta que
el etanol (alcohol)es un teratógeno, factor de riesgo D, sedante y su uso en el
embarazo, especialmente en los 2 primeros meses después de la concepción,
representa un riesgo incrementado para el feto y el recién nacido. Aún el
consumo moderado de alcohol puede producir abortos espontáneos y disfunción en
el niño. Un nivel de seguridad de consumo de alcohol durante el embarazo no ha
sido establecido, por lo que varios estudios recomiendan en la mujer embarazada
y en aquella que está planificado su embarazo, la abstinencia. Todo
lo anterior nos motivó llevar a cabo la siguiente revisión bibliográfica,
pues consideramos que el alcoholismo en el embarazo engloba no solo la adicción,
sino también la forma más prematura de maltrato infantil y de invalidación o
conflicto tanto personal, como familiar y social. Objetivos 1.
Citar las características del SAF 2.
Exponer los mecanismos invocados en el proceso teratogénico 3.
Facilitar elementos para la intervención preventiva sobre la población
de parejas fértiles en riesgo de exposición al alcohol. Revisión
Bibliográfica ¿
Que es el SAF? Conocido
por sus siglas en inglés FAS (fetal alcohol syndrome)es el nombre que recibe un
grupo de defectos físicos y mentales detectables al nacimiento o en etapas más
tardías en el desarrollo, que se producen como resultado directo de la ingestión
de alcohol durante el embarazo. Frecuencia Estudios
realizados en Estados Unidos señalan que la frecuencia de esta situación es
aproximadamente de 1 en 750 recién nacidos, y al año nacen unos 50 000 niños
con el SAF, 1 en cada 100 en el Norte de Francia y 1 en 600 en Suecia. Teniendo
en consideración con estos datos que los métodos de inclusión de casos pueden
variar acorde con el criterio utilizado en cada reporte (2) Un
elemento estadístico que muestra la importancia de esta entidad a lo que nos
referimos está dada por la indicación de expertos que entre el 30% y el 60% de
los niños que requieren educación especial han sido afectados de una u otra
manera por el alcohol (5). Desde 1991 el JAMA (The Journal of the American
Medical Association) reportaba que el SAF era la principal causa conocida de
retardo mental (1). La
Embriología Médica de Langman es su séptima edición en español de 1996 (
traducción del original en inglés de 1995 ) señala en la página 378 cuando
se refiere a anomalías del Sistema Nervioso Central..... Sin embargo, la causa
principal del retardo mental es el alcoholismo materno. Otros
autores consideraron el SAF como la tercera causa del retardo mental, solo
superado por el Síndrome de Down y defectos del cierre del tubo neural(10). En
Cuba existe un total de 5967 pacientes con retraso mental que solo tiene como
antecedentes la ingestión de alcohol materno durante el embarazo, esto
representa el 4.25% de los retrasos mentales del país. En
Ciudad Habana tenemos un total de 665 pacientes con evidencias dismórficas
propias del fenotipo fetal alcohólico con referencia de ingestión de alcohol
durante el embarazo para un 4.76%. Los
datos estadísticos que mostraron nos aclaran que el SAF existe en frecuencia
mucho más elevada y con consecuencia más nefastas que lo que mucho de nosotros
habíamos imaginado hasta ahora. Ahora
nos preguntamos, si este problema están grave ¿Por qué no lo supimos antes?,¿Qué
ha podido contribuir a que una situación como esta haya existido sin que
realmente no se note su total dimensión? Cuando
usted lea esta revisión bibliográfica encontrará junto al término SAF una
sigla muy parecida al término
FAE(Fetal Alcohol Effects ó en español Efectos del Alcoholismo Fetal).No son
entidades diferentes, sencillamente se han usado el término FAE para señalar
menor severidad en el cuadro clínico del síndrome. Como se sabe los efectos de
un teratógeno dependen de varias situaciones que pueden presentar variedad de
sintomatología ante un mismo agente. Es realmente esta situación la que ha
contribuido al uso de 2 términos para un mismo fenómeno.(14) Es
muy frecuente no reconocer el SAF en los recién nacidos si no es conocida una
historia materna de ingestión de bebidas alcohólicas durante la gestación,
aunque existan características del neonato compatible con lo descrito para el síndrome
reportes indican el reconocimiento de solo el 9% de los casos mediante los
Certificados de Nacimiento. Así mismo es importante señalar que el grado de déficit
neurofisiológico puede ser independiente a la existencia o no de defectos que
permitan un diagnóstico de SAF al nacimiento. Ahora usted está comenzando a
responderse las preguntas. Manifestaciones
Clínicas del SAF: El
consumo de alcohol durante el período natal puede provocar un espectro de
trastornos. Uno de los efectos más graves del consumo de alcohol durante el
embarazo es el SAF. Este
síndrome de ligeras manifestaciones (bajo peso al nacer) ha sido inducido por
consumo de tan poca cantidad como 2 tragos (una onza de alcohol absoluto o 30
ml) diariamente en el inicio del embarazo, pero el síndrome completo usualmente
se ve cuando el consumo materno es de 4 a 5 tragos al día o más. El SAF es una
de las primeras causas prevenibles de retardo mental y defectos congénitos. Si
una mujer bebe alcohol durante el embarazo su bebé puede nacer con el SAF, una
afección que incapacita tanto mental como físicamente de por vida.(3) El
SAF completo consiste en anomalías especialmente de tres áreas con una cuarta
área de frecuencia involucrada: dismorfia craneofacial, déficit del
crecimiento prenatal, disfunción del sistema nervioso central y otras anomalías Problemas
en esta última área incluyen: defectos cardíacos(el defecto septal
ventricular es el más frecuente) genitourinarios y hemangiomas aproximadamente
en la mitad de los casos. Defectos
Craneofaciales:
Ojos: Fisuras palpebrales, cortas, ptosis, estrabismo, pliegue epicántico, miopía,
microftalmía, blefarofimosis,. Orejas: Escaso desarrollo de la concha, rotación
posterior, disfunción de la Trompa de Eustaquio. Nariz: Corta, filtro hipoplásico.
Boca: Micrognatia o relativa prognatia en la adolescencia, labio o paladar
hendido, dientes pequeños con alteración del esmalte, mal oclusión dental.
Maxilar: Hipoplásico SNC:
Disfunción demostrada
(Retardo de ligero a moderado) Microcefalia, escasa coordinación, Hipotonía,
irritabilidad en infancia, Hiperactividad en la adolescencia, retardo en el
aprendizaje. Crecimiento:
Prenatal (Afecta la longitud
más que el peso) y postnatal (longitud, peso y circunferencia cefálica) Cardiaca:
Soplos,
defecto septal atrial y ventricular, anomalía de los grandes vasos. Tetralogía
de Fallot. Renogenital:
Hiplopasia
de labios, Hipospadía, defecto renal Cutáneo:
Hemangiomas,
Hirsutismo en la infancia Esquelética:
Pectus
Excavatum, restricción de movimientos articulares Hipoplasia de uñas,
Sinostosis Radioulnar, Anomalía de Klippel – Fiel, Escoliosis, anomalía de
crestas palmares. Muscular:
Hernia
Diafragmática, Diastasis de Rectos. El
feto que ha estado expuesto al alcohol durante la vida intrauterina se
caracteriza por: v
Bajo peso al nacer v
Perímetro cefálico
pequeño v
Retraso del desarrollo v
Alteraciones orgánicas v
Malformaciones de la
cara v
Epilepsia v
Mala coordinación
motora v
Dificultad para la
socialización y mantener lazos amistosos v
Falta de imaginación
y curiosidad v
Problemas de
aprendizajes, mala memoria, dificultad para entender conceptos como tiempo y
dinero, mala comprensión del lenguaje y poca habilidad para resolver problemas. v
Problemas de conducta
incluyendo hiperactividad, incapacidad para concentrarse, reacciones impulsivas
y ansiedad(6)(7)(8) Las
formas incompletas del SAF no se diagnostican por el desconocimiento médico y
por el estigma social del alcoholismo. Recientemente se ha reconocido una nueva
categoría: El trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND)
para definir a los niños que tiene solo las alteraciones emocionales y de
conducta descritas en el SAF, sin que estos niños presenten las alteraciones físicas
y del desarrollo propias del SAF(4) Fisiopatología 1.
El etanol induce Embriotoxicidad: Experimentos
realizados In Vitro han demostrado que embriones animales que han crecido en
medio de cultivo que contienen alcohol evidencian una dependencia de las dosis
en relación con retardo en el crecimiento y diferenciación. La
acción del etanol sobre el feto está mediada por diferencias en el metabolismo
materno, la grasa corporal, los patrones de ingestión alcohólica y la duración
de la ingestión. Se
ha señalado que un pico en niveles de etanol en un momento determinado del
desarrollo puede resultar mucho más dañino que la misma dosis especiada en el
tiempo. Estudios en animales han demostrado que una dosis de 6 g/kg espaciados
en 12 dosis provocaron niveles de alcohol en sangre de 0 a 121 mg/dl que no
afectaron el crecimiento cerebral de los descendientes, mientras que igual
cantidad en una dosis pico proporcionó un nivel hemático del producto en un
rango entre 195-345 mg/dl y trajo consigo una disminución del crecimiento
cerebral y de la relación entre el peso del cerebro y el peso del cuerpo. Debe
estar claro que el daño del SNC es la consecuencia más seria de la exposición
fetal al alcohol y existen múltiples situaciones a debatir en el mundo científico
contemporáneo relacionadas con estos aspectos. a)
Necesidad del conocimiento de las diferencias en el tiempo y las regiones
vulnerables al alcohol. Existen elementos que fundamentan que diferentes
regiones cerebrales pueden estar diferenciadamente afectadas dependiendo del
tiempo de exposición y también acorde al período de desarrollo fetal en el
que se proponen b)
El alcohol tiene variados efectos sobre las diferentes células del SNC: Las
células blancas afectadas por el alcohol, corresponderán a: v
Tipos
celulares específicos. Ej. Los astrocitos v
Células derivadas de
sitios proliferativos. Ej. Células de las zonas ventriculares v
Células provenientes
de origen común. Ej. Células derivadas de la cresta neural. Sobre
una misma población de células blancas, los efectos difieren acorde con el
momento del desarrollo intrínseco de la línea neuronal afectada. 2.
El efecto teratogénico del alcohol se podría fundamentar en: v
Efecto estocástico
similar a mutágenos o carcinógenos con ligero pero continuo riesgo v
Efecto dicontinuo como
otros teratógenos con efecto umbral La multiplicidad de
mecanismo actuantes deben siempre ser consideradas al evaluar el alcohol como
teratógeno. En caso de la hipótesis de mecanismo único este debería ser muy
general. Sin embargo, aún en casos de hipótesis causal única ello no implicaría
una solución única. Un mecanismo pudiera implicar una cascada de eventos con
diferentes mecanismos de producción en diferentes momentos del desarrollo. Ahora
bien, si consideramos el amplio espectro de alteraciones producidas por el
alcohol, es más probable que cada etapa del desarrollo, cada región cerebral e
inclusive, cada tipo celular, pudiera tener sus umbrales específicos. Estos
elementos técnicos descansan sobre un posible mecanismo de acción teratogénica
que da un papel clave a las neurotrofinas y otros factores tróficos y sus
receptores en relación con la sobrevivencia neuronal y la plasticidad sináptica
posteriores a la exposición fetal al alcohol. 3.
Otro mecanismo hipotizado está en relación con la inducción de
hipoxia, isquemia y/o generación de radicales libres. Algunos
datos experimentales sugieren que la administración de factores neurotróficos
o antioxidantes parecen disminuir algunas de las deficiencias funcionales del
SNC causadas por la exposición fetal al alcohol. De
forma general podemos concluir este acápite planteando de que la aparición de
defectos físicos y mentales en los fetos de madres que ingieren alcohol se debe
a que este provoca falta de riego sanguíneo a través de las arterias
umbilicales y disminuye el crecimiento de las dendritas (uniones nerviosas), así
como merma los folatos, vitamina esencial para el desarrollo embrionario(11). Las
alteraciones en las células fetales empiezan incluso antes de que el huevo
fecundado se implante en el útero.(9) El
alcohol que consumen las mujeres embarazadas pasa fácilmente a través de la
barrera placentaria hasta llegar al feto afectando negativamente su desarrollo
ya que este está menos adaptado para eliminar el alcohol que su madre, el feto
tiende a recibir una concentración muy alta de alcohol ,que además permanece
en él mucho más tiempo, ya que el alcohol se descompone más lentamente en el
feto por su cuerpo estar inmaduro, por lo que el riesgo de abortos espontáneos
y de niños muertos aumenta.(11)(12)(14) Diagnóstico: Para
realizar el diagnóstico de esta entidad debemos tener en cuenta los
antecedentes de la madre durante el embarazo, para detectar posibles teratógenos,
en este caso la ingestión de alcohol en la gestación, por lo que es de vital
importancia la anamnesis que debe
ser exhaustiva. Muchos
médicos y pacientes se sienten incómodos cuando se trata sobre el consumo de
alcohol o no se profundiza sobre los peligros. La gravedad del problema obliga y
la condición de evitable obliga a hacer un esfuerzo educativo preventivo. Sin
embargo, se pone mucho más fe en las exploraciones complementarias (ecografía,
amniocentesis, etc)que en la mera
labor informativa preventiva del consumo de drogas.(15) Hallazgos
que pueden ayudar a realizar el diagnóstico prenatal de esta entidad: 1.
Retardo del crecimiento pre y postnatal, desarrollo anormal del SNC,
anomalías craneofaciales 2.
Malformaciones cerebrales extremadamente variables, que están relacionadas a
diferentes grados del desarrollo del SNC 3.
Anomalías neuroquímicas que afectan principalmente el sistema mono amino energético(3)(13) Por
lo que para el diagnóstico podemos auxiliarnos de los diferentes exámenes. v
Ultrasonido en el
embarazo que pueden mostrar un retardo en el crecimiento intrauterino v
Ecocardiograma v
EEG(bebé) v
Niveles de alcohol en la sangre de mujeres embarazadas que
muestren signos de intoxicación, examen del meconio del bebé(13) Pronóstico: El
SAF es una afección permanente que afecta cada aspecto de la vida de un niño y
la vida de su familia. Sin embargo, el SAF es totalmente prevenible si la mujer
deja de tomar alcohol durante el embarazo. Además,
si una mujer planea quedar embarazada o es sexualmente activa y no está
utilizando ningún método anticonceptivo eficaz, deberá evitar consumir
alcohol porque pudiera estar embarazada y no saberlo por varias semanas o más(4)(15) El
pronóstico para los niños con síndrome de alcoholismo fetal es variable,
dependiendo de la gravedad de los síntomas, pero casi ninguno es favorable en términos
neurológicos. Los
niños con síndrome de alcoholismo fetal presentan problemas diversos y difíciles
de manejar. Los defectos cardiacos pueden necesitar cirugía. No existe ningún
tipo de tratamiento efectivo para el retardo mental.(10) Tratamiento Hoy
el único modo de evitar estas afecciones es renunciar completamente a toda
clase de bebidas alcohólicas, cuando decidamos ser mamá.(13)(15) Las
mujeres sexualmente activas que beben mucho o son alcohólicas deben utilizar métodos
anticonceptivos altamente efectivos y limitar o suspender el consumo de alcohol
antes de pensar embarazarse(13) Investigadores
que constan con el respaldo de MARCH OF DIMES están estudiando la influencia
del alcohol en el embarazo. El investigador está explorando el rol de DERTO GEN
en la aparición de malformaciones craneofaciales y defectos cerebrales en el
SAF, con el objetivo final de desarrollar un tratamiento para prevenir estos
defectos en los niños de madres que continúan consumiendo alcohol durante el
embarazo.(12) Conclusiones 1.
El consumo de alcohol durante el embarazo pueden provocar un espectro de
trastornos cuya manifestación más grave es el SAF 2.
Un nivel de seguridad de consumo de alcohol durante el embarazo no ha
sido establecido por lo que la mujer embarazada o la que esté planificándolo
debe mantenerse abstinente. 3.
El diagnóstico del SAF tiene su base en la ingestión de alcohol durante
el embarazo 4.
El SAF es 100% prevenible si la mujer embarazada no bebe alcohol Recomendaciones 1.
Mejorar el sistema existente o diseñar y poner en práctica un nuevo
sistema que utilice una metodología de vigilancia, con múltiples fuentes que
permita a los investigadores determinar la prevalencia del SAF dentro de un área
geográfica. 2.
Establecer relaciones con instituciones o programas donde es probable que
se diagnostique el SAF, tales como registros de neonatos de alto riesgo,
unidades especiales de diagnóstico, programas de educación especial y
registros de necesidades especiales, así como otros programas o lugares para niños
con discapacidades del desarrollo. 3.
Evaluar la integridad de la metodología del sistema de vigilancia, la
habilidad del sistema para generar una tasa de prevalencia del SAF y el
potencial para monitorear las tendencias. 4.
Poner en práctica programas de capacitación y educación sobre el SAF
para profesionales de la salud, a fin de mejorar la verificación de los casos,
las prácticas de remisión de pacientes y gestión de casos, y las actividades
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en Medicina General Integral 1 Especialista
en Pediatría 2 Especialista
en Gineco-Obstetricia 3 Compartir Publicación enviada por Dra. Maritza Sujo Sit y Otras Autoras Contactar mailto:sujo@infomed.sld.cu Código ISPN de la Publicación EEEFukplklMdZsxoXW Publicado Wednesday 13 de April de 2005 Ultimas Publicaciones en ilustrados.com
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