Monografias | Sirenomelus monstruo. Presentación de un caso

Indice
Resumen 
Introducción 
Presentación de caso 
Comentarios y discusión 
Bibliografía 

RESUMEN

Se presenta un caso de la paciente C.C.T de 31 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus e hipertensión la cual es atendida por el ginecólogo con historia G 5, P 4, A0 la misma no asistió sistemáticamente a las consultas y al realizar el ultimo control prenatal llega con un sangramiento anormal es remitida al Hospital obteniendo feto macerado malformado (Sirenomelus Monstruo)

INTRODUCCION 

Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento, si bien pueden no ser clínicamente evidentes hasta etapas posteriores de la vida . 

Este término congénito no implica, ni excluye que las malformaciones tengan una base genética. Alrededor del 3% de los recién nacidos presentan una malformación importante, definida como malformación de importancia estética o funcional , 

Las malformaciones son anomalías intrínsecas producidas durante el proceso de desarrollo, en algunas ocasiones -afectan a un solo sistema corporal, en otros casos pueden coexistir múltiples anomalías con participación de muchos órganos .

Las causas habituales de las malformaciones pueden agruparse en 3 grandes categorías: 

Genéticas asociadas aberraciones cromosómicas, secundarias a mutaciones genéticas aisladas, 
Ambientales como enfermedades de la madre por ejemplo la diabetes. 
Multifactorial y Desconocida. 

La fusión de las extremidades inferiores es conocida como Sirenomelia y se asocia con frecuencia a alteraciones en la formación de la pelvis y sistema genitourinario . 

La única extremidad inferior contiene el normal numero de huesos fusionado y recubierto por tejido blando y piel Lo mas usual es el fémur dividido en 2 o 3 huesos y debajo de la rodilla 5 o 6 dígitos retemblando el pie .

El sacro esta ausente y el hueso iliaco esta fusionado con un simple acetabulum presente en la parte posterior de la pelvis .

El ano siempre es imperforado, los riñones , uréteres, vejiga y uréteres están ausentes. Los órganos genitales rara vez son encontrados .

Algunos Sirenomelus muestran gran reducción en el desarrollo de las extremidades inferiores, ellos no tiene piernas y malformaciones en tronco, estos casos son incompatibles con la vida. 

Debido a la poca frecuencia con la cual observamos esta malformación en los momentos actuales por el desarrollo de estudios durante el embarazo decidimos presentar este caso 

PRESENTACION DE CASO

PACIENTE G5 P4 A0 CON ANTECEDENTES DE DIABETES E HIPERTENSION QUE LLEGA AL HOSPITAL EN TRABAJO DE PARTO 

PACIENTE DE 31 ANOS DE EDAD DE ALTO RIESGO OBST6ETRICO QUE SU 

ULTIMO CONTROL PRENATAL SE REALIZO HACE 15 DIAS EN UN POLICLINICO AHORA ACUDE EN TRABAJO DE PARTO OBTENIENDOSE UN MALFORMADO MULTIPLE EN EL TRABAJO DE PARTO EL 12 DE MARZO DE 2003

A-03– 11 

DESCRIPCION AL EXAMEN EXTERNO 

FETO MACERADO 

FUSION E HIPOPLASIA DE AMBAS 

EXTREMIDADES SIRENOMELUS 

- MENINGOCELE 

ANO IMPERFORADO 

A LA APERTURA DE CAVIDADES 

CAVIDAD TORACICA 

PULMONES CON HIPOPLASIA MUESTRAN UN PEQUEÑO TAMANO 

Y ANORMAL LOBULACION 

CORAZON - TETRALOGIA DE FALLOT – 

CIV ALTA DEXTROPOSICION DE LA AORTA , ESTENOSIS DE LA PULMONAR 

HIPERTROFIA DEL VENTRICULO DERECHO 

CAVIDAD ABDOMINAL 

COLON TERMINA EN EL ANGULO ESPLENICO E IIMPERFORADO 

HIGADO – FORMACION QUISTICA DE 3 CM EN LOBULO DERECHO 

RIÑONES - AGENESIA BILATERAL DE RIÑONES , URETERES VEJIGA 

BAZO – CONGESTIVO 

CAVIDAD CRANEANA 

PEQUEÑO DEFECTO DEL HUESO OCCIPITAL – MENINGOCELE 

CRANIUM BIFIDUM 

DIAGNOSTICOS FINALES 

MALFORMADO MULTIPLE 

FETO MACERADO 

SIRENOMELUS MONSTRUO 

MENINGOCELE 

ANO IMPERFORADO 

AGENESIA RENAL BILATERAL Y URETERES 

HIPOPLASIA PULMONAR BILATERAL 

TETRALOGOIA DE FALLOT 

CRANIUN BIFIDUM 

QUISTE HEPATICO 

COMENTARIOS Y DISCUSION 

Algunos Sirenomelus muestran gran reducción en el desarrollo de las extremidades inferiores , ellos no tienen piernas y malformaciones en tronco, estos casos son incompatibles con la vida como es nuestro caso . 

Las malformaciones en las extremidades incluye en numero tamaño y relación de los huesos, las malformaciones pueden ser bilateral, simétrica o asimétrica y afectar extremidades inferiores y superiores 

Birch-Lensen dividen todas las anormalidades del esqueleto en 2 grupos :exógeno y endógeno 

Exógeno- Presencia de hueso o porción en tamaño anormal 

Endógeno- Ausencia de hueso mas malformaciones en tejido Blando 

En nuestro caso existió hipoplasia pulmonar que es una de las principales causas de muerte en recién nacidos precedido por disnea, cianosis la incidencia en Chicago Lying in Hospital fue de 1 por 4,500 nacidos vivos .

En 8 sirenomelus monstruo observados en este laboratorio los riñones y los uréteres estaban ausentes , en un solo caso se pudo identificar el sexo y fue masculino. 

El colon termina en el ángulo esplénico en la mayoría de los sirenomelus como en nuestro feto

También encontramos Cráneo bifidum que es el defectodel hueso occipital en la confluencia con agujero Mágnum .

Era portador de un Meningocele es la hernia de la dura madre formando saco a través del defecto óseo . 

Ilustraciones

BIBLIOGRAFIA 

Patología del feto e infancia E. L. Polter 1986 
Patología estructural Robbins 6 edicion 2000 
Jones K, L Smiths Recognizable Patterns of human malformation 5 edicion Philadelphia 1997 
Winter R M Analysing human developmental abnormalities Bio Seáis 1996
Lyons K M Hogan The DVR gene family in embryonic developMent New Cork Academia Press 1993 
Kreidberg J,A. W. T 1 is requiried for early kidney development 1993 
Mortlock D.P, Mutation of HOXA 13 in hand – foot genital síndrome 1997 
Morris- kay Embryonic development and pattern formation, 1996 


Autor principal 

Dra Alina Rodriguez Grinan 

Especialista 1 grado Anatomía Patológica 

Instructora Anatomía Patológica 

Dr. Oscar Cutié Bressler

Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna

Profesor Auxiliar del Instituto Superior de Ciencias Médicas

Hospital Clínico Quirúrgico Universitario Saturnino Lora Torres

Santiago de Cuba. Cuba.

oscarcutieb@yahoo.es

AL ANNIA MORAGA RODRIGUEZ 

HOSPITAL UNIVERSITARIO SATURNINO LORA 

SANTIAGO DE CUBA

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