Monografias | Estrategia Preventiva para una familia con Distrofia Miotónica de Steinert en MarianaoEstrategia Preventiva para una familia con Distrofia Miotónica de Steinert en MarianaoResumen: Se realizó un estudio descriptivo, basado en los resultados del estudio de discapacitados realizado en el municipio Marianao de Ciudad de La Habana. Se observó que la discapacidad que ocupó el primer lugar en frecuencia fue la físico-motora, el barrio o Consejo Popular más afectado fue Zamora-Cocosolo y que dentro de las entidades descritas estuvo la Distrofia Miotónica de Steinert, por lo cual se procedió a hacer una propuesta de intervención preventiva en una familia con cinco miembros afectados, uno de los cuales es una mujer que desea descendencia sana, basándonos en los elementos fundamentales del Asesoramiento Genético que incluyó la entrega de una hoja informativa–educativa donde se explican de forma clara y sencilla los principales aspectos de esta enfermedad. RESUMEN Se
realizó un estudio descriptivo, basado en los resultados del estudio de
discapacitados realizado en el municipio Marianao de Ciudad de La Habana. Se
observó que la discapacidad que ocupó el primer lugar en frecuencia fue la físico-motora,
el barrio o Consejo Popular más afectado fue Zamora-Cocosolo y que dentro de
las entidades descritas estuvo la Distrofia Miotónica de Steinert, por lo cual
se procedió a hacer una propuesta
de intervención preventiva en una familia con cinco miembros afectados, uno de
los cuales es una mujer que desea descendencia sana, basándonos en los
elementos fundamentales del
Asesoramiento Genético que incluyó la
entrega de una hoja informativa–educativa donde se
explican de forma clara y sencilla los principales aspectos de esta
enfermedad. Uno de los más importantes retos
para nuestra sociedad actual es lograr la atención integral
a las personas discapacitadas, que comprende tanto
la prevención como la mejoría de su calidad de vida para lograr su
plena integración social en
igualdad de derechos. Con estos fines se diseñan e implementan estrategias a
todos los niveles de atención, dentro de los cuales destacan las de nivel
municipal y de Consejo Popular por su contacto directo con la población. El
municipio Marianao, en el que desarrollamos nuestra labor
está situado al Oeste de la provincia y tiene una población
total de 132214 habitantes, agrupada en seis consejos populares. A
través de la revisión de los resultados del estudio realizado se determinó
que los defectos físico-motores constituyen la primera causa de discapacidad en
nuestro municipio. Es conocido que estas discapacidades pueden crear grandes
dificultades para la adaptación a la vida cotidiana del individuo afectado,
tanto si son producidas por afecciones congénitas como si son adquiridas en
diferentes estadios de la vida por lo que su estudio adquiere gran importancia. Se
detectó en el territorio una enfermedad genética que contribuye en parte al
aumento de esta discapacidad: La
Distrofia Miotónica de Steinert (DMS), enfermedad hereditaria, autosómica
dominante, que puede afectar, además
de la función motora, varios órganos
y sistemas incluyendo los ojos, el
Sistema Nervioso Central y el corazón. OBJETIVOS:
Diseñar
una estrategia preventiva que se apoye en los elementos técnicos del
Asesoramiento Genético para una familia con
discapacidad físico-motora de origen prenatal en el Municipio Marianao
1.
Diseñar una estrategia preventiva que se apoye en los elementos técnicos
del Asesoramiento Genético para una familia con
Distrofia Miotónica de Steinert. REVISIÓN
BIBLIOGRÁFICA DE LA DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT (DMS) La
Enfermedad de Steinert es un
proceso multisistémico que afecta principalmente a la musculatura esquelética
en forma de una marcada miotonía (fenómeno de persistencia anormal, espontánea
o provocada, de la contracción muscular voluntaria) y una lenta y progresiva
atrofia muscular. Aunque son precisamente los síntomas musculares los que hacen
pensar en su diagnóstico, hay muchos otros sistemas y órganos
afectados por la enfermedad, se
caracteriza por una expresividad variable en cuanto a la edad de las
manifestaciones y a la gravedad de los síntomas y afecta tanto a mujeres como a varones . Existe
una forma especialmente grave que se manifiesta desde el nacimiento que es la
forma congénita de pronóstico severo,
que ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas
más frecuentes de hipotonía neonatal, una forma clásica,
en la que las manifestaciones aparecen en la juventud o etapa adulta y una forma
benigna, de aparición tardía. Se
transmite con un patrón de herencia autosómico dominante Breve
reseña histórica La DMS,
descrita por Steinert, Batten y Gibbs en 1909, es conocida
como enfermedad de Steinert, o enfermedad de Batten-Curshman . Se plantea que
tiene su origen en tiempos remotos en el norte de Europa y se describe un Faraón
egipcio (Akenatón), que mostraba una cara alargada, mejillas hundida,
boca entreabierta, párpados caídos y cuello largo como el de un cisne. Todas
estas características sugieren que podría estar afectado por esta patología,
ya que no eran comunes en los pobladores de su país. Epidemiología
La
DMS es considerada, dentro
de los síndromes miotónicos, el de mayor severidad y frecuencia en el adulto;
su incidencia
es muy variable según diferentes estudios: La literatura menciona una
prevalencia de la enfermedad de 1 en 8.000 en
europeos, 1en 18.000 en orientales y
es muy rara en los pueblos africanos, Esta cifra probablemente sería una
subestimación de la prevalencia real, ya que son usuales las formas subclínicas.
No se conoce su frecuencia en nuestro país si bien existen varios reportes de
familias afectadas . En
una región de Québec, Canadá la
incidencia es de 1 en 475 personas, con alrededor de 600 casos en una población
de 285000 con una prevalencia 30 – 60 veces mayor que en otra partes del
mundo. Esto parece estar relacionado con el llamado efecto fundador ya que todas
las familias afectadas están relacionadas con una pareja asentada en esta región
la cual provenía del norte de Europa . Es la segunda distrofia muscular mas
frecuente en EUA, Europa y Australia Características
Clínicas Su presentación clínica es bajo tres
formas peculiares según la edad de comienzo: una evidente ya en el
momento de nacer (forma neonatal o congénita),
otra clásica con aparición
más tardía que aunque se diagnostica usualmente en la edad adulta (20-30 años)
también es evidenciable en épocas más precoces (un 20% de estos casos se
manifiesta antes de los 10 años) y una
menos frecuente, la forma parcial o tardía. Suele
diagnosticarse en la edad adulta, entre los 15 y 35 años aproximadamente,
afecta tanto a mujeres como a varones, la
expresividad es sumamente variable y se describen fundamentalmente las
siguientes manifestaciones: -El
fenómeno miotónico: consiste en una descarga eléctrica continua del músculo post
estimulación y ha sido atribuida a una anomalía de la membrana muscular. Se lo
encuentra en más del 95% de los pacientes en algún momento de la enfermedad y
su intensidad es variable. Clínicamente, la miotonía se manifiesta mediante
una imposibilidad de relajar el músculo, por ejemplo, no pudiendo abrir la mano
después de cerrarla, especialmente si se sostiene un objeto frío. Puede ser
provocada percutiendo la eminencia tenar, y a veces la miotonía lingual es la
única manifestación. Electromiográficamente se revela una actividad eléctrica
continua -Los
reflejos tendinosos pueden estar disminuidos, pero generalmente están presentes
hasta muy avanzada la enfermedad.
-La mayoría de las veces la debilidad muscular no limita la vida
cotidiana por
muchos años después de que se manifiestan los primeros síntomas Endocrino-
metabólicas:
-Están
descritos hipogonadismo hipergonadotrópico, alteraciones de las hormonas de
crecimiento, aumento de la FSH, insuficiencia
gonadal primaria, disminución de la testosterona sérica, atrofia testicular,
esterilidad; en las mujeres se observa una mayor frecuencia de
irregularidades menstruales y alteraciones del metabolismo de la glucosa,
hiperinsulinismo pospandrial e incluso diabetes mellitus Sistema
Nervioso Central : -Son
frecuentes los trastornos mentales y cognitivos, con retardo mental no
relacionado al grado de miotonía o de debilidad, hipersomnolencia y se describe un cuadro psicopatológico típico,
con carácter huraño e indiferente, la personalidad es reticente, desconfiada y
poco colaboradora.
-Hiperostosis craneal, senos perinasales grandes,
silla turca pequeña, prognatismo o micrognatia . -Excesivo
catabolismo de Inmunoglobulina G que contribuye a la disminución de sus niveles
en la circulación 2- FORMA CONGÉNITA La
distrofia miotónica congénita (DMS-C) es una forma clínica diferente a la del
adulto y ocurre generalmente en niños nacidos de mujeres afectadas.
Se caracteriza por su manifestación precoz, su gravedad y el mal pronóstico,
tanto de sobrevida, como del desarrollo psicomotor. Fue reconocida por primera
vez en la década del 60 y en 1972 se describió el primer caso con diagnóstico
en el período perinatal.
No obstante, se desconocía el motivo por el cual algunos hijos de madres
afectadas de DMS presentaban esta forma grave de la patología. Se sospechaba de
la existencia de algún factor intrauterino, aunque éste nunca pudo ser
identificado. Las
cifras de prevalencia varían entre 1/16.000
y 1/3.500 aunque
en Europa hay una prevalencia estimada de 1 en 20000 recién nacidos,
variaciones probablemente debidas al subdiagnóstico estando la madre afectada
en el 90 % de los casos. Se considera que puede ser una de las causas más
frecuentes de hipotonía neonatal. Aunque sólo un 10 a un 20% de los niños que
heredan la patología de las madres afectadas presentan la forma congénita esta
probabilidad aumenta en forma considerable, hasta un 40 %,
si la madre ya ha tenido un hijo con esta patología o si presenta síntomas
durante el embarazo. Clínicamente,
a pesar de que la expresión puede ser variable, con diferentes grados de
gravedad, los niños son hipotónicos al nacimiento, con antecedentes de escasos
movimientos fetales, frecuente presentación anómala y polihidramnios. Las
apneas y los trastornos respiratorios son casi constantes requiriendo asistencia
respiratoria mecánica. La frecuente asfixia concomitante suele enmascarar el
diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes presentan una expresión facial típica,
su cara es angosta, la boca de comisuras hacia abajo, paladar ojival y hay otros
signos generales secundarios a la inmovilidad y a la hipotonía, como pie bot y
criptorquidia. Hay trastornos de la succión y se describe hidrocefalia de grado
variable, con o sin aumento del perímetro cefálico .En los casos de sobrevida
es común el retraso mental, que ocurre en aproximadamente en el 70 % de estos
niños, asi como retardo en el desarrollo psicomotor . Dentro
de los factores causantes del mal pronóstico de esta forma clínica están los
defectos cardiovasculares, sobre todo trastornos del ritmo, hipoplasia izquierda
y alteraciones valvulares. Se han descrito casos con hidrops y derrame pleural
congénito . La mortalidad
precoz es frecuente, calculándose en alrededor del 50% y se relacionaría, al
menos en parte, a la frecuente hipoplasia pulmonar por la hipotonía prenatal.
El tono y la fuerza muscular pueden mejorar algo después del período neonatal;
la miotonía no se presenta antes de los 2 a 3 años.
El EMG en el recién nacido no arroja datos relevantes. Frecuentemente
ayudan al diagnóstico los antecedentes familiares que incluyen individuos con
trastornos musculares y deglutorios, retardo mental, así como niños fallecidos
en el período perinatal. 3.
FORMA PARCIAL O TARDÍA:
Es
más benigna, se presenta en la
edad adulta más avanzada, las
manifestaciones neuromusculares suelen ser muy escasas o incluso inexistentes y
suele asociarse a cataratas, así
como trastornos de tipo endocrinológico (diabetes, hipogonadismo, etc.),
neuropsicológico (bradipsiquia), cardiológico (trastornos de la conducción) o
signos más inespecíficos como la calvicie precoz, cuya presencia se incrementa
en relación inversa a la edad de aparición de los síntomas. El gen
anómalo de la distrofia miotónica es responsable de la codificación de una
proteína homóloga a la proteinquinasa dependiente de AMPc, la cual actuaría
modulando la permeabilidad de la membrana celular a través de la fosforilación
del canal de sodio. Esta proteína nueva sintetizada no es específica de un
tejido lo que explica la afectación multisistémica de la enfermedad. En
familias con DMS, se observó una creciente amplificación de dicha secuencia de
una generación a otra, lo que pudo explicar el fenómeno de anticipación,
propio de esta enfermedad y que se caracteriza por una edad de comienzo
decreciente en sucesivas generaciones, así como un incremento en la gravedad de
la patología. Así se han observado formas mínimas, frecuentemente oftalmológicas
o calvicie precoz, en la primera generación detectada de una familia afectada.
De la misma manera, se sugirió una correlación entre el tamaño materno de la
repetición CTG y la frecuencia de formas neonatales en la descendencia. Se
concluyó que los niños afectados tenían en promedio un mayor número de
repeticiones que aquéllos con DMS no congénita,
que en estos casos también las madres tenían un número mayor de
repeticiones y que el grado de amplificación de una generación a otra también
era mayor. En
los embriones portadores de la anomalía molecular, el número de repeticiones
comienza a aumentar entre la 13 y la 16ª semana de gestación, y no se conoce
si la amplificación se produce en el embrión o si también se produce en los
gametos. La proteína DMPK se ha localizado, entre otros lugares en el retículo
endoplasmático de las células esqueléticas y del epitelio del cristalino,
pero parece que no puede explicar por si sola la afectación multisistémica de
la enfermedad, lo que hace suponer que otros genes próximos estén
involucrados. Asesoramiento
Genético: Debe
tenerse que la correlación entre tamaño de la repetición CGT y
gravedad de la enfermedad no es absoluta, y no se puede predecir por ello
la edad de comienzo de la enfermedad ni su evolución de manera precisa,
por lo cual se recomienda el diagnóstico prenatal sólo a las embarazadas de
riesgo. El problema se plantea cuando debe realizarse el asesoramiento a una
persona o familia en particular. En general, no es posible predecir la edad de
comienzo de la enfermedad en un individuo sobre la base del número de copias.
Para cualquier grado de amplificación existe un amplio rango de gravedad de la
patología. La única distinción clara que puede hacerse es entre la forma congénita,
con un número de copias superior a 500 y la forma leve del adulto, con un número
entre 50 y 100. El análisis
molecular, que consistiría en el recuento del número de secuencias repetidas,
tendría importancia en aquellos casos de adultos con dudas diagnósticas, en
aquellos individuos que solicitan asesoramiento por presentar familiares
afectados y eventualmente en el diagnóstico prenatal. Por otro lado, en un recién
nacido con síntomas, aun escasos, y con la confirmación de la patología en la
madre, el diagnóstico molecular no aumentaría las posibilidades de predicción
de la gravedad de la patología ni de la probabilidad o del tiempo de sobrevida.
DIAGNÓSTICO: El
diagnóstico de sospecha de la distrofia miotónica es fundamentalmente clínico
y suele ser difícil ya que los motivos de consulta pueden ser muy diversos y en
estadios iniciales suelen ser infravalorados. El
diagnóstico en los casos típicos se basa en la clínica que
presenta el enfermo : Se
deben realizar otros estudios: En
el niño el cuadro clínico es el que orienta el diagnostico ya que la EMG no
arroja datos relevantes y frecuentemente ayudan al mismo los antecedentes
familiares. La confirmación del diagnóstico
suele obtenerse mediante la clínica y el electromiograma maternos, agregándose
la lámpara de hendidura en el caso de madres asintomáticas. Tanto la EMG como
la biopsia , aunque pueden mostrar afecciones musculares son inespecíficos El Diagnóstico Genético: El
estudio genético molecular permite llegar al diagnostico definitivo, el cual
consiste en determinar el tamaño de la zona de
expansión del triplete CTG
mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y Soutthern Blotting El
PCR nos indica el numero de determinadas repeticiones,
pero no sirve para amplificar regiones de gran tamaño, mientras que con el
Soutthern Blotting podemos detectar regiones de hasta 2000 repeticiones. En
las gestantes con DMS puede
establecerse un diagnóstico prenatal mediante la realización de una
amniocentesis o biopsia corial. Si existen 300 repeticiones en vellosidades
coriales, un polihidramnios y 600 repeticiones en la madre, se considera
entonces como de alto riesgo la aparición de formas congénitas de la
enfermedad. Por supuesto, que también es un dato significativo la existencia de
un embarazo anterior con un feto afecto de la forma congénita de la DMS
. En estos momentos, no hay un tratamiento específico
y las acciones principales se concentran en un diagnostico precoz de los síntomas,
para de esta forma evitar las complicaciones
y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible, entre ellas
tenemos : ·
Corrección quirúrgica
de las cataratas y de la ptosis palpebral. ·
Uso de
bastones, andadores , sillas mecánicas y de las ortosis de pie y
tobillos, el uso de dispositivos en las manos que la sostienen en una posición
adecuada para poder escribir etc. ·
La supervisión
meticulosa de las funciones cardiaca y respiratoria puede llevar a un
tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardíaco y
o desfibriladores o un respirador portátil y el uso de medicamentos como el
Propanolol y Procaínamida . ·
La miotonía se puede
reducir modestamente evitando la exposición al frio y realizando
ejercicio de calentamiento moderados. Algunas drogas como el Dilantin,
Quinidina y
Procainamida pueden surtir buen efecto . ·
El control metabólico de la glucemia y de la tasa de colesterol sérico
·
La evitación de una vida sedentaria que contribuya a la atrofia
muscular y ganancia de peso son muy recomendables para estos pacientes ·
Los medicamentos
nuevos para tratar la somnolencia excesiva pueden hacer la vida más placentera
para la persona con DMS y su familia. ·
La intervención temprana en niños con formas congénita es crucial. Las
anomalías auditivas y de la vista deben diagnosticarse y tratarse lo más antes
posible. La cirugía para corregir la falta de coordinación de los músculos de
los ojos y la educación especial pueden tener gran influencia en el éxito
posterior de la vida del niño. Evolución
y pronóstico: El
curso evolutivo de la DMS es muy lento y lleva a la incapacidad motriz severa a
menos del 10% de los casos, que corresponden a las formas de inicio infantil o
juvenil. El factor determinante es la edad de aparición de la enfermedad. Los
adolescentes y los niños con síntomas de DMS pueden "superar"
muchos de los aspectos de la enfermedad relacionados con la debilidad muscular
al crecer y madurar. El retraso mental no desaparece, pero estos niños pueden
aprender si se les dan las herramientas y entorno adecuados. Desafortunadamente,
a pesar de los primeros avances durante la niñez, todos los niños con DMS congénita
desarrollan la forma adulta. FAMILIA
PROBLEMA: Se
trata de una familia en la cual una mujer enferma tuvo tres de cuatro hijos con
la enfermedad. Una de las hijas afectadas (II-2), que murió recientemente a los
49 años de edad a causa de un paro
cardíaco tuvo a su vez tres hijos, uno que murió al nacer sin causa reconocida
y dos hijas enfermas, de las cuales una (III-6) tiene ya un niño sin
manifestaciones pero la otra (III-2) ha tenido dos hijos varones fallecidos
antes del primer mes de nacidos por distress respiratorio, presumiblemente
debido a la forma congénita de la DMS. Esta
mujer afectada tiene 31 años, debutó clínicamente a los 20 años, en estos
momentos se le considera portadora de un retraso mental ligero, si bien este no
ha sido estudiado. Sus dos embarazos son de
parejas diferentes y ambos terminaron en intervenciones cesáreas, el primero en el año
2001 por poca contractilidad uterina y el segundo por iteración en el año
2003. En esta ocasión la paciente presentó complicaciones anestésicas (paro
respiratorio); no obstante, la paciente desea volver a intentar una gestación,
pero está muy afectada por la pérdida de sus dos hijos y teme que si le sucede
lo mismo por tercera vez se quede
sin descendencia (serían ya tres cesáreas).No obstante, el esposo la estimula
para que se retire el dispositivo intrauterino que utiliza para la contracepción. Existen
otros problemas a tener en cuenta: Según
se constató en la visita realizada, la pareja presenta un bajo nivel de
ingresos económicos y viven agregados en una vivienda con malas condiciones. El esposo tiene bajo salario y la esposa, aunque manifiesta
deseos de incorporarse a la vida laboral, ha tenido que abandonar las dos
ocupaciones que ha tenido pues según sus palabras “se cansa con mucha
facilidad y no sabe hacer nada”. Tiene escolaridad de noveno grado
y consta en la Historia Clínica del HGO Eusebio Hernández que la
fallecida madre de la paciente manifestó la opinión de que esta tenía retraso
mental, aunque cursó satisfactoriamente los estudios secundarios en la enseñanza
general El resto de los miembros de la familia a partir de la segunda generación
tiene también nivel secundario de enseñanza. Desconocemos la escolaridad de
los miembros de la primera generación, si bien los hijos asumen que sólo
terminaron la enseñanza primaria. Después
de analizada la familia problema decidimos diseñar una estrategia de intervención
preventiva para la misma . ÁRBOL
GENEALÓGICO I)
ACCIONES SOBRE LA FAMILIA: A)-Entrevista,
inicialmente personal con cada individuo afectado y posteriormente en forma de
dinámica familiar, incluyendo a los familiares no afectados con vistas a
explorar: -Conocimientos sobre la
historia natural de la enfermedad. -Conocimientos
sobre la forma de trasmisión de la enfermedad. -Percepción
del riesgo. B)- Realizar un Asesoramiento Genético
Preconcepcional con el individuo III-2 y su pareja a fin de hacer énfasis en
aspectos relacionados con la conducta reproductiva. Desarrollaremos el
Asesoramiento Genético Preconcepcional proponiéndonos tener en cuenta sus
elementos fundamentales: Ø
Diagnóstico. Ø
Estimación
del riesgo. Ø
Comunicación
y apoyo. Ø
Soporte o
basamento Para este Asesoramiento Genético
utilizaremos el método de entrevista, de las cuales se realizarán tantas como
se estimen necesarias hasta dejar
claros los siguientes aspectos: a-El riesgo de que cada gestación
culmine con el nacimiento de un niño afectado es de un 50% independientemente
de su sexo, si bien al estar causada esta entidad por una mutación dinámica
influida por el sexo, hay mayor
riesgo de afectación severa cuando
el progenitor afectado es del sexo femenino, como ocurre en este caso. Por otra
parte, el antecedente de dos niños fallecidos por la forma neonatal grave
supone un riesgo de al menos un 50% de que sus próximos hijos afectados
presenten también esta variante clínica. b-El hecho de que la paciente haya
presentado complicaciones en la segunda intervención cesárea hace temer su
aparición en una tercera tentativa, lo
que supondría riesgo adicional para ella y para el feto. c-En
nuestro país no hay disponibilidad en estos momentos de Diagnóstico Prenatal
de la enfermedad. d-Debido al fenómeno de
anticipación, incluso si el niño al nacer no presenta afectaciones severas,
puede en el futuro estar más afectado que su madre, aunque un diagnóstico y
tratamiento tempranos pueden retardar o minimizar las manifestaciones. e-Prácticamente, las opciones con
que cuenta esta pareja son las de asumir el riesgo
y la de renunciar a la descendencia. C)- Se debe realizar un
seguimiento periódico (semestral) a la pareja con vistas a explorar su
disposición a evitar o a intentar una nueva gestación, así como para
mantenerlos informados sobre la introducción del Diagnóstico Prenatal en
nuestro país. D)-Seguimiento periódico a los
demás integrantes de la familia a fin de detectar a parición de casos nuevos o
de complicaciones en los ya conocidos. E)-Preparación de un material que
resuma los puntos esenciales a dominar por los afectados y familiares en forma
de Hoja Educativo-Informativa para ser distribuida a individuos afectados y sus
familiares. II) ACCIONES A REALIZAR EN
LA COMUNIDAD: A)-Entrevistas
con los médicos, enfermeros, defectólogos y psicólogos de la familia que
atienden la población a la que pertenecen los individuos afectados, a fin,
igualmente, de explorar conocimientos sobre la entidad y su forma de aparición
en esta familia. Estos contactos se deben realizar después con una frecuencia
semestral. B)-Preparación
de una actividad educativa en forma de conferencia para impartir en el
Consultorio Médico que atiende a esta familia, a la que debemos invitar a otros
especialistas como el defectólogo del policlínico así como el obstetra, el
pediatra y el internista del Grupo Básico de Trabajo. C)-Proponer
el estudio del individuo III-2 a fin de detectar si existe o no el Retraso
Mental, evaluar su magnitud y las posibilidades ocupacionales
reales con que cuenta la paciente, a fin de coordinar con la Dirección
Municipal del Trabajo la posible ubicación laboral. A
continuación el modelo que proponemos para ser distribuido a individuos
afectados, sus familiares y otros
miembros de la comunidad en relación con ellos: ANEXOS. Hoja
educativo-informativa sobre la Distrofia Miotónica de Steinert 1-¿Qué
es la Distrofia Miotónica de
Steinert? Es
una enfermedad hereditaria que se caracteriza principalmente por un relajamiento anormalmente lento de los músculos después de
su contracción y por una disminución de la fuerza muscular, más evidente en
las manos. De este modo, el enfermo presenta dificultades en soltar un objeto
que haya tenido fuertemente agarrado. También puede presentar dificultades en
la masticación o bien tropezar con frecuencia. Estos síntomas se acentúan con
la fatiga o con el frío. Es la enfermedad neuromuscular más común en la vida
adulta puesto que se considera que la padecen una de cada 20.000 personas. 2-¿Existen
otros síntomas? Sí; muchos individuos afectados presentan también
problemas cardíacos, respiratorios,
alteraciones hormonales, cataratas y
necesidad de dormir más de lo habitual. A veces, la enfermedad se expresa sólo
por uno solo de estos síntomas. 3-¿Cómo
se hereda? El defecto causante de la enfermedad radica en los
genes, que son los responsables de la trasmisión de las características de
padres a hijos. Un cambio en uno de los genes, que es lo que se conoce como
mutación, es la causa de esta enfermedad. De esta manera, cuando uno de los
padres padece la enfermedad, en cada embarazo existe un 50% de probabilidades de
que el niño la herede. No;
esta enfermedad se caracteriza por presentar dos características distintivas:
Tiende a presentarse a menor edad y mayor gravedad en las generaciones
sucesivas, lo que se conoce como anticipación y puede presentar formas
diferentes de la enfermedad dentro de una misma familia, lo que se denomina
expresividad variable. Además, las mujeres afectadas tienen un riesgo adicional
de tener hijo con la forma congénita de la enfermedad, que es extremadamente
grave. 5-¿Se
puede prevenir esta enfermedad? Cuando
se conoce su existencia en una determinada familia, es posible, prevenir el
nacimiento de nuevos enfermos mediante un asesoramiento genético que permita a
los futuros padres decidir si asumen o no el riesgo de tener un hijo afectado.
Esto no es posible cuando en una familia, las manifestaciones son muy poco
importantes o prácticamente inexistentes. Por esta razón
puede darse el caso del nacimiento de un niño afectado con la forma
grave sin que previamente se conociera la existencia de otros casos en la
familia. No,
al igual que en la inmensa mayoría de las enfermedades hereditarias, es
imposible curar esta afección, pero los síntomas se pueden atenuar. En
particular, un régimen alimenticio adecuado y una actividad física moderada
contribuyen al mantenimiento de un buen estado general y si aparece alguna
complicación, ésta puede tratarse precozmente disminuyendo su gravedad. Las
parejas con riesgo deben recibir asesoramiento
genético para que puedan decidir su conducta reproductiva. Las principales
opciones con que cuenta en estos momentos una pareja de riesgo son: -Renunciar
a tener hijos . -Asumir
el riesgo de tener un hijo enfermo . -Adopción.
-Inseminación artificial si es el hombre el afectado. Para mayor información, las
parejas o individuos afectados o en riesgo deben solicitar a su médico de
familia que los remita a la consulta de Asesoramiento Genético de su municipio.. REVISION
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MUNICIPAL PARA EL DESARROLLO DE LA GENÉTICA, MARIANAO, CIUDAD DE LA HABANA Autoras DRA.
MARÍA TERESA AMOR ORUÑA ESPECIALISTA
II EN GRADO EN GENÉTICA CLÍNICA PROFESOR ASISTENTE DRA.
ANA LOURDES CAMEJO RODRÍGUEZ ESPECIALISTA
DE I GRADO EN MEDICINA GENERAL INTEGRAL MASTER
EN ASESORAMIENTO GENÉTICO Compartir Publicación enviada por Dra. María Teresa Amor y Dra. Ana Lourdes Camejo Rodríguez Contactar mailto:tamor@infomed.sld.cu Código ISPN de la Publicación EEFklyZAEEKtpcFhrg Publicado Thursday 24 de November de 2005 Ultimas Publicaciones en ilustrados.com
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