Monografias | Marcadores Ultrasonográficos de 1er Trimestre. Resultados de dos años de trabajo. Guanabacoa. “2004-2006”.

RESUMEN
El uso de diagnóstico prenatal ha aumentado considerablemente en las últimas décadas. .Existen diversas técnicas que se utilizan en el diagnóstico de desordenes hereditarios y alteraciones estructurales. La ecografía es una técnica útil, no invasiva que no conlleva riesgo para la madre o el feto. La presencia de Translucencia Nucal (TN) incrementada en casos con aneuploidías fue reportada por primera vez en poblaciones con riesgo de alteraciones cromosómicas. En estos se ha reportado una alta incidencia de cardiopatías y dentro de las cromosomopatias casi la mitad Síndromes de Down. Motivados por este tema se decide comenzar en nuestro Municipio la aplicación de Ultrasonido en el Primer Trimestre a toda gestante captada y los resultados de dos años de trabajo se exponen en el siguiente trabajo. 

Palabras claves: Translucencia nucal, cromosomopatias, marcadores ultrasonográficos.

INTRODUCCION
Las anomalías de carácter cromosómico suponen una de las más temibles incógnitas en el feto, por su carácter irreversible e intratable y por el elevado grado de discapacidad que suelen acompañarlas. Su diagnóstico, hoy por hoy, sólo es posible mediante técnicas invasivas bajo visión ultrasonográfica, como la Amniocentesis, la biopsia corial o la cordocentesis; que aunque mínimos en manos expertas (1%), comportan unos riesgos para el feto y tienen un costo económico elevado, por lo cual su uso se aconseja sólo en gestaciones de alto riesgo (1,2). En nuestro país al igual que en el resto del mundo con desarrollo en estos temas, la identificación del riesgo se realiza básicamente teniendo en cuenta el criterio clínico de la edad materna avanzada, con el cual sólo se identifica el 30% de las alteraciones cromosómicas (3,4). Otro método complementario para el diagnóstico de las anomalías de los cromosomas es la ecografía. Su utilidad se basa en que la mayoría de los fetos afectos (80%) tienen anomalías externas o internas que pueden ser identificables mediante un estudio ultrasonográfico detallado (5,6). 

Como parte del Programa nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas, en Cuba se introdujo en 1984 el diagnóstico prenatal del Síndrome de Down y otras enfermedades cromosómicas, mediante el análisis del líquido amniótico obtenido por Amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo y en 1987 se introdujo el análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre (7).

En el mundo en general y en Cuba en particular la indicación más frecuente de diagnóstico prenatal citogenético en la avanzada edad materna (AEM) aproximadamente el 70,36 % (7), en nuestro país el estudio del cariotipo fetal le era ofertado a las gestantes de 38 años o más desde que la técnica se introdujo hasta enero del 2006 en que comenzaron a incluirse aquellas con 37 años.

En nuestros tiempos la problemática se centra en la identificación de los grupos de alto riesgo, ya que solamente en el 3% de las gestaciones con cromosomopatias existe un factor de riesgo identificable antes del embarazo (8).

Teniendo en cuenta las alarmantes estadísticas de que nace una Trisomía 21 (T21) cada 660 nacimientos y el 80% de ellos son hijos de madres menores de 35 años que no poseían riesgo incrementado según criterios actuales para el Asesoramiento Genético (9) surge la necesidad de realizar el mayor número posible de diagnósticos y en fechas tempranas, de anomalías cromosomicas, identificando marcadores ultrasonográficos de cromosomopatías que nos permitiría sugerir el estudio del cariotipo fetal independientemente de la edad materna . 

OBJETIVOS
Generales:
- Demostrar la utilidad de la aplicación de Ultrasonido de Primer Trimestre en el Municipio de Guanabacoa en el periodo 2004-2006.

Específicos:
- Identificar las alteraciones mas frecuentemente encontradas en nuestras gestantes.
- Relacionar los resultados positivos con los obtenidos de la aplicación de otros métodos de Diagnóstico Prenatal.
- Valorar los resultados positivos y su relación con el estado del Recién Nacido.

MATERIAL Y MÉTODO
Se realizó un estudio descriptivo longitudinal retrospectivo. De un universo de gestantes captadas precozmente en el periodo comprendido entre el 1ro de Enero del 2004 al 30 de Noviembre del 2006 (2093 gestantes) se les realizó el Ultrasonido de Primer Trimestre a 1196 gestantes para un 57,1%, el cual se realizó en el Policlínico Docente Julio Antonio Mella siendo posteriormente valorado por el equipo de Genética del Municipio. La Edad Gestacional se encontraba entre 11 y 13.5 semanas En los casos de Translucencia Nucal positiva y edad gestacional adecuada se les realizó Ultrasonido Confirmatorio en el Centro Provincial de Genética Médica. Los casos confirmados se realizaron Amniocentesis (ACT) previo consentimiento de la pareja. Los resultados de ACT positivos fueron interrumpidos por deseo de los padres y analizados los productos en el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Materno de Guanabacoa. A los casos con Translucencia Nucal positiva que tuvieron resultado de ACT negativa se les realizó además Alfafetoproteina, Ultrasonido de Segundo Trimestre, Ecocardiograma Fetal y Examen Postnatal del Recién Nacido. 

CONCLUSIONES
- Más de las ¾ partes de las gestantes estudiadas tuvieron Translucencia Nucal Negativa.
- De las gestantes estudiadas más de ¼ tenía Error de Cuenta.
- La octava parte de los casos estudiados o no estaban embarazadas o eran embarazos no viables.
- A la quinta parte de las gestantes estudiadas se les diagnosticó alteraciones no genéticas que pudieran comprometer el embarazo.
- Se detectaron alteraciones en más de la mitad de los Recién nacidos que tuvieron Translucencia Nucal positiva.

BIBLIOGRAFIA
1. Bajo Arenas JM. Ultrasonografía Obstétrica. Segunda edición. España; 2000.
2. Nicolaides KH, Snijders RJM, Gosden CM et al. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet, Vol. 340: Sep. 19, 1999.
3. Menéndez F, Casaña H, Quintana J, Quiñones O, Méndez LA, Nazabal I et al. Cytogenetic Prenatal Diagnosis in Havana, Cuba. Am J Hum Genet 1987;41:3 (Supplement). 
4.Quintana J, Oliva J, Rondón R, Nazabal JI, Carrillo L, Menéndez F. Cuban experience of chorionic villus sampling: cytogenetic findings. Data from 1987 to 1989. Early fetal diagnosis: recent progress and public health implication. Ed. M. Macek, M.A. Ferguson-Smith, M. Spala. Karolinum-Charles University Press, Prague, 1992. 
5. Malone FD, D'Alton ME. First-trimester sonographic screening for Down syndrome. Obstet Gynecol 2003;102:1066-1079. 
6. Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11.
7. Ferrero ME, Alonzo F, Cedán I, Roca J, Pérez A, Estévez MC. Tendencias del síndrome de Down en Cuba. Su relación con edad materna y tasa de fecundidad. Rev. Cubana Pediatr 1998;70(3):141-7.
8. Nicholaides KH, Azar G, Byrne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester pregnancy. BMJ 1992; 304:867-869.
9. Taipale P, Hilesma V, Salonen R, Ylostalo P. Increased nuchal translucency as a marker for fetal chromosomal defects. N Engl J Med 1997;337:1654-1658

ANEXOS
TABLA #1. Resultados del US 1er trimestre

Fuente: Registros Municipales de Genética


Tabla #2. Relación entre Translucencia Nucal positiva y otros métodos de Diagnostico Pre-Natal

Fuente: Registros Municipales de Genética

Tabla #3. Relación entre Translucencia Nucal positiva y Estado del Recién Nacido.

Fuente: Registros Municipales de Genética

Tabla #4. Diagnósticos Realizados.

Fuente: Registros Municipales de Genética

AUTORES
Dra. Karina Kemell Martinez (karina.kemell@infomed.sld.cu). Especialista de 2do. Grado en MGI, asistente, Máster en Asesoramiento Genético. 
Dr. Gerardo Fernández Álvarez (gerafer@infomed.sld.cu). Especialista de 2do Grado en MGI, asistente, Diplomado en Ultrasonografía Diagnóstica. 
Dra. Dolores Carrillo Martínez (dolores.carrillo@infomed.sld.cu). Especialista de 1er.grado en Genética Clínica, asistente. Policlínico 
Docente Julio Antonio Mella.

Año de realización: 2007

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