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Monografias | GalactosemiaGalactosemiaResumen: La galactosa junto a la glucosa forma lactosa, que es el principal hidrato de carbono de la leche, tras la hidrólisis de este disacárido en el intestino, es absorbida la galactosa y convertida en glucosa por acción de las enzimas: Galactoquinasa. Galactosa 1fosfato uridil transferasa. Uridin de fosfato galactosa 4’epimerasa. Alteración
del metabolismo de la galactosa. La
galactosa junto a la glucosa forma lactosa, que es el principal hidrato de
carbono de la leche, tras la hidrólisis de este disacárido en el intestino, es
absorbida la galactosa y convertida en glucosa por acción de
las enzimas: -
Galactoquinasa.
Galactosa 1fosfato uridil transferasa. -
Uridin de fosfato galactosa 4’epimerasa. Ø
Deficiencia de galactoquinasa Impide
la fosforilación de la galactosa a galactosa 1P. Toda galactosa ingerida es
transformada en galactitol o es excretada como galactosa. La acumulación de
galactitol en el cristalino produce cataratas. La herencia es autosómica
recesiva y el gen ha sido localizado en el cromosoma 17q21-22. Clínica
y cuadro clínico. Presencia
de cataratas, sin existencia de compromiso de ningún otro órgano. Las
cataratas se producen por la acumulación de galactitol producido por acción de
aldolasa reductasa. El galactitol que se acumula en el cristalino produce edema
de este con desnaturalización de proteínas. El
diagnóstico se sospecha al encontrar galactosa en sangre u orina, siempre que
el niño haya recibido leche antes de tomar el examen. Se puede encontrar
galactitol y glucosa además. En toda persona con cataratas nucleares se debe
descartar este defecto enzimático. El diagnóstico se confirma midiendo
actividad de la gactoquinasa en sangre, glóbulos rojos e hígado o fibroblasto. Tratamiento Se indica dieta sin lactosa y derivados, el objetivo es evitar
la síntesis de galactitol para prevenir cataratas. Estos niños toleran pequeñas
cantidades de galactosa proveniente de verduras. Cuando el tratamiento se
realiza tardíamente las cataratas no revierten con la instauración del
tratamiento. Ø
Galactosemia clásica Deficiencia
de galactosa 1-fosfato uridil transferasa. El
déficit de esta enzima galactosa 1-P-uridil transferasa produce
acumulación de galactosa 1-P y de galactosa y se forma galactitol.
El aumento de galactosa 1P es responsable de alteraciones hepáticas,
renales, cerebrales. La herencia es autosómica recesiva y el gen ha sido
localizado en cromosoma 9p13. La incidencia 1:60000. Estudios han determinado
que entre Clínica
y diagnóstico.
Existen dos formas de presentación: -
La clásica en que el defecto enzimático es total -
La otra que tiene un defecto parcial, como es el caso de la variante Duarte. La forma clásica se presenta en recién nacidos con adecuado
peso de nacimiento pero una vez que
reciben leche pierden peso y entre el 3er y 4to día aparecen rechazos de la alimentación, vómitos, ictericia, letargia,
hepatomegalia, edema, ascitis. Luego aparece daño renal y sepsis, que junto a
la insuficiencia hepática produce la muerte del niño. La cataratas aparecen en
días o semana por la gravedad del caso, se debe suspender la administración de
leche tan pronto como se sospeche esta enfermedad y no reintroducirla hasta
haberla descartado. La forma parcial del déficit de galactosa 1-P-uridil
transferasa es habitual y asintomática. Se
detecta solo con pruebas de detección neonatal. Sin embargo deben ser
seguidos, si con leche después de una semana presentan aminoaciduria normal y no se encuentra galactosa 1fosfato en glóbulos
rojos, el niño no debe ser trasladado. A
pesar de un diagnóstico precoz con inicio del tratamiento se ha descrito una
serie de complicaciones que parecen independientes de la dieta. -
Disminución del coeficiente intelectual con la edad. -
Aparición de ataxia en la adolescencia. -
Retardo del crecimiento. -
Amenorrea primaria ó secundaria por hipogonadismo hipogonadotrófico.
Esto
se explica posiblemente por daño precoz sobre el cerebro ya sea prenatal o
postnatal inmediato y que se evidencia recién en niños mayores por aplicación
de pruebas que discriminan a esa edad. La
enfermedad ovárica reflejaría una deleción temprana de oocitos. Una de la hipótesis
es que la placenta produciría galactitol en forma endógena. Esto se ha
observado en mujeres con galactosemia tratadas durante el embarazo con dietas
estrictas sin galactosa, cuyos fetos tenían tanto galactitol como galactosa
–1-fosfato. También habría una fuente exógena de galactosa en frutos y
verduras. Otras hipótesis que explicaría estas complicaciones a largo plazo es
la depleción de metabolitos como mioinositol, lo que lleva a una disminución
de nucleótidos, unidos a azúcares, especialmente UDP-galactosa, lo que llevaría
a una disminución en la síntesis de glicoproteínas
y galactolìpidos. Uridil difosfato de galactosa sería el donante de
galactosa pero estas sustancias complejas. La producción de uridil difosfato de
galactosa a partir de uridil difosfato glucosa a través de epimerasa sería
insuficiente para mantener un nivel adecuado de este nucleótido unido a
galactosa. El
diagnóstico se sospecha al encontrar galactosa en orina en una cromatografía
de azúcares. Se confirma midiendo galactosa 1P y actividad de galactosa
1-fosfato uridil transferasa en glóbulos rojos. Este examen se puede realizar
en sangre en tarjeta de papel de filtro. Las transfusiones de sangre lo alteran
y se debe esperar Tratamiento El
tratamiento elimina el disacárido lactosa y monosacárido galactosa, prohibiéndose
todo tipos de leches y sus derivados. Se cambia por leche de soya u otra leche
libre de galactosa. AL instaurar la dieta , los síntomas desaparecen rápidamente,
se corrige la ictericia y se normaliza la función renal y hepática, evitándose
la aparición de cirrosis hepática. La
dieta sin galactosa , lactosa y galactosa ligada a otros nutrientes (alfa y beta
galactòsidos), excluye todas las leches animales, alimentos preparados con
productos lácteos, medicamentos que tengan como incipientes galactosa y todo el
alimento el cual se desconozca su composición. A los padres
se les advierte no usar alimentos preparados que contengan sólidos de
leche, hidrolizados de suero, alimentos en conserva con aditivos y/o
preservantes que podrían tener galactosa en su composición. La
recomendación de proteínas, calorías y líquidos son según el individuo. Se
permiten alimentos de origen animal, excepto las vísceras que contienen
galactosa libre. La
dieta es para toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol,
existiendo el mismo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier
momento de la vida. Un buen control es cuando el nivel de galactosa 1-fosfato se
mantiene igual o menor a 3.0mg/dl y el nivel de galactitol en rangos de
normalidad. Ø
Déficit de uridin difosfato galactosa 4`epimerasa El
déficit de uridin difosfato galactosa 4`epimerasa provoca la acumulación de
galactosa 1 fosfato o uridindifosfato de galactosa. El gen ha sido localizado
en el cromosoma 1pter1p21. Está descrita una forma con déficit subtotal
que recuerda la clínica de la galactosemia clásica. Se acumula uridindifosfato de galactosa y galactosa 1-fosfato. Clínica
y Diagnóstico En
la mayoría de los casos no provoca síntomas y los niños son sanos, siendo
detectados sólo en el período neonatal, , cuando se mide el aumento de
galactosa 1-fosfato y actividad de galactosa 1-fosfato-uridil-transferasa
normal. Se ha descrito una forma grave con vómitos, ictericia y hepatomegalia,
cataratas, hiperaminoaciduria y galactosemia. Tratamiento Los
niños con la forma variante no requieren tratamiento, es importante evaluar una
dos veces la presencia de sustancias reductoras después de algunas semanas en
dieta normal. Los niños con la forma clásica son incapaces de sintetizar
glucosa a partir de galactosa y no dependen de galactosa. Si
la ingesta de galactosa no cubre las necesidades biosintética se produce una
disminución de la síntesis de galactolípidos y galactoproteínas con las
consecuencias ya descritas. No existen buenos parámetros para recomendar
ingesta de galactosa, por lo cual el tratamiento es extremadamente difícil.
Compartir Publicación enviada por Joe Contactar mailto:joe@prensa-latina.cu Código ISPN de la Publicación EEkApZpkFuQjdzzZAY Publicado Tuesday 11 de October de 2005 Ultimas Publicaciones en ilustrados.com
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