Monografias | Resultados de la aplicación del Programa de Riesgo Genètico de 1999-2004, Municipio La Lisa

Indice:

Resumen 

Introducción 

Método 

Resultados 

Discusión 

Biblografía 

Anexos

Resumen:

Se realizó un estudio descriptivo- analítico de corte transversal y retrospectivo de las consultas de Asesoramiento Genético  del municipio La Lisa en el período comprendido de enero de 1999 hasta diciembre de 2004. La muestra la conformó  10158           embarazadas de  las cinco áreas de salud que acudieron para  conocer el riesgo de tener descendencia con malformaciones congénitas y / o enfermedades genéticas y  las acciones de salud que se podian realizar para modificar el mismo. Los datos fueron procesados con el cálculo porcentual. Se encontró que en 1999 acudió el 83,45 % de las embarazadas a la consulta de riesgo, incrementándose  a un  97,44 %   en el 2004.

Descriptores DeCS: RIESGO GENÉTICO,  ASESORAMIENTO GENÉTICO, RIESGO GENÉTICO INCREMENTADO, CONSENTIMIENTO, MALFORMACIONES CONGÉNITAS, ENFERMEDADES GENÉTICAS.

Introducción:

Uno de los propòsitos de la atenciòn mèdica en el mundo es el de la disminuciòn de la tasa de mortalidad perinatal e infantil, las cuales han descendido progresivamente en la medida que aumenta el nivel de desarrollo de los paises y Cuba no està exenta de este fenómeno.

Es por eso que a finales de 1997 se realiza la implementaciòn del Programa de Detecciòn de Riesgo Genètico, con el objetivo de ofrecer una consulta en la cual se evalue el riesgo de la embarazada de tener una enfermedad genètica y/o malformaciones congénitas, desarrollando un plan de acción que permita modificar o no el mismo, así como establecer las pautas para su atención. Esta consulta se desarrolla en cada uno de los Policlínicos subordinada a la de Genética Municipal ya existente y a las consultas especializadas de los hospitales Maternos, Pediatrícos y Clinicoquirurgícos asi como del Centro Provincial de Genética (1, 2).

De esta forma también  se le ofrece a la pareja y familiares toda la información necesaria acerca de los procesos genéticos tan complejos que se involucran en la concepción para que sean capaces de tomar decisiones conscientes e informadas acerca del nacimiento de sus hijos. Es importante señalar que la más mínima sospecha de riesgo de padecer alguna enfermedad genética en una familia genera una gran ansiedad, al igual que cualquier procedimiento diagnóstico que se emplee. Es por eso que el Asesoramiento Genético (AG) puede y debe minimizar en gran medida este hecho, además de proveer el apoyo necesario para enfrentar dicho dilema(3,4).

En el municipio La Lisa existen tres Master en Asesoramiento Genético que brindan cobertura a las cinco áreas  de salud, así como un Centro de Desarrollo Municipal de la Genética Médica el cual dicta las pautas en la atención y coordina la atención especializada a las embarazadas y demás pacientes y una enfermera que se encarga de la recogida de las muestras  de sangre y su procesamiento (5).

Todo esto ha permitido en estos años ampliar el servicio de AG en la comunidad pudiendo extenderlo a la familia en general incluso  realizando el pesquizaje y control de enfermedades genéticas, retraso mental, malformaciones congénitas  y realizando un AG prenatal, preconcepcional y postnatal,  que contribuye a disminuir en gran medida los niños nacidos con malformaciones congénitas, eleva la detección de las mismas en etapas tempranas del embarazo,  permite el seguimiento de las familias con riesgo, estableciendo las normativas metodológicas que propicien que el  AG  se realize de manera organizada y con mayor efectividad, ayudando a que la pareja adquiera una educación y cultura genética que amplia su capacidad de tomar decisiones en la planificación de su descendencia y prevenir riesgos o enfrentarlos cno mejor preparación(6,7).

Métodos:

Se realizó un trabajo descriptivo –analítico de corte transversal y retrospectivo entre enero 1999  - diciembre 2004. La muestra la conformó el total de embarazadas captadas y las que acudieron a la consulta de Riesgo Genético para recibir AG.

En todos los casos se evaluó el riesgo y se modificaron aquellos aspectos que lo permitian, ofreciendo las diferentes opciones con que contaban en se atención.

En todos los casos el AG se realizó respetando sus aspectos técnicos, éticos, psicoógicos y que incluyó el consentimiento informado en el caso que así lo requeria.

Los datos obtenidos se procesaron con el cálculo porcentual y los resultados se procesaron en tablas.

Resultados:

De un total de 10158 captaciones de embarazadas acudieron a la consulta de Riesgo Genético 9283 pacientes para un 91,38 % de embarazadas evaluada, notándose un incremento paulatino  por año. De las 9283 pacientes que acudieron a consulta, 7213 fueron evaluadas como Riesgo Genético Bajo (RGB) para un 77,70 % y 2070 pacientes fueron evaluadas como Riesgo Genético Incrementado (RGI) para un 22,29 %.

Discusión:

La implementación del Programa de Riesgo Genético en Cuba responde a diferentes factores, en primer lugar a la constante preocupación por parte del estado de la salud de su población, a los índices tan significativos alcanzados en la prevencón de las enfermedades, a la disminución de la tasa de mortalidad infantil que se iguala a la de países desarrollados  así como a los niveles  educacionales elevados  de nuestra población que les permite entender los avances médicos actuales.

Todo esto condicionó las premisas necesarias para la creación de un programa que permitiera lo mas cercano posible de la población y con un personal altamente calificado ofrecer un Asesoramiento Genético  que les brindara  el conocimiento adecuado de los aspectos genéticos relacionados con la concepción, como la intervención oportuna en manera de prevención de aquellos factores modificables que pudieran aparecer en la consulta inicial (8).

Los resultados obtenidos en este trabajo demuestran que una vez que se implementó la consulta de Riesgo Genético en la cual se evalúa el riesgo de la embarazada de tener malformaciones congénitas y/o enfermedades genéticas, se ha producido un incremento paulatino de las pacientes que desean conocer su riesgo, no solo para informarse de el sino para también tomar un actitud hacia el mismo.

De esta forma la intervención preventiva del equipo de salud de Genética ha podido realizar un Asesoramiento Genético más específico, así como un seguimiento adecuado en cada uno de los casos, ya sea por la consultas especializadas de la atención secundaria como por los master que realizan la consulta de Riesgo Genético (9).

Una vez evaluado el riesgo inicial de una embarazada se trazan las pautas a seguir en su atención, siempre contando con el consentimiento de la pareja. Este puede abarcar desde Ultrasonido del primer trimestre en busca de elementos de emfermedades cromosómicas, la indicación del Diagnóstico Prenatal Citogenético, la realización de  Electroforesis de Hemoglobina, la Alfafetoproteina en suero materno, Ultrasonido de las 23 semanas en busca de malformaciones congénitas, como consultas especializadas de seguimiento y realización de procederes más específicos como ecocardiograma fetal (10-12).

En todos los casos de Riego Genético Incrementado se ofrece un Asesoramiento Genético  el cual permite a la pareja tomar las desiciones en cuanto a la realización de los procederes médicos, tratando en la medida de lo posible  de minimizar  los daños en la esfera emocional  que genera el conocimiento de un Riesgo Genético Incrementado (13).

Es importante señalar que en Cuba donde el aborto por causa genética es permisible  se ha observado en nuestro trabajo una disminución de las parejas que optan por interrumpir el mismo, factor que esta determinado, consideramos, por las posibilidades terapéuticas  postnatales que se ofrecen, la accecibilidad a los servicios de salud, una atención médica gratuita y a la realización por supuesto de un Asesoramiento Genético no directivo que respeta y apoya a toda costa los decisiones de las parejas (14).

En estos casos el papel del asesor genético consiste en preparar a la pareja, a la familia incluso a la sociedad a vivir con la condición genética que presenta y realizar todas la conexiones entre los diferentes niveles de atención médica para su seguimiento y atención postnatal, así como en el caso que lo soliciten evaluar el riesgo de otros miembros de la familia para dicha condición.

Bibliografía:

1.      Martinez A. Comunicación personal. CPGM: Ciudad Habana 2004.  

2.      Morales E. Comunicación personal. CNGM: Ciudad Habana 2004.  

3.      Harper P. Genetic counseling: an introduction. In: Practical Genetic Counseling. Fifth edition. Oxford- Boston 1998: 1-3.  

4.      Penchaszadeh VB. Conferencia sobre Aspectos Ëticos en el Asesoramiento Genético. CNGM: Ciudad Habana 2001  

5.      Viñales MA. Comunicación personal. CPGM: Ciudad Habana 2004.  

6.      Castillo M. Asesoramiento Genético en avanzada edad materna. Trabajo de terminación de estudios de postgrado en Asesoramiento Genético. CNGM: Ciudad Habana 1997.  

7.      Morales PE. Aspectos Bioéticos en Genética Clínica. Revista Médica, Ciencias Médicas 1996; 26: 3-9.  

8.      Pérez RM. Aspectos Bioéticos en el marco de la relación Médico- Paciente. Tesis para optar por el Título de Especialista de primer grado en Genética Clínica. CNGM: Ciudad Habana 1998.  

9.      Proposed international guidelines of ethics issues in Medical Genetic Services, Report of a World Health Organization. Genova 1997.  

10.  Thompson J.S.M.W. Consejo Genético. In: Genética en Medicina. 4ta Ed. Masson 1998: 379-394.  

11.  Aladin A, Bernadette M. Community Control of genetic and congenital disorders. World Health Organization 1997; 8; 105-122.  

12.  Lerman C. Psychological aspects of genetic testing. Introduction to the special issue. Health psychological 1997; 16(1):3-7.  

13.  Penchaszadeh VB. Bioética y Genética Médica en América Latina. In: Brazilian Journal of Genetic 1997;20(1): 163-170.  

14.  Ethical aspects of genetic services. In: Service for the Prevention and Management of  Genetic Disorders and Birth Defects in Developing Countries. World Health Organization 1999: 62-65.  

Anexos:

TABLA 1: Resultados de la consulta de Riesgo Genético en el municipio La Lisa.

 TABLA 2: Evaluación del riesgo de las  embarazadas que acudieron a consulta.

TABLA 3: Resultados de las malformaciones congénitas  detectadas/ interrumpidas  en el municipio La Lisa.

Centro de trabajo: Policlínico Docente Cristóbal Labra. Municipio La Lisa. Facultad Finlay- Albarrán. Ciudad de La Habana . Cuba.

Centro de Desarrollo Municipal de la Genética Médica. La Lisa

Dra. Mabel Domínguez Mena.

Esp. de 1er grado en  Medicina General Integral. Master en Asesoramiento Genético. Profesor Asistente.

Correo electrónico: mabel@giron.sld.cu.

Dr. Carlos Rafael Carrillo Martínez.

Especialista de 1er grado en Medicina General Integral. Especialista de 1er grado en Medicina Física y Rehabilitación.

Centro de trabajo: Hospital Ortopédico Docente: Fructuoso Rodríguez. Municipio Plaza. Facultad Calixto García. Ciudad de La Habana. Cuba.

Dra. Maria Esther Santana Hernández. Esp. de 1er grado en  Medicina General Integral. Master en Asesoramiento Genético.

Dra. Dione Justo Sanchez.

Esp. 1er grado en Medicina General Integral. Master en Asesoramiento Genético.

2005

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