Monografias | Dilemas éticos del asesoramiento genético ante el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas

OBJETIVOS:

1. Determinar los principios éticos que rigen el Asesoramiento Genético.

2. Analizar el papel del asesor genético en el proceso del Asesoramiento Genético.

3. Evaluar las posibles indicaciones del Diagnóstico Prenatal como herramienta para el diagnóstico de malformaciones congénitas.

4. Determinar la preparación profesional del asesor genético y su relación con otras especialidades.

INTRODUCCIÓN:

Con el desarrollo actual alcanzado en la Medicina y en especial de la Genética, el proceso del Asesoramiento Genético cobra gran importancia, debido a que se han ampliado considerablemente las posibilidades diagnoósticas de las malformaciones congénitas y enfermedades genéticas lo cual ha aumentado la demanda de información y orientación del paciente y familia para el afrontamiento y manejo de las mismas.

Uno de los propósitos de la atención médica en el mundo es el de la disminución de la tasa de mortalidad perinatal e infantil, las cuales han descendido progresivamente en la medida que aumenta el nivel de desarrollo de los paises y por supuesto Cuba no está exenta de ese fenómeno.

La Genética médica es una especialidad que se distingue de otras porque se extiende más allá del paciente, involucrando en su desempeño a la familia y la sociedad. Cuando se diagnóstica cualquier trastorno clínico, la persona afectada y los miembros de la familia requieren a menudo ayuda para comprender y aceptar la naturaleza y consecuencias del trastorno, así como los medios disponibles para modificar dichas consecuencias. Si el trastorno es hereditario, surge una dimensión adicional: la necesidad de conocer el riesgo genético y los medios de que se dispone para prevenir su transmisión (1).

Es por ello que en Cuba se desarrolla un Programa Nacional para la prevención de Enfermedades Genéticas, que permite la extensión de los servicios de Asesoramiento Genético y hace que estos lleguen a todas las personas que lo necesiten. Es por eso que se espera que el médico o profesional de la salud en su labor no sea sólo teóricamente bueno sino bioéticamente aceptado y que sea capaz de comprender la complejidad de los problemas humanos, lo que le permita un manejo adecuado de cada situación a la que se puede enfrentar, tanto desde el punto de vista médico como ético y psicológico.

La amplia difusión de la Genética y el avance en sus diferentes metodologías permiten actualmente a las parejas de alto riesgo prevenir el nacimiento de hijos con enfermedades genéticas. Por este motivo el médico debe desempeñar una función activa en la prevención y posible tratamiento de estas alteraciones, por lo cual actualmente se cuenta con recursos como el Asesoramiento Genético, diagnóstico prenatal, ultrasonido entre otros (2-4).

Los motivos que propician este debate son los del exhaustivo y continuo estudio de que es objeto las enfermedades genéticas dada la importancia y repercusión social que representa el nacimiento de un niño discapacitado (5).

La prevención de las enfermedades genéticas se centra en dos aspectos fundamentales:

La prevención primaria, la cual constituye el conjunto de acciones encaminadas a impedir que se produzca alguna alteración durante la gestación, y la prevención secundaria, la cual engloba una serie de actividades encaminadas al diagnóstico precoz intrautero de enfermedades o defectos congénitos ya producidos. Esta antelación en el conocimiento de una anomalía permitirá actuar en ventaja tratando directamente al embrión , preparando su nacimiento o en su caso interrumpiendo la gestación (6).

ASESORAMIENTO GENËTCO:

El Asesoramiento Genético, actividad esencial en la Genética médica, como concepto fue definido por la Sociedad Americana de Genética Humana en 1975 y se describe como un proceso de comunicación relacionado con los problemas humanos que se generan con la ocurrencia de una enfermedad hereditaria en una familia o su riesgo de recurrencia y que lleva implícito la intervención de una o más personas capacitadas.

En este complejo proceso se trata de proveer a la pareja y familiares de toda la información necesaria acerca de los procesos genéticos tan complejos que se involucran en la concepción para que sean capaces de tomar decisiones conscientes e informadas acerca del nacimiento de sus hijos y se realiza mediante la elaboración de una cuidadosa historia clínica y de un árbol genealógico, herramienta de gran importancia para impartir el mismo.

El primer paso es tener la certeza de un diagnóstico correcto, asegurándose de que el problema es de origen genético.

El Asesoramiento Genético comprende cuatro elementos importantes

Las causas más frecuentes por las que se solicita Asesoramiento Genético son:

• Individuos que padezcan una enfermedad genética.

• Parejas con un hijo afectado.

• Familias con individuos afectados.

• Aborto a repetición.

• Consanguinidad.

• Mismo grupo étnico (4-7).

Para proporcionar Asesoramiento Genético adecuadamente es necesario:

• Contar con el diagnóstico preciso de la enfermedad sobre la que se va a informar.

• Conocer como se hereda el padecimiento basándose tanto en los antecedentes de la literatura, como en el árbol genealógico de la familia en cuestión.

• Comunicar el riesgo al interesado.

• Que el interesado entienda el riesgo, decida el curso de acción y se den los pasos para llevar a cabo la decisión.

• Analizar y registrar los resultados del Asesoramiento Genético a corto plazo para determinar su efectividad (7,8).

Debe recordarse que en las decisiones que toma el interesado o los interesados, después de recibir asesoramiento, no intervienen sólo los aspectos médicos, sino que influyen de manera importante los aspectos culturales, familiares, financieros, legales, sociales, religiosos, incluso la experiencia previa con la enfermedad. El asesor genético no debe influir en la decisión final de la pareja respetando y cumpliendo los principios éticos del Asesoramiento Genético como: la no directividad, la voluntariedad, la confidencialidad, el respeto a las diferencias culturales y sociales, y a la autonomía de las personas, la beneficencia, y la no maleficencia, la proporcionalidad y la justicia.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Una de las áreas que más se ha desarrollado en Genética médica es el diagnóstico prenatal, que consiste en identificar enfermedades genéticas in útero, en parejas con alto riesgo de tener hijos afectados.

En muchos países, con la liberación de las leyes del aborto, es legalmente permisible la terminación de un embarazo cuando existe riesgo de que el feto pueda tener alteraciones físicas o mentales. El principal objetivo del diagnóstico prenatal es detectar tales enfermedades en el feto durante el embarazo temprano y realizar en el caso de que la pareja lo solicite el aborto selectivo. Para ello se cuenta con técnicas invasivas como: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordoncentesis y no invasivas como: ultrasonido transvaginal y transabdominal, alfafetoproteinas (9).

El diagnóstico prenatal comenzó en 1966, cuando se demostró que la constitución cromosómica de un feto podía determinarse mediante análisis de células cultivadas del líquido amniótico. Debido a que ya se conocía bien la asociación entre la edad materna avanzada y el riesgo incrementado de Síndrome Down, su informe condujo directamente al desarrollo del diagnóstico prenatal como un servicio médico.

El propósito del diagnóstico prenatal no es sólo detectar anomalías en la vida fetal y permitir la interrupción del embarazo cuando se encuentra que el feto tiene un defecto. Más bien esta técnica tiene los siguientes objetivos:

• Proporcionar una serie de opciones informadas a los padres en riesgo de tener un hijo con anomalías.

• Tranquilizar y reducir la ansiedad, en especial entre grupos de alto riesgo.

• Permitir a las parejas en riesgo de tener un hijo con un defecto específico, que de otra forma continuarían teniendo hijos, comenzar un embarazo con el conocimiento de que puede detectarse la presencia o ausencia del trastorno en el feto (10-12).

Desafortunadamente, en una pequeña proporción de casos se encuentra que el feto presenta un trastorno serio. Debido a que no se dispone de terapia prenatal efectiva para la mayor parte de los trastornos, los padres pueden decidir interrumpir el embarazo.

Algunas mujeres embarazadas que no decidiría interrumpir su embarazo requieren, sin embargo, un diagnóstico prenatal para reducir la ansiedad o prepararse para el nacimiento de un hijo anormal. La pregunta es entonces si está justificado cuando se necesitan técnicas invasivas con un riesgo asociado de pérdida fetal. En la práctica, el uso del diagnóstico prenatal mediante técnicas invasivas, incluso cuando la interrupción del embarazo no constituye una opción, parece incrementarse, ya que los riesgos son bajos y muchos consideran que los padres tienen derecho a la información.

Pocos temas en la actualidad son tan acaloradamente debatidos como el aborto voluntario, pero, a pesar de las restricciones legales en algunas áreas, este tipo de aborto se utiliza ampliamente. Entre los abortos voluntarios, aquellos que se realizan debido al diagnóstico prenatal de una anomalía en el feto constituyen sólo una pequeña proporción, menos del 2 %. Sin los medios legales de interrupción del embarazo, el diagnóstico prenatal no habría llegado a ser un procedimiento aceptado. Sin embargo, es importante insistir en que, en más del 98% de los casos, los resultados del diagnóstico prenatal son normales y los padres se aseguran de que su hijo no estará afectado por la alteración en cuestión. Entre todos los diagnósticos prenatales, la proporción que acaba en aborto es, por lo tanto, muy pequeña (11-13).

El diagnóstico prenatal requiere la colaboración de varias disciplinas: obstetricia, ecografía, genética clínica, incluyendo valoración, diagnóstico y consejo genético y ciencias de laboratorio como la citogenética, bioquímica y el análisis de DNA.

INDICACIONES DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL

La principal indicación del diagnóstico prenatal es la edad materna avanzada. En nuestro país existe un incremento significativo de mujeres que se embarazan con 38 años o más, con una disminución de las captaciones de embarazo, tendencia también observada en el mundo desarrollado. No obstante esto genera la inversión en recursos para el diagnóstico de enfermedades genéticas en esta etapa de la vida así como el entrenamiento de un personal calificado que sea capaz de enfrentar el asesoramiento genético adecuado en estas pacientes a las cuales les genera gran ansiedad el conocimiento de esta condición (12).

La alteración principal para la que las mujeres embarazadas de edad avanzada están en riesgo es, por supuesto el Síndrome Down. A pesar de la amplia aplicación del diagnóstico prenatal en mujeres de edad avanzada, muchos fetos con Síndrome Down no se identifican prenatalmente, porque sus madres son menores de 38 años y por lo tanto muy jóvenes para ser candidatas a diagnóstico prenatal. Nuevos métodos de diagnóstico pueden ayudar a identificar una mayor proporción de fetos en riesgo de hecho en nuestro país se invierten recursos para realizar a todas las embarazadas ultrasonido del primer trimestre para el diagnóstico temprano de malformaciones congénitas lo que le proporcionaría a la pareja más tiempo a la hora de tomar una decisión con el curso de su embarazo incluso aun cuando este no sea visible (11,12).

Principales criterios:

• Edad materna avanzada.

• Hijo previo con una anomalía cromosómica.

• Presencia de anomalía cromosómica estructural en uno de los padres.

• Antecedentes familiares de algún defecto genético que pueda diagnosticarse o excluirse mediante análisis bioquímico o de DNA:

• Antecedentes familiares de un trastorno ligado al X para el que no existe una prueba diagnóstica prenatal específica.

• Riesgo de defecto del tubo neural (14).

CONCLUSIONES:

1. El Asesoramiento Genético debe ser realizado por un personal calificado capaz de respetar los principios éticos del mismo.

2. El asesor genético debe proporcionar a la pareja toda la información necesaria para que sean capaces de tomar decisiones consientes e informadas.

3. El diagnóstico prenatal debe ser una opción a ofrecer a las pacientes incluso si ellas no optaran por el aborto selectivo.

4. El asesor genético tiene la responsabilidad de mantener una estrecha relación con otras especialidades que mejorarían el desempeño de sus funciones.

BIBLIOGRAFÍA:

1. Harper P. Genetic counseling: an introduction. In: Practical Genetic Counseling. Fifth edition. Oxford-Boston 1998: 1-3.

2. Penchaszadeh VB: Conferencia sobre Aspectos Ëticos en el Asesoramiento Genético. CNGM: Ciudad Habana 2001.

3. Thompson J.S.M.W. Consejo Genético. In: Genética en Medicina. 4ta Ed. Masson1998: 379-394.

4. Morales PE. Aspectos Bioéticos en Genética Clínica. Revista Médica, Ciencias Médicas 1996; 26: 3-9.

5. Thompson J.S.M.W. Principios generales y anomalías autonómicas. In: Genética Médica. 4ta Ed. Masson 1998: 191-217.

6. Castillo M. Asesoramiento Genético en avanzada edad materna. Trabajo de terminación de estudios de postgrado en Asesoramiento Genético. CNGM: Ciudad habana 1997.

7. Proposed international guidelines of ethics issues in Medical Genetic Services. Report of a World Health Organization. Geneva 1997.

8. Rojas BI. Conferencia sobre Principios del Asesoramiento Genético. CNGM: ciudad Habana 2001.

9. Thompson J.S.M.W. diagnóstico Prenatal. In: Genética en Medicina. 4ta Ed. Masson1998: 395-409.

10. Emery and Rimoins. Down Síndrome and other Autosomal Trisomies. In: Principles and Practice of Medical Genetic. Third Ed. Churchill Livingstone 1997; (1): 925-972.

11. Ferrero ME.Tendencia del Síndrome de Down en Cuba . Su relación con edad materna y tasa de fecundidad. Revista Cubana de Pediatría, Ciencias Médicas 1998; 70 (3): 141.

12. Emery and Rimoins. Prenatal Diagnosis. In: Principles and Practice of Medical Genetic. Third Ed. Churchill Livingstone 1997; (1): 563-580.

13. Harper P. Prenatal Diagnosis. In: Practical Genetic Counseling. Fifth edition. Oxford-Boston 1998: 103-120.

14. Aladin A, Bernadette M. Community Control of genetic and congenital disorders. World Health Organization 1997; 16(1): 3-7.

AUTORES:

Dra. Mabel Domínguez Mena.

Esp. 1er grado en Medicina General Integral. Master en Asesoramiento Genético. Profesor Asistente.

Centro de trabajo: Policlínico Docente Cristóbal Labra. Municipio La Lisa. Facultad Finlay – Albarrán. Ciudad de La Habana. Cuba.

Dr. Carlos Rafael Carrillo Martínez.

Esp. 1er grado en Medicina General Integral. Esp. 1er grado en Medicina Física y Rehabilitación.

Centro de trabajo: Hospital Ortopédico Docente Fructuoso Rodríguez. Municipio Plaza. Facultad Calixto García. Ciudad de La Habana. Cuba.

Dra. Maria Esther Santana Hernández.

Esp. 1er grado en Medicina general Integral. Master en Asesoramiento Genético.

Centro de trabajo: Policlínico Docente Elpidio Berovides. Municipio La Lisa. Facultad Finlay – Albarrán. Ciudad de La Habana. Cuba.

Dra. Dione Justo Sánchez.

Esp. 1er grado en Medicina general Integral. Master en Asesoramiento Genético.

Centro de trabajo: Policlínico Docente Pulido Humarán. Municipio La Lisa. Facultad Finlay – Albarrán. Ciudad de La Habana. Cuba.

2005

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