Monografias | Malformaciones congénitas diagnosticadas por ultrasonidoMalformaciones congénitas diagnosticadas por ultrasonidoResumen: La OMS define los Defectos Congénitos como: Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. Abarca por lo tanto una amplia variedad de patologías que actualmente se cifra en un 2-3% de todos los recién nacidos, porcentaje que sube al 7% al primer año de vida. Si se tiene en cuenta que un 20% de las muertes ocurridas en el primer año de vida se deben a estas malformaciones congénitas, la multitud de especialistas que se ven implicados en su diagnóstico y tratamiento, que la mayoría requiere tratamiento de por vida o bien su tratamiento siempre deja secuelas.. Indice Introducción Etiopatogenia
de las Malformaciones Genéticas Ambientales Multifactoriales. Desconocidas Tratamiento Objetivo Generales Específicos Metodología Resultados Discusión Conclusiones INTRODUCCION La OMS define los Defectos Congénitos como:
Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular,
presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna,
familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. Abarca por lo tanto una amplia variedad de patologías que
actual-mente se cifra en un 2-3% de todos los recién nacidos, porcentaje que
sube al 7% al primer año de vida. Si se tiene en cuenta que un 20% de las
muertes ocurridas en el primer año de vida se deben a estas malformaciones congénitas,
la multitud de especialistas que se ven implicados en su diagnóstico y
tratamiento, que la mayoría requiere tratamiento de por vida o bien su
tratamiento siempre deja secuelas, se constata que estamos frente a un problema
de salud pública de primer orden. Las indicaciones del
ultrasonido en obstetricia son muchas y variadas, por ello se ha convertido este
en una herramienta necesaria para la buena atención obstétrica En
análisis realizado al efecto se demostró que las malformaciones congénitas
desempeñan un papel decisivo en el programa de reducción de la mortalidad
infantil. La
exploración ecográfica durante el embarazo, debe considerarse, no ya como un método
diagnóstico de elección, sino como una técnica de rutina. Su aplicación
conduce a la disminución de la mortalidad perinatal.
El ultrasonido constituye un valioso medio para el diagnóstico de las
anomalías congénitas fetales. Cuya
frecuencia es de: ETIOPATOGENIA
DE LAS MALFORMACIONES Clásicamente
se ha identificado como causas de anomalías congénitas los tres grupos
siguientes: 1.
Genéticas 2.
Ambientales 3.
Multifactoriales. 4.
Desconocidas 1.
GENETICAS: Los
factores genéticos constituyen las causas más frecuentes de Malformaciones,
atribuyéndoseles una tercera parte de ellas. Las aberraciones cromosómicas son
frecuentes y pueden ser numéricas y estructurales y afectan tanto a los
autosomas como a los cromosomas sexuales. Los
cromosomas están en pares y se les llama cromosomas homólogos. Lo normal es
que las mujeres tengan 22 pares de autosomas y un par de cromosomas X; los
varones, 22 pares de autosomas, un cromosoma Y y un cromosoma X. Las
anormalidades numéricas se producen por una no disyunción, es decir falta de
separación de los cromosomas apareados o cromátides hermanas durante la
anafase. Las
alteraciones del número de cromosomas pueden corresponder tanto a aneuploidía
como a poliploidía. Una
célula aneuploide es la que tiene un número de cromosomas que no es múltiplo
exacto del número aploide que es 23; por ejemplo 45 como en el Síndrome de
Turner o 47 como en el Down. Los embriones que pierden un cromosoma, monosomía,
mueren casi en su totalidad, por lo que es rarísimo encontrarlos entre los
nacidos vivos. El S. de Turner es la excepción. Alrededor
del 20% de los abortos espontáneos presentan aberraciones cromosómicas. Trisomía,
por el contrario, es el caso de una célula que en vez de un par de cromosomas
homólogos, tiene tres, como la Trisomía 21 o Síndrome de Down. El
otro grupo de anormalidades cromosómicas lo forman las anomalías
estructurales, que son el resultado de roturas del cromosoma. El trozo quebrado
puede pegarse en otro cromosoma, lo que constituye la translocación, o puede
perderse, deleción. En el primer caso el material cromosómico no lo pierde la
célula, por lo que el individuo
puede ser fenotípicamente normal, translocación balanceada, pero sus hijos
pueden recibir el cromosoma con el trozo translocado, es decir van a tener
exceso de masa celular, lo podría significar alteraciones morfológicas o de
otro tipo, es decir una anormalidad. 2.
AMBIENTALES Son
conocidos como teratógenos ambientales. Al actuar sobre el embrión en
desarrollo pueden producir alteraciones que llevan a provocar las
malformaciones. Mientras más precozmente interfieran en el desarrollo
embrionario, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. El período crítico
es diferente en los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido
entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación. Ello no significa que
después de esa etapa no halla riesgo, es menor, es cierto, pero puede seguir
siendo crítico incluso hasta después del nacimiento. El esmalte dentario, por
ejemplo, puede sufrir alteraciones por las tetraciclinas
en los primeros años de vida. Los
teratógenos ambientales pueden ser causa de hasta el 7% de los defectos congénitos.
Pueden
ser: ·
físicos ·
químicos ·
infecciosos 3.
MULTIFACTORIALES: Se
trata de las malformaciones congénitas más frecuentes, generalmente son únicas,
labio leporino, defectos de cierre del tubo neural, etc. Por
lo general, la distribución familiar de ellas está regida por una combinación
de factores genéticos y ambientales que son diferentes en los distintos
individuos. En otras palabras debe existir una susceptibilidad especial en el
individuo para que el teratógeno ambiental provoque la malformación. Los
riesgos de recurrencia, es decir de que aparezca otro hijo con igual malformación
son calculados en forma empírica, basándose en las frecuencias de ella en la
población general, son promedios poblacionales, no riesgos reales. Cada familia
tiene sus riesgos propios, dependiendo del número de personas afectadas y de la
cercanía o distancia con el caso en cuestión. TRATAMIENTO. Aún
cuando el propósito de este capítulo no es precisamente referirse al
tratamiento de las MFC, ya que ello es eminentemente quirúrgico u ortopédico,
se hace necesario dar a conocer al médico pediatra neonatólogo cuales son las
malformaciones que más frecuentemente pueden presentar mayores problemas de no
diagnosticarse oportuna y precozmente. Para ello proponemos una Clasificación
práctica que permita acercarse y abordar el problema con el fin de tomar
decisiones.
No
susceptibles de corrección
Compatibles
con la vida Malformaciones
Congénitas Susceptibles
de corrección
Incompatibles
con la vida
No
susceptibles de corrección Las
malformaciones congénitas que realmente interesa aprender a diagnosticar en
forma oportuna son aquellas incompatibles con la vida, pero susceptibles de
corrección quirúrgica. Ellas constituyen las urgencias quirúrgicas del recién
nacido, ya que de su diagnóstico, manejo y tratamiento precoz, oportuno y
eficaz, depende la vida del recién nacido. Para
hacer un diagnóstico precoz de un feto malformado es necesario primero pensar
en los factores de riesgo que pueden condicionar la aparición de una anomalía
del desarrollo: la edad materna avanzada, el antecedente de abortos y de
malformados previos en la hermandad o en la familia, de metrorragia del primer
trimestre del embarazo, de enfermedades crónicas maternas como diabetes o
agudas de los primeros estadios del embarazo, como Rubéola, antecedentes de
ingestión de medicamentos considerados teratogénicos, como talidomida, y
anticoagulantes. La
tecnología moderna de diagnóstico prenatal como la ultrasonografía permite
actualmente diagnosticar la mayoría de los defectos estructurales del feto,
como defectos de cierre de tubo neural, hernia diafragmática, defectos de pared
abdominal, etc. y los métodos de estudio cromosómico en líquido amniótico o
en vellosidades coriales que sirven para identificar anomalías cromosómicas.
El
examen diario y minucioso del recién nacido nos permite encontrar muchas
malformaciones que en un primer examen pudieron pasar desapercibidas, como
sindactilias, criptorquidias, fisuras velo palatinas, etc. Es
importante también en caso de haber diagnóstico prenatal de alguna malformación
incompatible con la vida, tomar algunas providencias para la mejor atención del
recién nacido: primero que el parto se produzca en el lugar más idóneo, que
tenga todo lo necesario para mejor resolución de su problema. Organizar el
equipo médico, neonatólogo, personal paramédico, cirujano etc. Contar
con lo necesario para completar su estudio clínico, Rayos X, ecografía, eco
cardiografía, etc. OBJETIVO El objetivo fundamental que
motivo a realizar este trabajo es la necesidad de contar con una fuente de datos
que exprese características en la región, mas aun de la institución donde se
lo realizo, siendo este un centro
de gran magnitud en lo que se
refiere al manejo de pacientes gestantes. Además de importancia que se
merece un estudio de estas características para poder reconocer y
documentar la realidad de la región Generales Específicos METODOLOGIA Se realizó un estudio
observacional, descriptivo y prospectivo en 300 embarazadas en el IMMPB desde
Mayo Julio de 2005. El
sonograma se realizó a las mujeres embarazadas que realizaban sus controles
prenatales en la institución, ser realizo en un equipo ALOKA 1000, del
Instituto Materno lógico Municipal Percy Boland, preferentemente
con cortes longitudinales y cortes coronales. Todas
las pacientes se examinaron en posición supina por vía abdominal, donde se
registró el tiempo de gestación, la edad de la paciente, si se encontró o no
malformación y el tipo de la misma. Las
malformaciones encontradas se distribuyeron según el sistema a que pertenecía
por años. Cada
sistema se distribuyó por tipo de malformación, hallándole por ciento. Obtuvimos
el promedio de edad materna durante el estudio Los
resultados obtenidos se muestran en tablas estadísticas y por ciento. RESULTADOS El
estudio realizado en el periodo de dos meces dio como resultados los siguientes
datos. ALTERACION NUMERO PORCENTAJE S Renal 4 1.30% S Nervioso 4 1.30% S Digestivo 2 0.60% S Cardiovascular 2 0.60% Sin Alteración 288 96% TOTAL 300 100% Durante
el tiempo que duro el estudio se detectaron
un total de ocho malformaciones compartiendo
el primer lugar en frecuencia las alteraciones del sistema nervioso
y las alteraciones del sistema renal en tercer y cuarto lugar se
encuentran las alteración de del sistema digestivo y cardiovascular. Durante
los dos meces que duro el estudio el promedio de edad de las madres gestantes
fue de 24 años siendo 38 años la mayor edad
y 17 años la menor edad. encontrándose el mayor grupo etareo entre los
21 a 25 años Distribución de las
Malformaciones del Sistema Nervioso Central. TIPO
DE MALFORMACION No. % Espina Bifida 2 0.6 Anencefalea 2 0.6 TOTAL 4 1.3 Las
malformaciones congénitas del sistema renal señalan 4 casos, siendo de éstas
la hidronefrosis y la dilatación de cavidades renales las mas frecuentes Distribución de las
Malformaciones del Sistema Renal. TIPO DE MALFORMACION No. % Hidronefrosis 2 0.6 Dilatación de Cavidades 2 0.6 TOTAL 4 1.3 . Las
malformaciones del sistema cardiovascular señalan como más frecuente a la
dilatación de cavidades Distribución de las
Malformaciones del Sistema Cardiovascular. TIPO DE MALFORMACION No. % Dilatación de cavidades 2 0.6 TOTAL 2 0.6 La distribución de otras
malformaciones del sistema digestivo que agrupa a1 (0.6 %) se
manifiestan de la siguiente manera. Distribución de otras
Malformaciones del Sistema Digestivo TIPO
DE MALFORMACIONES No. % Hepatomegalia 1 0.3 ascitis 1 0.3 TOTAL 2 0.6 Es
de hacer notar que con el corto tiempo de recolección de información no pudo
ser posible que figuren otras malformaciones que son también frecuentes aunque
en menor cantidad como ser: Motivo
por el cual este estudio será alargado con
el objetivo de agrandar el universo de paciente
y así brindar resultados más confiables. DISCUSION En nuestro estudio se
diagnosticaron 12 malformaciones fetales, concordando con la literatura revisada
que señala al ultrasonido como un valioso medio para el diagnóstico de las
anomalías congénitas.. El aumento de casos en nuestra serie se debe a que
el Instituto donde se realizo el estudio es el mayor centro de referencia del
departamento, lo cual incrementa sustancialmente la cantidad de diagnósticos. La
edad promedio encontrada fue de 24 años no coincidiendo con la literatura
revisada que señala edades más avanzadas ,aunque coincide con el estudio de
Espinosa Torres y colaboradores que señala el grupo de edad al que se le
detectaron mayor cantidad de malformaciones al comprendido entre 20-29 años, al
igual que Spinnato JA y otros. Las
malformaciones del Sistema Nervioso Central (SNC) ocuparon el primer lugar y
dentro de ellas la hidrocefalia, coincidiendo con reportes de literatura
nacional y extranjera. Esto también se observó en las malformaciones del
sistema renal, encontrándose con mayor frecuencia la hidronefrosis, reportado
por autores extranjeros. La
malformaciones del sistema cardiovascular se encontraron en 2 pacientes, de
estas las dos fueron cardiopatías, coincidiendo con la literatura que reporta
estadísticas similares. Abramowicz reporta, además, que las anomalías cardíacas
están altamente asociadas con otras anomalías estructurales. CONCLUSIONES REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS AUTOR: Dr.
Álvaro D. Heredia Suárez MEDICO
- CIRUJANO Dra.
Ma. del Carmen Guzmán GINECOLOGO
- OBSTETRA Dra.
Patricia Seoane GINECOLOGO
– OBSTETRA TUTOR: Junio
2005 Compartir Publicación enviada por Dr. Álvaro D. Heredia Suárez y Otras Autoras Contactar mailto:ubaldocu@yahoo.es Código ISPN de la Publicación EEkpuAkEuukZxbMXHz Publicado Monday 4 de July de 2005 Ultimas Publicaciones en ilustrados.com
ilustrados.com nace con el fin difundir el conocimiento publicando trabajos de investigación, monografias, tesis, presentaciones powerpoint y afines. Publicar trabajos en ilustrados.com ha alcanzado prestigio y reconocimiento internacional siendo cada vez más el número de académicos, empresas, investigadores, científicos que consultan las publicaciones de nuestro portal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
