Monografias | Diagnóstico Prenatal de aberraciones cromosomicas en el Municipio Guanabacoa durante el año 2003

Resumen
El Diagnostico Prenatal (DPN) de desordenes cromosómicos y de un único gen normalmente requiere de técnicas invasivas, como la Amniocentesis o la Biopsia de Vellosidades Corionicas, mediante las cuales se puede obtener material de origen fetal. Los procedimientos de DPN son invasivos y conllevan un bajo riesgo de aborto. El motivo mas frecuente para recomendar un diagnostico prenatal es la edad de la madre. Otras razones incluyen un historial familiar de anormalidades de tipo cromosómico, de un único gen o de carácter estructural y un riesgo elevado predicho en función de los resultados obtenidos en los análisis exploratorios. Durante el año 2003 se realizaron en nuestro municipio un total de 51 DPN por lo que decidimos realizar el siguiente trabajo.

Palabras claves: Aberraciones cromosomicas estructurales, aberraciones cromosomicas numericas, Diagnostico Prenatal.

Objetivos Generales:
Caracterizar el número de diagnósticos prenatales positivos realizados a gestantes clasificadas como riesgo genético incrementado de cromosomopatias en el Municipio de Guanabacoa en el año 2003.

Específicos:
Relacionar la edad avanzada de la madre y la aparición de aberraciones cromosómicas.
Determinar la relación entre los marcadores ultrasonográficos y bioquímicos positivos y las aberraciones cromosómicas.
Describir la aparición de aberraciones cromosómicas entre las gestantes con antecedentes de hijos previos o de familiares con alteraciones cromosómicas.
Conocer la conducta seguida por los padres una vez recibido el resultado positivo del diagnóstico prenatal.

Material y Método
Se estudiaron un total de 51 pacientes atendidas en la consulta de Riesgo Genético del Municipio de Guanabacoa en el periodo comprendido del 1ro de Enero del 2003 al 31 de Diciembre del 2003 las cuales fueron clasificadas como riesgo genético incrementado de cromosomopatías y a las que se les realizó asesoramiento genético al respecto y posterior Amniocentesis en el Centro Provincial de Genética Médica.

Se tuvieron en cuenta como criterios diagnósticos para indicar la Amniocentesis la avanzada edad materna (38 años o más), el diagnóstico de un hijo previo con aberración cromosómica, la presencia de marcadores ultrasonográficos y/o bioquímicos positivos y los antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales.

Los resultados de Amniocentesis fueron obtenidos del Libro de Amniocentesis del Departamento de Citogenética del Centro Provincial de Genética Médica.

Todos los casos recibieron asesoramiento genético al recibir el resultado del diagnóstico prenatal y en los casos positivos se brindaron opciones a los padres de continuar o interrumpir el embarazo, respetándose siempre las decisiones de los padres.

En los casos interrumpidos los fetos fueron estudiados en el Departamento de Anatomía Patológica del Hospital Materno de Guanabacoa.

Los resultados del trabajo se exponen en forma de tablas haciéndose conclusiones y recomendaciones al respecto.

Tabla # 1. Distribución de las pacientes clasificadas como riesgo genético incrementado de cromosomopatias según criterios diagnósticos.

Tabla #2.  Distribución por edad de las pacientes clasificadas como riesgo genético incrementado de cromosomopatias.

Tabla # 3. Distribución de las pacientes clasificadas como riesgo incrementado de  cromosomopatías por  la presencia de marcadores ultrasonográficos y bioquímicos positivos.

Tabla # 4. Distribución de las pacientes clasificadas como riego genético incrementado de cromosomopatias por antecedentes de las mismas y resultado de Amniocentesis.

Tabla #5. Distribución de resultados positivos de Amniocentesis según tipo de cromosomopatias y la conducta seguida por los padres.

Conclusiones
En nuestro estudio obtuvimos un resultado de diagnóstico prenatal positivo por cada11 pacientes con edad materna avanzada estudiada.
La mitad de las pacientes con marcadores ultrasonográficos y/o bioquímicos positivos tuvieron diagnóstico prenatal positivo.
La décima parte de las gestantes de nuestro estudio tenían antecedentes de alteraciones cromosómicas y los resultados de diagnóstico prenatal fueron negativos en todos los casos.
La conducta seguida por los padres en la mitad de los casos fue continuar el embarazo.

Recomendaciones
Difundir entre los médicos y enfermeros los criterios diagnósticos de alteraciones cromosomicas para así garantizar la identificación de las familias en riesgo y su remisión a consulta de genética para brindar Asesoramiento Genético preconcepcional, prenatal o postnatal según sea el caso.

Autores:
Dra. Karina Kemell Martinez (karina.kemell@infomed.sld.cu). especialsta de 1er. Grado en MGI, asistente, máster en asesoramiento genético. 
Dra. Dolores Carrillo Martinez (dolores.carrillo@infomed.sld.cu) . especialista de 1er.grado en Genética Clínica, instructor. 
Dra. Denia Beltrán Guisado (denia.beltran@infomed.sld.cu), especialista de 1er. Grado en MGI, master en asesoramiento genetico. 
Lic Nereyda Perez Gomez, Master en Asesoramiento Genetico. Centro Municipal de Genética de Guanabacoa.

Enero 2005.

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