Monografias | Malformaciones congénitas del aparato genital

INTRODUCCION
La OMS define los Defectos Congénitos como: Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple. Abarca por lo tanto una amplia variedad de patologías que actual-mente se cifra en un 2-3% de todos los recién nacidos, porcentaje que sube al 7% al primer año de vida. Si se tiene en cuenta que un 20% de las muertes ocurridas en el primer año de vida se deben a estas malformaciones congénitas, la multitud de especialistas que se ven implicados en su diagnóstico y tratamiento, que la mayoría re-quiere tratamiento de por vida o bien su tratamiento siempre deja secuelas, se constata que estamos frente a un problema de salud pública de primer orden.

Aunque el Sistema Urogenital engloba dos funciones vitales muy distintas, se suelen estudiar conjuntamente, ya que tanto su anatomía como su desarrollo embriológico están íntimamente relacionados. 

En nuestra especialidad nos interesa sobre todo el desarrollo en cada sexo de la porción final del sistema excretor y el desarrollo de los genitales externos, por lo que nos referiremos principalmente a estos aspectos del desarrollo de ambos sistemas.

Ambos proceden de un pliegue mesodérmico denominado mesodermo intermedio, que se sitúa en la cara posterior de la cavidad abdominal por delante del mesodermo paraxial a lo largo del eje principal del embrión y del desarrollo de la porción final del intestino.

Desarrollo gonadal
Las gónadas sólo adquieren carácter sexual diferenciado a partir de la séptima semana de gestación, hasta ese momento presentan un desarrollo común indiferenciado para ambos sexos. La primera manifestación de estas gónadas indiferentes es una pequeña eminencia longitudinal sobre la superficie de la cavidad celómica, a nivel del mesonefros, en su misma dirección y medialmente a este, a cada lado del mesenterio dorsal que envuelve al intestino posterior, esta elevación se debe a la proliferación del epitelio celómico y condensación del mesénquima subyacente de esa zona. Estas elevaciones reciben el nombre de pliegues o crestas genitales o gonadales. Las células germinales primordiales aparecen en el endodermo de la pared del saco vitelino a nivel del alantoides, emigrando a través del mesenterio dorsal hacia las crestas genitales, donde se organizan en forma de cordones sobre el mesénquima subyacente uniéndose al epitelio celómico que forma la cresta genital (Fig. 4).

Fig. 4. Desarrollo gonadal.

Las células germinales primordiales tienen un efecto inductor sobre la formación de las gónadas, de manera que si estas no llegan, las gónadas no se desarrollan, y lo hacen en un sentido u otro en función de la información genética de las células germinativas primordiales.

Si poseen unos cromosomas sexuales XY, el cromosoma Y induce la formación de testículos. Los cordones de células germinales continúan organizándose, formando cordones medulares, que se separan del epitelio celómico por una capa de tejido conectivo denominada túnica albugínea. Hacia el cuarto mes, el desarrollo de los cordones medulares, adopta forma de herradura dirigidos hacia el hilio de la glándula, donde se transforman en una red de filamentos, denominados red de Haller o rete testis. En este momento, en el testículo encontramos, células germinales primitivas (formando cordones en forma de herradura), células sustentaculares de Sertoli, y células intersticiales de Leyding y es capaz de inducir la diferenciación de los conductos genitales y los genitales externos.

El desarrollo definitivo testicular se producirá durante la pubertad, en este momento se canalizaran los cordones, que continuarán por la red de Haller, túbulos excretores mesonéfricos y conducto mesonéfrico de Wolf, que recibirá entonces la de-nominación de conducto deferente.

Si las células germinales poseen unos cromosomas sexuales XX, se producirá una diferenciación gonadal hacia ovarios. En estos, los cordones medulares se disgregan en acúmulos de células germinales primitivas, el epitelio celómico continúa su proliferación formando unos cordones celulares corticales, que penetran en el mesénquima, donde se disgregan rodeando a los acúmulos de células germinativas. Las células germinativas se transformaran ulteriormente en ovogonios y las células epiteliales que las rodean en células foliculares.

Desarrollo de los conductos genitales
Lateral y paralelamente a los conductos mesonéfricos en su misma dirección se forman en cada lado una invaginación del epitelio celómico que termina formando un tubo denominado conducto paramesonéfrico que cranealmente desemboca en la cavidad celómica, caudalmente crecen en dirección al seno urogenital y se desplazan medialmente, cruzando ventralmente a los conductos mesonéfricos terminando contactando y fusionándose entre si en un único conducto denominado conducto uterino. El conducto uterino contacta con la cara posterior del seno urogenital, donde se produce una pequeña elevación denominada tubérculo paramesonéfrico o de Müller.

En los conductos paramesonéfricos se distinguen tres partes: una porción craneal que desemboca en el celoma, una porción intermedia que cruza al conducto mesonéfrico horizontalmente y una porción caudal que se desplaza hacia la línea media para unirse con el del lado opuesto. Una vez que los ovarios se han formado y descendido, los conductos paramesonéfricos se han convertido en trompa de Falopio o uterina en sus dos primeras porciones y conducto uterino o útero las dos porciones caudales fusionadas. Al acercarse a la línea media los conductos paramesonéfricos, crean a nivel pélvico un pliegue transverso que une pared pelviana y útero a cada lado y que se de-nominan ligamentos anchos del útero, en su borde superior se localizan las trompas de Falopio, mientras que los ovarios quedan por detrás de los mismo, los ligamentos anchos del útero dividen la cavidad pélvica en fondo de saco uterorectal y fondo de saco vesicouterino.

En el lugar de contacto de los conductos paramesonéfricos con la porción pelviana del seno urogenital, proliferan los bulbos sinovaginales, dando lugar a una lámina en principio maciza que se interpone entre el seno urogenital y el útero separándolos. El desarrollo de esta lámina maciza forma la definitiva vagina, que tiene por lo tanto un doble origen el tercio superior del conducto uterino y los dos tercios inferiores del seno urogenital. Hacia el quinto mes esta lámina maciza se canaliza y queda separada del seno urogenital por una delgada membrana denominada himen (Fig. 5).

Fig. 5. Desarrollo de los conductos genitales.

Desarrollo de los genitales externos
A partir de la tercera semana, se forma alrededor de la membrana cloacal dos rebordes denominados pliegues cloacales (este engrosamiento se debe a la emigración de células mesenquimales de la zona de la línea primitiva) que se unen cranealmente formando el tubérculo genital. Estos engrosamientos se van haciendo más evidentes hasta que al final de la sexta semana como ya se mencionó, el tabique urorectal divide a la membrana cloacal en membrana urogenital y anal, dividiéndose tambien los pliegues cloacales en pliegues uretrales (anteriormente, rodeando la membrana urogenital) y pliegues anales (posteriores y rodeando a la membrana anal). Paralelamente se forma alrededor de los pliegues uretrales dos eminencias que posteriormente darán lugar al escroto en el varon y a los labios mayores en la mujer. 

A partir de este momento, el desarrollo de los genitales será distinto para el varón y la mujer y está íntimamente relacionado con el ambiente hormonal que circula en el feto durante este periodo.

La diferenciación sexual es un proceso que comienza desde el primer momento, durante la concepción, con el establecimiento del sexo cromosómico; el siguiente paso se establecerá a partir de las 8 semanas de gestación con el desarrollo del sexo gonadal, bajo cuya influencia se producirá el desarrollo fenotípico del sistema urogenital, que se completa hacia el final del primer trimestre.

El sexo cromosómico se establece en el momento de la concepción y viene de-terminado por el gameto masculino, si este posee el cromosoma X, el cigoto resultante poseerá un genotipo femenino 46XX, mientras que si el espermatozoide aporta un cromosoma Y, el cigoto resultante poseerá un genotipo masculino 46XY. La información necesaria para el desarrollo de un individuo de sexo masculino no solo se encuentra en el cromosoma Y, sino que a demás es necesaria la participación de información residente en el cromosoma X.

Tras los trabajos de Jost, se demostró que la diferenciación sexual de los embriones es por defecto femenina, ya que si se extirpaban experimentalmente las gónadas a embriones de cualquier sexo, antes de su diferenciación sexual, el individuo resultan-te era siempre de fenotipo femenino. El desarrollo de un individuo de fenotipo masculino esta vinculado necesariamente a la presencia en el mismo de dos sustancias secretadas por los testículos fetales: la testosterona por la células de Lyeld, y la sustancia inhibidora mülleriana u hormona antimülleriana, secretada por las células de Sertoli.

Por lo tanto, en el varón, la secreción de la sustancia inhibidora de Müller, de carácter no estrogénico y de acción local, provoca la regresión casi completa de los conductos paramesonéfricos, mientras que la secreción testicular de andrógenos produce la estimulación del crecimiento del pene, uretra peneana, escroto y próstata, la secreción, en particular, de testoterona testicular provoca el desarrollo del conducto mesonéfrico, que se convierte en el conducto genital principal en el varón, en epidídimo, conducto deferente, vesícula seminal y conducto eyaculador. A nivel de los genitales externos, la acción hormonal produce el alargamiento y desarrollo del tubérculo genital (pasa a llamarse falo), que arrastra consigo a los pliegues ureterales que dejan entre si el denominado surco uretral que se marca en la cara ventral del falo, el cia el final del tercer mes, los pliegues uretrales se cierran sobre si mismo, formando interior del surco uretral es de origen endodérmico y se denomina lámina uretral. Ha la uretra peneana. El extremo del falo es ligeramente engrosado, se denomina glande y queda separada del resto del cuerpo del falo por un surco en el lugar don-de comienzan los pliegues uretrales. El glande al no estar circunscrito por los pliegues uretrales, no se forma uretra peneana que acaba a nivel del surco balánico, posteriormente, a los cuatro meses de gestación, las células epiteliales de la punta del glande se invaginan formando un cordón que contacta con el extremo de la uretra peneana y que posteriormente se canaliza, formando el meato uretral definitivo.

Las eminencias genitales que en el varón se denominan eminencias escrotales, se desplazan caudalmente y se unen en la línea media formando el escroto.
En la mujer, los conductos paramesonéfricos no sólo no regresan sino que se con-vierten en los conductos genitales principales. El desarrollo genital femenino se ve estimulado por los estrógenos, que proceden tanto de los ovarios fetales como de la placenta y de la madre. El tubérculo genital evoluciona muy poco y forma el clítoris, al no sufrir alargamiento el tubérculo genital, los pliegues uretrales que rodean a la membrana uretral no se fusionan y forman los labios menores, rodeando a estos, las eminencias genitales forman los labios mayores. La membrana uretral queda abierta formando el vestíbulo, donde se localiza cefálicamente el clítoris, en su porción media se localiza el orificio de salida de la uretra y caudalmente, la entrada a la cavidad vaginal (Fig. 6).

Fig. 6. Desarrollo de los genitales externos.

CLASIFICACION
Según Martinez Mora8 las malformaciones en los genitales femeninos podemos clasificarlas en cuatro grupos fundamentales, y un último grupo en el que la confirmación de sexo femenino solo la dará el estudio cromosómico. 
· Alteraciones en los ovarios
· Alteraciones en el tracto reproductivo
· Síndromes cloacales
· Alteraciones en la uretra
· Estados intersexuales. Genitales ambiguos.

Alteraciones en los ovarios
La patología congénita ovárica es poco frecuente en comparación con la de las gónadas masculinas. La agenesia de ovario es una rara afección que suele ir asociada a la agenesia renal, acompañada a veces de agenesia de la trompa y del ligamento ancho. Normalmente la mujer con un solo ovario es fértil y genotípicamente normal. La agenesia bilateral de ovarios es muy rara.

Alteraciones en el tracto reproductivo
Debido a la frecuente asociación de alteraciones útero-vaginales resulta más didáctico clasificarlas conjuntamente.
La agenesia total útero-vaginal conocida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser es consecuencia de un fallo en el desarrollo y fusión de los extremos distales de los conductos de Müller antes de la 8ª semana del desarrollo embrionario. Por ello, las combinaciones malformativas pueden variar presentándose como variantes incompletas del síndrome, agrupándose de la siguiente forma:
· Tipo I Agenesia de la vagina y del útero. 
· Tipo II. Agenesia de la vagina con útero normal.
· Tipo III: Útero y vagina morfológicamente normales pero asociados con atresia de vagina o himen imperforado.
· Tipo IV: Doble vagina asociado a doble útero
· Tipo V: Aplasia de útero o bien útero rudimentario asociado a vagina normal.

El Servicio de Cirugía Plástica y Reparadora del Complejo Hospitalario Carlos Haya de Málaga utiliza la clasificación descrita por Tarry y cols.12 En 1986 que comprende variantes completas e incompletas de las malformaciones uterovaginales , en la que se distinguen de 0 a 4 grados de anomalías derivadas de los conductos de Müller, a las que se nombra con la letra “M”, y de forma doble para valorar por separado el lado derecho e izdo.
· Grado M0: sistema normalmente conformado en ese lado, pero con persistencia de septum
· Grado M1: agenesia vaginal.
· Grado M2: agenesia utero vaginal.
· Grado M3: agenesia total de conductos de Müller.
· Grado M4: agenesia total de conductos de Müller y agenesia ovárica.
De esta forma las atresias vaginales son clasificadas como anomalías M1:M1 y las agenesias uterovaginales como M2:M2

DIAGNOSTICO DE MALFORMACIONES CONGENITAS
Durante mucho tiempo, los defectos congénitos fueron considerados curiosidades sin tratamiento y la acción de la ciencia se limitó a atestiguar su existencia e intentar catalogarlos, posiblemente debido a la no compresión de su patogenia (se consideraban errores de la naturaleza o se asociaban a acciones de tipo mágico o religioso realizadas por los progenitores), por otro lado, no existían posibilidades terapéuticas y además, había otros problemas sanitarios más numerosos y de mayor morbilidad como las enfermedades infecciosas. En cualquier caso, se consideraban desgracias in-evitables e incurables.

El desarrollo científico hace que a partir de los años 60 (prevención y tratamiento de la enfermedad hemolítica Rh) pasen a considerarse como enfermedades, con posibilidades de diagnostico, corrección e incluso curación.

Por otro lado, la presencia de una malformación congénita supone un fuerte impacto sobre los progenitores y sobre la sociedad. Los padres sufren un fuerte sentimiento de dolor, fustración y culpabilidad que requiere si no tratamiento por lo me-nos adecuada preparación y apoyo. La sociedad por su parte recibe a su nuevo miembro cuando menos con recelo, cuestionándose sus posibilidades de utilidad e integración, requiriendo además una fuerte inversión económica para su correcto tratamiento.

Dentro del diagnóstico de las malformaciones congénitas se han realizado gran-des avances en los últimos años y en el mismo tendríamos que distinguir entre diagnóstico prenatal y diagnóstico clínico.

Diagnóstico prenatal
Es en este apartado del diagnóstico, donde la instauración de programas de detección precoz de malformaciones, tratamiento y prevención de los mismos, más han avanzado en los últimos años. Puede llevarse a cabo mediante pruebas invasivas o no invasivas. 

Técnicas no invasivas:
· Tamizaje Bioquímico de cromosomopatias: 
-- Triple marcador (S. Down): Alfa feto proteina, Gonadotrofina coriónica humana, Estriol no conjugado.

· Marcadores del primer trimestre:
-- SP-1
-- Free beta HCG.
-- PAPP-A
-- Inhibina A
-- UGP

· Tamizaje ecográfico de cromosopatias y defectos estructurales:
-- Ecografia 10-14 semanas
-- Ecografía 18-22 semanas
-- Ecografía tridimensional.

· Diagnóstico prenatal de células fetales circulantes en sangre materna

Técnicas invasivas:
· Biopsia de vellosidad corial.
· Embriofetoscopia.
· Amnioscentesis

Diagnóstico clínico
Es el diagnóstico que se ha llevado a cabo clásicamente, su realización se basa en las características clínicas de la malformación, aunque debería de incluir:
· Exploración física.
· Antecedentes familiares.
· Evolución embarazo.
· Historia clínica dirigida.
· Cariotipo.
· Pruebas complementarias: Imagen (ecografía, tomografías)...
· Analíticas (determinaciones hormonales.)…

Existen numerosos defectos congénitos que interesan al cirujano plástico, estos pueden presentarse aisladamente o bien asociarse a otros defectos formando parte de un cuadro más complejo, denominado Síndrome.

Síndromes cloacales
El síndrome cloacal consiste en la confluencia perineal de los tractos digestivo, urinario y genital. Con frecuencia suele ir asociado a alteraciones a otros niveles como en el sistema cardiovascular, renal y digestivo. 

Los tipos más comunes pueden ser clasificados como sigue:
· Tipo I: Confluencia del sistema digestivo, genital y urinario en una cloaca común. Es la forma más compleja a la vez que la más frecuente; dichos pacientes suelen asociar atresia anal.
· Tipo II: Similar al tipo I pero el recto vacía en la parte superior de la vagina en lugar de hacerlo directamente en la cloaca.
· Tipo III: La uretra vacía en la parte superior de la vagina y el recto en la cloaca (lo opuesto del tipo II)
· Tipo IV: Los tres sistemas convergen en la parte superior de la vagina y no existe uretra ni recto.

BIBLIOGRAFIA
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HOSPITAL GINECOBSTETRICO DOCENTE 
“TAMARA BUNKE BIDER”
SANTIAGO DE CUBA

AUTORES:
DR. CARLOS MANUEL CORRAL MARZO *
DR. KAREL FERNANDEZ PEREZ **
DRA. EMILIA LOPEZ MARTIN ***

* ESPECIALISTA DE 2DO GRADO EN GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
** ESPECIALISTA DE 1ER GRADO EN GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA
*** ESPECIALISTA DE 1ER GRADO EN ANESTESIOLOGIA Y REANIMACION

AÑO DE REVISION DE TEMA: ENERO DEL 2006

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