Monografias | Impacto de la aplicación del Asesoramiento Genético ante un Diagnostico Pre natal Positivo

RESUMEN
Desde los tiempos más remotos del ejercicio de la medicina al médico se le ha formado la conciencia de la necesidad de justificar éticamente su actuación profesional, a partir del conocimiento y comprensión de la moral que ella entraña. Desde la segunda mitad del siglo pasado, en que la enfermería se constituyó en una profesión sanitaria, esta necesidad afecta también a estos profesionales y , en el actual siglo, se ha ido haciendo extensiva a nuevos profesionales que actúan en la esfera de la salud .

En el mundo de hoy , con los recursos de alta tecnología invadiendo indiscriminadamente todos los campos del saber humano, sin tomar en consideración los posibles costos físicos y morales que ello trae aparejado, en especial en las ciencias que se ocupan de forma directa del hombre como sujeto de estudio, surge la súper especialización y la extraordinaria dependencia de los avances tecnológicos. 

La ética médica ha de hacer lo posible por respetar escrupulosamente y al mismo tiempo la autonomía, la beneficencia y la justicia. Está obligada a hacerlo así y sin embargo sabe que este objetivo es en la práctica muy difícil y a veces rigurosamente imposible. Así las cosas es evidente que las urgencias de los problemas concretos y cotidianos no pueden liberarnos de las exigencias de rigor, sino que, muy al contrario, nos obligan a extremar precauciones y fundamentar del modo mas estricto posible los criterios de decisión .

Cuando las cuestiones son tan graves que en ellas se decide la vida de los individuos y de las sociedades , entonces , es preciso aguzar la racionalidad al máximo y dedicar todo el tiempo necesario a los problemas de fundamentación .

La realización de un Diagnóstico Prenatal Positivo y el aborto selectivo constituye un tema altamente polémico, su aplicación y la toma de decisiones hacen aflorar diversos dilemas éticos. Motivados por este tema realizamos este trabajo en el que pretendemos realizar una reflexión ética sobre la aplicación del Asesoramiento Genético cuando el Diagnóstico Prenatal es positivo
Palabras Claves: Asesoramiento Genetico.Diagnostico Prenatal.Malformaciones Congenitas

DESARROLLO
El ejercicio profesional en el sector de la salud en los momentos actuales, de gran desarrollo científico técnico, ha enfrentado a los profesionales de la Atención Medica, sin excepción, a muchos dilemas éticos de naturaleza tan compleja como lo son en si mismos los propios hombres y las relaciones sociales que establecen el proceso de producción y reproducción de sus bienes materiales y espirituales.
Muchos estudiosos han centrado su atención en los grandes conflictos derivados de la invasión tecnológica en el campo de las ciencias médicas, cuestión evidentemente importante, pero al propio tiempo han soslayado el tratamiento profundo de los problemas que plantea la sociedad moderna al hombre común en el enfrentamiento a la atención de su propio proceso salud-enfermedad (1,2).

Las grandes conquistas de la humanidad, entre las cuales merecen destacarse el aumento de la esperanza de vida al nacer, la disminución de la mortalidad infantil y también de la mortalidad materna, la disminución de los índices de morbilidad y mortalidad por enfermedades infectocontagiosas que constituían, hasta mediados del siglo pasado, un gran azote, han dado paso ha nuevas interrogantes acerca de las causas de las enfermedades crónico degenerativas, lo cual ha incentivado el proceso de investigación sobre las causas genéticas de las mismas.

Los aspectos éticos y morales surgen en todas las ramas de la medicina, pero son especialmente beligerantes en la genética, no solamente por la forma en que este tema choca con el individuo sino también con la familia y la sociedad en general (3).
Aquellos padres que han tenido un hijo con serias anormalidades deben inevitablemente reflexionar acerca de los factores que han podido originar tal condición, en especial si los niños que tengan en un futuro pueden verse igualmente afectados (4).
Las personas que tienen un historial familiar con importantes desórdenes deben estar igualmente preocupados ante la posibilidad de que ellas mismas puedan desarrollar la enfermedad en cuestión o bien transmitirla a las futuras generaciones.
No hace muchos años los padres con alto riesgo de tener un hijo con un desorden genético no contaban más que con dos opciones: aceptar la situación o bien considerar otras posibilidades alternativas como la anticoncepción, la esterilización, la inseminación, adopción e interrupción del embarazo. 
Durante las ultimas tres décadas el uso del Diagnóstico Prenatal, posibilidad de detectar anormalidades en el feto, se ha incrementado considerablemente (4). Aunque resulta difícil para algunos padres solicitar diagnóstico prenatal, ya que cabe la posibilidad de tener que interrumpir prematuramente el embarazo, esta es una opción que eligen muchos padres con alto riesgo de tener un hijo afectado por un desorden hereditario importante.
Debido a las necesidades de estas personas y para suministrarles una información adecuada surge el Asesoramiento Genético como una estrategia fundamental de los servicios de genética con el objetivo de facilitar a individuos y familias afectadas por problemas genéticos, la comprensión de los problemas causados por los mismos, enfrentar sus consecuencias médicas y sociales y tomar las mejores decisiones (5). 
La Genética Clínica y el consejo genético pueden confundirse fácilmente con la eugenesia que puede ser definida como la ciencia de “mejorar” las especies mediante la reproducción.
Es importante enfatizar que la especialidad moderna de la genética clínica no tiene absolutamente nada en común con la completamente inaceptable filosofía eugenesica que fue practicada en la Alemania nazi, y en menor extensión en los Estados Unidos en el periodo de las dos guerras mundiales.
El consejo genético es un proceso de comunicación no dirigida y sin juicios mediante el cual el conocimiento basado en hechos se imparte para facilitar una elección personal informada (5).
No obstante la Genética Clínica es un tema que se presenta en si misma al debate ético, debido a las nuevas oportunidades proporcionadas por los descubrimientos de la genética molecular.
Las áreas potenciales de dificultad en Genética Clínica incluyen el Diagnóstico Prenatal.
En la actualidad están altamente disponibles varios métodos para diagnosticar las malformaciones estructurales y las enfermedades genéticas durante el 1er y 2do trimestre del embarazo (6,7).
El uso de estas técnicas para monitorizar embarazo de riesgo genera cierta controversia. La consiguiente interrupción del embarazo debido a la existencia de una malformación fetal produce ansiedad y hace que surjan temas muy sensibles acerca de la gravedad de la malformación que puede ser considerada para justificar la interrupción como una opción y la forma en que la sociedad proporciona cuidados y medios para los niños y adultos con discapacidad.
En muchos países la interrupción del embarazo esta permitida hasta las 25 semanas de gestación si el feto tiene una malformación mortal como la Anencefalia o si hay un riesgo grave de una disminución física o mental importante . Términos tales como “graves” no se encuentran definidos totalmente.
El Diagnóstico Prenatal y la interrupción del embarazo, algunas veces denominado de forma equivocada aborto “terapéutico” hacen aflorar muchos temas difíciles (7,8).
Los principios generales del consentimiento informado y de la elección informada son especialmente pertinentes.
Todos los individuos que aceptan ser sometidos a pruebas genéticas obviamente tienen derecho a una explicación clara y completa de lo que la prueba supone y que implicaciones podrían tener los resultados tanto para ellos mismos como para otros miembros de la familia (3,5).
En la actualidad casi todos los embarazos son monitorizados para los defectos del tubo neural mediante la medición de la Alfafeto proteína en suero materno a las 16 semanas de la gestación (7,8).

Es poco probable que todas las mujeres tengan un conocimiento pleno de todos los aspectos de la prueba y no siempre están disponibles los recursos necesarios para proporcionar un consejo detallado.
De forma parecida se realizan ecografías para valorar la anatomía fetal sin que las gestantes sean concientes de que se podría detectar una malformación que podría llevar a que se les ofrezca la finalización del embarazo como una opción (9).
Es obvio que debía proporcionarse la información exacta y completa sin prisas por parte de los médicos que estén bien informados y que tengan experiencia , desprejuiciados. 

Los problemas más difíciles de resolver en el diagnóstico prenatal deben tener en cuenta los principios generales del asesoramiento genético: Confección y entrega del consentimiento informado: al paciente se le proporciona información completa acerca de todas las opciones disponibles, incluyendo la opción de no participar. Deben discutirse las consecuencias potenciales. No debe ejercerse ningún tipo de coacción y el médico y la enfermera no deben tener un
interés oculto en el paciente ni perseguir ninguna forma particular de que se desarrollen las cosas; autonomía: el paciente es el que lleva las riendas, confidencialidad: un paciente tiene derecho a que la información acerca de su condición no sea dada a otras personas, no importa el grado de parentesco o afinidad y que solamente puede ser traicionada en cirscuntancias extremas tales como cuando se estima que su comportamiento podría conllevar a un alto riesgo de daño para si mismo o para los demás; la beneficencia, se debe hacer siempre el bien, entre otros (10,11,12,13,14).

La aparición del concepto sociopolítico , legal y moral de autonomía ha influido profundamente en la ética médica. Ha cambiado el centro de la toma de decisiones del médico al paciente y reorientado la relación médico paciente hacia un acto más abierto y franco , en el que se respeta más la dignidad del paciente como persona. En general , el auge de la autonomía ha protegido a los pacientes contra las flagrantes violaciones de su autonomía e integridad, tan ampliamente aceptadas como permisibles por razones éticas del pasado (12,13,14).

Sin embargo el principio ético de autonomía no basta para garantizar el respeto a las personas en las transacciones médicas con todos los matices y significados que ello entraña. Como fundamento de las relaciones médicas, el concepto de integridad es más rico y fundamental, y está más estrechamente vinculado a lo que significa el ser humano completo en sus aspectos corporal, psicológico y axiológico. Las repercusiones morales de la integridad son un asunto más exigente y difícil de captar en el idioma legal o en los procedimientos relativos al consentimiento informado. Aun así, se debe profundizar en la noción de que la autonomía depende de la preservación de la integridad de las personas y que tanto una como otra dependen de la integridad del médico (11,12,14). 
En los últimos 25 años la autonomía ha desplazado a la beneficencia como primer principio de la ética médica. Este cambio de lugar casi irreversible de la toma de decisiones es una respuesta a la confluencia de fuerzas sociopolíticas, legales y éticas (11,13).
El significado de las investigaciones de Diagnóstico Prenatal suele ser claro. Sin embargo, en ciertas ocasiones pueden surgir problemas de interpretación sobre todo si la investigación no tiene éxito o si se obtiene un resultado inesperado (14).

Aconsejar a los padres que se encuentran en tal situación resulta siempre extremadamente difícil (12,13,14). La presencia de una anomalía seria en el feto es, en la mayoría de los países desarrollados, una situación legalmente aceptable para terminar con el embarazo. Esto no significa que esa sea una decisión fácil de tomar para los padres teniendo en cuenta que la interrupción si ocurre en el segundo trimestre implica la provocación del parto.
Similares problemas pueden surgir cuando se encuentra que el feto tiene una malformación relativamente moderada tal como un labio leporino con paladar hendido que no forma parte de ningún síndrome, para la que la corrección quirúrgica habitualmente consigue un excelente resultado.
Para algunos padres, en particular aquellos que han tenido una infancia infeliz porque han sido estigmatizados por un problema parecido puede ser inaceptable.
En un extremo del espectro existe un acuerdo amplio de que el sexo “equivocado” no es una malformación y no proporciona una justificación para la interrupción del embarazo (14,15).

Es inevitable que un tema tan lleno de sentimientos no genere controversia.
Los que proponen la interrupción argumenta que la finalización selectiva es la menos mala de las opciones cuando se compara con una vida de dolor y sufrimiento.
Cuando se ve en el contexto del aborto general, la interrupción del embarazo debido a una malformación fetal constituye solamente una pequeña proporción del total de abortos realizados.
Los que mantiene el punto de vista opuesto están convencidos, en base a aspectos religiosos, morales o éticos de que al interrupción selectiva es poco menos que un infanticidio legalizado.
También existe preocupación de que los programas de diagnóstico prenatal pueden producir una devaluación de los individuos con minusvalía en la sociedad con una desviación de los recursos necesarios para su cuidado hacia programas adicionales que pretenden prevenir su nacimiento (17) . 
El argumento de rentabilidad puede ser persuasivo en términos financieros pero no tiene en cuenta los aspectos humanos y sociales fundamentales que se encuentran implicados.

El respeto a la integridad de las personas también traslada la decisión del paciente del plano del simple asentimiento o desacuerdo al de consentimiento, es decir, a la toma de una decisión mutua y unánime entre el medico y el paciente. En ese sentido el respeto a la integridad de las personas exige un esfuerzo decidido para llegar no solo a una decisión autónoma según criterios externos, sino a una que represente la base de conocimiento y sentimiento entre el medico y el paciente. No se trata de que el paciente asienta o disienta como entidad aislada, sino que el médico y el paciente juntos, consientan y respeten la integridad del otro (3).

El médico es el sendero por donde deben pasar las decisiones , acciones y políticas relativas al paciente. Él o ella se encuentran en condiciones de ampliar y proteger la capacidad de autodeterminación del paciente. Esa postura sensible no le confiere privilegios, sino una mayor responsabilidad de ser guardián de la cualidad moral de la relación sanativa y de la integridad de la persona del paciente. El medico nunca debe olvidar que automáticamente es un cómplice moral de cualquier política, acto o decisión que ponga en peligro la integridad y autonomía del paciente. La relación de confianza nunca debe desarraigarse por completo de la relación médica. Por ende, el médico debe ser una persona de integridad y cultivar la virtud de fidelidad a la confianza. De hecho la fidelidad es quizás la mas fundamental de la virtudes del médico, tan indispensable como la beneficencia y la renuncia al propio interés (3).

BIBLIOGRAFIA
1. American Society of Human Genetics Report. Statement on informed consent for genetic research . 2000 Am J Hum Genet 59: 471- 474.
2. Núñez, J .1989: Interpretación teórica de la ciencia, Editorial de Ciencias Sociales, La Habana
3. Report of the Committee on the Ethics of Gene Therapy. 2001 HMSO, London.
4. Brock D.J.H., Rodeck H.C. Ferguson Smith M.A.( eds) 2000. Prenatal diagnosis an screening. Churchill Livingstone, Edinburgh.
5. Genetic Screening ethical issues 2000 Nuffield Council on Bioethics, London.
6. Modell B, Modell M 2001 Towards a Healthy baby. Oxford University Press, Oxford.
7. Drife J.O. Donnai D (eds) 2001. Antenatal diagnosis of fetal abnormalities. Springer-Verlag, London
8. Lilford R. J(ed) 2000 Prenatal diagnosis and prognosis. Butterworth, London
9. Whitle M.J. Connor J.M.(eds) 2002. Prenatal diagnosis in obstetric practice. Blackwell Scientific Publications, Oxford.
10. Murfhy E.A, Chase G.A. 2000. Principles of Genetic counseling. Year Book Medical Publication, Chicago.
11. Hoper P.S. 2000 Practical Genetic counseling, 4th end. Bother worth- Hunemann, Oxford.
12. Charke A(ed) 2004 Practical genetic counseling, . Practice and Principles, Routledge, London.
13. Evers- Kiebooms G , van den Berghe H 2003 Impact of genetic counseling : a review of published follow-up studies. Clin Genetic 15 : 465-474.
14. Frets P G, Niermeijer M F 2000 Reproductive planning after genetic counseling : a perspective from the last decade. Clin. Genet 38:295 –306.
15. Carta de Ottawa para la promoción de salud . I Conferencia Internacional sobre promoción de salud, 1986 .
16. Potter, Van Rensselaer. Bioethics: bridge to the Future. Englewood Cliffs. New Jersey, Prentice Hall, 2001.
Noviembre 2005.

Autores:
-Dra. Dolores Carrillo Martínez. Esp. 1er Grado en genética Clínica. 
Policlínico Docente Julio A. Mella. Email: dolores.carrillo@infomed.sld.cu
-Dra. Karina Kemell Martínez. Esp. 1er Grado enMGI. Master en Asesoramiento Genético. Policlínico Docente Julio A. Mella. Email: 
Karina.kemell@infomed.sld.cu
-Dra. Denia Beltrán Guisado. Esp. 1er Grado en MGI Master en Asesoramiento Genético. Policlínico Machaco Amejeira. Email:
denia.beltrán@infomed.sld.cu
-Lic Nereida Perez Gomez. Master en Asesoramiento Genetico.Policlinico Ortiz

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