Monografias | Síndrome de Down: Diagnóstico Temprano y problema de alta repercusión social

Resumen
El síndrome de Down es la más común de todas las condiciones asociadas con el retraso mental. El diagnóstico temprano a finales del primer trimestre o comienzos del segundo brinda opciones a los futuros padres, pueden optar por el término de la gestación o continuar con el embarazo y preparase así para la crianza de un bebe con Síndrome de Down. Apoyados en un equipo multidisciplinario que no solo brinde información científica, si no también apoyo emocional. En la medida en que los que estudian esta entidad continúen con esta metodología para el análisis, será mayor la experiencia que obtengan y muy superior la posibilidad de devolver calidad de vida a las personas con Síndrome de Down, que es el fin de su esfuerzo. Desde que se diagnostica en etapa prenatal, comienza a tener una repercusión social importante y es aquí el objetivo de este trabajo de revisión.

Descriptores DeCS: Síndrome de Down/ diagnóstico prenatal, repercusión social.

Por todos es conocido desde la antigüedad a las personas con disminución de su capacidad intelectual y el rechazo que estos producían y aún producen en algunos sectores de la sociedad contemporánea, con todas las consecuencias que ello implica para el enfermo, la familia y la sociedad(1).
El síndrome de Down es la más común y fácil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el retraso mental. Esta condición (antes conocida como mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar de los 46 que se consideran normales(1).

El termino “discapacidad” fue aceptado por la Real Academia Española de la Lengua en reconocimiento del gran poder al lenguaje para influir y crear impresiones; otros términos quizás más comunes como por ejemplo: “incapacidad” o “minusválido” pueden dar a entender que las personas con discapacidades son personas “sin habilidad” o de “menor valor”. En comparación, “discapacidad” quiere decir una falta de habilidad en algún ramo especifico(2). El uso del término reconoce que todos los individuos con discapacidades tienen mucho que contribuir a nuestra sociedad y al mismo tiempo esta de acuerdo con el lenguaje de la ley de nuestro país.

El diagnóstico temprano del síndrome de Down, a finales del primer trimestre o comienzos del segundo brinda opciones a los futuros padres, bien pueden optar por el término de la gestación o continuar con el embarazo y preparase así para la crianza de un bebe con Síndrome de Down(3). En el caso de los niños con Síndrome de Down, el propio proceso condiciona alteraciones morfológicas y funcionales, por cuanto en el sistema nervioso central se producen alteraciones funcionales que dan al traste con una discapacidad intelectual. Se le llama así a la discapacidad que presentan estos niños para tener un desarrollo intelectual y crear las mismas habilidades que los que no presentan esta condición, lo que se puede demostrar objetivamente y constituir un problema social y familiar de profunda repercusión personal. (4,5).

El diagnóstico del Síndrome de Down en etapas tempranas del embarazo permite a las parejas informadas tomar decisiones que pueden ser diversas y a la que nosotros debemos contribuir, informando de manera adecuada y amplia todo lo relacionado con la enfermedad de la cual es portador el feto. Siempre apoyados en un equipo multidisciplinario que no solo brinde información científica, si no también apoyo emocional en concordancia a la decisión que será tomada. El conocimiento previo del nacimiento de un niño con Síndrome de Down permite también al personal médico estar preparado para garantizar la supervivencia o disminuir en lo posible las complicaciones propias de los recién nacidos con esta patología.

La Trisomía 21, también conocido como síndrome de Down, es una condición en la que hay presente un cromosoma extra en el par 21 del cariotipo fetal. Se caracteriza por el retraso mental y otras varias malformaciones que generalmente involucran el cerebro, corazón, riñones, y la pared anterior del abdomen, ocurre aproximadamente en 1 de cada 660 nacidos vivos (6). Sin embargo, el riesgo para tener un feto afectado aumenta en relación directa con la edad materna, aumentando significativamente su incidencia después de los 35 años; no obstante el 80% de los Síndromes de Down nacen de madres menores de 35 años(7).

El síndrome de Down es una entidad genética que esta dada fatalmente por la no disyunción cromosomática en la meiosis. De las trisomías 21 cariotipicamente, el 2,4% son mosaico (ocasionado por la no disyunción en la mitosis); el 3,3% son debidos a translocaciones heredada de los padres (10).

Un rango amplio de anomalías fetales se ven con el síndrome de Down(10). Por ejemplo, un tercio de fetos con atresia duodenal tendrán trisomía 21(11). Sin embargo, el signo de la "doble-burbuja", patognomónico de esta alteración no aparece hasta avanzado el segundo-trimestre del embarazo. Los defectos del septum Atrioventricular también son comunes en los infantes con trisomía 21 (12). Otras alteraciones descritas en los fetos son el acortamiento en la longitud del fémur y también del húmero (13,14). 

A pesar de que hay más de 50 signos reconocidos del síndrome de Down, es raro encontrar una persona con todos o una gran cantidad de éstos. Algunas características incluyen: Falta de tono muscular, ojos alargados, con el cutis plegado en el rabillo del ojo, hiperflexibilidad (la habilidad de extender excesivamente las coyunturas),manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos, pies anchos con los dedos cortos, el puente de la nariz plano, orejas pequeñas, en la parte inferior de la cabeza, cuello corto, cabeza pequeña, cavidad oral pequeña, llantos cortos y chillones durante la infancia. Los individuos con Síndrome de Down típicamente son más pequeños que sus compañeros normales, y su desarrollo físico e intelectual es más lento (15).

Para la realización del diagnóstico temprano del Síndrome de Down se practican y utilizan diversas técnicas diagnosticas, unas nada invasivas y menos sensibles como la ultrasonografía y otras decisivas para la confirmación o no de esta condición, que incluyen la biopsia coriónica, amniocentesis y la cordocentesis (16).

Poco después de ser confirmado el diagnostico temprano de síndrome de Down, los padres deben ser orientados a un programa que les permitirá elegir si desean continuar o no con el embarazo, en caso de que la decisión implique continuar deben ser dirigidos a un programa de desarrollo infantil e intervención temprana. Estos programas proveen a los padres instrucción especial con el fin de que ellos aprendan la mejor forma de enseñar a su niño el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse así mismos, formas de comportamiento social, y ejercicios especiales para el desarrollo motriz. Los estudios han demostrado que mientras mayor es la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo del niño, es mayor la probabilidad de que el niño llegue a desarrollarse dentro de las máximas posibilidades. Se ha comprobado que la educación continua, la actitud positiva del público, y un ambiente estimulante dentro del hogar toman parte en promover el desarrollo completo del niño (17). 

Por eso, para un diagnóstico efectivo y brindar opciones desde una posición humanista de la medicina, la entrevista inicial, con el respeto de las expresiones de cada persona, es vital para la conducta posterior de los padres en caso de continuar con la gestación. Es en esa entrevista donde se precisan los datos subjetivos (cómo se siente) y objetivos (qué se siente) sobre la información que se les ha brindado en relación al estado de salud de su futuro bebe. Con los datos diagnósticos , más la conducta asumida por los padres, se puede considerar como una verdad en la medida en que el asesoramiento que se brinda modifique positivamente la causa de la consulta.

Es interesante encontrar como algunas personas, gracias a la entrevista, aportan datos acerca de sus pareceres ante la toma de una decisión como la de continuar o no con el embarazo. Esas opiniones aparecen en un momento del tiempo específico, tiempo que, como categoría filosófica, caracteriza la sucesión del movimiento de los procesos materiales, la distancia entre las diversas fases de estos procesos, su duración y desarrollo. Son esos datos los que busca el facultativo, sabiendo que toda manifestación actual tiene una causa, pues ésta precede al efecto en el tiempo y lo origina; inclusive puede provocarse sin un motivo(22). Contraria a la posición idealista de la causalidad, se sabe que puede no llegarse a ella en un momento dado; pero la causa siempre existirá, en tanto es manifestación también del determinismo en todos los procesos humanos(23). 

Tal como en la población normal, hay gran variedad en cuanto al nivel de las habilidades mentales, comportamiento y desarrollo de los individuos con Síndrome de Down. Aunque el grado de retraso puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los individuos con Síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a moderado. A causa de estas diferencias individuales, es imposible predecir los futuros logros de los niños con Síndrome de Down. 

Así mismo, debido a estas diferencias individuales, es importante que las familias y los miembros del equipo médico no impongan limitaciones en cuanto a las capacidades de cada individuo. Posiblemente sea más efectivo poner énfasis en los conceptos concretos en lugar de en las ideas abstractas. Se ha comprobado que los programas de enseñanza con mayor éxito son los que están estructurados por etapas y con frecuentes alabanzas para el niño. La mayor aceptación de las personas con discapacidades, por parte del público, además de mayores oportunidades para que estas personas adultas puedan vivir y trabajar en forma independiente en la comunidad, ha resultado en más posibilidades para los individuos con Síndrome de Down. Se ha demostrado que los Centros de Vivienda Independientes que proveen apartamentos y servicios de apoyo a la comunidad, forman habilidades importantes para las personas con discapacidades(24).

Una vez conocida la decisión de los padres, se facilita el proceder especializado, pues se ha llegado a la esencia de un proceso que es la toma de decisiones, motivado por la presencia de una enfermedad y a sus propiedades fundamentales, para poder actuar sobre ella.

Pero para llegar a la conclusión diagnóstica y mejor opción acorde con los principios éticos de respeto en relación al juicio individual al que tiene derecho cada pareja, se realiza la inducción necesaria para del estudio de la forma particular de llegar a lo general(25). Así confirmará entonces que si cumple con todos los marcadores diagnósticos y los principios que rigen la ética médica la deducción realizada será eficiente(26).

El médico, que ya conoce ultrasonografía y genética humana, sabe de todas las manifestaciones clínicas, subclínicas y cómo éstas se manifiestan para diferenciarlas. Después se ubica en la manifestación de estos problemas, en el caso de la edad de los padres, la práctica de religiones que puedan influir en su decisión, entrando en lo particular, hasta volver a lo que distingue en este caso el Síndrome de Down, en particular del feto portado por la madre frente a nosotros y que lo hace un caso diferente a los anteriores. ¿Cómo y que aconsejar a una madre portadora de un feto con Síndrome de Down?.

Lo primero es tener presente que cada paciente es ante todo una persona irrepetible. El individuo es el conjunto de rasgos físicos y biológicos que distinguen a un hombre de otro. El hombre es el individuo genético de la especie humana. Su individualidad se expresa en que es un sujeto singular en términos de la concepción filosófica marxista-leninista. Desde el punto de vista psicológico no se encuentra a dos sujetos iguales, por lo cual la exploración minuciosa a cada persona incrementa su importancia. Esta definición es importante, pues con ella se puede establecer posteriormente el tipo de conducta a aconsejar.

Por supuesto que en la visita al facultativo, en el seguimiento de la gestación, el factor que decide es el propio hombre en uso de su propia libertad. La libertad se refiere a la forma de actuar consciente y reflexiva con conocimiento de causa y consecuencia. Es función del médico explicar todo con claridad a las personas, para que cada pareja participe activamente en su decisión. 

Son dos las opciones que puede recibir una persona, que siempre deben ser personalizados y nunca mecánicamente impuestos. Pero cualquiera que éstas sean, el de modificación de conducta o entrenamiento para el manejo del futuro bebe tiene gran importancia(26). Este asesoramiento consiste en hallar individualmente la mejor opción. Esta estrategia surge como producto del carácter creador de la conciencia humana, con base en las posibilidades de la imaginación que se desarrolla en la actividad de cada hombre. Se sabe que pueden aparecer otras opciones o variantes, contrario a las posiciones irracionalistas y al propio institucionalismo, la intuición es la capacidad del cerebro de reaccionar más rápidamente ante un problema para evitar su manifestación. 

En la medida en que los que estudian esta entidad continúen con esta metodología para el análisis, será mucho mayor la experiencia que obtengan, mucho mayor el dominio de la entidad y, por tanto, muy superior la posibilidad de devolver calidad de vida a las personas con Síndrome de Down, que es el fin de su esfuerzo. 

BIBLIOGRAFÍA 
1. Síndrome de Down. (2002). Disponible en Internet en la Biblioteca de la Salud de: http://www.nacersano.org/.

2. Anderson, W., Chitwood, S., & Hayden, D. Guiándose por la intricada senda de la educación especial, 2da Ed. Bethesda, MD: Woodbine. 1999.

3. Jones KL. Smith´s recognizable patterns of human malformation, 5th Ed. Philadelphia: BW saunders, 1997.

4. García Gallo GJ. Sobre la teoría marxista-leninista de la Sociedad. La Habana: Orbe; 1976. p. 98 -112.

5. Donnenfeld AE, Mennuti MT. Sographic findind in fetuses with common chromosome abnormalities. Clin Obstet Gynecol 1998; 31: 80-96.

6. DiMario MS, Mahonoy MJ. Screening for fetal Down´s syndrome in pregnancy by measurig maternal serum alpha-fetoprotein levels. N Engl J 
1997; 317: 342-346.

7. Lenin VI. Materialismo y empiriocriticismo. En: Obras escogidas. Moscú: Progreso; 1976. p. 115.

8. Rubisteín SL. El desarrollo de la Psicología, principios y métodos. La Habana: Pueblo y Educación; 1964. p. 35-47.

9. Nyberg DA, resta RG, Luthy DA, Hickek DE, Mahony BS, Hirsch JH. Prenatal sonographic findings of Down syndrome: review of 94 cases. 
Obstet Gynecol 1990; 76: 370-377.

10. Fonkalsrund EW, deLoimier AA, Hayes DM. Congenital atresia and stenosis of the duodenum: a review compiled from the members of the 
Surgical Section of the American Academy of Pediatrics 1999; 43: 79-83.

11. Alllan LD, Sharland GK, Milburn A, Lockhart SM, Groves AM, Anderson RH, et al. Prospective diagnosis of 10006 consecutive cases of congenital 
heart disease in the fetus. J Am Coll Cardiol 1994; 23: 1452-1458.

12. Nyberg DA, Resta RG, Luthy DA, Hickok DE, Williams MA. Humerus and femur length shortening in the detection of Down´s syndrome. Am J Obstet 
Gynecol 1993; 168: 534-538.

13. Benacerraf BR, Gelman R, Frigoletto FD. Sonographic identification of second-trimester fetuses with Down´s syndrome. N Engl J Med 1987; 317: 
1371-1376.

14. Kalousek DK, Fitch N, Paradice BA. Pathology of the human embryo and previable fetus: an atlas. New York: Springer – Verlag, 1990; 181-182.

15. Rotmeasch S, Liberati M, Bronshtein M, Schoenfeld – Dimaio M, Shalev J, Ben – Rafael Z, et al. Prenatal sonographic findings in 187 fetuses with 
Down syndrome. Prenat Diagn 1997; 17: 1001-1009.

16. Kumin, L. Cómo favorecer las habilidades comunicativas de los niños con síndrome de Down: Una guía para padres. Bethesda, MD: Woodbine 
House, 1997.

ISCM-H
FACULTAD DE MEDICINA “Dr. MIGUEL ENRÍQUEZ”
POLICLÍNICO DOCENTE “JULIO A. MELLA”

AUTOR: 
Dr. Gerardo Fernández Álvarez.
Especialista de I Grado en MGI.
Profesor Asistente de MGI
Diplomado en Ulrtrasonografia Diagnóstica.
Dirección: Apodaca 74 % Aparición y Corrales Guanabacoa.
Correo: gerafer@infomed.sld.cu 

Dra. Lin Santana Yllobre.
Especialista de I Grado de MGI.
Profesora Asistente de MGI.
Diplomada en Información en salud y Oftalmología Clínica
Dirección: Apodaca 74 % Aparición y Corrales Guanabacoa.
Correo: lins@infomed.sld.cu

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