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Especial El Genoma Humano
Resumen: El Genoma Humano es el número total de cromosomas que contienen aproximadamente 80.000 genes. La información ha sido decodificada y permite conocer mediante tests genéticos que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida, tratar enfermedades hasta ahora incurables. El conocimiento del codigo abre las puertas para nuevos conflictos, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior.(V)
Publicación enviada por Dr. Francisco Leandro Loiácono
El Genoma Humano es el número total de cromosomas
del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los
responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido
decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué
enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento
se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del
codigo de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por
ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección.
Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la
cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan
desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de
seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los
trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácido
desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la
información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el
organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo,
la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus
procederes.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es la
unidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia de
nucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Un
gen contiene el código específico de un producto funcional.
El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Es
una molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslábiles
entre pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las bases
Adenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedades
tienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes de
respuestas corporales al medio ambiente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca
seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de
su DNA.Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el
que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información
necesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos avances tecnológicos
han acelerado los tiempos esperandose que se termine la investigación completa
en el 2003.
Cuando faltan sólo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimiento
de la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), se
ha producido el mapeo casi completo del mismo.
Los objetivos del Proyecto son:
- Identificar los aproximadamente 100.000 genes
humanos en el DNA.
- Determinar la secuencia de 3 billones de bases
químicas que conforman el DNA.
- Acumular la información en bases de datos.
- Desarrollar de modo rápido y eficiente
tecnologías de secuenciación.
- Desarrollar herramientas para análisis de
datos.
- Dirigir las cuestiones éticas, legales y
sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado análisis éticos,
legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica
propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e
innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
Como se expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para
construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de
las estructuras celulares y las actividades de las celulas del organismo. El núcleo
de cada célula contiene el genoma que está conformado por 24 pares de
cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, los
que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la
diferencia entre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNA
estrechamente arrolladas y moleculas de proteina asociadas, organizadas en
estructuras llamadas cromosomas. Si desenrrollamos las hebras y las adosamos
medirían mas de 5 pies, sin embargo su ancho sería infimo, cerca de 50
trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacíon necesaria para
construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo
humano. Comprender como el DNA realiza la función requiere de conocimiento de
su estructura y organización.
La molecula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una
alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos
de azucar y moleculas de fosfato se conectan por uniones de nitrogeno llamadas
bases.
Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadas
nucleotidos, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una base
nitrogenada. Cuatro bases diferentes están presentes en la molecula de DNA y
son:
- Adenina (A)
- Timina (T)
- Citosina (C)
- Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada
secuencia de DNA, la cual especifica la exacta instrucción genética requerida
para crear un organismo particular con características que le son propias. La
adenina y la guanina son bases púricas, en cambio la citosina y la timina son
bases pirimidínicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que forman
los pares de bases. El tamaño del genoma es usualmente basado en el total de
pares de bases. En la especia humana, contiene aproximadamente 3 billones de
pares de bases. Otros organismos estudiados con motivo de éste estudio fueron
la bacteriaEscherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la célula se divide en celulas hijas, el genoma total se duplica,
en el caso del genoma humano esta duplicación tiene lugar en el núcleo
celular. Durante la división, el DNA se desenrrolla y rompe las uniones entre
pares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la síntesis
de una nueva hebra complementaria con nucleotidos libres que coinciden con sus
bases complementarias de cada hebra separada.
Existe una forma estricta de unión de bases, así se forman pares de adenina -
timina (AT) y citosina - guanina (CG). Cada celula hija recibe una hebra vieja y
una nueva.Cada molecula de DNA contiene muchos genes, la base fisica y funcional
de la herencia. Un gen es una secuencia específica de nucleotidos base, los
cuales llevan la informacion requerida para la construccion de proteinas que
proveeran de los componentes estructurales a las celulas y tejidos como también
a las enzimas para una escencial reacción bioquimica.
El genoma humano comprende aproximadamenteentre 80.000 y 100.000 genes. Sólo
el10% del genoma incluye la secuencia de codificación protéica de los genes.
Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin función de codificación, de
función desconocida hasta el momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano están organizados en 23
unidades distintas yfísicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genes
están dispuestos linearmente a lo largo de los cromosomas. EL núcleo de muchas
celulas humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set,
tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosómico y uno que puede ser X o Y
que es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendrá un par de cromosomas X
(XX), y un hombre normal tendrá un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomas
contienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteina y DNA. El DNA
cromosómico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio óptico y cuando
son teñidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variaciones
regionales. Las diferencias en tamaño y de patrón de bandas permite que se
distingan los 24 cromosomas uno de otro, el análisis se llama cariotipo.
Las anomalíascromosómicas mayores incluyen la pérdida o copias extra, o pérdidas
importantes, fusiones, translocaciones detectables microscópicamente. Así, en
el Sindrome de Down se detectauna tercer copia del par 21 o trisomía 21.
Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por analisis
molecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones están involucradas en
enfermedades como la fibrosis quística, anemias de células falciformes,
predisposiciones a ciertos cánceres, o a enfermedades psiquiátricas mayores,
entre otras.
Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno su
correspondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupo
alemorfo) son determinantes de igual función o rasgo hereditario, se dice que
el individuo es homocigótico para tal rasgo, por el contrario se dice que es
heterocigótico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo
hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrón. Se trata
de heterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genes
domina en la expresión del rasgo al otro gen enfrentado, se dice quees un gen
heredado dominante, de lo contrario se dice que es recesivo.
Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a través del ARN
mensajero (ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la información
de un gen sea expresada, un RNA complementario produce un proceso llamado
transcripción, desde la plantilla del DNA del núcleo. Este RNAm, se mueve
desde el núcleo hasta el citoplasma celular, donde sirve como plantilla para la
síntesis protéica.
La maquinaria celular que sintetiza proteinas traduce los codigos en cadenas de
aminoácidos que constituyen la proteina molecular. En el laboratorio se puede
aislar el ARNmy ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNA
complementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los genes
correspondientes en el mapa cromosómico.
Desde un punto de vista no científico, el mapa del genoma humano es una
herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que
cambiará drásticamente la medicina actual tal como la conocemos. Será una
cambio de paradigma. Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin
cura. Las investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos
(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano -NHGRI- de Maryland) y
Gran Bretaña (Centro Sanger en Cambridge), pero también acompañaron Francia,
Alemania, Japón y China.
Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre también el caminopara la
manipulación genética, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes
a acotar ese aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), es
la que lidera los procesos. La investigación duró diez años e insumió cerca
de 2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegará a un 99,99%.
Además se conocerá el número preciso de genes del organismo calculado entre
60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma está detalladamente mapeado.
El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicación practica
de los conocimientos del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la búsqueda
de la raza perfecta buscada hace añospor Hitler resulta ser una aspiración de
la raza humana ahora encarnada en el proyecto del genoma humano.
El conocimiento del genoma permitirá que se creen nuevas drogas terapéuticas
que desplazarán a las anteriores en la medida que los presupuestospermitan
comprarlas. De este modo se podrá polarizar la industria farmacéutica. Las
nuevas drogas prometen tener menores efectos colaterales que las actuales.
Se puede comparar la medicina tradicional como a un técnico que pone a punto un
programa de computación ajeno con otro que conoce el código del mismo. Hoy ya
con el conocimiento del genoma humano, conocemos el código, antes sólo podíamos
configurar el programa. Será pues el mayor avance médico de la humanidad.
Se le podrá informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porque
carece de predisposición genética a la obesidad y a enfermedades cardíacas,
pero que debe huir del alcohol porque es genéticamente propenso al alcoholismo.
Además el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del código genético
resultaría más creíble para la persona en cuestión, ya que sabe que lo que
se le informa será absolutamente cierto. Es una predicción absoluta, de su
futuro. Podríamos hablar de genomancia o sea la adivinación del futuro
mediante el código genético.
Si una persona carece de un determinado tipo de célula que le produce una
enfermedad, la misma se podrá cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que ésto
debería en principio ser realizado periodicamente ya que el sujeto carecería
de la habilidad propia para restaurar la función. Pero la terapia de línea
germinal, apuntaría a solucionar ese inconveniente, ya que afectaría las
futuras generaciones celulares. Esto es impredecible y éticamente intolerable,
pero de no serlo o de permitirse se borrarían del planeta el síndrome de Down
o el sida.
Hasta ahora, el médico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente al
estado natural de salud. Pero cuando pueda manipular el programa vital, ¿resistirá
la tentación de mejorar el modelo?
Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel de
Medicina molecular, la posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades,
detección temprana de predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades, el
diseño racional de drogas, terapia génica, sistemas de control para drogas y
farmacogenomas.
Se ha estudiado un gen que determina la producción de la proteína llamada
SPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular células cancerígenas.
La terapia génica en éstos casos actúa permitiendo que las células
cancerosas sean atacadas por el organismo.
A nivel de genomas microbianos, sirvió para explorar nuevas fuentes de energía
(bioenergía), monitoreo del medio ambiente para detección de poluciones,
proteccióncontra guerra Quimica y biológica y eficiente limpiado de residuos tóxicos.
También es útil para estimar el daño y riesgo por exposición a la radiación,
agentes mutagénicos, toxinas cancerígenas y reducción de probabilidad de
mutaciones hereditarias. La indentificación de oncogenes (genes que permiten
que un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinado
tumor, ejemplo, quien posea el oncogen para el cáncer de pulmón y fume
cigarrillos desarrollará cancer de pulmón a diferencia de quien no tenga dicho
oncogen).
En bioarqueología, evolucionismo y migración humana tiene su utilidad en las
mutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados en
el DNA mitocondrial, mutaciones del cromosoma Y, además de comparar los cambios
evolutivos con eventos históricos.
En identificación forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNA
puede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de crímenes
injustamente, para identificar víctimas de catástrofes, paternidad y otras
relaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectar
bacterias que pueden polucionar agua, aire, aliementos, determinar
compatibilidad de organos donantes en programas de trasplante, determinar el
pedigree en ganados y para autenticar productos de consumo como caviar, vinos.
En agricultura, ganadería y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar la
resistencia de cultivos ante insectos, sequías, para hacerlos más productivos
y saludables igualmente para producir animales más saludables y nutritivos,
elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y nueva limpieza del medio ambiente
de plantas como tabaco.
Los problemas derivados de la investigación genética son la equidad en su uso
por parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopción,
cumplimiento de la ley, instituciones militares. A quien pertenece la potestad
del control? Otro problema es el impacto psicológico y la estigmatización
debido a diferencias individuales y acerca de cómo influirá a la sociedad el
determinismo genético. El personal que cuida de la salud aconsejará a los
padres acerca de los riesgos y limitaciones de la tecnología genética. Qué
tan confiable será, además de útil, el testeo genético fetal?
Respecto de la terapia génica usada para tratar o curar trastornos genéticos
plantea la pregunta acerca de qué es una discapacidad o trastorno y quién
decide acerca del mismo.
Las dishabilidades son enfermedades?
Deben ser curadas o prevenidas?
El mejoramiento génico incluye el uso de terapia genética para suplir
caracteristicas como la altura que un padre podría querer en sus hijos, pero
que no significa la prevención de una enfermedad, sino la búsqueda de un ser
perfecto acorde a un ideal.
Si ésto se vuelve una práctica común, como podría afectar la diversidad genética?
Finalmente, que consecuencias sociales traería a la humanidad?
La equidad en el uso de las tecnologías génicas, plantea quién tendrá acceso
a la misma y quien pagará por su uso.
Los estudios clínicos incluyen educación de proveedores de servicios de salud,
pacientes y público, acerca de cómo se implementarán los testeos genéticos.
En 1992, Craig Venter, investigador del NHI (National Health Institute) solicitó
patentes por 2750 fragmentos de ADN. El original pedido de patentamiento fue
rechazado por no cumplir con los requisitos técnicos de las patentes ya que las
funciones de dichos fragmentos no estaban definidas todavía, al menos públicamente.
Sin embargo el hecho devino en una furia de patentamientos similares.
Actualmente Venter y su socio Hunkapiller, experto en bioinformática, trabajan
en Celera Genomics y su meta es descifrar el genoma en su totalidad en el 2001.
Dr. Francisco Leandro Loiácono
consultas@alfinal.com
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Publicación enviada por Dr. Francisco Leandro Loiácono
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Publicado Wednesday 11 de February de 2004
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