Monografias | Genética Clásica y MolecularGenética Clásica y MolecularResumen: Introducción. Visión histórica. Herencia Mendeliana. Ligamiento. Determinación del sexo. Herencia ligada al sexo. Interacciones génicas. Herencia poligénica. Herencia y variación. Penetración y expresividad. Herencia citoplasmática. Bioética. Últimas noticias sobre Genética. Anexo. Índice del trabajo. Introducción.
La herencia genética
ha a cautivado el interés del hombre a lo largo del tiempo. ¿Porqué los hijos
se parecen a sus padres o a sus abuelos? ¿Dónde se almacena la información
hereditaria? ¿Cuáles son los mecanismos por los que se transmiten características,
una el color de los ojos, de la piel, o del pelo?
Las respuestas a
estas y a otras preguntas son el resultado del esfuerzo de hombres y mujeres
que, motivados por el deseo de investigar dieron los primeros pasos para
descifrar un asombroso código molecular que controle cada una de las
estructuras y funciones de los seis vivos.
¿La manzana prohibida?
Un profundo escalofrío
recorre en estos tiempos la inteligencia y la sensibilidad del mundo. ¿Los
humanos jugando a ser dioses? La clonada oveja Dolly,
nos estremece no sólo porque implica una revolución de la naturaleza y de la
vida sino porque abre un abismo insondable hacia el futuro. ¿Estaremos a las
puertas de la clonación humana? Después de la revelación
del laboratorio escocés de su perturbador experimento, se han oído coros de
llamados al orden, de reglamentaciones, de leyes y un sinfín de opiniones
expresadas desde distintos sectores y países de la tierra. Autoridades estatales, médicos,
líderes religiosos y sociales, instituciones diversas, han levantado voces de
alerta y manifestado mayoritariamente su rechazo a la clonación humana. El Vaticano pidió a los
gobiernos del mundo que elaboren leyes que la prohiban ya que deshumanizar al
hombre es contribuir a su propia clonación. El rabino presidente de la Comisión
de Bioética de la Unión de Congregaciones Judías Norteamericanas admitió, al
pronunciarse sobre las nuevas tecnologías de clonación, que "es difícil
pensar en algo más cercano al mecanismo bíblico de la creación del hombre,
hecho por Dios "a su imagen y semejanza". Llama la atención, sin
embargo, lo expresado por un guía espiritual de musulmanes chitas, Mohammad
Hussein Falallah: "La clonación no es un sacrilegio. Los hombres no han
establecido nuevas reglas, sólo han descubierto nuevas leyes de funcionamiento
del organismo, como habían descubierto las leyes de la fecundación in
vitro y del injerto de órganos...Si han hecho esos descubrimientos es porque
Dios lo ha permitido". La clonación es la
"fabricación" artificial de un ser (o de un individuo?) sin necesidad
de fecundación, obtenida implantando en el óvulo una célula viva provista por
el código genético DNA del ser clonado. Pero la oveja Dolly sólo
reveló uno de los tantos secretos de la ingeniería genética. ¿Cuántos
nuevos descubrimientos ya se han hecho o están a punto de hacerse? La Organización Mundial
de la Salud, OMS, declaró la clonación humana éticamente inaceptable, aunque
agrega que "no debe llevar a una prohibición indiscriminada de todas
las formas de clonación y de investigación". Algunos piensan que no sólo
debe ser prohibida la clonación humana en todo el planeta sino también los
experimentos científicos concernientes a la clonación, porque si se sigue
adelante por este camino es absurdo pensar que pudiera detenerse. La procreación
dejará de ser un hecho privado y se transformará en un hecho confiado al
mercado, a las instituciones y a las reglas de quienes las presiden. Científicos, por su
parte, se preguntan: ¿las formas evolutivas desarrolladas hasta ahora por
nuestra especie, deben ser necesariamente las únicas, las mejores, un paradigma
adquirido para la eternidad? La naturaleza no tiene modelos eternos, vive
transformándose. No es lógico creer que un determinado modelo evolutivo no
pueda ser cambiado. Durante millones de años creímos que las condiciones biológicas
de nuestra existencia no era posible intervenirlas. Los verdaderos poderes del
mundo de hoy están en quienes manejan las nuevas tecnologías y estas nuevas
"leyes" de la vida. Habrán constituciones, leyes, dogmas, acuerdos
internacionales que prohibirán estos experimentos, pero puede ser demasiado
tarde. El siglo XXI ya está aquí.
Son infinitas las preguntas que surgen y tantas las que por ahora no tendrán
respuesta. Sucesos como estos hacen necesario debates profundos que apelan a la
ciencia, el derecho, la política y la ética. Visión Histórica.
Desde la época de Aristóteles,
el cual hombres han sentido curiosidad de saber por qué los hijos son parecidos
a los padres y a los abuelos. También se ha preguntado por qué una planta que
produce frutos pequeños origina otra planta que produce frutos similares. Estas
interrogantes marcaron el inicio del conocimiento sobre la herencia y de la
ciencia que, más tarde, sería conocida como la Genética. La genética nace como una
rama de la biología a partir de los primeros experimentos en cruzamientos de
plantas realizados por un monje agustino llamado Gregor Mendel, entre los años
1854 y 1868. Con anterioridad a los
trabajos de Mendel, aparecieron algunas explicaciones en torno a los mecanismos
de la herencia biológica. Estas explicaciones se conocen como postulados
Premendelianos de la herencia. Postulados
Premendelianos de la herencia.
Todas las explicaciones en
torno a los mecanismos de la herencia biológica hechos son anterioridad a
Mendel resultaron aproximaciones a la verdad, sin pasar del terreno de las
suposiciones, ya que carecía de la rigurosidad que debe acompañar a un
planteamiento científico. Pero fueron un aporte porque permitieron hilar una
secuencia lógica de pensamientos que condujeron finalmente a la elaboración de
principios y pensamientos en torno a la herencia biológica; luego de una
posible explicación, esta era sometida a verificación por los científicos de
la época para determinar su grado de veracidad. Así, surgen teorías tales
como: el preformismo, la epigénesis, la pangénesis, la herencia
de los caracteres adquiridos y el plasma germinal. Preformismo. Surge en 1694
y es producto de un, observador con una imaginación muy viva y un microscopio
defectuoso. Postulaba que en el interior del espermatozoide existía un pequeño
hombrecito preformado al que se le llamó homúnculo, el cual luego de la
fecundación sólo debía crecer. Otro grupo de científicos
de la época que se hacían llamar ovistas sostenían que el homúnculo, se
encontraba en el interior del óvulo, el cual le aportaba todo los nutrientes
para su desarrollo posterior. Este pensamiento fue recogido por Swammerdam y
Bonet, quienes postularon que en el óvulo estaba encapsulada toda la información
de la descendencia de la mujer, una dentro de otra, al igual que una caja dentro
de otra caja. Está teoría fue aceptada
incluso por filósofos de la época quienes añadieron que dios lo había
preformado desde el comienzo de las cosas. Con el avance y
perfeccionamiento de los microscopios se comprobó que lo que parecía un
hombrecito es hoy lo que se denomina acrosoma, o sea, una estructura que
contiene enzimas, las cuales facilitan la fecundación. El preformismo dio paso a
una nueva teoría: la epigénesis. b. epigénesis. las,
observaciones realizadas por c. f. Wolff (1733-1794) y K. E von Baer (1792 –
1876), mostraban que en el interior de óvulo y del espermatozoide existía sólo
un fluido, lo que les permitió postular que después de la fecundación debía
ocurrir una serie de transformaciones, de las cuales se formaban los órganos y
el embrión. Von Baer Fue el primero en
observar un embrión de perro y en descubrir el desarrollo embrionario de un
pollo, con lo cual llegó a postular que luego de la fecundación, el nuevo ya
posee una organización compleja, que sólo experimenta reordenamientos y que éstos
conducen a la formación de un embrión y luego de un feto. c. Pangénesis. Está hipótesis
fue postulado inicialmente por Aristóteles y muchos siglos más tarde, adoptada
por Charles Darwin como una herramienta que le permitiría explicar las
similitudes entre padres e hijos y el proceso de la evolución, por medio de la
selección natural. Darwin sabía que los
postulados preformistas eran falsos, y trató de explicar la similitud que los
padres tienen con sus hijos por medio de una simple especulación que no se
basaba en ningún hecho científico, razón por la cual la llamó "hipótesis
provisional de la pangénesis". Esta hipótesis sostenía cada órgano y
estructura del cuerpo producía pequeños rudimentos o gémmulas de ambos
progenitores, lo que explicaría la similitud que existe entre padres e hijos. Posteriormente
experimentos realizados por otros científicos, invalidaron a hipótesis
provisional de la pangénesis poco tiempo después de haber sido postulada por
Darwin. Estos científicos realizaron transfusiones de sangre entre conejos
blancos y negros. Si la hipótesis de la pangénesis era verdad que era,
entonces los conejos que nacieran debían ser manchados negro con blanco. Sin
embargo, lo que realmente ocurrió fue que nacieron conejos de un solo color:
negros, grises, o blancos. Estos resultados permitirán sostener que la hipótesis
de la pangénesis era falsa. Aun cuando se demostró
que las hipótesis de la pangénesis era falsa, algunos científicos la
adoptaron como parte de la teoría de la herencia de los caracteres adquiridos. A partir de estos dos
hechos es fácil pensar que los cambios ocasionados por el ambiente en el
organismo o los caracteres adquiridos, se heredan de padres a hijos, incluso si
el ambiente no es el mismo que provocó el cambio en los progenitores. Este biólogo fue el
primero en postular una teoría seria sobre la evolución que se conoció como
Lamarckismo. Según esta teoría, el cuello de las jirafas se iba alargando a
través de las generaciones debido a que trataban de coger las hojas de los árboles
que se encontraban más altas. Este alargamiento del cuello, ( Carácter
adquirido) se transmitía a las generaciones siguientes. e. Plasma Germinal Esta
teoría fue postulado por August Weisman, quien puso en duda la teoría de
tenencia de los caracteres adquiridos. Este biólogo llama plasma
germinal o germinoplasma a las células sexuales o gametos y somatoplasma, al
resto de las células del cuerpo o a las células del embrión que originará
cada sistema del organismo. Los cambios que sufra el
germinoplasma son estables, en tanto que los cambios experimentados por el
somatoplasma no. Contesta teoría, Weisman
demostró que el plasma germinal se perpetúa así mismo y que a la vez origina
el cuerpo del organismo. Según este postulado, el plasma germinal sería el Vehículo
que utiliza el somatoplasma para pasar de una generación a otra. Herencia y Mendelismo.
La genética maneja hoy
conceptos relativos a la herencia que se deben al aporte de las investigaciones
realizadas por Gregor Mendel. Sin embargo, en el desarrollo de los principios básicos
de la ley de la herencia han contribuido otros muchos científicos que
generalizaron y ampliaron los planteamientos mendelianos a un gran número de
organismos vivos. Este biólogo nace en 1822
en el pueblo de Heinzendorf, una localidad a austríaca que luego formó parte
de la ex Checoslovaquia. Sus padres, agricultores, lo acercaron desde pequeño
al trabajo con siembras y cultivos. En 1843, a la edad de 21 años,
ingresa al monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn en Austria. En dicho
monasterio existía un estatuto particular según lo cual los monjes debían
enseñar ciencias en los establecimientos de enseñanza superior de la ciudad.
Por este motivo, la mayor parte de los monjes realizaban experimentos científicos. Como parte de su formación
en ciencias, Mendel fue enviado a estudiar a la universidad de Vienna, donde
tuvo eminentes profesores, entre los cuales se destaca el físico Doppler. Sus
estudios en matemática y ciencias naturales se extendieron dos años, entre
1851 y 1853. A su regreso al
monasterio, en 1854, inicia una serie de trabajos en plantas. Quería llegar a
conocer los principios que regían la transmisión de características de este
los progenitores a sus descendientes. Estudió una gran variedad de plantas
ornamentales y de árboles frutales en el monasterio; pero sus trabajos más
importantes para la genética actual los guiso con la planta de arveja común
(Pisum Sativum). Realizó sus estudios en
un jardín de 7 m de ancho y 35 m de largo. Cultivó alrededor de 27.000 plantas
de 34 variedades distintas, examinó 12.000 descendientes Obtenidos de cuyos
cruzamientos dirigidos y conservó unas 300.000 semillas. En1865 Mendel término su
trabajo y se dispuso acrecentar los resultados de sus investigaciones en la
Sociedad de historia natural de Brunn, entre los días 8 de febrero y 8 de
marzo. Sin embargo, sus conclusiones despertaron la curiosidad entre la escasa
concurrencia formada principalmente por astrónomos, botánicos y matemáticos. El resumen de la
conferencia dictada por Mendel se publicó en 1866, en los anales de la sociedad
de historia natural de Brunn. Los ejemplares de la revista fueron enviados a
Londres, Berlín, Viena y Estados Unidos. Dos años más tarde
Mendel debía asumir obligaciones que involucraban un cargo superior dentro de
la Iglesia, por lo que debió abandonar sus investigaciones. En los Cruzamientos
realizados por Mendel se aplica toda una simbología que permite entender la
transmisión de características desde los progenitores a los descendientes y se
sienta las bases para la definición de conceptos clave en la genética clásica. Aunque los resultados
obtenidos por este gran biólogo no despertaron el interés de los científicos
de su época; sólo treinta años más tarde, en 1900 otros biólogos de
distintos países, redescubrieron en forma independiente los principios
mendelianos de la herencia biológica. La simbología
mendeliana.
Mendel ideó una simbología
que le permitió representar y entender los mecanismos que hacen posible la
transmisión de las características hereditarias padres a hijos. Los rasgos
estudiados por Mendel tenían siempre dos posibles expresiones fácilmente
distinguibles, por ejemplo: el tamaño de la planta era alto, ajo la textura de
las semillas era lisa o rugosa, además, una de las alternativas de expresión
dominaba siempre a la otra. También usaba dos letras para representar los
"factores" que controla cada característica estudiada. En el tamaño
de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el
gen que produce un caso enano. La característica dominante se denota siempre
con letra mayúscula: la recesiva con la misma letra pero minúscula. La genética actual, a
partir del trabajo de Mendel, ha desarrollado algunos conceptos que son clave
para entender los mecanismos de la herencia: Fenotipo, genes alelos y genotipo.
Primera Ley de Mendel.
En la época de Mendel,
los cruzamientos dirigidos eran una práctica usual para estudiar la herencia.
Muchos investigadores no lograron llegar a las mismas conclusiones que Mendel,
ya que no utilizaron ni el material idóneo ni la metodología apropiada. Mendel trabajó con la
arveja de jardín (Pisum Sativum), una leguminosas que tiene muchas ventajas en
los estudios genéticos: produce varias generaciones por año, su estructura
floral permite la autofecundación, es lo suficientemente simple como para
permitir su manipulación y presenta rasgos claramente de observables. En sus trabajos, Mendel
centró su atención en un solo rasgo cada vez, y no en todas las características
de la planta, como hicieron otros genistas de su época. Además, seleccionó
siete características de la planta de arveja que se distinguían fácilmente. Otro aspecto importante en
el trabajo de Mendel es que utilizó líneas puras: obtuvo plantas de arveja con
una característica que le interesaba a estudiar, por ejemplo, el tamaño del
tallo, que puede ser alto o bajo, y las cultivo durante dos años hasta
asegurarse de que todos los descendientes tenía la característica analizada. Luego cruzó dos
variedades puras de Arveja para la característica elegida, plantas de tallo
alto con plantas de tallo enano y canalizó a la descendencia. Las plantas
obtenidas corresponden a lo que Mendel denominó primera generación filial o F1. Los cruzamientos dirigidos
a obtener una característica se denominaron cruzamientos monohíbridos o
simplemente monohibridismo y los individuos de la primera generación se
denominan híbridos mendelianos, porque son producto del cruzamiento de dos líneas
puras. Durante los primeros
cruzamientos con variedades puras, Mendel se dio cuenta que en la primera
generación los híbridos presentaban siempre una sola de las características
de sus progenitores; al parecer, la otra no se expresaba Mendel llamó carácter
dominante al rasgo expresado en todos los híbridos de la F1 y carácter
recesivo al que no se manifiesta en la F1. Luego permitió que las
plantas de F1 se autofecundaran y analizó la descendencia de la
segunda generación filial o F2, con los siguientes resultados: el
75% de los descendientes presentaron el carácter dominante (tallo alto) y el
25%, el carácter recesivo (tallo enano), lo que corresponde a apura proporción
fenotípica de 3:1 en relación a dominantes y recesivos. Mendel interpretó los
resultados de la siguiente manera: si en los cruzamientos de dos líneas puras,
en la F1, aparte de ese solo una de las dos características, se podría
inferir que un progenitor transmitió un factor a la descendencia a través de
los gametos. Esto explicaría por qué los híbridos se parecían a un solo
progenitor. Sin embargo, cuando se
autofecundan los individuos de F1, aparecen en la F2 las
dos características en una proporción 3:1 de lo que se puede deducir que el
carácter recesivo también se transmite a la descendencia a través de los
gametos, y que durante esta transmisión no hay mezclas. El análisis de estos
resultados permitieron a Mendel postular el principio de la segregación:
"al cruzarse entre sí los híbridos contenidos en la primera generación,
los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten sin mezclarse
entre los distintos gametos, apareciendo luego en la descendencia". Segunda ley de Mendel.
Luego de analizar cada
característica por separado, Mendel cruzamientos que consideraban la herencia
de dos características simultáneamente o dihibridismo. Los individuos que se
obtienen al cruzar líneas puras para dos características se denominan dihíbridos. Estos cruzamientos tenía
como finalidad determinar si una característica interfería que en la
manifestación de otra característica: por ejemplo, ¿la herencia de semillas
lisas o rugosas se ve afectada por la herencia del tamaño del tallo de la
planta? Para comprobarlo se
cruzaron plantas que producía en semillas lisas y de color amarillo con otras
que producían semillas rugosas y verdes. En la F1 que los
descendientes producían semillas lisas y amarillas; es decir, en la F1 igual
que en el monohibridismo, solo aparecen los caracteres dominantes. los recibos
permanecen enmascarados. Los individuos de F1
se autofecundaron y se obtuvo la F2. De un total de 566 individuos
obtenidos en la segunda generación,315 de ellos producían semillas lisas y
amarillas,101 tuvieron semillas lisas y verdes,108 dieron semillas rugosas
amarillas, y solamente 32 fueron de semillas rugosas y verdes. Al expresar en
proporciones estos resultados, se obtiene lo siguiente: 9 : 3 : 3 : 1. Esta proporción se
obtiene sólo si no existen interferencias de ningún tipo en la transmisión de
los factores que controlan cada característica observable o fenotípica. En
cambio, sí que el factor que ocasiona semillas lisas sea transmitiera junto con
el factor que determina el color amarillo, o de igual manera, con el factor que
produce se semillas rugosas y que determina el color verde, se deberían obtener
en la descendencia proporciones cercanas a 3 : 1, lo que significa que el 75% de
las plantas producirán semillas lisas y amarillas y el 25% restante serán
plantas que produzcan semillas rugosas y verdes. Estas proporciones no se
observaron en ninguno de los experimentos realizados por Mendel. Basado en sus resultados
este biólogo deduce que los factores hereditarios antagónicos mantienen su
independencia a través de las generaciones, distribuyendo se al azar en los
descendientes. Esta conclusión se conoce
como segunda ley de Mendel e involucra dos aspectos clave: primero, nada
determina que los dos factores, dominantes o recesivos, se el transmitan juntos
a la descendencia; segundo, la combinación de ellos en los individuos F2
es al azar. Mendel, también logró
descifrar lo que sus experimentos le decían, gracias a que aplicó las reglas
estadísticas en sus estudios. Calculó porcentajes y proporciones que le
permitieron, comparar resultados y plantear finalmente dos importantes leyes de
la Genética clásica. En la actualidad se sabe
que esta segunda en ley, también llamada ley de la transmisión independiente,
no es universal, es decir, no se cumple en todos los organismos y para que
ocurra deben darse dos condiciones:
Las dos leyes de
Mendel constituyen la base de la genética moderna y representan un modelo de
razonamiento lógico y de rigurosidad científica que todo investigador debe
tener en cuenta. Por esta razón, Mendel que es considerado uno de los padres de
la genética.
Cruzamiento dihíbrido.
Los cruzamientos dihíbridos
consideran dos características simultáneamente. Mendel sabía, a partir de sus
estudios monohíbridos, que cada característica estaba controlada por dos
factores. Por esta razón, en cruzamientos dihíbridos el genotipo de cada
planta considera cuatro factores o dos pares de genes alelos. Mendel cruzó plantas de
semillas lisas y amarillas (homocigoto dominante) con otras que producían
semillas rugosas y verdes (homocigoto recesivo). El esquema siguiente resume el
cruzamiento y los resultados obtenidos. A partir de estos
resultados y de otros cruzamientos dihíbridos, Mendel llegó a deducir que los
cuatro factores que determinan dos características, se distribuye en los
gametos de manera independiente. Ligamiento
Si pensamos en la gran
cantidad de genes que determinan las características hereditarias de los seres
vivos y en el número de cromosomas que hay en cada una de sus células, nos
daremos cuenta que hay más genes que cromosomas. En la especie humana se
estima que existen unos 100.000 genes que se encuentran ubicados en cuarenta y
seis cromosomas. Frente a esto surge una pregunta: ¿Cómo se distribuyen tantos
genes en tan pocos cromosomas? La respuesta es clara:
cada cromosoma porta más de un gen, formando los llamados grupos de ligamiento
que se transmiten juntos durante la formación de los gametos. Estos grupos no cumplen la
segunda ley de Mendel: no hay transmisión independiente de factores mendelianos
o genes. Concepto de ligamiento
Las primeras evidencias de
grupos de ligamiento fueron aportadas en 1906 por Bateson y Punnet. , quienes
estudiaron la herencia de dos características en la planta de abejas. En este
organismo, el color de las flores puede ser por pura o rojo, y la forma del
grano de polen, alargada o Redonda. Estos investigadores
hicieron un cruzamiento entre plantas dihíbridas de flores color púrpura y
grano de polen alargado, con plantas de flores rojas y de grano de polen
redondo. Si se cumple la segunda ley de Mendel, en la descendencia deberían
aparecer cuatro fenotipos: plantas con flores purpúreas y grano de polen
alargado, plantas con flores purpúreas y grano redondo, plantas de flores rojas
y grano alargado, y plantas con flores rojas y grano redondo en una proporción
de 9:3:3:1 respectivamente. Sin embargo, esta predicción
no se cumplió y al obtenerse los siguientes resultados se dieron gran cantidad
de plantas con las características de ambos progenitores, y los otros dos
fenotipos aparecieron en baja cantidad. Estos resultados permitieron inferir que
los genes que controlan las dos características estudiadas se encontraban en el
mismo cromosoma, ya que aparecían en mayor cantidad las formas parentales. Además,
se puede deducir que los otros dos fenotipos son producto de entrecruzamiento
entre los genes durante la formación de gametos. En la mayoría de las
especies reproducción sexual, el ligamiento no es completo: Los genes tienen la
posibilidad de separarse a través del entrecruzamiento. Esto fue demostrado por
primera vez por T. Morgan al trabajar cepas dihíbridas Drosophila Melanogaster. En la mosca del vinagre,
los genes normales o silvestres que determinan dos características se
encuentran en el mismo cromosoma, se dice entonces, que están en acoplamiento y
ser representan ++/ a b. Si en cada cromosoma homólogo hay un gen silvestre y
un gen recesivo se dice que están en repulsión. Esta situación se
representada por +a /+b. El entrecruzamiento
explica la separación de los genes dominantes que se encuentran en acoplamiento
y la aparición de formas recombinantes. La intensidad de la recombinación
dependerá de distancia a que se encuentran los genes dentro del mismo
cromosoma. Si los genes están muy juntos se transmitirán ligados; si se
encuentran muy separados, se transmitirán independientemente. Elaboración de mapas
cromosómicos.
A partir de los resultados
obtenidos por Morgan, los científicos se interesaron por saber cuál era el
lugar exacto en el que se encontraban los genes dentro de los cromosomas. A través de la elaboración
de los mapas genéticos se puede establecer la ubicación exacta de los genes en
los cromosomas. Estos mapas tienen como objetivo representar gráficamente las
distancias a las que se encuentran los genes en cada cromosoma. En eucariontes la
distancia entre los genes se puede determinar a través de cruzamientos
experimentales, calculando el porcentaje de individuos que se originan como
producto del entrecruzamiento en la meiosis, es decir, por el porcentaje de
recombinantes. Así, las distancias entre los genes se expresan en porcentajes
de recombinación. Un valor de 1 % de
recombinación o entrecruzamiento significa que los genes están ubicados a una
distancia expresada en una unidad llamada centimorgan o una unidad de mapa del
mismo cromosoma. Un método común para
elaborar mapas genéticos en eucariontes, es medir la frecuencia de recombinación
entre tres pares de genes que intervengan en un solo cruzamiento. Este tipo de
cruzamiento recibe el nombre de entrecruzamiento de tres puntos. En un cruzamiento de tres
puntos, los genes pueden sufrir más de un entrecruzamiento por la posición que
tienen en el cromosoma. Como regla general, cuando
participan tres pares de genes se deberían producir ocho recombinaciones, (23
es igual ocho combinaciones). Si ocurre un solo entrecruzamiento, se origina un
simple recombinante; si hay dos entrecruzamiento, se denomina un doble
entrecruzamiento y de esta forma se separa al gen que se encuentra en el medio. Sea ha observado que la
frecuencia de dobles entrecruzamientos es baja, porque resulta muy difícil
separar al gen que se encuentra en el medio de los otros dos genes. Por esta razón,
los dobles entrecruzamientos se producen en menor proporción que la esperada. Muller designa como
coeficiente de coincidencia (C) a la relación existente entre la frecuencia
observada y la frecuencia esperada de dobles recombinantes. Se calcula con la
siguiente fórmula: frecuencia de
entrecruzamientos observados C = frecuencia de
entrecruzamientos esperados Al de la ocurrencia de un
doble entrecruzamiento interfiere en la producción de otros dobles
entrecruzamientos en un lugar muy cercano, lo que se denomina interferencia (I).
Debido a que se trata de frecuencias, el valor máximo que puede tener es la
unidad (1). La coincidencia y la
interferencia son fenómenos complementarios, lo que se expresa en la siguiente
ecuación: C + I = 1 Si se desea calcular la
interferencia, se despeja de la fórmula y se obtiene: I = 1 – C Un mapa del genoma
humano.
El sueño de muchos
genistas ha sido conocer a la secuencia de nucleótidos del DNA y diseñar mapas
que permitan ubicar los genes en los cromosomas. Esto con la esperanza de
identificar la ubicación de genes defectuosos en los cromosomas y poder aplicar
terapias que apunten a reemplazarlos o modificarlos. Esta tarea determinó el
comienzo de un gran trabajo llamado proyecto genoma humano, en el cual fueron
involucrados científicos de todo el mundo. Es importante considerar
que esta metodología de trabajo nos permite estudiar las bases moleculares de
determinan la esencia de un ser humano, de manera que los cambios y alteraciones
que se produzcan en el DNA se transmitirán a las generaciones futuras. Por esta
razón, es imprescindible que las investigaciones acerca del material
hereditario se realicen en un marco de estrictas normas éticas y morales, y
respeto a los planteamientos de la iglesia, porque existe la posibilidad de
causar un daño que sería mayor a los beneficios obtenidos.
Determinación del
sexo.
En el inicio del siglo XX,
y como resultado del descubrimiento de que algunos mecanismos que explicaban la
continuidad de la vida, surge una nueva interrogante: con ¿Qué determina en un
nuevo ser vivo que sea macho, o sea hembra? Los primeros estudios
asociaron el sexo de un individuo a la presencia de un par cromosómico específico
que formaba parte del set completo. Las investigaciones posteriores
establecieron que este par corresponde a los cromosomas sexuales. El resto de
los cromosomas se conocen como autosomas o cromosomas somáticos y no se
relacionan directamente con determinación del sexo. En los machos de un gran número
de especies, los dos miembros de los cromosomas sexuales son de diferente forma
y se definen con las letras XY. En las hembras, los miembros del par homólogo
son iguales y se denotan como XX. Cuando un organismo presenta el par sexual XY
es heterogamético, ya que produce dos tipos de gametos: unos que portan sólo
el cromosoma X y otros que llevan sólo el cromosoma Y. Determinación del Sexo
en especies.
Luego de identificados los
cromosomas sexuales, los investigadores centraron sus esfuerzos en esclarecer el
mecanismo por el cual este par homólogo determina el sexo de algunas especies. Determinación del sexo en
Drosophila melanogaster. En esta especie, el macho
tiene los cromosomas X e Y y la hembra de todos cromosomas X. La presencia de cromosoma
Y sólo determina fertilidad: el fenotipo sexual está controlado por el
equilibrio entre el número de cromosomas X y el número de juegos de autosomas,
lo que se expresa a través de la siguiente relación: X Fenotipo sexual = ------ Y Cuando esta relación es
igual a 1, el individuo es hembra; si el coeficiente es 0,5, es macho; cuando
oscila entre 0,5 y 1, el individuo es de intersexo; si el valor es superior a 1
el individuo es una metahembra ; y cuando es inferior a 0,5, es metamacho. En
estos dos últimos casos, los individuos son estériles. Determinación del sexo en
una especie humana. Las mujeres poseen dos
cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y. A diferencia de Drosophila
melanogaster, el cromosoma Y en la especie humana determina masculinidad y es
necesario para el desarrollo del fenotipo normal del hombre. En la actualidad se ha
descubierto la presencia de un gen en el cromosoma Y que inicia la determinación
del sexo masculino y que recibe el nombre de "factor diferenciador del testículo"
o "gen TDF". Determinación del sexo en
aves, mariposas y polillas. En estas especies el macho
es homogamético, (XX) y las hembras son heterogaméticas, (XY o XO). En el
estudio de estos organismos se utiliza también el llamado sistema Abraxas, que
señala al macho como ZZ y a la hembra como ZW o ZO. Determinación del sexo en
abejas y hormigas. En estas doce especies, el
mecanismo de determinación del sexo recibe el nombre de haplodiploidía, ya que
los individuos diploides son hembras y los individuos haploides son machos. Los
machos se desarrollan en óvulos no fecundados; las hembras lo hacen en óvulos
fecundados. Herencia ligada al
sexo.
Existen características
determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas
sexuales: X o Y. Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la
descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian
respecto de los genes que encuentran en los cromosomas somáticos o no sexuales.
Este tipo de herencia se denomina herencia ligada al sexo y ha sido estudiada
ampliamente en varios organismos como la mosca del vinagre, (Drosophila
melanogaster), y en el hombre. Herencia ligada al sexo
en Drosophila melanogaster.
El descubrimiento de los
genes ligados al sexo en Drosophila melanogaster fue hecho por T. H. Morgan, en
1910. La metodología
experimental utilizada por este biólogo revela la rigurosidad científica y la
capacidad interpretación de los resultados obtenidos que debe poseer un
investigador. Durante sus investigaciones seleccionó y crió moscas de ojos
rojos. De dentro de ésta cepa encontró una variedad con ojos blancos, las que
aisló y crío hasta obtener una cepa pura para el color de ojos blancos, es
decir, una cepa donde sólo existen genes para este color de ojos. La forma clásica ante
investigar cómo se hereda una característica, en este caso el color de ojos de
las moscas, es hacer cruzamientos dirigidos y analizar el número y tipo
descendientes. En sus trabajos, Morgan
realizó cruzamientos entre machos ojos blancos con hembras de ojos rojos. En la
primera generación filial o F1, todos los individuos de ambos sexos
tenían ojos rojos Cuando las moscas de F1 de ojos rojos se cruzan
entre sí, el 25% de los descendientes de la generación filial o F2
presenta ojos blancos y el 75% restante ojos rojos. Estos resultados permite
inferir que la característica color de ojos esta controlada por dos genes
alelos, en donde el gen determina el color rojo es dominante sobre el gen para
el color blanco. Si se analiza el sexo y
color de ojos de los individuos de la F2, se puede comprobar que
todas las hembras son de ojos con coloración roja, en tanto que los machos, sólo
la mitad es de ojos color rojo y la otra mitad, de color blanco. Cuando se hace el
crecimiento recíproco, es decir, cuando se cruzan machos de ojos rojos con
hembras de ojos blancos, las proporciones en F1 cambian: todas las
hembras son de ojos rojos y todos los machos de ojos blancos. Al cruzar alguno
de los machos de F1 de ojos blancos con alguna de las hembras F1
de ojos rojos, se obtiene la F2. En esta generación, la mitad de las
hembras es de ojos rojos y la mitad de ojos blancos. En los machos de esta
generación la distribución del color de ojos es igual a la obtenida en las
hembras. Las moscas de ojos blancos
tienen genes puros para ese carácter, ya que generan solamente descendencia con
ojos blancos. En cambio, las moscas hembras de ojos rojos pueden tener genes
para ojos rojos o blancos, ya que la descendencia obtenida de ellas presenta las
dos características. La gerencia ligada al sexo
en la Drosophila melanogaster sigue una herencia cruzada, ya que las
proporciones varían según el sexo del individuo que porta el gen. Así, los
caracteres parecen alternarse o cruzarse de un sexo al otro al pasar de una
generación a la siguiente. Este es el modo transición seguido por el cromosoma
X, ya que sólo y las hijas reciben un cromosoma X del padre; la madre transmite
un cromosoma X a los hijos e hijas en igual proporción. Esta distribución
explica los resultados obtenidos por Morgan durante sus experimentos. Los trabajos de Morgan
con Drosophila melanogaster.
De la mosca del vinagre,
denominada científicamente como Drosophila melanogaster, es una mosca pequeña
y cosmopolita, es decir, está ampliamente distribuidas en diferentes lugares. El desarrollo de esta
tiene un período de embriogénesis y cuna sucesión de e estados de narvales
que da lugar a la mosca adulta. El ciclo completo desde el huevo al adulto
demora entre nueve y diez días, a 25º C y un 60% de humedad. Estas moscas poseen
características externas claramente observables. Una de ellas es el color de
ojos. El color natural o Silvestre es rojo, pero hay una serie de variantes en
esta característica hereditaria. En 1910 Morgan estudió
esta característica y observó que algunas moscas tenían ojos de color blanco.
A través de sus investigaciones logró determinar qué ese rasgo estaba ligado
al cromosoma X.
Herencia ligada a los
cromosomas sexuales en el hombre.
Le herencia ligada al sexo
se debe a que los genes se ubican en cualquiera de los dos cromosomas sexuales:
X o Y. En el hombre se distinguen rasgos hereditarios ligados al cromosoma X y
rasgos ligados al cromosoma Y. Las proporciones obtenidas en la descendencia
variarán si el gen en cuestión se ubica en uno o en otro cromosoma sexual. Herencia de genes ligados
al cromosoma X. En el hombre se han
definido más de doscientos rasgos cuyos genes se ubican en el cromosoma X.
Algunos ejemplos de anomalías hereditarias son: atrofia óptica o degeneración
del nervio óptico, glaucoma juvenil, estenosis mitral del corazón,
discromatopsia,, hemofilia, y algunas formas de retardo mental. Discromatopsia o
daltonismo.
Es una alteración en la
percepción de los colores que consiste en la incapacidad de distinguir el rojo
del verde. La perfección de los colores está a cargo de un grupo de células
nerviosas ubicadas en la retina llamadas conos. Existen tres clases de
conos que contienen distintos pigmentos, de origen proteico, los cuales absorber
la luz de distinto color. Hay conos que absorben la luz azul, la roja y a la
verde. Los genes para los pigmentos que absorben la luz roja y verde se
encuentran en el cromosoma X, por lo que su herencia está ligada al sexo del
individuo. Los genes de los pigmentos que absorben la luz azul se encuentran en
el cromosoma número siete, por lo que su .herencia es autosómica o no-ligada
al sexo. Un hombre incapaz de
distinguir el rojo del verde, porta un gen recesivo alterado en el cromosoma X
que transmitirá a sus hijas. Debido a que el gen es recesivo, las mujeres que
llevan un cromosoma X con el gen alterado no presentan daltonismo pero son
portadoras. Ellas lo transmitirán a la mitad de sus hijas que serán portadoras
y a la mitad de sus hijos que serán daltónicos. Hemofilia.
Es una enfermedad que se
caracteriza por la incapacidad de la persona para coagular la sangre, lo que
causa hemorragias frecuentes frente a cualquier herida.. A nivel molecular, la
hemofilia es una alteración de las reacciones que conducen a formación de
fibrina que, junto a los elementos figurado en de la sangre, forma un "tapón"
en la herida. Durante estas reacciones interviene en factores proteicos que
participan en la transformación de un precursor en otro. Los hemofílicos no
fabrican el factor VIII y IX de la coagulación, con lo que la serie de
reacciones no se completa ni sintetiza fibrina. Dependiendo del factor
proteico que le falta, la hemofilia puede ser tipo a o. La ausencia de estos
factores se debe a la acción de un gen recesivo ligado al cromosoma X. El
mecanismo de su herencia es similar al del daltonismo. Existen otros genes
ligados al cromosoma Y, por lo que se presentan exclusivamente en la viña
masculina. Estos genes y los rasgos hereditarios que determinan se denominan holándricos.
Algunos ejemplos son
los genes que controlan la pilosidad de las orejas, los antígenos de e
histocompatibilidad y el factor de diferenciación testicular (TDF).
Los cromosomas sexuales
equis que si tienen distintas características: forma, tamaño y zonas de
aparcamiento. Por el hecho de que se aparean durante la meiosis, se deduce que
posean zonas homólogas. Los genes que se encuentran en estas regiones se
denominan rasgos influidos por el sexo. Si la expresión del gen es cero en un
sexto se dice que es un rasgo limitado por el sexo.
Interacciones Génicas.
Luego que los principios
de la herencia fueron redescubiertos en el año mil novecientos, se realizaron
diversos experimentos con el fin de probar su validez. Con estos estudios se
comprobó que los genes que se encontraban en el mismo locus, en un par de
cromosomas homólogos,, (genes alelos) o en locus distintos (genes no alelos)
podrían influir en la herencia de un rasgo. Estas interacciones se denominan
interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no alélicas. Interacciones Alélicas.
Los genes alelos, es
decir, aquellos que se encuentran en el mismo locus en los cromosomas homólogos,
pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de
herencia con dominancia, recesividad, herencia intermedia, codominancia, y
series alélicas.
Es un tipo
de interacción alélica en dónde uno de los genes presente en alguno de los
dos cromosomas homólogos, se expresa y, a la ves, enmascara al gen que se
encuentra en el mismo locus del otro cromosoma homólogo. El gen que enmascara
se llama gen dominante y el enmascarado gen recesivo. En los experimentos de
Mendel, al cruzar dos líneas puras, los híbridos obtenidos expresaban uno de
los rasgos de sus progenitores, que correspondía a la expresión del gen
dominante.
Interacciones entre
genes no alelos.
Las interacciones entre
estos genes pueden darse en distintos niveles, distinguiéndose por ello fenómenos
de epistasis, pleiotropía, genes modificadoras y elementos genéticos
transponibles.
Es un tipo
de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica
donde intervienen distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en
un producto, de manera que el compuesto final se obtiene por acción de varias
enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos. Si uno de
los genes que codificada para alguna de las enzimas sufre una mutación y
cambia, producirá una enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá. El
efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo
se denomina epistasis. En esta ahí los genes: epistático uno y otro hipostático.
El gen primero, es el que enmascara el efecto del otro gen. Se distinguen
distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble
recesiva, y en cada una, las proporciones clásicas se ven alteradas.
Es un tipo
de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de
un solo gen provocan la aparición de muchos fenotipos distintos. Ejemplo de lo
anterior lo constituyen la anemia falciforme y la fenilcetonuria.
Herencia Poligénica. Existen muchas características
que están controladas por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un
efecto aditivo de los genes que determinan la característica. El término
poligen (poli = varios) fue acuñado por vez por Mather en mil novecientos
cincuenta y cuatro para referirse a este tipo de genes. Muchos científicos
contribuyeron al conocimiento de esta herencia, entre lo que se encuentran
Hermann Nilsson-Ehl y Davenport. En la herencia poligénica,
cuanto más genes estén involucrados en una característica, con mayor claridad
se expresará el rasgo en cuestión. En este tipo de herencia los rasgos tienden
a expresarse de acuerdo a la distribución normal; muy pocos individuos
presentan algunas de las dos características paternas y una gran cantidad
poseen características intermedias, las que pueden mostrar todo el abanico de
posibilidades fenotípicas. La variación que un rasgo
presenta en este tipo de herencia es continua. Variación Continua.
En esta forma de variación,
los organismos exhiben fenotipos que cambian dentro de ciertos límites. En la
estatura, por ejemplo, la mayoría de las personas miden entre 1,45 m. y 1,85
m., con intervalos de diferencia de 5 cm de estatura. La hembra Drosophila
melanogaster de, puede depositar desde unos pocos hasta varios cientos de huevos
y la mazorca de maíz puede tener desde pocos a muchos cientos de semillas. Los
rasgos que muestran variación continua son llamados también caracteres
cuantitativos o métricos, ya que las diferencias entre los organismos se pueden
medir y son de pequeña magnitud. Los rasgos de variación
continua se distribuyen según una curva en forma de campana llamada distribución
normal, en donde se encuentran individuos con características extremas y una
gran cantidad en el centro, con características intermedias entre los dos
progenitores. A principios de este
siglo, los genetistas de la época se preguntaron si los caracteres de variación
continua eran hereditarios y, caso de serlo, si se regirán por las leyes de la
herencia postuladas por Mendel. La solución a este interrogante llegó con los
experimentos de W. Johannsen en 1903, G. Udny Yule en 1906, H Nilsson-Ehle y e.
M. East en 1909. Los estudios demostraron
que los rasgos estudiados por Mendel sonda variación discontinuo, ya que se
observa sólo una de las dos clases de frenéticos claramente distinguibles. En
el nombre, los grupos sanguíneos A, B, O presentan esta distribución. Comparación entre
herencia poligenética y monogenética.
Se pueden establecer
varias diferencias entre estos dos tipos de herencia. En la herencia poligenética,
los rasgos son de variación continua, en cambio, en la herencia monogenética o
mendeliana, los rasgos son de variación discontinua. En herencia poligenética,
intervienen varios genes (poligenes) o más de un locus génico, en cambio, en
la herencia monogenética intervienen dos genes aleros o un solo locus. Las investigaciones
revelan que en herencia poligenética el ambiente juega un papel importante; en
la herencia monogénica, en cambio, el ambiente no es importante. El estudio de los rasgos
controlados por poligenes necesita un análisis estadístico, en tanto que los
rasgos de variación discontinua se interpretan usando solamente proporciones. Herencia y variación.
Es innegable que un animal
bien alimentado frente a otro de nutrido tendrá una mayor talla corporal, o que
un niño que recibió durante su niñez mayor estimulación, posee la un
coeficiente intelectual mayor al de un niño que durante la misma etapa de
desarrollo no la recibió. Estos ejemplos dejan de manifiesto el importante
papel del ambiente en la expresión de las características hereditarias. También hay un componente
genético que determina nuestro genotipo; ninguna forma de vida puede ser más
de lo que su patrimonio genético le permite. La adecuada alimentación y
estimulación, en el caso del niño, sólo lograrán desarrollar al máximo las
potencialidades genéticas que cada individuo posee. Genotipo y Fenotipo.
W. Johassen Que sus
trabajos utilizó porotos. Tropezó y separó en dos grupos; los livianos cuyo
peso variaba alrededor de quince cg y los pesados, con noventa cg. Permitió que
ocurriera la autopolinización entre los miembros de cada grupo, con el fin de
asegurarse que eran líneas puras para cada característica. Luego las separó
en dos grupos; las plantas que producían semillas livianas y las que producían
semillas pesadas. En cada grupo, durante una
serie de generaciones, permitió la autopolinización, luego pesó las semillas
obtenidas. Los resultados revelaban que había pequeñas diferencias dentro de
cada grupo (intragrupales), y grandes diferencias entre grupos (intergrupales).
Esto le llevó a inferir que las diferencias intragrupo se debían al ambiente,
ya que todos los individuos tenían la misma constitución genética. En tanto,
las diferencias intergrupo se debían a las diferencias en la información genética. A partir de esta información
dicho biólogo acuñó los términos genotipo y fenotipo. El primero es la
constitución genética de un organismo, representada por todos los genes que
posee como miembro de una especie particular. El segundo es una característica
observable, identificable e y individualizable del organismo, que expresa un
genotipo en un ambiente determinado. Las características fenotípicas
de un organismo no están determinadas sólo por información genética o
genotipo, también influye el ambiente. Esta conclusión se representa en la
siguiente ecuación: Fenotipo = genotipo + ambiente Con esta simple relación
se puede explicar las diferencias observables entre los gemelos. Debido a que
tienen el mismo genotipo, el único factor que puede causar diferencias es el
ambiente.
Norma de reacción.
Es la capacidad que tiene
un genotipo de dar fenotipos distintos en ambientes diferentes. Un ejemplo se observa en
la planta acuática Ranunculus aqualis, que crece en las orillas de algunas
lagunas. Cuando ésta sobre la superficie de la tierra, sus hojas son enteras.
Si esta misma planta se sumerge en el agua, pierde las hojas enteras y las
reemplaza por otras filamentosas que le permiten captar mejor la luz solar. Este
fenómeno se denomina norma de reacción o plasticidad fenotípica, y es de gran
importancia para la adaptación de las especies. Penetración y
expresividad.
Que la naturaleza, muchos
organismos que tienen un genotipo no expresan el fenotipo esperado, o lo hacen
en grados diferentes en los individuos de la población. Estos fenómenos se
conocen como penetración y expresividad de un gen en la población. La penetración de un gen
es el porcentaje de individuos de la población que muestran el fenotipo
esperado, de acuerdo al genotipo poseen. La expresividad de un gen
en es el grado en que se manifiesta el fenotipo en los individuos de la población. Ejemplo típico de
penetración y expresividad esta mutación dominante llamada Lobe (L) en
Drosophila melanogaster. Esta mutación provoca una reducción en el tamaño de
lujo de la mosca. La penetración del gen es del 75%. Existe genes que tienen
penetración y expresividad completa. Mendel estudió estos factores en
"su" arbeja y vio que todos los individuos de la población que portan
un genotipo determinado muestran el fenotipo respectivo. La expresión es
completa porque no existen gradaciones de ese fenotipo. Herencia Citoplasmática.
Los principio de la
herencia postulados por Mendel han sido aplicados en todo los organismos:
procariontes y eucariontes. En estos últimos, se han construido mapas genéticos
que muestran la ubicación de los genes en los cromosomas. Las investigaciones
demuestran, sin embargo, que no todos los genes están ubicados en el núcleo;
también hay información hereditaria en el citoplasma, la que se denomina
información extra nuclear o citoplasmática. En estos casos, la descendencia
presenta cambios de expresión en la proporción esperada. Un biólogo realizó
estudios polinizando flores, con el polen obtenido de otras plantas de la misma
especie y observó que la descendencia siempre presentaba el rasgo de la planta
que recibía el polen. Este resultado le permitió inferir un "efecto
materno" en la herencia de caracteres. La explicación posible para esta
situación es que la ovocélula, el gameto femenino, puede transmitir a su
descendencia características controladas por material hereditario ubicado en el
citoplasma; de ahí el nombre de este tipo de herencia. Bioética PRESENTACIÓN
Partimos de la base de que
la Bioética es actualmente una disciplina cosmopolita. En efecto, su temática,
su metodología y sus fines vienen siendo objeto de estudio, investigación y
enseñanza en diversos ámbitos académicos y profesionales. En la práctica
institucional, los Comités de Bioética son una realidad con clara conciencia
de su razón de ser y de su cometido. Asimismo, los principios bioéticos y los
postulados que de ellos se derivan vienen obteniendo una categórica recepción
legal y jurisprudencial. Vivimos en un mundo
multicultural, en el que se discuten difíciles cuestiones que incumben a todos
los seres humanos, por ello aceptamos el legítimo pluralismo de opciones éticas
y de diversidad de proyectos de vida. Y afirmamos que la Bioética es, por
definición, una disciplina racional y ecuménica. Con tales premisas,
consideramos que aquellas cuestiones deben ser públicamente debatidas, respetándose,
siempre y democráticamente, las opiniones propias de las diversas cosmovisiones
que coexisten en nuestro mundo actual, así como también las discrepancias que
de ellas resultan. DOCTRINA
Ingeniería genética:
el desafío actual de la bioética
Durante la última década,
la comunidad internacional se ha visto conmovida por los anuncios de
espectaculares avances en el campo de la biología molecular, centrados,
sustancialmente, en el ámbito de la genética. Lo que hasta entonces parecía
ser un territorio vedado al conocimiento del hombre -la clave del misterio mismo
de la vida- comenzó a ser desentrañado. Estos promisorios avances
de las ciencias biológicas tomaron desprevenidas a las disciplinas del deber
ser y las enfrentaron, cruda e inesperadamente, a una serie de acusadoras
preguntas; y aunque esos interrogantes no configuran, en esencia, más que la
nueva formulación del ancestral dilema de los límites del obrar humano -si
deben existir y cuáles son- lo cierto es que la respuesta ética resultante no
ha alcanzado -hasta el presente- la profundidad, la amplitud y la riqueza que el
tema en estudio requiere. Este panorama, trasladado
al ámbito de formación de la conciencia de la comunidad sobre tal problemática,
adquiere ribetes aún más alarmantes. El ciudadano medio sólo accede a
noticias defectuosamente elaboradas por los medios masivos de difusión, que se
manejan en base a dos premisas antagónicas: el milagro o el apocalipsis, sin
dejar espacio para una aproximación racional al tema. No es ajena a la confusión
reinante la falta de precisión -o, incluso, de conocimiento- sobre el exacto
contenido de estas nuevas prácticas científicas, sus alcances y sus
posibilidades reales. En una primera visión, es
fácil detectar que el discurso habitual confunde los procedimientos de ingeniería
genética con las prácticas terapéuticas destinadas a paliar la infertilidad.
Valga entonces precisar que la ingeniería genética comprende la totalidad de
las técnicas dirigidas a alterar o modificar el caudal hereditario de alguna
especie, ya sea con el fin de superar enfermedades de origen genético (terapia
genética) o con el objeto de producir modificaciones o transformaciones con
finalidad experimental, esto es, de lograr un individuo con características
hasta ese momento inexistentes en la especie (manipulación genética). Cada ser humano cuenta con
una dotación de aproximadamente cien mil genes, ordenados de a pares, que son
los que le otorgan su carácter diferencial. A lo largo de su existencia
desarrollará parte de la información contenida en esos genes, pero lo que
nunca podrá lograr es que su organismo exprese una información ausente de su
cromosoma. El lenguaje en que tal información está escrita es el mismo para
todo ser viviente. Dausset, Premio Nobel de
Fisiología y Medicina (1980), señalaba: "Es sólo el orden en que se
suceden estas cuatro letras lo que diferencia al rosal o al maíz de una
bacteria, de un elefante o de un hombre". Dueños de este
conocimiento, dos serían los caminos a recorrer por parte de los científicos:
a) traducir la totalidad de la información contenida en el cromosoma de los
distintos seres vivientes, con miras a la concreción de una medicina
predictiva, y, en un futuro más lejano, a una terapia génica que reconstruya
los cromosomas portadores de graves dolencias; b) explorar la posibilidad de que
la información genética contenida en un organismo pudiere ser insertada en
otro que carezca de ella, aun atravesando la barrera de las especies. a) En la primera línea de
trabajo se encuentra el Proyecto HUGO,
que comenzó oficialmente el 1º de octubre de 1990, en los Estados Unidos de
Norteamérica, cuyo objetivo es descifrar la información contenida en cada uno
de los genes que componen el cromosoma humano. Con igual sentido, el 11 de junio
de 1990, el Consejo de Europa adoptó un programa específico destinado al análisis
del genoma, siendo ambas iniciativas acompañadas por Japón, con su
"Programa Científico de Fronteras Humanas". Se fundamenta que la
secuenciación completa del genoma -experiencia de altísimo costo económico-
permitirá un decisivo avance en las terapias génicas, posibilitando una
medicina predictiva que desterrará del planeta la mayoría de las enfermedades
conocidas. Lamentablemente, no se ha
explicativo claramente cuál será el camino para alcanzar esa panacea. Es
indudable que una vez concluido el Proyecto, se podrá conocer con un alto grado
de certeza el contenido del genoma de un individuo determinado: sabremos si
tiene propensión a poseer ojos azules o castaños, si será alto o bajo, si
tiene tendencia a desarrollar diabetes o ciertos tipos de cáncer, si será
portador del síndrome de Don o del mal de Alzheimer … pero, ¿cómo y quién
va a manejar esa información? Si lo que se intenta es
lograr una humanidad "perfecta", parece claro que el camino más
seguro es difundir como único método válido de procreación la fecundación
in vitro, que permitirá manipular genéticamente los embriones extraterrenos
eliminando la dolencia que los afecta. De más está decir que esta práctica
-por el momento, de concreción imposible- no es la alentada por los científicos
que, ante un supuesto de anomalía severa del embrión sugieren, lisa y
llanamente, su no implantación. Surgen aquí graves
dilemas éticos: ¿es válido descartar un embrión extrauterino porque presenta
información genética predictiva de una grave dolencia? ¿Qué grado de
importancia deberá revestir la enfermedad para justificar la no implantación
del embrión? Y, si la opción es modificar la dotación cromosómica del embrión,
¿pueden los científicos alterar el patrimonio genético de la especie humana,
ignorando las consecuencias finales de tal alteración? Recordemos que toda
manipulación realizada en los primeros días de evolución del embrión
alcanzará a todas sus células y se transmitirá indefectiblemente a su
descendencia. A partir de ese momento la mutación artificial y sus
imprevisibles consecuencias habrán quedado definitivamente integradas al
recurso genético de la humanidad, recurso que ha permanecido inalterado durante
milenios, sólo sometido a las modificaciones que la misma evolución le imponía,
permitiendo al hombre sobrevivir como especie y dominar el mundo. Similares objeciones
ofrece la terapia génica que importe alteración del genoma, cuando la misma se
realice sobre las células germinales de un individuo. Cabe señalar que el
debate ético sobre el punto recién se inicia. Con argumentos que minimizan los
riesgos o señalan que vale la pena correrlos, la postura favorable a la
posibilidad de alteración del genoma reivindica el derecho de la humanidad de
dominar su propio destino contribuyendo, por todos los medios a su alcance, a
tratar de mejorar su calidad de vida. Los reparos expuestos a la
alteración de la composición cromosómica no impiden a los significativos
logros que, indudablemente, irrogará la secuenciación completa del genoma, en
punto a evitar el desarrollo de determinadas enfermedades, predispuestas genéticamente,
mediante la modificación de los hábitos o del medio ambiente de su portador. b) Esta línea de
investigación, que ya ha dado numerosos frutos, es, sin embargo, la más
cercana a la ciencia ficción. Como ya señalamos, el
lenguaje en que está codificado el patrimonio hereditario de todo ser viviente
es el mismo, sólo variará la cantidad y la calidad de información contenida
en cada genoma. A partir de esta premisa los científicos pergeñaron la
posibilidad de introducir información genética de una especie en el cromosoma
de otra, e intentar que esta última exprese, con su propio organismo, estas
instrucciones. Más allá de la teoría,
esta posibilidad recién pudo concretarse en el año 1972 a partir del
descubrimiento del ADN
recombinante, por parte del Premio Nobel Paul Berg.10 Con esta nueva biotecnología,
durante el año 1977, se logró transferir la síntesis química de un gen
humano a la bacteria Escherichia Coli. Esta bacteria, con la información genética
humana incorporada a su genoma, produjo la hormona somatostatina.11 En la
actualidad son numerosos los casos de producción de sustancias humanas mediante
biotecnología, resultando ejemplo suficiente la producción mediante este método
de la insulina y el interferón. Ninguna objeción surge a
primera vista ante lo que luce como un importante avance de la ciencia, pero, a
poco que nos detengamos en los procedimientos utilizados surgen los
interrogantes en punto a la circunstancia, innegable, que lo que se introduce en
una bacteria es, ni más ni menos, que parte del cromosoma humano. A ello se le suma que esta
técnica abre la puerta a posibilidades de experimentación mucho más complejas
y que pondrían en grave peligro tanto la dignidad como la supervivencia de la
especie humana. Al resultar viable alterar el genoma introduciendo información
genética de otras especies, ¿quién nos asegura que no se intentará crear un
individuo con la fuerza del chimpancé o la vista de un lince? ¿ Quien nos
asrgura que no se van a crear animales con la inteligencia del hombre? También en este campo la
humanidad puede verse afectada no ya por medio de la manipulación directa sobre
su patrimonio genético, sino mediante la transformación genética de especies
vegetales fundamentales para su supervivencia o mediante la liberación
irresponsable en el medio ambiente de microorganismos mutados genéticamente. El panorama es complejo y
requiere de una urgente reflexión bioética que sirva como faro para la
elaboración de normas que encaucen toda actividad hacia el objetivo supremo del
bien común. Estas normas, por su parte, no pueden ser el producto de uno u otro
grupo de presión, sino de una maduración profunda y sabia sobre el tema, que
reconozca como antecedente el consenso de la comunidad debidamente informada
sobre los postulados básicos que se intenta proteger. El camino emprendido no
tiene retorno, resulta pueril pretender la eliminación de la biotecnología en
el mundo actual, pero resulta igualmente irresponsable cerrar los ojos ante esta
realidad que nos supera, delegando en los científicos las decisiones que debe
tomar toda la comunidad. La supervivencia de la
especie humana y los derechos de todo hombre a ser único e irrepetible, a
poseer un patrimonio genético inviolado y a preservar la privacidad de ese
patrimonio son los valores fundamentales que están en juego. También, por ejemplo,
tenemos que saber, que la clonación de un ser humano va a ser relativamente
costosa, al menos en principio, y que sólo va a estar al alcance de las
personas con dinero, y la ingeniería genética, puede estar dedicada al
mejoramiento de la raza humano, creando como consecuencia, una nueva raza, la de
los mejorados genéticamente, probablemente superiores, y los no mejorados que
serían los hijos de las personas más humildes. Últimas Noticias Relacionadas a la Genética. Investigadores médicos
anunciaron el lunes el desarrollo de una nueva técnica que permitiría a las
personas con problemas cardíacos evitar la angioplastia y la cirugía de desvío
coronario. Profesionales del Centro Médico de la Universidad Cornell en Ithaca,
Nueva York, han inyectado por primera vez un gen en el corazón de un paciente
con isquemia, o reducción del flujo sanguíneo hacia el corazón. "Para el
paciente, significa que podemos llevar sangre a los tejidos cardíacos
necesitados de oxígeno", dijo el doctor Ronald Crystal del Centro Médico
Cornell. "Y eso, para los centenares de miles de individuos que sufren
enfermedades de la arteria coronaria, podría ser un verdadero avance".
Generalmente, un paciente con isquemia necesita cirugía para abrirle las
arterias bloqueadas o crear un desvío alrededor de ellas. Con el tratamiento genético,
sin embargo, se supone que el nuevo gen "instruye" al corazón para
que busque atajos en torno de las arterias bloqueadas estimulando el crecimiento
de nuevos vasos sanguíneos. "A partir de los estudios con animales sabemos
que es espectacularmente exitoso", dijo Crystal. "Esperamos que lo
mismo sea cierto para los humanos, pero no lo sabremos antes de varios
meses". Aunque esta es la primera
vez que se usa el tratamiento genético en el corazón, dos equipos de
investigación lo han aplicado anteriormente para tratar bloqueos en las
piernas. El doctor Jeffrey Isner del Centro Médico Santa Isabel, cerca de
Boston, usó una técnica de tratamiento genético similar a la empleada en
Cornell en un intento por salvar la pierna izquierda de una mujer. Ya había
perdido la derecha debido a la ateroesclerosis. "No recibía suficiente
sangre en la parte inferior de la pierna, y como resultado se le había
desarrollado una gangrena en el pie", contó Isner. El experimento funcionó,
y el tratamiento se ha utilizado en 21 pacientes, con casi un 75 por ciento de
éxito. Los médicos predicen que el tratamiento genético pude usarse algún día
en combinación con (o en lugar de) la cirugía de desvío y la angioplastia.
Pero tal vez pasen años antes de que se lo pueda emplear de manera rutinaria en
pacientes con enfermedades cardiovasculares. Un ternero clonado falleció,
apenas tres días después de nacido en un centro de investigaciones científicas
en el sudoeste del Japón. El becerro negro, que fue
clonado para tratar de producir carne bovina de alta calidad, era débil y tenía
dificultades respiratorias al ser alumbrado por cesárea el jueves pasado,
prematuro por una semana, dijo Yotaro Sasae, científico del Instituto Animal de
la Prefectura de Oita. Se ignoraba la causa de la
muerte, ya que una autopsia no halló anormalidad alguna, dijo Sasae. El ternero
era el primer crío clonado en el instituto de Oita, que tiene tres otras vacas
preñadas con clones, que se espera sean paridos en septiembre y noviembre,
agregó el científico. El ternero que falleció
hoy fue producido de la misma manera que lo fue Dolly, la oveja que hizo
historia por ser el primer clon de un animal adulto. El servicio Noticias Kyodo
dijo que el becerro muerto era el 10mo que se clonaba en el Japón. Cuatro de
los nueve terneros nacidos en otros dos institutos también ex | |||||||||