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Monografias | Terapia Genética: Una puerta al futuro de la MedicinaTerapia Genética: Una puerta al futuro de la MedicinaResumen: Transtornos Genéticos. Transtornos por un solo gen. Causasa Multifactoriales. Riesgo de tener un hijo con sindrome de Down. Ingeniería Genética. Terapia Genética. INTRODUCCION Adiós al siglo de la física, y démosle la bienvenida al siglo de la
biotecnologia. Así como el descubrimiento del electrón en 1897 constituyo un
evento fundamental para el siglo XX, los crecimientos del siglo XXI se echaron
en 1953, cuando James Watson y Francis Crick descubrieron como cuatro ácidos
nucleicos se apareaban para formar el código autorrepetidor de una molécula de
ADN. Ahora nos encontramos a pocos años de uno de los descubrimientos más
importantes de todos los tiempos: el desciframiento del genoma humano,
los 100 000 genes cifrados en nuestro ADN por tres mil millones de pares químicos. La genética atañe de forma especial a los asuntos humanos, es importante no
solo en el sentido en que la son las otras disciplinas, sino en cuanto tiene
mucho que decir sobre la propia naturaleza humana y, en este sentido, ocupa un
lugar especial entre las ciencias biológicas. En siglos pasados, la medicina consistía principalmente de serruchos para
amputar, morfina y remedios primitivos que resultaban más sangrientos que
eficaces. La epidemia de influencia de 1918 aniquiló en meses el mismo numero
de personas (20 millones) que murieron en los cuatro años de la primera Guerra
Mundial. Desde entonces, los antibióticos y las vacuas han permitido vencer
diferentes clases de enfermedades. La expectativa de vida en los Estados Unidos
se ha elevado de 47 años a principios de siglo a 76 años en la actualidad. Pero la medicina del siglo XX no hizo mucho para aumentar al promedio de vida
de los seres humanos sanos. La próxima revolución médica se encargará de
hacerlo, porque la ingeniería genética tiene el potencial de conquistar
el cáncer, desarrollar nuevos vasos sanguíneos en los tumores, crear nuevos órganos
a partir de células originarias y tal vez reprogramar la codificación genética
primordial que causa el envejecimiento de las células. TRASTORNOS GENETICOS Para el termino de este siglo los científicos ya habrán descifrado casi
todo el genoma humano, este proyecto es un esfuerzo cooperativo internacional
para averiguar como los genes trabajan en la salud y en la enfermedad. La medicina genética se ha centralizado básicamente en las mutaciones de
los genes las cuales causan enfermedades, como la anemia de células
enfermas, la thalasanemia, la fibrosis cistica y la phenilketonuria, pero ahora
se tiene claro que tienen la misma importancia genéticamente hablando algunas
enfermedades comunes como el cáncer los infartos la diabetes y hasta el mal de
alzheimer. La mayoría de los genes no actúan por separado, también interactúan
con el medio, por esto algunas personas son más propensos al cáncer que otras,
pero aquellos con mas probabilidades tienen la oportunidad de protegerse
mejorando su estilo de vida. (Absteniéndose de fumar, con una dieta saludable y
exponiéndose poco a enfermedades vírales.) Mientras que aquellos con poca
probabilidad de enfermarse pueden agravar su situación si no se cuidan y se
exponen. Hay que recordar que aun los genes más saludables no protegerán a un
fumador adicto del cáncer de pulmón. En el campo de la medicina ocurren con gran frecuencia, enfermedades
hereditarias de anormalidades genéticas. Algunas de ellas aparecen desde el
nacimiento, pero hay otras que se pueden desarrollar durante la infancia o más
adelante, en la adultes. Por otro lado a pesar de que estas tengan causas genéticas,
hay también otros factores como la influencia del medio ambiente, la dieta y el
estilo de vida que pueden afectarlas aun más. Primero que todo le daremos una mirada a lo que es, un defecto genético:
También son llamados trastornos congenitales a todas las
anormalidades de estructura y función que se hagan presentes desde el nacimiento, el proceso
de la evolución del feto puede ser afectado por varias razones externas, como
por ejemplo la exposición a radiaciones, a calor, a químicos, a agentes
infecciosos y a enfermedades maternales. Los agentes externos que alteran la
evolución del feto son llamados teratogen, (en griego teratos,
"monstruo"; Genes, "nacer"). Las malformaciones en el desarrollo también pueden ser por anormalidades en
la construcción de los genes del feto, y también hay casos en los cuales se
combinan influencias genéticas y del medio ambiente. El veinte por ciento de los fetos mal formados son abortados espontáneamente,
el resto conforman casi un cinco por ciento de los partos que permanecen vivos y
causan además un porcentaje de veinte por ciento de las muertes durante los
primeros días de nacidos. Aproximadamente uno de diez niños heredan
enfermedades de desarrollo mental, y son causadas por anormalidad de
un solo gen, otro cinco por ciento de los defectos de nacimiento son
causados por anormalidades físicas de los cromosomas. Causas genéticas: los trastornos genéticos tienen síntomas que pueden
ser manifestados durante el nacimiento, como ya se expuso anteriormente pueden
ocurrir por trastornos de un solo gen o por anormalidades cromosómicas más
generales. Muchas enfermedades y condiciones son heredadas de una manera
recesiva, ninguno de los padres puede tener la enfermedad pero pueden cargar el
gen enfermo. Entonces cuando ambos padres tienen un gen dominante A, y
uno recesivo a, su hijo puede heredar una de las cuatro combinaciones: AA,
Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a es defectuoso la
posibilidad de que uno de los hijos salga con la enfermedad es de una entre
cuatro. TRASTORNOS POR UN SOLO GEN Especificando acerca de los trastornos por un solo gen nos damos
cuenta que este usualmente es el responsable de la ausencia y de la alteración
de cierta proteína la cual interrumpe algún proceso o desarrollo del
metabolismo normal y aparece la enfermedad. La mayoría de los trastornos por
un solo gen son heredables pero recesivos, lo cual significa que las dos
copias del mismo gen (cada una heredada de cada padre) debe ser defectuosas para
que la enfermedad sea aparente, en estos casos los padres no serán enfermos,
pero serán portadores de la enfermedad, un ejemplo de un trastorno por un solo
gen que sea recesivo es la fibrosis cística. Un trastorno por un solo
gen que sea hereditariamente dominante requiere solo de una copia del gen
defectuosa para que la enfermedad se desarrolle, un ejemplo de esta sería la
enfermedad de Huntington’s. Por lo que los hombres solamente tienen un cromosoma X y las mujeres tienen
dos, los trastornos por un solo gen afectan mas a los varones si el gen
correspondiente descansa en el cromosoma X. Un ejemplo de este sería el
daltonismo, la distrofia muscular, la hipercolesterolemia, la hemofilia A, la
neurofibromatosis tipo 1, Fenilketonuria, anemia, enfermedad del tay-sachs y la
thalassemia. Un caso especial de trastornos por un solo gen ocurre cuando la mutación
recae en uno de los genes dentro de la mitocondria, que son pequeños cuerpos
dentro de la célula los cuales cargan su propio material genético. Como un
embrión al ser fertilizado recoge todas sus mitocondrias del huevo y no del
espermatozoide los trastornos genéticos trasmitidos por la mitocondria
afectaran a todos los hijos de una mujer afectada y a ninguno de un hombre
afectado. Un ejemplo de esto puede ser: "Leber’s hereditary optic
neuropathy", un trastorno caracterizado por el encogimiento del nervio óptico. Para tener una mejor idea de lo que es la enfermedad que se menciono
anteriormente, se dará un pequeño resumen de lo que es la fibrosis cística:
son desordenes en los cuales las glándulas exocrinas secretan grandes
cantidades de moco, obstruyen al páncreas y crean infecciones crónicas a los
pulmones, por lo general son las culpables de muertes en la infancia y la
temprana la adultez, pero algunos pacientes afectados medianamente logran
sobrevivir por más tiempo. Para esta triste enfermedad no se ha encontrado cura
todavía, los que tienen insuficiencias en el páncreas pueden tomar enzimas
pancreáticas con cada comida, aquellos que sufren de infecciones respiratorias
son tratados con antibióticos, con aerosoles que revive la construcción de las
vías respiratoria, y con terapia física que los ayuda a eliminar las
secreciones que les obstruyen estas vías. Las obstrucciones intestinales que
aparecen desde la infancia requieren ser operadas. La fibrosis cística es de las enfermedades hereditarias más fatales,
ocurre aproximadamente una de cada 2500 nacimientos. Su aparición en Africa y
en America es mucho menor, ya que nos encontramos con uno de cada 17 000
nacimientos. En 1989, se pudo identificar por primera vez, que el gen
involucrado en la Fibrosis Cistica se encontraba en el cromosoma 7. Desde ese
entonces más de 200 mutaciones del gen de la Fibrosis Cistica han sido
descritos, y pruebas se han llevado a cabo para detectar las alteraciones más
comunes, estas pruebas han logrado identificar portadores no afectados de este
trastorno. Las investigaciones de hoy en día han denotado que esta, así como otras
muchas enfermedades, recombinando la enzima humana del ADNasa se podrá disolver
el grueso moco de los pulmones y además en un futuro no muy lejano con la ayuda
de la terapia genética se lograra curar la enfermedad. Otro de los trastornos más comunes que ocurren por un solo es la
Distrofia Muscular la cual es una enfermedad que poco a poco estropea
el músculo esquelético de la persona hasta que queda paralítico. La curva clínica
es progresiva con un incremento en la debilidad y en la disminución de la masa
y función de los músculos, hasta que el paciente termina en una silla de
ruedas. Varias formas clínicas de la enfermedad son reconocidas, se basa en los
patrones de la herencia, la edad cuando los síntomas aparecen por primera vez,
y la distribución de los músculos que son afectados primero, en todas estas,
son encontradas anormalidades microscópicas. En la forma Duchen de la enfermedad, los síntomas son notados desde
los cinco años de edad, los primeros músculos que son afectados son la pelvis
y el tronco, producido por una deformidad en la columna vertebral. Ya más
adelante en la pubertad, el deterioramiento de casi todos los músculos estará
ya avanzado. La muerte ocurre por debilidad para respirar o por que afecta el músculo
del corazón. Como la herencia de esta enfermedad es por un mecanismo recesivo
del cromosoma X, la mayoría de pacientes son hombres. Facio-Escapulo Humeral: De la enfermedad afecta igualmente a ambos sexos
y el resultado es el debilitamiento y el desgastamiento del hombro y la parte
superior del brazo. Es casi siempre notado por primera vez en la pubertad. El
debilitamiento característico del músculo facial puede ser observado desde el
primer año de edad. Muchos pacientes son ambulatorios hasta ya avanzada la
edad. Limb-Girdle: Esta enfermedad afecta ambos sexos los músculos del hombro
y los muslos son afectados, puede empezar temprano o tarde en la vida, y
usualmente el curso es despacio. En los últimos momentos casi todos los músculos
del cuerpo pueden ser afectados. Distrofia Muscular: es el relajamiento de los músculos acompañado con
debilidad y desgastamiento. Pueden aparecer cataratas en ambos ojos y las
funciones reproductoras pueden fallar. La edad en que es más severa la
enfermedad varia, pero la enfermedad tiende a ocurrir temprano y es mucho más
peligrosa si se da en las últimas generaciones de una familia afectada. Esta
afecta los dos sexos, pero los hijos de una madre afectada son más propensos a
que se les desarrolle una enfermedad mas severa que los hijos de padres
afectados. Los tratamientos que se llevan a cabo para esta enfermedad no son realmente
la cura, la Distrofia Muscular tiene sus orígenes en las mutaciones genéticas,
pero los pasos bioquímicos por los cuales este defecto congénito degenera el músculo
todavía no son conocidos. Medidas generales las cuales incluyen terapia física
y ocupacional tienen que ser utilizadas ya que no se ha encontrado la cura para
esta. Pruebas genéticas de mutaciones en los diferentes genes que causan la Distrofia
Muscular ofrecen diagnósticos rápidos y ciertos. En el caso de las
enfermedades de Duchen y Becker, que llevan la distrofia en el cromosoma X,
estas pruebas logran identificar la mujer portadora. CAUSAS MULTIFACTORIALES Trastornos poligenicos y causas multifactoriales: aproximadamente dos
tercios de los defectos de nacimientos no tienen una causa definida, pero
algunas malformaciones en la espina dorsal o en el corazón parecen ser
trastornos poligenicos, los cuales son el resultado de varios genes malformados
presentes. Otras veces puede ser por multifactores que aparecen por genes
anormales los cuales interactúan con factores perjudiciales del medio ambiente.
Algunas malformaciones en los recién nacidos son encontradas en los niños
cuyos padres están ya con avanzada edad, esta demostrado por ejemplo que el
riesgo de que nazca un hijo con el Síndrome de Down, aumenta con la edad de la
madre. Trastornos Cromosomicos: Algunos trastornos genéticos alteran todos los
cromosomas o un gran segmento de ellos, en vez de afectar un solo gen como se
expuso anteriormente. Dentro de estos trastornos se puede dar la presencia de
tres copias del cromosoma 21 el cual es el culpable del Síndrome de Down, a
pesar que ninguno de los genes del individuo sean anormales, los trastornos
cromosómicos involucran duplicación, perdida, quiebra u organización
diferente de los cromosomas. Como grupo los Trastornos Cromosomicos afectan a
casi 7 de 1000 niños recién nacidos y son lo culpables de una gran cantidad de
abortos espontáneos en los primeros meses. Trastornos Multifactoriales: En los trastornos multifactoriales no hay
nisiquiera un error en los genes, sino que hay una combinación con pocas
variaciones que juntas pueden predisponer a un individuo a una grave enfermedad.
La mayoría de estos trastornos aparecen en familias completas, pero ellos no
muestran un patrón especifico hereditario. Las influencias del medio ambiente
como la dieta o el tipo de vida pueden incrementar el desarrollo de la
enfermedad. Algunos ejemplos de trastornos multifactoriales pueden ser la
enfermedad de la arteria coronaria, la diabetes mellitus, y el cáncer de seno. El Cáncer: Como ya se ha venido nombrando el cáncer es una de las
enfermedades hereditarias más comunes, aunque este puede ser causado por una
gran cantidad de factores uno de los principales es, que es hereditario. Con la
herencia de un solo gen que predisponga al individuo a un tipo de cáncer, es
suficiente para que perezca. También nos encontramos con situaciones en las que
se contrae el virus que da determinada clase de cáncer, o se esta expuesto a
radiaciones, químicos particulares, cambios en el sistema inmune o exposición
a factores del medio los cuales son causas de esta enfermedad. El cáncer es básicamente un proceso genético. Como ya se dijo, las
anormalidades genéticas son hereditarias o producidas en una célula por un
virus o por una fuente dañina externa. Una serie de malformaciones que ocurran
en un orden especifico puede estar ligado a una célula que sea maligna la cual
podrá dividirse y esparcirse como un clon. Se sabe que hay individuos más
propensos a desarrollar un cáncer si les falta o tienen una copia defectuosa
del gen conocido como p53, el que suprime el crecimiento de las células
anormales. Este gen es el responsable que aparezca el cáncer activo en forma de
un tumor, incluyendo aquellos del cerebro, el pecho, la próstata y el hígado.
Otro gen que evita los tumores es conocido como el RB, si este falla habilitará
la célula enferma para que se multiplique sin parar y pueda desarrollar cáncer. Se tiene estimado que no mas del 20 por ciento de los casos de cáncer son
culpa de las herencias de información genética. El cáncer de seno hereditario
cuenta con el 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer de seno. Las
mutaciones de dos genes: llamados BRCA1 y BRCA2, son los responsables del cáncer
de seno en aproximadamente el 90 por ciento de cada familia. Los investigadores
creen que estos dos genes también juegan un papel importante en el cáncer de
seno de las mujeres que nunca han tenido familia con cáncer. Por otra parte el cáncer en el colon es más factible para personas con
historias familiares con polyps en el colon. Hay también un tipo de
Retinoblastia, que se trata de un tumor maligno en la retina del ojo, el cual
ocurre solamente cuando en gen especifico esta ausente. Una anormalidad genética
que debilita las defensas del cuerpo contra los agentes cancerificos ha sido
relacionada con el cáncer en la próstata. Los factores vírales, de radiación y químicos son también causas graves
de esta enfermedad y conforman una gran mayoría de casos, principalmente en los
países en vía de desarrollo ya que no se tiene precauciones suficientes en
ciertas ocasiones, estos se pueden evitar mejorando la calidad de vida de la
persona, y la educación para que se capaciten y lo puedan prevenir. A pesar de
todo, hay métodos como las cirugías para extraer el órgano con las células
infectadas y así evitar que se siga esparciendo el cáncer lo mismo que
tratamientos, etc. Pero la cura no se ha podido descubrir, por lo cual la
Terapia Genética se ve como una luz de esperanza que a cada momento se acerca
mucho mas. Síndrome de Down: El síndrome de Down es el un desorden cromosomico que
ocurre de uno a 800 nacimientos, las personas con esta enfermedad pueden tener
graves o simples problemas de aprendizaje o síntomas físicos que incluyen un
cráneo pequeño, ciertos pliegues de piel debajo de los ojos, nariz aplastada y
una lengua muy larga. Los músculos serán flácidos. El Síndrome de Down aparece cuando se hereda todo o parte de una copia extra
del par 21 de cromosomas. Este puede ocurrir por una gran variedad de formas
pero las causas son desconocidas. La anormalidad cromosómica más común por la
cual aparece el Síndrome de Down es por el trinomio 21, un defecto en el cual
una copia extra del cromosoma 21 esta presente en todas las células del cuerpo.
(Este es la razón de aproximadamente un 95 por ciento de los casos). El riesgo
de padecer de trinomio 21 esta relacionado con la edad de la madre. Tabla # 1 RIEGO DE TENER UN HIJO CON SINDROME DE DOWN Edad de la mujer 18 años 30 años 40 años Riesgo Aproximado 1de cada 2100 1 de cada 1000 1 de cada 100 En la tabla anterior se puede ver un incremento bastante grande del riesgo
que se corre a medida que se incrementa la edad de la mujer. Hay también, otras dos causas de anormalidades cromosomicas que causan del 2
al 3 por ciento de los casos de Síndrome de Down, la primera es cuando el niño
hereda un pequeño pedazo extra del cromosoma 21 el cual vendría pegado con
otro cromosoma. Pero si en adición a esto la persona tiene también dos
cromosomas 21 normales, la persona tendrá algunos de los rasgos físicos de
esta enfermedad. Pero si la persona tiene solo un solo cromosoma 21 heredara el
síndrome pero sin síntomas. El síndrome de Mosaic Down ocurre por el segundo
tipo de anormalidad cromosomica en la cual solamente algunas células tienen un
cromosoma de más. La cura para esta enfermedad tan severa no ha sido encontrada por lo pronto
se les hace una prueba a las mujeres embarazadas para saber si el feto
desarrollara esta grave enfermedad, por medio de un examen de sangre en el cual
se mide tres químicos de la sangre, si el riesgo es alto, se le practica la
amniocentesis, que es un examen al liquido amniótico, el cual lo confirma, ya
que se le puede hacer la prueba de desordenes Cromosomicos. Hoy en día se ha venido tratando muy bien los casos de Síndrome de Down, ya
que la medicina ha avanzado enormemente y se puede determinar desde el
principio, qué, realmente es lo que le ocurre a la persona. Pero a pesar de
todos los avances la cura no se ha encontrado. La tecnología nos ofrece la posibilidad de determinar casi todas las
enfermedades congénitas, a lo cual hay que ponerle mucha atención para que
sean menos las personas sufriendo de enfermedades incurables, a las personas
portadoras se les debe advertir que pueden trasmitir su enfermedad a sus hijos
por lo cual deberían abstenerse de tener hijos, cada vez se incrementa la
cantidad de parejas las cuales se les frece un diagnostico prenatal el cual les
dará la opción de terminar con un embarazo afectado. En la mayoría de los países
desarrollados las parejas bien informadas desean tener hijos saludables en vez
de niños con problemas de salud. Se debe tener mucho cuidado con esta clase de
decisiones ya que la debe tomar exclusivamente la pareja y por ningún motivo
debe ser impuesta por el gobierno ni nadie. DESCUBRIMINTO Para todas las enfermedades que se revisaron anteriormente y para muchas
otras, las cuales no se les ha podido encontrar una cura segura, y simplemente
se manejan con tratamientos que lo que hacen es, impedirle el avance para que no
muera el paciente, se ha tratado de encontrar cura por medio de vacunas, cirugías,
rayos láser, en fin, una cantidad de ideas que bien sí ayudan a que no se
vuelva más grave pero realmente no es una cura de verdad. Para nuestros días la medicina ha tenido un avance realmente importante, y
los científicos han desarrollado una nueva técnica, esta es fijarse mas en los
genes ya que al fin y al cabo ellos son los culpables de cantidades de problemas
que tenemos en nuestro organismo, y es así por lo que se han puesto a
investigarlos para encontrar los genes defectuosos, los que no estén trabajando
bien y los responsables de los trastornos fetales. Las pruebas genéticas logran identificar mutaciones dentro de los genes
enfermos, y pueden dar un diagnostico exacto de los trastornos por un solo gen.
Estas pruebas también logran identificar los portadores que no son afectados
por la enfermedad y hasta a los que próximamente se les desarrollara, muchas
enfermedades pueden ser diagnosticadas en el feto, analizando el liquido amniótico
(Amnicentesis). Hay otros tipos de forma por los cuales se puede analizar el ADN
del feto, como extrayendo la sangre del cordón umbilical, con el método
(chorionic villus sampling), con el método del Ultrasonido, que puede revelar
un gran numero de anormalidades así como la edad y sexo del feto y si es un
embarazo múltiple. Se ha encontrado que cuando el feto sufre del Síndrome de
Down, hay bajo nivel de alfafetoprotein en la sangre de la mujer, y hay uno alto
si el feto tiene (spina bifida). Los tratamientos parar las enfermedades genéticas realmente están avanzando
debido a la ingeniería genética, la cual es una gran promesa para el futuro de
la ciencia. INGENIERIA GENETICA En 1982 la administración de droga y comida de los estados unidos (FDA)
aprobaron por primera vez, el uso medico de la proteína del ADN recombinado, la
hormona de Insulina, la cual podrá ser clonada en largas cantidades, insertando
el gen de la Insulina humana en la bacteria Escherichia coli. Esta hormona que
debía ser consumida por las personas diabéticas y era muy escasa, ahora se
puede conseguir muy fácilmente. Desde ese entonces el FDA ha aprobado otras proteínas de ingeniería genética
para ser utilizadas en humanos, como la (tissue plasminogen activator tPA) una
enzima que disuelve los coágulos de sangre, a las personas que han sufrido un
ataque cardiaco, y la (Erythropoetin) una hormona que se usa para estimular la
producción de células rojas en las personas que sufren de anemia. Los científicos también han utilizado ADN recombinado para producir proteínas
humanas en la leche de vaca, en este proceso el gen humano responsable de la
proteína deseada, es primero pegada al gen especifico del animal, el cual es
activado solamente en las glándulas mamarias. Luego los genes pegados se le
injectan al óvulo del animal, por lo cual el animal tendrá estos genes en
todas las células de su cuerpo, pero solo producirá la proteína en la leche.
Finalmente se extrae la proteína de la leche del animal, y así la leche de
chiva se utiliza para producir: alpha-1-antitrypsin, la enzima que se usa en el
tratamiento de emphysema; la leche de vaca, por ahora se utiliza parar producir
tPA, como ya se había mencionado. Así es como funciona la ingeniería genética, pero a demás de eso
también encontramos que tienes especialidades tanto como para animales como
para plantas. Esta también es otro campo realmente interesante, pero por ahora
centremos nuestra atención a lo que puede llegar a hacer la Ingeniería Genética
por nosotros. Los adelantos de este tema realmente nos llevan a pensar en cosas
que parecen casi imposibles pero que a medida que avanzan las investigaciones
nos damos cuenta que cada vez son más factibles. Para la cura de las enfermedades que se han mencionado, la ingeniería genética
tiene una rama que lograra convertirse en la cura que se ha venido buscando para
ellas y para muchas otras enfermedades. La Terapia Genética. TERAPIA GENETICA La Terapia Genética se basa en insertar genes dentro de la célula para
lograr un nuevo paquete de instrucciones para estas, la inserción de genes podrá
ser utilizado para corregir una herencia de genes defectuosos, los cuales son
las causas de las enfermedades, también sirve para contener o corregir los
efectos de las mutaciones genéticas y además hasta se puede programar a una célula
para que trabaje en una función totalmente diferente de lo que ha venido
trabajando. Los genes son compuestos de ácido desoxirribonucleico ADN y son usualmente
localizados en el núcleo de la célula, las instrucciones que dirigen el
desarrollo de un individuo son los códigos de los genes, por esto las
enfermedades se producen por errores en las cadenas de los genes. El uso clínico de la terapia genética comienza el 14 de septiembre de 1990,
en el instituto nacional de salud en Bethesda, Maryland, cuando una niña de
solo cuatro años recibió un tratamiento de terapia genética para ADA
(adenosine deaminase deficiency) una fatal enfermedad hereditaria del sistema
inmune. Por este defecto ella era muy susceptible a las infecciones. por lo cual
la terapia genética tuvo que utilizar una virus genéticamente
modificado para implantarle un gen normal de ADA dentro de sus células inmunes.
La inserción del gen ADA, es el que programa la célula para que produzca la
encima del faltante ADA, el cual luego induce para que se desarrolle la función
inmune normal en esas células. Este tratamiento la ayuda para que cree
resistencia contra las infecciones. La terapia genética podrá traer eventualmente efectivos tratamientos
para muchas enfermedades que hasta ahora no tienen cura. Esto también incluye
enfermedades hereditarias como la Fibrosis Cistica, la Distrofia Muscular y la
Diabetes Juvenil. En adición la terapia genética también sirve como tratamiento para
muchos problemas que no son hereditarios, por el hecho de que se inserta un gen
el cual programa la célula para una nueva función. Muchas otras terapias para
los trastornos no genéticos están siendo evaluadas. Es así como los
investigadores están tratando de utilizar este tipo de terapia para solucionar
el problema del Síndrome de Ínmuno Deficiencia Adquirida (SIDA), lo que tratan
es de usar la terapia genética para volver las células genéticamente
resistentes a las infecciones que causan el SIDA. Se están haciendo también
muchos esfuerzos para encontrar la vacuna contra el cáncer. Las células del hígado
están siendo tratadas usando la terapia genética, para que ayude al cuerpo a
eliminar los excesos de colesterol que puedan ocasionar un infarto. La terapia
genética puede ser utilizada para prevenir y tratar muchas enfermedades. La tecnología del ADN recombinado también se puede utilizar para hacer
vacunas para los diferentes tipos de enfermedades, una vacuna es una forma de un
organismo infeccioso el cual no causa una enfermedad severa sino que hace que el
sistema inmune del organismo logre crear anticuerpos en contra del organismo
afectante, cuando una persona es vacunada contra una enfermedad viral, la
producción de anticuerpos es la reacción de las proteínas que cubren el
virus. Con la tecnología del ADN recombinado los científicos serán capaces de
transferir los genes de la proteína que cubren el virus a la vacuna. La
vacunación con vacunas alteradas genéticamente ahora está siendo usada contra
virus de hepatitis, (influenza) y el Herpes simple. La vacuna de la ingeniería
genética es considerada mucho más segura que las mismas vacunas las cuales están
compuestas por los mismos virus, además que son igualmente efectivas. La Terapia Genética es quizá la más revolucionaria y prometedora de
las combinaciones tecnológicas del ADN, pero hay muchos problemas que deben ser
resueltos para poder tener la seguridad de la excelencia en la aplicación de
esta. De todos modos la terapia ha sido aprobada por mas de 100 clínicas de
enfermedades genéticas como una buena solución para la Fibrosis Cistica, la
(emphysema,) y la distrofia muscular, los cuales hasta ahora no tienen cura. Se tiene que tener en cuenta que la terapia genética no le cambiara el óvulo
o esperma de una persona o que tampoco se harán cambios que puedan ser
transmitidos al hijo, porque eso no seria ético en un tiempo en el todavía hay
tantas incógnitas en el tema. Hay también una teoría bastante importante la cual sé esta tratando de
llevar a cabo y es mucho más arriesgada, hacer terapia genética en el cerebro,
en este caso se debe tener en cuenta que clase de virus se debe usar ya que las
neuronas por ser las únicas células que no se multiplican y mueren, deben ser
tratadas de una manera más cuidadosa y con un virus que tenga un porcentaje
bastante bajo de activación, es así como la terapia genética que se esta
realizando en el momento con un virus que se llama retrovirus, no sirve para
hacerse en el cerebro, pues este, para infectar la célula con el
correspondiente gen, necesita que la célula se este reproduciendo, y como las
neuronas maduras no se reproducen, se debe utilizar el virus del Herpes Simple,
Este no solamente infecta la neurona sino que permite que genes extraños se
incorporen fácilmente en su ADN, sin la necesidad que la neurona se reproduzca.
Lo que hay que tener en cuenta es que el virus se queda latente en la neurona
sin necesidad de afectarla, pero hay que tener mucho cuidado ya que puede
activarse por motivos de estrés o por factores externos. Fuera de eso el Herpes
Simple tiene la ventaja de estar compuesto por 70 genes lo cual lo hace capaz de
llevar un gen más largo a una neurona, y como si fuera poco el se conduce por
si solo al sistema nervioso por lo que no hay necesidad de ser inyectado
directamente en el cerebro. Pero no se puede olvidar que se esta hablando de un virus el cual podrá
activarse y matar las neuronas por lo que se trata de contener su activación
utilizando virus defectuosos que no puedan ser mortales, además de tratar de
alterar el virus para que este no pueda reproducirse mas. Todas estas especulaciones son muy importantes y lo más probable es que muy
pronto saldrán adelante, solo falta poco para que todo se haga realidad. El futuro de la Terapia Genética ya esta en las manos de los científicos,
compañías estadounidenses avanzan cada día mas en el proyecto de
desciframiento del genoma humano, además que los virus están siendo probados
para lograr una mayor efectividad. CONCLUSION Es claro que la medicina ha avanzado cantidades, también es claro que le
falta mucho para que sea invencible, pero realmente hay que recalcar que la
Ingeniería Genética será el futuro de ella, por medio de la Terapia Genética
se va a ser capaz de NO mejorar SINO Prevenir cualquier enfermedad que pueda
existir. Para los próximos 10 a 20 años esta estará en su furor y con ella la salud
reinara en el mundo. Este proyecto es realmente la salvación para todas las enfermedades y a
pesar de que por ahora sea especulaciones con un poco de practica es necesario
saber que se llevara a cabo en un futuro no muy lejano que hasta podrá alcanzar
a las personas mayores. Por otra parte puedo concluir que, en un futuro, las enfermedades mas graves
como el SIDA, el cáncer, la Fibrosis Cistica La Distrofia muscular; el mal de
Parkinson y hasta el Síndrome de Down podrán ser tratadas tan fácilmente como
una simple gripa BIBLIOGRAFIA Bob Wiliamson: healthy genes in a healthy body; revista World health:
marzo 1998 Curtís Elena; Biología Quinta Edición: editorial Medica
Panamericana, Cali Junio 1996 Enciclopedia Encarta 1998; microsof corporations Gran diccionario Enciclopedica Universal: editorial Prolibros, Bogotá
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enero de 1999 Trabajo enviado por: Publicación enviada por M. Jimenez Contactar mailto:marcejime@starmedia.com Código ISPN de la Publicación EpZyukkVVEwyfWPkWx Publicado Tuesday 10 de February de 2004 Ultimas Publicaciones en ilustrados.com
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