INTRODUCCIÓN
Los trastornos de la Hemoglobina humana o hemoglobinopatías ocupan una importante posición en la genética médica por varias razones. Son las enfermedades genéticas más frecuentes en todo el mundo, generan una sustancial morbilidad ocasionando gastos económicos al estado y los individuos que la padecen. Pueden ser prevenidos a través de Programas de salud.

La hemoglobina normal principal del adulto se denomina hemoglobina A (HB A), pero existen muchas variantes anormales de la misma, siendo las más frecuentes las de tipo S y C. La HB A está constituida por dos cadenas a , cada una con 141 aminoácidos (aa), codificadas por un par de genes estructurales localizados en el cromosoma 16 y dos cadenas ß, cada una con 146 aa, codificadas por un gen estructural localizado en el cromosoma 11.

Las alteraciones de la estructura de la hemoglobina pueden ocasionar enfermedades mortales. De éstas, la más importante es la anemia de células falciformes, que implica un cambio hereditario en uno de los aminoácidos que constituyen la molécula. La mutación del gen responsable de la producción de hemoglobina en la sangre origina una enfermedad llamada anemia de células falciformes (drepanocítica).

En Cuba es la anemia hemolítica más frecuente. Se calcula que el número de portadores de hemoglobina S (HBS) en nuestro país es alrededor de 300 000, y el número de enfermos aproximadamente de 4 000. Está distribuida en todo el país con un mayor número de enfermos en la Ciudad de La Habana y en las provincias del Sur de la región oriental.5 En Cuba la frecuencia de portadores oscila entre el 3 y el 7 %, con un incremento significativo en las provincias orientales en base a lo cual se espera el nacimiento de aproximadamente 100 enfermos al año.

Cuba es el único país de América Latina que posee un programa genético básicamente comunitario, que incluye además el desarrollo de la tecnología apropiada. Nuestro Sistema Nacional de Salud propicia condiciones específicas favorecedoras del desarrollo del cumplimiento de estos programas de pesquizaje masivo.

¿QUE MEDIDAS PODEMOS DISEÑAR PARA TRATAR DE DISMINUIR LA INCIDENCIA DE HEMOGLOBINOPATÍAS?
DISEÑO PRELIMINAR DEL PROYECTO DE INTERVENCION EDUCATIVA:
l TITULO: Elevación del nivel de conocimientos en la población de Riesgo de Hemoglobinopatías.
l PÚBLICO PRINCIPAL: Adolescentes entre 15 y 18 años portadoras o enfermas de Hemoglobinopatías.
l PÚBLICO SECUNDARIO: Familiares de dichas adolescentes, parejas, lideres formales e informales de la comunidad.

OBJETIVOS A ALCANZAR CON LA APLICACIÓN DEL PROYECTO.
- Identificar adolescentes portadoras de hemoglobinopatías en nuestro municipio.
- Elevar conocimientos y concientizar a dicho grupo con su riesgo.
- Realizar Asesoramiento Genético Preconcepcional.
- Participación activa de la pareja y-o familia en el PROGRAMA DE DETECCIÓN DE ANEMIA A HEMATIES FALCIFORMES.

METODOLOGÍA
ACTIVIDAD 1.
l Informar al personal implicado en el mismo su Metodología.
l Coordinación de las actividades con el PAMI municipal y los directores de Policlínicos.
l Responsables: Médicos MGI, Master de Asesoramiento Genético, Licenciadas en enfermería, Laboratorio Clínico.
l Lugar: salón de reuniones de la DMS.

ACTIVIDAD 2.
l Conteo poblacional y selección de todas las pacientes femeninas entre 15 y 18 años que residan en el municipio.
l Se utilizara la Historia de salud Familiar de todos los Consultorios médicos y los datos se recogerán en una tabla diseñada al respecto que incluya: Nombres, apellidos, Fecha de nacimiento, Dirección, teléfono.
l Responsables: Médicos MGI, master asesoramiento Genético, Licenciadas en enfermería.
l Tiempo de ejecución: 1 mes.

ACTIVIDAD 3.
l Reunir e informar al grupo de adolescentes sobre la actividad que se pretende realizar.
l Obtener su consentimiento informado.
l Lugar: aula de la DMS.
l Responsables: Master AG, Médicos MGI, Licenciadas en enfermería.
l Hora: 8-10am.

ACTIVIDAD 4.
l Planificación y programación con el laboratorio la extracción de las muestras de sangre para el estudio.
l Se realizaran hasta 10 extracciones diarias en dependencia del tamaño de la muestra.
l Traslado seguro de las muestras al hospital Juan Manuel Márquez donde se procesan.
l Laboratorios para realizar las extracciones: Policlínicos Cristóbal Labra y Elpidio Berovides.
l Responsables: Jefes de laboratorios, Médicos MGI, Licenciadas en enfermería.
l Hora: 7-9am.

ACTIVIDAD 5.
l Una vez recibido los resultados de las EFHB seleccionar a todas las adolescentes portadoras de hemoglobinopatías.
l Citarlas por teléfono o personalmente.
l Conocer si tienen pareja en el momento en que se realiza el proyecto.
l Solicitar la participación voluntaria de las parejas y-o familiares allegados en las actividades educativas.
l Crear con este grupo: Club de Adolescentes portadores de Hemoglobinopatías.
l Responsables : Master en AG, Médicos MGI
l Hora: 8-12 m.

ACTIVIDAD 6.
· INSTRUMENTO EVALUATIVO INICIAL: para identificar nivel de conocimientos acerca del riesgo.
· Responsables: Master AG, Médicos MGI.
· Hora: 8-10.
· Lugar: Aulas de la DMS.
· Dirigido al Público principal y secundario.

ACTIVIDAD 7.
· LLUVIA DE IDEAS: para identificar necesidades de aprendizaje con respecto al tema de estudio.
· Dirigido al público principal y secundario.
· Responsables: Especialistas de MGI.
· Hora: 8-10am
· Lugar: aula de la DMS.
· Recursos: pizarras, tizas, materiales didácticos

ACTIVIDAD 8.
· CONFERENCIA INTERACTIVA:
· Temas: Riesgo genético de Hemoglobinopatias.
· Asesoramiento genético: Dirigido al público principal y secundario.
· Responsable: Master en AG.
· Hora: 8-10am.
· Lugar. Aula de la DMS.
· Recursos: pizarras, tizas, Computadoras.

ACTIVIDAD 9.
· CONFERENCIA: Nociones Clínicas generales del paciente Sicklémico
· Dirigido al público principal y secundario.
· Responsable: especialistas de MGI.
· Hora: 8-10 AM.
· Lugar: aula de la DMS
· Recursos: pizarras, tizas, computadoras.

ACTIVIDAD 10.
· TALLER: Diagnostico prenatal.
· ¿En que consiste el estudio?
· ¿Cuándo, a quien y para que se realiza?
· Consentimiento informado.
· Posibles resultados.
· Conductas a seguir en dependencia de los resultados.
· Dirigido al público principal y secundario.
· Responsable: Master en AG.
· Hora: 8-10am.
· Lugar: aula de la DMS.
· Recursos: pizarras; tizas, computadoras, maquetas.

ACTIVIDAD 11.
· INSTRUMENTO EVALUATIVO FINAL:
· Para valorar la adquisición de conocimientos por el grupo de riesgo. La evaluación del Proyecto puede ser continua por observadores permanentes de las actividades, y a mediano y largo plazo donde se evalúa Impacto.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Almeida AM, Henthom JS, Davies SC, Neonatal Screening for hemoglobinopathies: the results of a 10 years programe in an English health region. BrJ Haematol.2001.Jan; 112(1):32-5.
2. R. Roca. et al. Temas de medicina interna. Anemias Hemolíticas. Editorial Pueblo y Educación. 2002.
3. Svarch E., Hernández P. La drepanocitosis en Cuba. Revista Cubana de Hematología. 2004;20 (2)
4. Normas para el tratamiento de la drepanocitosis. Grupo nacional de hematología y banco de sangre. Instituto de hematología e inmunología .Ciudad de la Habana, Cuba. 2002.
5. Machin S. Guerra T. Morbiletalidad en pacientes adultos con drepanocitosis. Rev Cubana de Hematología. 2004; (20)(2)
6. Cantalejo López M.A. Protocolo de anemia de células falciformes o drepanocitosis. Bol. S Vasco-Nav Pediatria 2005; 38:20-38.
7. Granda H, Dorticós A, Martín M. Eficiencia del Programa de prevención de la anemia por hematíes falciformes en Ciudad de La Habana. Rev Cubana Med.Gen.Int. 2000, 16(5):430-5.
8. N Claster S, Vishinsky E.P. Managin Sickle cell disease.BMJ 2003; 327; 1151-5.
9. Hevia Castro X. Consentimiento informado en el diagnóstico prenatal de la sicklemia. Rev Cubana Med Gen Integr v.17 n.3 Ciudad de La Habana Mayo-Jun. 2001
10. Castilla García A. Consentimiento Informado. En: Castilla A y Espejo MD editores. Bioética en las ciencias de la salud. Granada: Asociación Alcalá; 2001. P.103-117

AUTORES
1. Dra. Yudith Escobar Fajardo. Especialista en Medicina General Integral. Centro de trabajo: Policlínico Docente Cristóbal Labra.
2. Dr. Jorge Luis Oliva Sagrera. Especialista en Medicina Interna. Profesor Asistente. Centro de trabajo: Policlínico Docente Cristóbal Labra.
3. Dra. Keny Alfonso Díaz. Especialista en Medicina General Integral. MS. C. en Asesoramiento Genético. Centro de trabajo: Policlínico Aleida Fernández.
4. Dra. Vilma Rodríguez Pérez. Especialista en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Centro de trabajo: Policlínico Docente Cristóbal Labra.
5. Dra. Mabel Domínguez Mena. Especialista de 2do grado en Medicina General Integral. MS. C en Asesoramiento Genético. Profesor Auxiliar. Centro de trabajo: Policlínico Docente Cristóbal Labra.
6. Dra. Maria Idania Viñales Pedraza. Especialista de 2do grado en Genética. Centro de trabajo: Policlínico Docente Cristóbal Labra.

Ciudad Habana, Julio 2007.