RESUMEN
Presentamos a una familia que nos llega en el año 2005 a través de un niño de
cuatro meses que es traído al Servicio de Dermatología del HDCQ “10 de Octubre”
por presentar engrosamiento de palmas y plantas. En el interrogatorio se recoge
que varios integrantes de la familia por parte de padre también presentaban las
mismas lesiones, apareciendo las mismas desde el nacimiento.
Se concluyó el estudio mediante biopsia de piel y el árbol genealógico.
Las Queratodermias Palmoplantares (QPP) son un grupo de enfermedades en las que
se produce una hiperqueratosis o engrosamiento del estrato córneo de la piel en
las palmas y en las plantas. Pueden ser hereditarias o adquiridas.
Palabra Clave: Queratodermia
INTRODUCCIÓN
Las Queratodermias Palmoplantares son un grupo de enfermedades en las que se
produce una hiperqueratosis o engrosamiento del estrato córneo de la piel en las
palmas y en las plantas.
La forma hereditaria más común tiene una herencia autosómica dominante y origina
un engrosamiento difuso de toda la superficie palmar y plantar, aunque suele ser
más intenso en las zonas de presión-apoyo. El resto de la piel es normal.
Existen otras formas hereditarias de queratodermia palmoplantar en las que la
hiperqueratosis puede extenderse a otras zonas y acompañarse de diversas
anomalías. Otros tipos, en cambio, se caracterizan por afectar solo algunas
zonas de las palmas y las plantas.
En las formas de herencia autosómica dominante el examen físico, la historia
clínica y la exploración de los familiares directos son las claves del
diagnóstico, siendo también de utilidad el estudio de una biopsia cutánea.
Las Queratodermias plantares hereditarias deben distinguirse de las que ocurren
secundariamente a diversas dermatosis (ej: eccemas, psoriasis, etc) a neoplasias
y en mujeres posmenopáusicas (1).
CASO CLÍNICO
Presentamos a una familia que nos llega a través de un niño traído al Servicio
de Dermatología del HDCQ "10 DE Octubre" en el año 2005, el cual tenía cuatro
meses de nacido y ya presentaba un engrosamiento de palmas y plantas. Al
interrogatorio recogimos que su padre tiene las mismas lesiones con biopsia
realizada. Citamos a la familia por parte de padre (padre del niño, hermano del
niño por parte de padre, tío, abuela del niño) y recogimos el dato que todos al
nacimiento ya presentaban las lesiones en palmas y plantas
sin otra manifestación acompañante.
EXAMEN FÍSICO
Engrosamiento bilateral y simétrico de las palmas de las manos y plantas de los
pies del niño acompañado de una coloración amarillenta sin otra localización.
En el resto de la familia se observó hiperqueratosis bilateral y simétrica de
palmas y plantas además de presentar fisuras.
Corroboramos el diagnóstico de Queratodermia Congénita Palmo Plantar mediante
los antecedentes familiares (árbol genealógico) y estudio histopatológico.
DISCUSIÓN
Las alteraciones de la queratinización constituyen un grupo grande y heterogéneo
de afecciones hereditarias o adquiridas que tienen como carácter clínico común
la acumulación de grandes cantidades de escamas epidérmicas sobre una región o
toda la superficie cutánea.
Según la clasificación de Román Ruiz:
Ictiosis clásicas (hereditarias)
Queratodermias
Síndrome con ictiosis
Síndrome ictiosiforme
Ictiosis secundaria o adquiridas
Queratodérmicas. En este grupo se incluyen diversos procesos que no causan
escamas, solo engrosamiento de la piel.
Las queratosis se definen como un engrosamiento circunscrito o difuso de la
piel, es lo opuesto de la descamación (Pierna y Quiroga) (2).
Las queratodermias palmo plantares constituyen un grupo heterogéneo de
enfermedades, que se caracterizan por un engrosamiento anormal de las palmas de
las manos y las plantas de los pies, debido a la excesiva formación de queratina
(3,4).
El término queratodermia se utiliza con frecuencia como sinónimo de queratoma,
hiperqueratosis, queratosis y tilosis (3,4,5).
Las queratodermias palmoplantares forman un amplio grupo de enfermedades
clasificables etimológicamente en genéticas familiares (autosómicas dominantes,
ligadas al cromosoma X, autosómicas recesivas), adquiridas y síndrome con
queratodermia como hallazgo asociado. También se las distingue por la
naturaleza, evolución clínica, morfología, distribución de la hiperqueratosis,
presencia de lesiones en otras áreas de la piel y edad de aparición o por sus
aspectos histológicos (4,6,7,8).
Las técnicas modernas de biología molecular han permitido destacar distintas
mutaciones en los genes que codifican los diferentes tipos de queratina en las
QPP hereditarias, indicando que estas entidades son genéticamente heterogéneas.
Por ejemplo en las QPP epidermolíticas se han detectado mutaciones en el gen de
la queratina nueve, mientras que en las formas no epidermolíticas se han
detectado mutaciones en otro gen de la queratina (4,9,10, 11).
En la qeratoderma hereditaria mutilans (enfermedad de vohwinkel) se ha detectado
un defecto molecular en la loricrina, una importante proteína constituyente de
la envoltura lipoproteica del corneocito (4,12). Asimismo, recientemente se ha
identificado una anormalidad en la queratina en un caso de síndrome Olmsted
(4,13).
El mecanismo fisiopatológico que produce QPP en desórdenes cutáneos y sistémicos
es desconocido (4,14).
Las variedades adquiridas y congénitas se pueden presentar en forma aislada, o
bien acompañando a otras enfermedades o formando parte de algún síndrome (3,5).
Las queratodermias palmoplantares hereditarias presentan características
clínicas y genéticas que las distinguen de las formas adquiridas y pueden estar
asociadas con enfermedades hereditarias por trastornos de queratinización. El
primero en prestarle atención a la forma de queratodermia hereditaria fue Kolgoj
y le puso más énfasis a la clínica clasificando estos procesos. Esta opinión fue
aceptada por Franceschetti y Snayder, y por Costello y Gibbs (15).
Las queratodermias hereditarias se pueden identificar tres formas bien
definidas, que resultan de utilidad para diferenciar las queratodermias simples,
entendiéndose por tal a las que afectan sólo la piel (3):
1-QPP difusa, que se caracteriza por presentar hiperqueratosis simétrica gruesa
y pareja sobre palmas y plantas. Por lo general este tipo se hace evidente al
nacer o en los primeros meses de vida.
2-QPP focal, donde se desarrollan masas compactas de queratina que aparecen en
los sitios de fricción reiterada. Puede aparecer en palmas y plantas, y también
en otras localizaciones.
3-QPP punteada, observándose múltiples y pequeñas queratosis similares a "gotas
de lluvia".
Asimismo, existen otras genodermatosis asociadas a las queratodermias
palmoplantares, a saber:
* Síndrome del nevo basocelular
* Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollar enfermedad de Darier-White
*Epidermodisplasia verruciforme (Lewandow sky-Lutz)
* Epidermólisis ampollar simple (Dowliingmeara)
* Ictiosis vulgar
* Ictiosis laminar
* Pitiriasis rubra pilaris (tipo familiar)
El tratamiento es poco exitoso y supone mejorías transitorias que deben
repetirse de forma continuada y durante toda la vida.
Desde el punto de vista tópico, debe recomendarse el evitar los traumatismos
repetidos, usar cremas queratolíticas y retinoides (16,17).
Como en todas las genodermatosis se establece la profilaxis en forma de consejo
genético. Esta enfermedad infrecuente y de carácter hereditario, basa su
diagnóstico en los antecedentes familiares (árbol genealógico), el cuadro
clínico y el estudio histopatológico.
BIBLIOGRAFÍA
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14- Zemtsov A, Veitschegger M. Keratodermas. Int J dermatol 1993; 32(7): 493-98.
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16-Santos Anaya R, Beltrán Grados G, Martínez BJ. Acroqueratodermia
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17-Capella GL, Iracchialla C, Frigero E, Altamore G. A controlled study of
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chronic hyperkeratotic palmoplantar dermatitis. Dermatoly Treat.
2004;15(2):88-93.
AUTORES
1- Dra. Rosabel Martínez Rodríguez
Especialista 1er. Grado Dermatología
Profesora Instructora
Master en Infectología
2- Dr. Alberto Mory Rodríguez
Especialista 1er. Grado en Endocrinología
Profesor Asistente
3- Dra. Margarita López Acosta
Especialista de 1er. Grado en Dermatología
Profesora Asistente
Master en Infectología
4- Dr. Camilo Hernandez Derivet
Especialista 1er. Grado en Dermatología
Profesor Asistente
5- Dra. Yamilet Ramírez Figueredo
Especialista 1er. Grado Dermatología
Profesora Instructora
6- Dra. Mercedes Gonzalez Nuñez
Especialista 1er. Grado en Dermatología
