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Ciclopia. Presentación de un caso

Resumen: Se realiza el estudio de un feto cíclope del sexo femenino interrumpido a las 26 semanas por interés genético. Se expone un resumen de la historia clínica y necropsia, así como un breve comentario de su embriopatogenía. Solo se ha publicado a nivel nacional un caso similar ocurrido en Santiago de Cuba en el año 1984...
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Autor: Yariñe Fajardo Tornés; Yamila Batista Ramírez; Nelson Delgado Guevara; María Laura Martínez Núñez; José Luis Milanés Sánchez
Resumen
Se realiza el estudio de un feto cíclope del sexo femenino interrumpido a las 26 semanas por interés genético. Se expone un resumen de la historia clínica y necropsia, así como un breve comentario de su embriopatogenía. Solo se ha publicado a nivel nacional un caso similar ocurrido en Santiago de Cuba en el año 1984.

El actual siglo XXI, ha sido testigo de un marcado descenso de la mortalidad perinatal y neonatal, resultados logrados por el vertiginoso desarrollo de la genética médica y sus incomparables aportes a la pediatría y obstetricia moderna.

Descriptores DeCS: TRISOMIA/genética; CROMOSOMAS HUMANOS PAR 13; ABERRACIONES CROMOSOMICAS; SINDROME.

Introducción
Las cromosomopatías, son enfermedades genéticas con un cuadro clínico, por lo general bien definidos, producidas por alteraciones numéricas o estructurales de los cromosomas. (1) Se estima que cinco de cada mil nacidos vivos tienen anomalías cromosómicas, y uno de cada cinco mil tiene una trisomía del 13. (2)

Dentro de la trisomía del 13 ó síndrome de Patau´s, esta descrito una malformación congénita poco común a nivel nacional e internacional, la ciclopía; en nuestro país solo encontramos el reporte de un caso realizado por el Dr. Ferrer Casero y cols en el año 1984 en la maternidad este de Santiago de Cuba. (3) Esta rara entidad es conocida desde la antigüedad, despertando una gran motivación en embriólogos, genetistas y patólogos infantiles.

Deke-Elder estudia clínicamente la ciclopía como una sinoftalmía sindrómica, diferenciadas por el grado de función de los globos oculares: la ciclopía verdadera y la pseudociclopia. (4) Smih se refiere a la ciclopía como parte del síndrome de anormalidad holoprosencefálica donde incluye también la arrinencefalia y la cebocefalia. (5)

Por lo infrecuente que se hace realizar el diagnóstico de una ciclopía, nos motivamos a publicar el caso de un embarazo que se interrumpió a las 26 semanas por interés genético, previo consentimiento de la pareja, por el diagnóstico prenatal de feto con hidrocefalia severa y que resultó ser una ciclopía verdadera.

Presentación de caso
Paciente Y. P. C. de 27 años, raza mestiza y procedencia rural. HC 866901Antecedentes personales: no refiere enfermedad.
Antecedentes familiares: no malformaciones congénitas.
Hábitos tóxicos: no

Antecedentes obstétricos: G/6-P/2 (eutócicos) A/3 (provocados).
Hijos anteriores sanos
No consanguinidad con su esposo.
Se le realizó alfa-feto proteína en la semana 16 de la gestación siendo normal.

El ultrasonido de pesquizaje diagnosticó: hidrocefalia severa con dilatación marcada de los ventrículos laterales.
Se brindó asesoramiento genético donde se le propuso la interrupción de la gestación por la afectación fetal, la cual fue aceptada por la pareja.

Se realizó método combinado de Rivanol y Loundon para la interrupción de la gestación; 18 horas después se produjo la expulsión de un feto muerto del sexo femenino de 985 gramos de peso y fenotípicamente característico de un cíclope (fig1).

El estudio anatomopatológico arrojó: feto de raza mestiza, sexo femenino y 985 gramos, fascie ciclópica dada por la función de ambas órbitas en situación central con ausencia de desarrollo parpebral y apéndice nasal supraorbitario.

Necropsia: El cerebro estaba constituido por una masa con rudimentarias circunvoluciones, extendidas en sentido transversal y oblicuo, cerebelo rudimentario, dilatación ventricular, órbitas vacías sin comunicación.

Había un globo ocular rudimentario medial y único, formado por un tejido fibroso.
El resto de la necropsia solo encontró como hallazgo de interés una hepatomegalia severa.

Discusión
La opción de interrumpir un embarazo oportunamente, con criterios científicos y con el consentimiento de la pareja, constituye uno de los más preciados avances de la perinatología actual y nuestro caso es un ejemplo de esto.

En trisomía del 13, cuando se trata de trisomía libre o completa, el cariotipo es 47, xx (0 xy) + 13, lo que indica que hay un cromosoma 13 extra. Son menos frecuentes los mosaicos, por ejemplo: 46, xx (0 xy) / 47, xx (0 xy) + 13. Pocas veces se encuentran traslocaciones que siempre se producen entre un cromosoma 13 y otro autosoma, por lo general del grupo D, por ejemplo: 46, xx o xy t(13qDq) esta variedad puede ser novo o heredada de uno de los padres (6), la mayoría de los autores coinciden que todo parte de una nondisyunción durante la meiosis.

La embriopatía, está determinada por una alteración de los mecanismos inductores de la diferenciación y un movimiento morfogenético celular del ectodermo y mesodermo comprometidos en el desarrollo prosencefálico y la línea media facial, explicando las manifestaciones oculares y faciales existentes (7).
Dentro de la holoprosencefalia se describe la ciclopía, la etmocefalía, cebocefalia y agenesia pre-maxilar.

Lehman describió una frecuencia de aparición de: (8)
____Holoprosencefalia_______39 %
____Anomalidad del SNC____ 58 %
____Anomalía facial_________48 %
____Defectos cardíacos______48%
____Defectos renales________33%
____Polidadtilias___________ 40%
____Malrotación Intestinal___ 8%

En el feto estudiado por nosotros el apéndice nasal supraorbitario con un globo ocular estuvo presente, pero no la polidactilia (Fig. 2) y visceralmente fuera del cerebro solo se encontró una hepatomegalia marcada; en el caso de Ferrer y cols existió ausencia de ambas glándulas suprarrenales.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Meckel- Grubel que asocia polidactilia, riñón poliquístico y encefalocele posterior (9) (no presente en nuestro caso) (Fig. 3).

Los trisómicos 13 mueren por lo general intraútero, como en nuestro caso, muerte muy relacionada con la intensa actividad uterina mayor de 16 horas; la supervivencia post- natal es de 30 días, aunque algunas raras excepciones llegan al año. (10)

Referencias Bibliográficas
1. Vacher Borbolla. Genética Médica en: Pediatría 4. —Habana: Pueblo y educación 1997: 141-177.
2. Gurrieri, F; et al: Physical mapping of the holoprosencefhaly critical region on chromosome 7q36. Nat. Genet; 3: 247, 2000.
3. Ferrer Casero, E. A. Ciclopía. Informe de un caso. Rev Cubana Obstet-Ginecol, 1984; 10 (3): 353-359.
4. Shaw, C: Holoproswncephaly: An Overview and Atlas of Cases. New York, Willeymliss, 1999.
5. Smith, D.W: Holoprosencefhaly anomalad, In: Recognizable Patterns of Human malformation. Philadephia. W. Saunders Co, 1997.
6. Vogel F. The Human genome: Chromosomal aberrations and spontaneous miscarriage in: Human genetics. Berlin: Springer-Verlay, 2000: 76-82.
7. Muenke, M; et al: Linkaje of a human brain malformation, familial holoprosencephaly, to chromosome 7 and evidence for genetic heterogeneity. Proc Natl, Acad. Sci. U.S.A, 91: 8102, 2000.
8. Lehman C. Trisomy 13 Syndrome: prenatal us findings in a review of 33 cases. Radiology 1999; 194: 217-222.
9. Snidjers R. Ultrasound markes for fetal Chromosomal defects. The Parthenson publishing group. London 2000.
10. Roessler E, et al. Cytogenetic rearrangements involving the loss of the sonic hedgehog gene al 7q36 cause holoprosencefhaly. Hum Genet 1999; 100: 172-181.

ANEXO



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