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Trabajo Practico de Genética

Resumen: Cromosoma. Qué es la Genética. Qué es un gen, cómo está formado, dónde se encuentra, cómo se transmite de padres a hijos. Ciencias de la Naturaleza. Leyes de Mendel. La Genetica despues de Mendel: Teoria Cromosomica de la herencia. Herencia de genes ligados. Herencia ligada al sexo. La era de la genética. Enfermedades y Genes. Genética Moderna. Biotecnología. Manipulación Genética. Clonación.(V)
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Autor: Juan Andrés Toselli

Cromosoma, en citología, nombre querecibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínaspresente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácidonucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstosdeterminan las características hereditarias de la célula u organismo. Las célulasde los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo decromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. Elser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las célulasreproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentesen las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y elóvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares delos cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otramitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial,sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomasnormal mediante tratamiento con colchicina.

QUÉ ENTENDEMOS POR "GENÉTICA"

La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "unconocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas".Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?,pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, susprincipios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las"semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de unamisma "especie".

Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, yasí ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayorcomplejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo,es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es elque da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de lascaracterísticas atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejantea él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de suprogenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma),funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también)que presenta un individuo biológico.

Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a unamisma "especie". ("Especie", es un término que, según elDiccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosassemejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").

Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantesque se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí.Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes,que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina"variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o soninfluenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina"Paratipo".

Lo que aún sigue oscuro dentro de esta definición, es cómo se transmitende una generación a otra, estos "caracteres" y estas"variaciones": aquí es donde aparecería el concepto de"gen", término del cual deriva el nombre de esta apasionante ciencia,que es la genética.

¿QUÉ ES UN GEN?

¿DE QUÉ ESTÁ CONFORMADO?,

¿DÓNDE SE ENCUENTRA?,

¿CÓMO SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS?

Las respuestas a estas preguntas, se irán encadenando de tal manera que daráncomo conclusión, la formación de un ser vivo, un individuo biológico.

Todos los individuos están formados por unidades microscópicas que seagrupan formando tejidos. Estas unidades (células) poseen dentro de sí, un núcleo;es decir, una estructura diferenciada dentro de la célula. En el interior del núcleose halla una macromolécula (una sustancia química, de la cual hablaremos másadelante) que es la encargada de la información genética.

Llamamos "gen", entonces, a las distintas porciones de estamacromolécula que se ocupan, cada una de ellas, de una característicahereditaria determinada. Aunque la obtención de una característica determinada(por ejemplo, el color de los ojos) es más compleja, y depende de la interaccióndel material genético con el citoplasma celular, con el medio ambiente(Paratipo), y también de la interacción con otros genes.

El conjunto de genes heredados es lo que se denomina "Genotipo". El"Genotipo" provee la información necesaria para la producción de diversos rasgos; luego éstosse ven influidos por el medio ambiente, y esto dependerá de la vida de cadaindividuo (por ejemplo, una determinada contextura muscular, se verá más omenos desarrollada de acuerdo con la actividad de cada individuo). De estainteracción con el medio ambiente resulta lo que llamamos "Fenotipo"que es aquello que se aprecia sensorialmente del individuo.

Dijimos que el "gen", estaba compuesto por una macromolécula, elácido desoxirribonucleico, que se encuentra formado por dos cadenas unidasentre sí, y enrrolladas en una espiral.

 

CIENCIAS DE LA NATURALEZA

En 1866, un padre agustino aficionado a la botánica llamado Gregorio Mendelpublicó los resultados de unas investigaciones que había realizadopacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstasconsistían en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cómo setransmitían algunas de sus características a la generación siguiente.

Su sistema de experimentación tuvo éxito debido a su gran sencillez, ya quese dedicó a cruzar plantas que sólo diferían en una característica externaque, además, era fácilmente detectable. Por" ejemplo, cruzó plantas desemillas verdes con plantas de semillas amarillas, plantas con tallo largo conotras de tallo corto, etc.

Mendel intuyó que existía un factor en el organismo que determinaba cadauna de estas características. según él, este factor debía estar formado por doselementos, Lino que se heredaba del organismo masculino y el otro del elemento. Ademásestos dos elementos consistirían en versiones

iguales o diferentes del mismo carácter; cada ,tensión del factorproporcionaría, por ejemplo, un color distinto a la semilla o una longitud detallo diferente en la planta. Además, tal y como veremos más adelante,algunas, versiones serían dominantes respecto a otras. Actualmente a estosfactores se les denomina genes, palabra derivada de un término griego quesignifica «generar», y a cada versión diferente del gen se la denomina alelo.Así el gen que determina, por" ejemplo, el color de la semilla en laplanta del guisante puede tener " dos alelos, uno para las semillas verdes y otro para las semillas amarillas.

Observando los resultados de cruzamientos sistemáticos, Mendel elaboró una teoría general sobre la herencia, conocida como leyes de Mendel.

Primera ley de Mendel

Si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí y, a su vez, iguales auno de sus progenitores, que es el poseedor del alelo dominante. Mendel elaboróeste principio al observar que si cruzaba dos razas puras de plantas delguisante, una de semillas amarillas y otra de semillas verdes, la descendenciaque obtenía, a la que él denominaba F1, consistía únicamente en plantas queproducían semillas de color amarillo. Estas plantas debían tener, en el genque determina el color de la semilla, los dos alelos que habían heredado de susprogenitores, un alelo para el color verde y otro para el color amarillo; pero,por alguna razón, sólo se manifestaba este último, por lo que se lo denominóalelo dominante, mientras que al primero se le llamó alelo recesivo.

Segunda ley de Mendel

Los alelos recesivos que, al cruzar dos razas puras, no se manifiestan en laprimera generación (denominada F1), reaparecen en la segunda generacion(denominada F2) resultante de cruzar los individuos de la primera. Ademas la proporción en la que aparecen es de 1 a3 respecto a los alelos dominantes. Mendel cruzó entre sí los guisantes desemillas amarillas obtenidos en la primera generación del experimento anterior.Cuando clasificó la descendencia resultante, observó que aproximadamente trescuartas partes tenían semillas de color amarillo y la cuarta parte restante tenía las semillas de color verde. Es decir, que el carácter «semilla de color verde », que no había aparecido en ninguna planta de laprimera generación, sí que aparecía en la segunda aunque en menor proporcionque el carácter « semilla de color amarillo »

Tercera ley de mendel

Los caracteres que se heredan son independientes entre si y se combinan alazar al pasar a la descendencia, manifestandose en la segunda generacion filialo F2. En este caso, Mendel selecciono para el cruzamiento plantas que diferian en dos caracteristicas, porejemplo, el color de los guisantes (verdes o amarillos) y su superficie (lisa oarrugada). Observo que la primera generaci6n estaba compuesta unicamente porplantas con guisantes amarillos y lisos, cumpliendose la primera ley. En lasegunda generaci6n, sin embargo, aparecian todas las posibles combinaciones decaracteres, aunque en las proporciones siguientes: 1/16 parte de guisantes verdes y rugosos, 3/16de verdes y lisos, 3/16 de amarilios y rugosos y por ultimo 9/16 de amarillos ylisos. Esto le indujo a pensar que los genes eran estructuras independientesunas de otras y, por lo tanto, que unicamente dependia del azar la combinación de los mismos que pudiese aparecer en la descendencia.

 

La Genetica despues de Mendel: Teoria Cromosomica de la herencia

A principios de este siglo, cuando las tecnicas para el estudio de la celulaya estaban suficientemente desarrolladas, se pudo determinar que los genesestaban formados por acido desoxirribonucleico (ADN) y ademas se encontraban dentro de unas estructuras que aparecian en elcitoplasma justo antes de cada proceso de divisi6n celular. A estas estructurasse las denomin6 cromosomas, termino que significa « cuerpos coloreados », por la intensidad con la que fijabandeterminados colorantes al ser teñidos para poder observarlos al microscopio.Ademas se vio que estos aparecian repetidos en la celula formando un numero determinado de parejas de cromosomas homologoscaracteristico de cada especie, uno de los cuales se heredaba del padre y elotro de la madre. Tambien se pudo comprobar que el numero de pares de cromosomasno dependia de la complejidad del ser vivo. Asi por ejemplo, en el hombre secontabilizaron 23 pares de cromosomas, mientras que en una planta como el trigopodian encontrarse hasta 28 pares.

En base a estos descubrimientos y a los estudios realizados en 1906 por elzoologo estadounidense Thomas H. Morgan sobre los cromosomas de la mosca delvinagre (Drosophila melanogaster), se pudo elaborar la teoria cromos6mica de la herencia donde se establecia de manerainequívoca la localizac16n fisica de los genes en la celula. Gracias a estateoria se pudo dar tambien una explicaci6n definitiva a los casos en los que no se cumplian con exactitud las leyes de Mendelanteriormente citadas.

De manera parecida a Mendel, Morgan se dedic6 a cruzar de manera sistematicadiferentes variedades de moscas del vinagre. Estas moscas ofrecian muchasventajas con respecto a los guisantes ya que tienen un ciclo vital muy corto, producen una gran descendencia, son facilesde cultivar, tienen tan s6lo cuatro cromosomas y presentan caracteristicashereditarias facilmente observables, como el color de los ojos, la presencia o ausencia de alas, etcetera.

Herencia de genes ligados

La investigacion con las moscas del vinagre proporcionó a Morgan evidenciasde que los caracteres no eran heredados siempre de forma independiente tal ycomo habia postulado Mendel en su tercera ley. Supuso que al haber solo cuatrocromosomas diferentes, muchos genes debian estar «ligados», es decir, debiancompartir el mismo cromosoma y por ello mostrar una Clara tendencia atransmitirse juntos a la descendencia. No obstante, las conclusiones realizadaspor Mendel años atras, no dejaban de ser correctas para los genes «no ligados».Solo la casualidad hizo que Mendel escogiese para los cruces de sus plantascaracteristicas determinadas por genes situados en cromosomas distintos.

Herencia ligada al sexo

En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó un macho de moscas de ojos rojos (normales) con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o F1 tenian todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la segunda generación filial oF2, descubrió que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas como un caracter recesivo. Por alguna razón, la caracteristica «ojos blancos»no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, lasegunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio,Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, habia una pareja enla que los cromosomas homólogos no tenian exactamente la misma forma. Era comosi a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a estapareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, la misma parejade cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por loque se la denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalosdel cruzamiento anterior se debian a que el gen que determinaba el color de losojos se encontraba en la porción que faltaba en el cromosoma Y del macho.

Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque unode ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el carácter manifestado era elnormal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer Únicamente de unalelo (el de su único cromosoma X), el carácter recesivo si que podia serobservado. De esta manera quedaba tambien establecido que el sexo se heredabacomo un carácter más del organismo.

La era de la genética

Desde que su padre murió de cáncer de colon hace seis meses, WilliamPanati, un empresario de Illinois, Estados Unidos, no logra conciliar el sueño.Y es que su bisabuelo, la abuela y el hermano fueron víctimas del tumor. Nada pudieron hacer los médicos para salvar a sus familiares.

La semilla del cáncer de colon se trasmite de padres a hijos, generacióntras generación, y unas veces germina y otras permanece latente toda la vida.

Toda su materia gris ronda en torno a una maldita palabra: Cáncer.

Es entonces cuando oye que ciertos investigadores han desarrollado una pruebasanguínea para detectar el gen que provoca la aparición del cáncer de colon.En pocos días los resultados confirman que Panati y sus tres hijas están a salvo del gen.

Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances masrevolucionarios de la medicina en los últimos tiempos: los marcadores genéticos,pedazos de ADN capaces de rastrear el material genético en busca de genes destartalados.

Esta nueva tecnología - comenta el doctor Jon Beckwith, del Departamento deMicrobiología y Genética Molecular de la Escuela Medica de Harvard,Massachusetts se esta  permitiendo a los médicos la identificación deindividuos que podrán padecer enfermedades genéticas a lo largo de su vida, oque, estando sanos, portan genes defectuosos.

No hace menos de 25 años los especialistas, a la hora de enfrentarse a unaenfermedad de origen genético, no podían hacer casi nada. La medicina estabadesarmada.

Tan solo se conocía el numero de cromosomas en humanos, su localización enel interior del núcleo y la situación de algunos genes dispersos.

Por ejemplo, el medico recibía a una pareja temerosa de volver a tener unhijo con el síndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos síntomas son laceguera y la parálisis seis meses después del nacimiento, que conducen a lamuerte del niño antes de los cinco años - o afectado de miopatía de Duchenne,una atrofia muscular que deja a los enfermos postrados para siempre en una sillade ruedas.

Ante esta situación el medico podía únicamente hablar de probabilidades,de los riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco.

Sin embargo, hoy la ciencia esta  empezando a intervenir en loscromosomas, a detectar los genes dañados mediante avisadores químicos, adarles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfectoestado, valiéndose de pinzas enzimáticas. Antes estos espectacularesresultados, no es de extrañar que muchos científicos afirmen que estamos en la Era de la Genética.

La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando JamesWatson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, quetrabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - laestructura del ADN, el  acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminabasu tesis doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio, construía modelos dehojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las complejasuniones entre los  átomos.

Con los químicos norteamericanos Pauling y Corey pisándoles los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografías del ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir que la molécula deADN esta  formada por una doble hélice, es decir, dos largos hilosperfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia debases nucleicas, cuatro en concreto - adenina ( A ), guanina ( G ), citosina ( C ) y timina ( T ) -, que representan las letras moleculares delmensaje genético.

Por último, Crick comprobó que, combinando series de tres bases - AGC, AGT,ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podían obtener más deveinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminoácidosesenciales para la vida.

Treinta y siete años más tarde, los científicos están empezando adescubrir que en esta hélice se encuentran escritos los secretos de la vida, elenvejecimiento, la muerte y enfermedades como el cáncer, los trastornos delcorazón, la locura, la depresión, el mongolismo o las malformaciones genéticas.

Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biología molecular, que en loscasi dos metros de ADN que se guarda en el núcleo de toda y cada una de las célulasdel cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan las órdenes para edificarladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo.

Cada gen tiene una posición determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo daque sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas oun yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual.Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido con el nombre de trisomíadel cromosoma 21 o síndrome de Down, tiene el mismo origen genético para todoslos seres humanos: Un cromosoma de más.

Ya en 1909 el médico ingles Archibald Garrold se percató de que algunosrasgos hereditarios se correspondían con enfermedades metabólicas, que secaracterizaban por la ausencia de una reacción bioquímica conocida.

Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos delmetabolismo, se debían a la ausencia de la enzima que mediaba la reacción.Este es el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminoácido fenilalanina no puedetransformarse en otro aminoácido similar, la tirosína.

Este pequeño lapsus enzimático se traduce en la acumulación en sangre deuna sustancia tóxica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retrasomental.

Así, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la síntesis de unaproteína sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento delorganismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestión presentara ungrave defecto, este puede repercutir en la salud de la proteína. ¿ Cómo ?Pues muy sencillo: impidiendo que se fabrique o que, de lo contrario, presenteuna anomalía en su estructura que le impida ejercer su trabajo.

Si hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, enpotencia, habrá el mismo número de trastornos genéticos.

Los médicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedadesrelacionadas con un patrimonio genético imperfecto, y han logrado aislar unos1.800 genes implicados en la aparición de estos males. Pero, en estos momentos,más de 10.000 investigadores en todo el mundo están rastreando el genoma humano, en busca de nuevos genes.Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este año, un grupo de científicosde la universidad de California en Los Angeles ( UCLA ), en colaboración conotro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en SanAntonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparición del cáncerde colon.

En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum, de la Universidad deTexas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que habíandado caza a un gen en el

cromosoma 11, que estaría implicado con algunas formas de alcoholismo.

En julio, un grupo de investigadores británicos del Fondo Imperial para laInvestigación del Cáncer y del Consejo de Investigación Médica hacían públicoel hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una pequeña región del cromosoma sexual Y. Cuando se activa en el embrión, el gen pone en marcha los mecanismos para la formación de los testículos, marcando el sexo definitivodel futuro bebe.

También en ese mismo mes, un grupo de científicos norteamericanos de laFacultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutacionesgenéticas que parecen ser responsables del siete por ciento de los casos defibrosis quística o mucoviscosidosis.

Este último avance científico viene a sumarse al descubrimiento de FrancisS Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap - Chee Tsui, del hospital paraniños enfermos de Toronto, Canadá  del gen de la mucoviscosidosis en unode los brazos del cromosoma 7, en septiembre del año pasado. Y en el último númerode la revista especializada Journal of National Cáncer Institute, un equipo decientíficos norteamericanos ha manifestado la posibilidad de un origengen‚tico para el cáncer de pulmón.

Parece ser que las sorpresas genéticas no van a decrecer ni por un instante.

El año pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energía norteamericano, respaldado por el gobiernos de otros países, pusieron en marcha uno de los proyectos más ambiciosos en la historia de la biología, empresa que ha sido comparada con el proyecto espacial Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el ques e han invertido 3.000 millones de dólares para los próximos quince años. Suobjetivo: secuenciar el mensaje genético del ser humano, es decir, determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que forman la molécula de ADN.

En el centro del asunto est  Watson " Ciertamente es un esfuerzomuy caro, pero las recompensas del mapa gen‚tico ser ninimaginables", vaticina Watson.

Sin embargo, los obstáculos técnicos son importantes. Para hacernos unaidea de la magnitud de este proyecto podemos comparar el contenido del ADN conel de la Enciclopedia Británica. Imaginemos que despedazamos en trocitos lostomos de esta enciclopedia y los lanzamos al aire.

¿Se atrevería a recomponer los miles de páginas desmenuzadas?. Seguro que no.

Un investigador que decidiera por si solo completar el rompecabezas, letra por letra, necesitaría vivir ­ 60.000 años ­.

Pues bien, los biólogos solo han descifrado hasta ahora menos de una centésimaparte del mensaje escrito en la molécula; es decir, que no han completado nisiquiera un tomo.

Sin la ayuda de las supercomputadoras, el Proyecto Genoma sería una utopía.Para codificar el interminable rosario de letra, se necesitan potentes sistemasinformáticos y computadores del calibre del Gray-2.

Cuando la última letra del ADN sea leída, Watson espera que la medicina delsiglo XXI sufra una auténtica revolución, en la que se d‚ el saltodefinitivo del tratamiento a la prevención de enfermedades.

Algunas compañías farmacéuticas han incorporado programas y desarrolladopruebas para diagnosticar taras gen‚ticas, incluso antes del nacimiento.

Hoy los médicos pueden tratar a pacientes en el momento en que aparecen losprimeros síntomas de una enfermedad.

En el futuro, los especialistas tendrán a su disposición las armas paraidentificar los genes que podrían causar algún serio problema en el pacienteen cualquier etapa de la vida, y de esta manera sacar ventaja y adelantarsoluciones.

Los fumadores, generalmente, padecen serios problemas respiratorios.

Uno de ellos es el enfisema, patología que se caracteriza por la progresivadestrucción de los alveolos y que llega a interrumpir el intercambio gaseoso.

Pero parece que cuando el enfisema se presenta prematuramente se debe a undefecto gen‚tico conocido con el nombre de deficiencia alfa-l-antitripsina.

La ausencia de esta proteína en la sangre facilita que una enzima liberadapor los glóbulos blancos destruya el tejido pulmonar.

En el 95 por ciento de los casos un gen mutado es el responsable.

En el caso del enfisema, aunque las células del hígado siguen produciendola alfa-l-antitripsina, ‚Sta. presenta un aminoácido de menos.

Los científicos han conseguido aislar y clonar el gen de la alfa-l-antitripsina, para que se fabrique in vitro

Pero ¿ como es posible detectar un gen concreto dentro del gran laberintogen‚tico y acusarlo de que es el culpable de una enfermedad concreta ?. La tarea no es nada sencilla. Puesto que trabajar con la molécula de ADN entera esdel todo imposible, el genetista necesita romperla en pedazos manejables.

Pero no puede fracturar el ADN al azar, sino de forma inteligente, utilizandounas tijeras moleculares - llamadas enzimas de restricción -, que cortan el ADNpor puntos muy concretos, los puntos de restricción.

Gracias a estas tijeras se pueden obtener fragmentos de ADN con una longituddeterminada, medida que difiere de un individuo a otro. Aquí es donde está clave de éxito: en la diferencia. A estos fragmentos marcadores se los denominaRestriction Fragment Lenght Polymorphism o RFLP.

Se trata del último grito en biotecnolog¡a.

Cada RFLP se corresponde con un punto exacto dentro del cromosoma del que seha extraído.

La idea consiste en encontrar los RFLP que presenten un gran numero devariaciones, para luego utilizarlos en el estudio de familias que padecen unadeterminada tara gen‚tica. De esta forma se puede desentrañar si los miembrosque padecen la enfermedad llevan consecuentemente una variante particular en susfragmentos de restricción.

Si es as¡, los investigadores pueden concluir que el gen de la enfermedad yel RFLP est n ligados: son heredados juntos y por consiguiente pueden serlocalizados uno muy cerca del otro.

Esta compleja técnica ha sido la que ha permitido desenmascarar el gen de lamucoviscosidosis, la maníaco - depresión y la esquizofrenia, entre muchas otras.

En noviembre de 1987, Janice Egeland, de la Universidad de Miami, y suscolaboradores anunciaron que habían ligado casos de maníaco - depresión en un buen numero de familias Amish con marcadores RFLP en el cromosoma 11.

Los Amish son una comunidad granjera establecida en el estado de Pensilvania,Estados Unidos, cuyos miembros viven aislados del resto de la sociedad. DavidHouseman, del Instituto Tecnológico de Massachusetts, que junto a DanielaGerhard, de la Universidad de Washington en Saint Louis, confirmaron la relacióngenética.

A fines de 1988, estallo la segunda bomba, Hugh Gurling y sus colegas, delUniversity College and Middlesex School of Medicine, en Londres, publicaron enla revista Nature el descubrimiento del gen de la esquizofrenia " Tenemos un marcador que revela que el gen defectuoso de la esquizofrenia se halla oculto en el brazo largo del cromosoma 5 ", declaro Gurling. Inmediatamente unsegundo grupo de investigadores de la Universidad de Yale en New Haven,Connecticut, encabezado por Kenneth Kidd, saliendo en su contra, afirmando que en sus investigaciones no habían no habían encontrado tal relación.

La polémica est  en el aire.

Una vez que los expertos han sido capaces de identificar, aislar y clonargenes a su antojo, el siguiente gran paso de la gen‚tica es, sin lugar adudas, la terapia gen‚tica.

Si un gen est  alterado ¿ por qué‚ no sustituirlo por otro quefuncione correctamente ?.

En marzo de 1989, los investigadores norteamericanos Steve Rosenber y MichaelBlease, del Intituto Nacional del Cáncer, y French Anderson, del Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre, anunciaron su intención de llevar acabo un intercambio de genes entre seres humanos, concretamente en enfermosterminales del cáncer.

Los genes trasplantados no habían sido diseñados para tratar a lospacientes, sino para que actuaran como marcadores de las células que les fueron inyectados, concretamente unos linfocitos asesinos llamados infiltradores detumores, encargados de aniquilar las células cancerígenas.

Las víctimas del cáncer murieron, pero la transferencia fue un éxito.

" Nosotros queremos conseguir para nuestros pacientes lo que no puedenalcanzar por si solos ", dice Blease, una autoridad en una enfermedad genética llamada deficiencia en adenosindesaminasa o ADA.

Se trata de una enfermedad neurológica letal que afecta a los reciénnacidos y que est  asociada a problemas de agresividad, automutilación y ala destrucción de los riñones.

La pasada primavera, Blease junto a un equipo de colabores propuso alInstituto Nacional de la Salud la transfusión del gen para esta proteína ensus pacientes de ADA. De autorizarse, esta sería la primera terapia gen‚ticaen la historia de la medicina.

Otras aplicaciones que se pueden desprender del conocimiento del genomahumano no resultan menos apasionantes, como son las prueba de paternidad y la búsqueda de criminales.

Hace seis años Cetus Corp descubrió una técnica mediante la que se podíanobtener millones de copias de un trozo de ADN de forma sencilla y rapida.

Desde 1987, esta tecnología, conocida como ampliación enzimática del ADN oPCR ( Polymerase Chain Reaction ), ha sido requerida por la policía norteamericana en mas de un millar de crímenes, para identificar al culpablepor el rastro biológico- semen, saliva, pelos ... - que deja junto a la víctima.

Pero volviendo a las enfermedades gen‚ticas, la meta de los genetistas enlos próximos años es la de dar caza a los genes implicados en la diabetes, laenfermedad de Alzheimer, la hipertensión, la obesidad, el cáncer y el SIDA.

Habrá  que estar muy atentos.

 

Enfermedades y Genes

Con la ayuda de las sondas gen‚ticas, los médicos ya pueden rastrear elADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.

Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.

He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.

Hemofilia:

Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.

Est  causada por la ausencia de una proteína coagulante.

El gen fue aislado y clonado en 1984.

Alcoholismo:

En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

Corea de Huntington:

Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados.

El gen se halla en el cromosoma 4.

Anemia Falciforme:

Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz detransportar el oxigeno en la sangre.

El gen mutante fue aislado en 1980.

Mucoviscosidosis:

O fibrosis quística.

Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.

Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios ydigestivos.

Hipotiroidismo Congénito

Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mentalprofundo si no es detectado antes de los seis meses.

Determinante del Sexo:

En julio de 1991, biólogos británicos  anunciaban que el sexo delembrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosomamasculino Y.

Retraso Mental del X - Frágil :

Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental.

Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosomaX.

Se esta buscando el gen correspondiente.

Miopatia de Duchenne:

Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en unaparálisis total.

Maníaco - Depresión:

También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población.

El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.

Esquizofrenia:

Afecta al 1 por ciento de la población.

En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de lalocura en una región del cromosoma 5.

Síndrome de Lesch Nyhan

Ceguera y parálisis.

Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judíasoriginarias en Europa Central.

El gen clonado en 1980.

 

Deficiencia de ADA

Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia genética a punto para corregir el gen.

Malformaciones Congénitas

El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformación gen‚tica enel nacimiento es del cuatro por ciento.

Entre los casos m s comunes se destacan:

 

Hidrocefalia:

Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquidoen el interior del cráneo.

Microcefalia:

Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de lacaja craneal.

Labio Leporino:

Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.

Ano Imperfecto:

Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace sin ano.

Espina Bífida:

Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o másvértebras.

 

Genética Moderna

Actualmente los importantes avances producidos en las tecnicas de investigacióncientifica han permitido resolver gran parte de las incógnitas que, durantemucho tiempo, han permanecido sin respuesta en el campo de la genética.

Entre los progresos más importantes podemos citar el descubrimiento de laestructura en doble hélice del ADN, efectuado en 1953 por los biólogos Watsony Crick, descubrimiento que sentó las bases de la moderna biología molecular.Dentro ya de este campo y en años recientes, se ha conseguido dilucidar elmecanismo por el cual se interpreta la informaci6n contenida en el ADN. Elcontenido de esta información se ha visto que depende del orden en el que sedisponen los distintos tipos de acidos nucleicos para forrnar las cadenas deADN. Esta secuencia es leida del mismo modo que se leen las distintas letras delalfabeto que componen una palabra, y se interpretan según un conjunto de reglasválidas para todos los seres vivos y descubiertas muy recientemente, quereciben el nombre de código genético. Mediante un proceso denominadotranscripción,

esta secuencia es copiada con exactitud en una molécula de ADN ytransportada a los ribosomas del citoplasma. En estos organúlos la informaciónse traduce mediante un complejo proceso denominado biosintesis proteica por elcual se originan las complejas proteinas que componen la materia viva.

Otros progresos importantes realizados en el campo de la genética son: eldescubrimiento de las mutaciones y su influencia en los seres vivos; el origende las enfermedades hereditarias y su posible curación; la elaboración demapas cromosómicos describiendo exactamente la información genética dealgunos organismos; la posibilidad de manipular dicha informaciónartificialmente mediante la ingenieria genética, etcetera. Los

avances producidos en este último campo son de tal magnitud que susaplicaciones están planteando numerosos problemas desde el punto de vista ético,a causa de las importantes repercusiones que puede llegar a tener sobre elfuturo de la especie humana.

 

BIOTECNOLQGÍA:

CIENCIA Y TECNICA

PARA EL FUTURO

Las biotecnologías consisten en la utilización de bacterias, levaduras y célulasanimales en cultivo, cuyo metabolismo y capacidad de biosíntesis son orientadoshacia la fabricación de sustancias específicas. Las biotecnologías permiten,gracias a la aplicación integrada de los conocimiento y las técnicas de labioquímica, la microbiología y la ingeniería química aprovechar en el planotecnológico las propiedades de los microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir apartir de recursos renovables y disponibles en abundancia gran número desustancias y compuestos.

Aplicadas a escala industrial las tales biotecnologías constituyen labioindustria, la cual comprende las actividades de la industria química: síntesisde sustancias aromáticas saborizantes, materias plásticas, productos para laindustria textil; en el campo energético la producción de etanol, metanol,biogas e hidrógeno; en la biomineralurgia la extracción de minerales. Ademásen algunas actividades cumplen una función motriz esencial: industria alimentaria (producción masivade levaduras, algas y bacterias con miras al suministro de proteínas, aminoácidos,vitaminas y enzimas); producción agrícola (donación y selección devariedades a partir de cultivos de células y tejidos, especies vegetales yanimales transgénicas, producción de bioinsecticidas); industria farmacéutica(vacunas, síntesis de hormonas, interferones y antibióticos); protección delmedio ambiente (tratamiento de aguas servidas, transformación de deshechos domésticos, degradación de residuospeligrosos y fabricación de compuestos biodegradables).

Los procesos biotecnológicos más recientes se basan en las técnicas derecombinación genética así como en el empleo de enzimas y célulasinmovilizadas. Las moléculas de "ADN recombinado" son elaboradasfuera de las células vivas, uniendo segmentos de ADN natural o sintético a moléculasde ADN que pueden replicarse luego en una célula viva. El principio consiste en reunir unADN "nativo" y un ADN "extraño" en un vector y, acontinuación, introducir el vector en una célula huésped donde podrámultiplicarse. La población así obtenida constituye un clon de "célulastransformadas" que pueden expresar el mensaje genético extraño que hanincorporado y por ende, producir proteínas específicas

en gran cantidad. Entre otras ya se sintetizan en bacterias -la célula huésped-proteínas de gran valor económico como la insulina, la hormona del crecimiento y los interferones.

MANIPULACIÓN GENÉTICA

Antes de adentrarnos en el tema de la "manipulación genética",hace falta una introducción, para aclarar una serie de cuestiones y así tambiénrealizar una trayectoria hasta llegar a la "manipulación", la cual esen realidad uno de los últimos peldaños que en la actualidad, se desprende dela genética como ciencia.

Quizá, luego de tomar conocimiento de algunas nociones elementales, podamospercibir que ciertas cuestiones, que desde hace un tiempo atrás pululan en lashistorias de ciencia ficción, ya no nos resultan tan descabelladas, ni tanficcionales, sino que podrían ser un atisbo hacia una ciencia que se proyecta al futuro; con actualidad, que tiene sus raíces históricas en un pasado no tanlejano; allá por el año 1865, cuando un monje agustino, llamado Gregor Mendel,profesor de historia natural y física, presentaba un informe con sus descubrimientos, ante la Sociedad Científica de Brun. En ese momentoacababan de nacer las bases de la genética.

La manipulación genética es "la introducción de genes extraños enuna célula"; siendo esta célula generalmente un embrión; o sea elproducto del huevo fecundado. Recuérdese que se llama "huevo" o"cigoto"; cuando la célula sexual femenina, el óvulo, es fecundadopor la célula sexual masculina, el espermatozoide. La fecundación se realizaen el aparato genital femenino, más específicamente, en las trompas uterinas(en el ser humano, se produce en la parte superior de las trompas). Este nuevohuevo o cigoto no tiene al principio, un solo núcleo, sino dos, uno es el pronúcleodel espermatozoide, y otro, es el pronúcleo del óvulo que lo conformaron(luego éstos se unirán para formar el núcleo del huevo). Dicho huevo seextrae del aparato genital, y fuera del mismo, se le introduce material genético,que son fragmentos de A.D.N. contenidos en los genes. El lugar específico dondese realiza esta inoculación es, en el pronúcleo masculino del huevo. Alintroducir material genético extraño, se pretende producir nuevos caracteres hereditarios que no estaban en el material genéticooriginal.

Es importante aclarar que es éste el único estadio de la vida animal en elque un mensaje genético extraño, puede ser aceptado. Estos huevos con materialgenético extraño incorporado, reciben el nombre de "huevos manípulados",habiéndose realizado, como dijimos, esta serie de maniobras, en el exterior delaparato genital, luego de lo cual, se lo vuelve a reimplantar en el útero de la hembra.

Esta técnica se realiza mayormente en mamíferos, más específicamente, en ratones, ya que tienen mayor aceptación para someterse a este tipo de"manipulaciones".

Se piensa que las "manipulaciones" abrirían un camino para lacreación de nuevas especies, con un rendimiento mejor o con una crianza menoscostosa; y por otro lado, servirían para el reforzamiento, en una especiedeterminada, de ciertos caracteres, ampliando el campo de la Biologíaexperimental, más precisamente, de la Biología Molecular.

Otros de los beneficios en que esto redituaría, podría ser, la importanciadel estudio de algunos aspectos del desarrollo embrionario, que hasta la actualidad se desconocen.

Ingeniería genética , métodoque modifica las características hereditarias de un organismo en un sentidopredeterminado mediante la alteración de su material genético. Sueleutilizarse para conseguir que determinados microorganismos como bacterias ovirus, aumenten la síntesis de compuestos, formen compuestos nuevos, o seadapten a medios diferentes. Otras aplicaciones de esta técnica, tambiéndenominada técnica de ADN recombinante, incluye la terapia génica, laaportación de un gen funcionante a una persona que sufre una anomalía genéticao que padece enfermedades como síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o cáncer.

La ingeniería genética consiste en la manipulación del ácidodesoxirribonucleico, o ADN. En este proceso son muy importantes las llamadasenzimas de restricción producidas por varias especies bacterianas. Las enzimasde restricción son capaces de reconocer una secuencia determinada de la cadenade unidades químicas (bases de nucleótidos) que forman la molécula de ADN, yromperla en dicha localización. Los fragmentos de ADN así obtenidos se puedenunir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimasde restricción y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentosde ADN. También son importantes en la manipulación del ADN los llamados vectores,partes de ADN que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) conindependencia del ADN de la célula huésped donde crecen. Estos vectorespermiten obtener múltiples copias de un fragmento específico de ADN, lo quehace de ellos un recurso útil para producir cantidades suficientes de materialcon el que trabajar. El proceso de transformación de un fragmento de ADN en unvector se denomina clonación, ya que se producen copias múltiples de unfragmento específico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idénticas deuna parte determinada de ADN es la reacción de la polimerasa en cadena, dereciente descubrimiento. Este método es rápido y evita la clonación de ADN enun vector.

Terapia génica

La terapia génica consiste en la aportación de un gen funcionante a las célulasque carecen de esta función, con el fin de corregir una alteración genética oenfermedad adquirida. La terapia génica se divide en dos categorías. Laprimera es la alteración de las células germinales, es decir espermatozoides uóvulos, lo que origina un cambio permanente de todo el organismo y generacionesposteriores. Esta terapia génica de la línea germinal no se considera en losseres humanos por razones éticas. El segundo tipo de terapia génica, terapiasomática celular, es análoga a un trasplante de órgano. En este caso, uno o mástejidos específicos son objeto, mediante tratamiento directo o extirpación deltejido, de la adición de un gen o genes terapéuticos en el laboratorio, juntoa la reposición de las células tratadas en el paciente. Se han iniciadodiversos ensayos clínicos de terapia genética somática celular destinados altratamiento de cánceres o enfermedades sanguíneas, hepáticas, o pulmonares.

Beneficios

La ingeniería genética tiene un gran potencial. Por ejemplo, el gen para lainsulina, que por lo general sólo se encuentra en los animales superiores, sepuede ahora introducir en células bacterianas mediante un plásmido o vector.Después la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo unafuente abundante de la llamada insulina recombinante a un precio relativamentebajo. La producción de insulina recombinante no depende del, en ocasiones,variable suministro de tejido pancreático animal. Otra aplicación importantede la ingeniería genética es la fabricación de factor VIII recombinante, elfactor de la coagulación ausente en pacientes con hemofilia. Casi todos loshemofílicos que recibieron factor VIII antes de la mitad de la década de 1980han contraído el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) o hepatitispor la contaminación viral de la sangre utilizada para fabricar el producto.Desde entonces se realiza la detección selectiva de la presencia de VIH (virusde la inmunodeficiencia humana) y virus de la hepatitis C en los donantes desangre, y el proceso de fabricación incluye pasos que inactivan estos virus siestuviesen presentes. La posibilidad de la contaminación viral se elimina porcompleto con el uso de factor VIII recombinante. Otros usos de la ingenieríagenética son el aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, laproducción de compuestos farmacéuticos en la leche de los animales, laelaboración de vacunas, y la alteración de las características del ganado.

Riesgos

Mientras que los beneficios potenciales de la ingeniería genética sonconsiderables, también lo son sus riesgos. Por ejemplo, la introducción degenes que producen cáncer en un microorganismo infeccioso común, como el virusinfluenza, puede ser muy peligrosa. Por consiguiente, en la mayoría de lasnaciones, los experimentos con ADN recombinante están bajo control estricto, ylos que implican el uso de agentes infecciosos sólo se permiten en condicionesmuy restringidas. Otro problema es que, a pesar de los rigurosos controles, esposible que se produzca algún efecto imprevisto como resultado de la manipulacióngenética.

Ingeniería genética

1. En ingeniería genética, los científicos utilizan enzimas de restricción para aislar un segmento de ADN que contiene un gen de interés —por ejemplo, el gen que regula la producción de insulina. 2. Un plásmido extraído de su bacteria y tratado con la misma enzima de restricción puede formar un híbrido con estos extremos 'pegajosos' de ADN complementario.3. El plásmido híbrido se reincorpora a la célula bacteriana, donde se replica como parte del ADN celular.4. Se pueden cultivar un gran número de células hijas y obtener sus productos genéticos para el uso humano.

EL SECRETO

DE LA VIDA

El descubrimiento de todos los genes humanos permitirá curardesde el cáncer hasta el sida. Pero podría abrir la puerta a la discriminación.

El nuevo milenio no se iniciará en el 2000, como todoscreen, sino en el 2005. Es que ese arlo culminará el 'Proyecto GenomaHumano", considerado el mayor desafio cientifico de todoslos tiempos o-cuanto menos- el más espectacular desde el 'Proyecto Manhattan ". Despuésde 15 años de búsqueda frenética, los científicos de todo el mundo enroladosen el Proyecto habrán descubierto todos y cada una de ios jeroglíficosinscriptos en nuestros 100.000 genes, es decir, habrán descifrado el génomahumano.

La biblia biológica del Moma sapiens estará en ese momentolista para ser hojeada de adelante para atrás, al derecho y del revés. Cualquiera podrá convertirse entonces en un hereje, modificando la letra de lanaturaleza. Para bien o para mal.

CLONACION. Obtener seres humanos Idénticos ya esta tecnicamente posible. Tal vez pueda fabricarseen el futuro un individuo desde cero en el laboratorio.

Que es el PGH

  • El Proyecto Genoma Humano se inició en 1990 en los Estados Unidos y se extendió bájo la sigla Hugo) a laboratorios moleculares de todo el mundo.
  • Se lo compara con el Proyecto Manhattan, por el desafio enorme que implica y las nuevas tecnologías que originará en el campo de la biologia y de la informática (almacenamiento y procesamiento de miles de millones de datos) Dentro del ácido desoxiribonucleico (ADN) que compone los genes, seencuentran las instrucciones para fabricar cada proteína del organismo. Estosignifica que la llave maestra para poner en funcionamiento -o sacar decirculación- una célula o un órgano está en los genes. "Claro que esasórdenes sólo constituyen el 3 % del ADN de las células. El 97 % restante esuna incógnita", apunta George Cohen (75)., jefe de Biologia Molecular delinstituto Pasteur, en París.

Una vez que los científicos tengan en sus manos el libro completo de la vida, las instrucciones genéticas podrán ser decodificadas, reparadas o reformuladas. Antes o después del nacimiento de un individuo.

"El Proyecto Genoma Humano será el punto de partida de una nuevabiologia", anticipa Mariano Levin (44), investigador del instituto de Genéticay Biología Molecular (INGEBI). "Asistiremos a una violenta aceleracióndel conocimiento y entraremos de lleno en la era de la revolución genomica, queinfluirá profundamente en todos los aspectos de la vida", se entusiasma elcientifico argentino que lidera el proyecto para estudiar el genoma del parásitoque causa el Mal de Chagas.

"El nacimento de la medicina molecular preventiva permitirá evitar losefectos de mutaciones genéticas y abrirá caminos para curarlas", revelaLevin. Muchas de las 4000 enfermedades hereditarias encontrarán, por fin, laoportunidad del olvido. El reemplazo de genes dañados por sanos servirá paratratar incluso infecciones y cánceres (ver recuadro).

Riesgo. Claro que, al abrir esta caja de Pandora, también podránescapar pesadillas. La eugenesia, que promueve la selección de los individuos

Candidatas al Service

  • Sida
  • Distrofia muscular
  • Corea de Hunlington
  • Diabetes
  • Fibrosis quistica
  • Hemofilia
  • Tumores cerebrales

"mejores" y la eliminación de los considerados "peores"surgió en Inglaterra hace dos siglos y tuvo su remake durante el nazismo. En elfuturo, cuando el catálogo completo delos genes circule por la superautopistainformática. ¿quién se resistirá a la tentación de producir un niñoperfecto, con un pequeño toquecito en los genes que controlan la Inteligencia,la estatura, el color del cabello...?

Elegir el sexo de un niño; eliminar las "taras" de un puñado deindividuos; negar atención médica a quienes porten anomalías; y dar empleo únicamentea los que no tienen perspectivas genéticas de enfermar ; todas estasalternativas figurarán algún día en los estantes de los burócratas.

A Medida. Sonia entrará al Inmaculado hospital sin mirar a los costados.Se Dirigirá al consultorio de tercera edad y abrirá la puerta.

- "Quiero un bebé de piel clara, ojos verdes, 3 kilos, con uncoeficiente intelectual superior a la media y altura suficiente para jugar al básquet",solicitará a la recepcionista.

Nueve meses después -la gestación todavía será un trámite aconsejable,aunque no imprescindible-, el sonrosado producto de una exacta combinación de óvulo y espermatozoide mamaráde sus turgentes pechos, conservados en su mejor forma gracias a un cocktail dehormonas.

Después de una carrera de ejecutiva top, Sonia sonreirá satisfecha. Se diráa si misma que un niño con sus propios genes, corregidos y mejorados, era el único deseo que le faltabaconcretar. Y hacerlo a los 65 años habrá sido la mejor decisión de su vida.

Mapas. Uno de los objetivos del PGH es encontrar la localización exactade cada gen en los cromosomas.

Catalogo. La fantasía parece hoy Irreal, ya que nadie ha logrado todavíaintroducir o manipular con precision un gen dentro de una célula de un embrión para producir en él unrasgo determinado. Con todo, la Inexistencia de un método que permita acometer estos malabarismos genéticoshoy - y la improbabilidad de que una técnica tan sofisticada se consiga mañana - no implica que en un futurolejano no se puedan diseñar niños a medida del propio deseo.

Lo único cierto es que si el gigantesco proyecto que hoy transcurre casi inadvertido en laboratorios moleculares del mundo llega a buen fin, los científicostendrán ante sus ojos la lista perfectamente ordenada delos 3 mil millones de pares de letras (bases químicas) que constituyen los genes humanos, junto con el mapa de su localización enlos cromosomas.

"La finalización del Proyecto Genoma Humano (PGH) será en realidad elcomienzo de una empresa aún más importante: entender qué hacen y cómo interactúan las proteínasproducidas según las órdenes de cada uno de esos genes", dice Daniel Goldstein (56), profesor de Biologíaen la UBA y en la Universidad de Harvard. "Se podrán diseñar racionalmente drogas para actuar sobre unaproteína alterada o utilizar a los mismos genes como fármacos".

Los biomédicos teclearán su password e ingresarán sin mayores obstáculosal programa que contiene las claves para arreglar casi cualquier defecto orgánico. ¿Cuál es el malditogen responsable de que la piel lozana se transforme en eso tan parecido a una naranja, conocido como celulitis? ¿Quégen hay que "encender para que un niño aprecie las matemáticas? Las respuestas a éstas y otraspreguntas vendrán en forma de comprimidos, inyecciones y células transformadas en el laboratorio. Las genesserán las medicamentos del futuro.

Juegos. Al conocer el orden y la combinación en que se ubican los cuatroladrillos químicos -guanina, adenina, citosina, timina- que componen el ADN,los expertos podrán jugar sin problemas al Scrabel celular. Con un simple"sácame de aquí esta timina" o un "hazme el favor de incluirdos guaninas extras en el brazo corto del cromosoma 11", los biotecnólogosdel futuro tendrán bajo control la salud y la enfermedad.

Clones. ¿Se fabricará alguna vez un ejército de clones humanos,perfectamente idénticos en su aspecto fisico y sus aspiraciones psíquicas, como imaginó AIdous Huxley en "Un mundo feliz"? "Se han hecho estos experimentos en ranas o enplantas pero no en seres humanos. Sin embargo, este upo de clonaje no requiere ningún avance de ingenieria genética sinoconocimientos de embriología que ya están disponibles", dice Alberto Kornblihtt (41), profesor de Biología Molecular en la UBA. "Es posible pensar en fabricar réplicas de un individuo, del mismo modoen que se podría congelar un embrión y hacerlo despertar dentro de 200 años", continúa el investigador del INGEBI. "Pero eso no tiene nada que ver con el PGH ni con la ingeniería genética. Hoy no estamos máscerca de 'Un mundo feliz’ que cuando fue escrito, varias décadas atrás", insiste Korblihtt.

Por su parte, Goldstein sostiene sin dudar que "no va a existir ningúnproblema tecnológico para obtener individuos idénticos a partir de una célulasomática. También se va a poder sintetizar un individuo desde cero, a partirde sus elementos químicos".

Ricos Y Famosos. Uno de los grandes interrogantes que plantea el PGH es aquién le pertenecerán los descubrimientos. Hasta poco tiempo atrás, nadie dudaba de que los genes eranpatrimonio de la humanidad, y por lo tanto nadie podía adueñarse de ellos. Pero el dinero y la ambición puedenmás que otros pruritos. Ya se han presentado solicitudes de patentamiento paramiles de pares de porciones de ADN.

"Las empresas condicionan su apoyo a la investigación a cambio decierto tipo de propiedad de las secuencias genéticas obtenidas", confesa Mariano Levin. "Tengo la sensación-desliza el consultor en biotecnologia Alberto Díaz (53)- de que no se llegaráal patentamiento de las secuencias de genes pero si se patentarán sus posiblesusos y aplicaciones".

Discriminación. El mayor riesgo que generará el PGH es la segregaciónde los individuos según su perfil genético. En el futuro, la gente portaráuna tarjeta de identidad que ¿contendrá su nombre y su huella genética. Lascompañías aseguradoras se negarán a cubrir a aquéllos que tengan, porejemplo, una alta probabilidad de desarrollar un cáncer. Los empleadores notomarán a quienes tengan genes "inconvenientes" para el trabajo, pormás que el aspirante no exprese ningún síntoma en ese momento o quizás nuncallegue a enfermar.

"Poco a poco, se está creando la idea de que tener una mutación genéticaes sinónimo de enfermedad, y ese determinismo es absolutamente falso", insiste Goldstein. En elfuturo, la gente se va a querer hacer diagnósticos genéticos para cualquier cosa, y eso les va a traer grandesproblemas: desde la angustia de una sentencia que podria o no cumplirse a largo plazo, hasta el despido deltrabajo o la marginación.

"La información genética deberá ser confidencial. Si se hiciera públicao si entrara en las bases de datos de las empresas, provocaría todo tipo de discriminaciones", diceKornblihtt.

Según George Cohen, es imprescindible continuar creando comités de bioéticay discutir leyes regulatorias. "La única vacuna para evitar un mal uso de la ciencia -concluyeLevin- es educar éticamente a los cientificos e informar a la gente".

¿Quién tiene derecho a conocer nuestros secretos biológicos ?

Atrapado por los genes

La salud es el más preciado de los bienes, y también el más íntimo. Pero, ¿podemos estar seguros de que el médico va a mantener en secreto todo lo que le contamos? John Mayfield y Joseph Vlacovsky eran dos marines ejemplares. Jamás habíandesobedecido una orden, pues en su corta carrera militar aprendieron lo que significaba la obedienciaen uno de los cuerpos más duros del mundo. Sin embargo, a mediados del añopasado se atrevieron a decir "no, señor :se negaron a cumplir un mandato.El acontecimiento sucedió cuando sus superiores los requirieron para hacerlesuna prueba de ADN. El registro de la huella genética es obligatorio para todoslos soldados en los Estados Unidos desde 1992. Los dos marines se enfrentan ahora a un juicio en la Corte Suprema militar. El Ejércitoesgrime que las pruebas de ADN son indispensables para la identificación de lossoldados caídos en combate. Los afectados piensan que se ha violado un derechoa la intimidad ¿Quién tiene razón?

En la Argentina no hay una legislación al respecto. Sin embargo, hayprofesionales, como la doctora Susana Turyk, presidenta de la Sociedad Argentina de Genética, que opinan que todo aspecto que involucre a la genética tiene que estar dentro del marco de la legalidad, pero también dentro del marco ético como en toda práctica médica. En cualquier caso, se supone que todos los datosobtenidos de nuestro ADN son considerados exclusivamente médicos y no pueden utilizarse para otro fin que no seala salud del afectado o la investigación medica pero existen algunos maticesque, a menudo, dan lugar a la ambigüedad.

Vacío Legal :

Pocos países reconocen en su legislación el tráfico de huellas genéticaso las nuevas tecnologías de simulación informática del ADN.

Cada ves hay mas persona interesadas en nuestros genes

El primero es sencillo: las pruebas de ADN pueden ser utilizadas en un juicioo en una investigación policial, por lo que dejan de ser sólo médicas.

El segundo matiz es más complejo. Según el responsable de la Sección deBioética del Consejo de Europa, Carlos de Sola, reconoce cuatro grupos depersonas que hipotéticamente reclamarían su derecho a acceder a los datos dela herencia de un individuo: "Primero, los miembros de su familia, sobretodo si se trata de su mujer y ésta quiere saber, por ejemplo, si sus futuroshijos son susceptibles a heredar alguna enfermedad.

Segundo, las personas que tienen una relación económica con elsujeto(especialmente laboral).

Tercero, la sociedad (por ejemplo, en los trámites para la identificaciónde un delincuente).

Cuatro, los investigadores médicos".

¿No es demasiada la gente interesada en nuestros genes? Al fin y al cabo, nohay que olvidar que el ADN porta la información más intima del sujeto. Tantoes así, que los, que los datos desprendidos de él puede no conocerlos ni supropio portador.

Los problemas han empezado a surgir en algunos países, como en los EstadosUnidos, por ejemplo, donde ciertas compañías de seguros han exigido conocer lapredisposición genética de sus asegurados a sufrir enfermedades, parareconsiderar sus contratos o aumentar las tarifas. En otras ocasiones, algunasempresas pretendieron descarta a aquellos de sus empleados cuyo ADN no fuerarecomendable.

¿Qué se puede hacer para evitar estos abusos? La doctora Ann Cavoukian, delComisariado de Protección de la Vida Privada del Canadá, invoca un nuevo derecho: Laautodeterminación informativa. Para ella, es esencial garantizar el control sobre la información genéticapropia. Solamente el portador de los genes tiene derecho a decidir si éstos deben tomarse, utilizarse y revelarse".

La salud pública prevalece sobre la privada

Claro que las cosas no son siempre tan sencillas. ¿Qué pasará cuando lainformación genética pueda ser necesaria para erradicar una enfermedad dealcance público?

¿Qué prevalecerá entonces, el derecho individual o el colectivo?

Mientras se solventan estas pequeñas deficiencias, algunos expertos en bioéticareunidos recientemente por el Journal of he American Medical Association (JAMA)proponen cuatro medidas para garantizar la intimidad. "Un banco de datos deADN no debe ser usado sin informar públicamente de las intenciones y el impactofuturo de ese uso. No se pueden tomar muestras genéticas sin el consentimientoprevio del sujeto afectado, que debe tener siempre acceso a los resultados. Lasmuestras sólo se pueden utilizar para su fin original y no para otrossecundarios. Los individuos cuya información genética sea archivada deberánser advertidos de cualquier dato que afecte a su salud futura."

El problema, en cualquier caso. sigue sin estar resuelto y tendrá que pasarmucho tiempo hasta que las leyes aseguren el buen uso de nuestros genes. No sedebe perder de vista que la investigación genética aún está en sus albores.Es cierto que, como recuerda Carlos de Sola, "la información sobre elgenoma de un individuo representa la más intima expresión de cuantos factoresendógenos intervienen en su salud actual y futura. Por ello, debe estarespecialmente protegida. Pero también es, verdad que, cuando se complete elmapa genético humano, se podrá tener la llave para curar unas 4.000enfermedades hereditarias, algunas de ellas muy graves. De ese modo, nuestrosgenes traspasarían el ámbito de lo intimo y se convertirían en una cuestiónde salud pública. ¿Cómo vamos a impedir su conocimiento y uso, entonces? Eltiempo resolverá este dilema.

Hay que guardar el anonimato de los experimentos

Por el momento, una preocupación más actual y evidente es el uso de otrotipo de datos relacionados con la salud. En concreto, la cantidad de informaciónque un médico recibe de su paciente y queda almacenada en los ficheros clínico. Todo individuo tiene derecho a conocer su historia clínicay a no aplicarse un tratamiento, excepto en los casos en los que prevalece lasalud pública: por ejemplo, cuando se detecta una epidemia. En tanto, elexpediente de un paciente sólo puede ser conocido por él mismo, por sus médicosy por sus familiares, en ciertos casos. También puede ser utilizado por otrosprofesionales de la salud para fines de investigación científica. En este últimopunto lo importante es que el nombre del enfermo se separe totalmente de lainvestigación. Para ello, pueden utilizarse protocolos de anonimato, como, porejemplo. Etiquetar con números en lugar de con nombres y guardar estos últimos en sobres cerrados. Es, sinduda, responsabilidad de los hospitales o clínicas disponer las medidassuficientes para que sus historias clínicas estén siempre a buen recaudo.

De herencia, una gran biblioteca

La información genética está codificada en largas secuencias de cuatrobases o letras de la vida: adenina, guanina, citosina y timina. Hasta la fecha,se ha leído el ADN completo de virus, bacterias y levadura.

En la recta final del Proyecto Genoma, los científicos esperan identificarun gen a diario.

En la tapa del número de MUY que tiene en sus manos aparece un bebé reciénnacido junto a un titular que

describe una situación casi idílica: "Las enfermedades que nunca tendrá:el diagnóstico precoz y las nuevas terapias génicas anuncian el fin de milesde dolencias hereditarias, incluido el cáncer". Es cierto que el pequeño no padecerá el síndrome de Down, ni el síndrome de frágil x -lacausa más frecuente de retraso mental- ni la fibrosis quística omucoviscidosis -dolencia que afecta a miles de niños, ocasionándoles severostrastornos digestivos y respiratorios- ni corea de Huntington -una enfermedadneurodegenerativa que aparece en edad adulta-. Pero el bebé no las padeceráporque, de lo contrario, probablemente no habría nacido. Sus padres, portadoresdel gen del Huntington, decidieron concebirlo mediante fertilización in vitro,para someterlo, antes de ser implantado, a una batería de pruebas cromosómicasy análisis genéticos. Afortunadamente, todos dieron negativo.

"Hasta ahora, la única posibilidad de evitar el alumbramiento de niñoscon enfermedades genéticas, malformaciones congénitas o anomalías cromosómicas era la realización de undiagnóstico prenatal mediante amniocentesis o biopsia de corion, técnicas quepermiten extraer células embrionarias del seno materno. Si se detecta que elfeto porta una alteración severa, en España existe la opción de interrumpirel embarazo", dice el doctor Juan Bernar, responsable del Area de Genéticade la unidad FIV y Genética Humana del Hospital Ruber Internacional de Madrid.

La doctora Susana Turyk, presidenta de la Sociedad Argentina:

Genética Médica, señala que en ese sentido no sucede lo mismo en nuestro país. Pues la legislación contempla la posibilidad interrumpir el embarazo por causas fetales en los casos en donde peligra la vida de la embarazada o cuando existe un caso de una mujer insana, ejemplo, una mujer que padece una deficiencia mental y que es violada.

 

Los embriones con alteraciones genéticas son desechados

Sin embargo, el moderno diagnóstico preimplantacional hace posible latransferencia al útero de embriones que se ha comprobado que son sanos. Si, porel contrario, los análisis cromosómicos y genéticos ponen en evidencia unaanomalía muy grave son desechados, ya que por el momento es imposible decorregir la inmensa mayoría de dolencias genéticas catalogadas hasta la fecha,que superan las 6.000.

Las técnicas desarrolladas al abrigo del Proyecto Genoma Humano, el enormedesafío internacional cuyo objetivo es secuenciar o leer los 3.000 millones debases o letras que integran la molécula dela herencia humana -e1ADN-,hanpermitido cuadruplicar la tasa descubrimientos de genes humanos. Estassecuencias de ADN que contienen la información necesaria para fabricar proteínasaparecen implicadas en la génesis de enfermedades hereditarias. La hipertensión,el mal de Alzheimer, el Parkinson, la psicosis maníaco-depresiva, dolenciascoronarias, la diabetes y otros procesos crónicos, que afectan a más del 10por ciento de población adulta, tienen un fuerte componente genético.

La actividad investigadora de los laboratorios y centros de genética es tanfrenética que casi a diario hallan un nuevo gen de los entre 100.000 y 150.000 que se encuentran integrados en los cromosomas.

Sin duda alguna, el ritmo seguirá acelerándose en los próximos años."Cuando nos aproximemos a la recta final, lo que está previsto que ocurraen los albores del próximo siglo, esperamos que cada hora se secuencia ungen", señala Francis Collins, director del Centro Nacional para lainvestigación del Genoma Humano, en los Estados Unidos, que hace hincapié enlos avances decisivos que se han producido en la última década y, en concreto,a lo largo de 1996.

Razones no le faltan. A principios de año, el equipo de Jean Weissenbach, dela empresa francesa Genethon y del CNRS, y el de Eric lander, del InstitutoTecnológico de Massachusetts, en los Estados Unidos, presentaron en la revistaNature el primer mapa genético humano que allanaba el camino para laidentificación de múltiples genes patógenos. Y, hace poco, la revista Sciencepublicó un atlas actualizado del genoma humano con información acerca de másde 16.000 genes.

Los expertos navegan por el ADN con la ayuda de mapas

En líneas generales, un mapa genético consiste en un diagrama que describelas relaciones cromosómicas de miles de secuencias de ADN, conocidas comomarcadoras, dependiendo de cómo se separan y recombinan a lo largo degeneraciones humanas. En el mapa obtenido por Lander y Weissenbach, lassecuencias marcadoras se corresponden con los denominados microsatélites, unosfragmentos genéticos que se repiten a lo largo de la molécula de ADN. Estosdiagramas se complementan con los llamados mapas físicos, que no son otra cosaque la representación gráfica de la posición de un gen dentro de uncromosoma.

Con los dos tipos de mapas es posible encontrar rápidamente el lugar dondese esconden los genes asociados con una enfermedad. De este modo, Graeme Bell ysus colegas de la Universidad de Chicago, en los Estados Unidos, han aislado dosgenes -uno en el cromosoma 12 y otro en el 20- implicados en una forma dediabetes hereditaria que afecta a personas jóvenes, según han anunciado en larevista Nature del mes de diciembre.

Hallado un gen implicado en el cáncer de próstata

Este hallazgo se produce apenas un mes después de que Patrick Walsh, de laEscuela de Medicina Johns Hopkins, en Baltimore, publicara en Science eldescubrimiento en el cromosoma 1 de un gen -e1 HPCI- ligado al cáncer de próstatahereditario, el tumor más frecuente en los varones.

La localización del HPC1 constituye el primer paso para su identificación."Lo primero que tenemos que hacer ahora es donar el gen -es decir, obtenermuchas copias de él- y secuenciarlo. Esto nos permitirá después saber cómola mutación de este gen incrementa el riesgo de sufrir este tumor", diceWalsh.

No menos interesante ha sido el hallazgo de un segundo gen del cáncer demama y ovario -e1BRCA2- y la identificación por primera vez de un fragmento deADN implicado en la aparición de la enfermedad de Parkinson, un trastornodegenerativo del sistema nervioso que se manifiesta por la lentitud y escasez demovimientos, temblores y rigidez muscular. Se estima que el 25 por ciento de laspersonas afectadas por este mal heredan el gen defectuoso, que ha sido detectado en el brazo largo del cromosoma 4, según el investigador Zach Hall, de losinstitutos Nacionales de la Salud estadounidenses.

La avalancha de datos acerca de la molécula de la vida parece no tenerfreno. En los centros de investigación ya se aíslan de forma

rutinaria mutaciones genéticas asociadas con la aparición de enfermedadeshereditarias. Los genes encon-

trados son inmediatamente patentados para así, según los científicos,sufragar y estimular las investigaciones y evitar la ocultación de aquellassecuencias de ADN que encierran un valor médico.

Por su lado, los laboratorios de genética compiten en el desarrollo y lapuesta en el mercado de sencillos tests genéticos que detecten en los pacientesla mutación del gen que los predispone a sufrir un determinado mal y aacortarles la esperanza de vida.

Análisis para males hereditarios como la fibrosis quística, el cáncer demama, la anemia falciforme, el mal de Alzheimer y el cáncer de colon estánsiendo desarrollados o ya se utilizan, al menos, en ensayos clínicos.

Los resultados de los tests son difíciles de interpretar

La posibilidad de comercialización de algunas de estas pruebas en losEstados Unidos ha suscitado acalorados debates entre genetistas y bioéticos, yaque la interpretación de los resultados es harto imprecisa, como sucede con ladel análisis para el gen BRCA1, que está implicado en el cáncer de mamahereditario. Muchas mujeres

que saben que son portadoras de una versión alterada del gen, que acarrea unriesgo -no una certeza- del 85 por ciento de padecer el tumor, se han extirpadolos pechos.

Por otro lado, las organizaciones defensoras de los derechos humanosdenuncian que no existe un marco legal que garantice la confidencialidad de losresultados y los abusos que se deriven de los re-

 

Genes con dueño

La mayoría de las patentes de genes humanos han sido presentadas porlaboratorios y centros privados, seguidos de las instituciones públicas. Paralos de los derechos humanos, la comercialización de secuencias de nuestro ADN es inadmisible.

sultados de las pruebas: denegación de seguros de vida y sanitarios, rechazolaboral... Esto ya es una realidad, como se demuestra en un trabajo publicado enla revista Science de diciembre por Charira Kozma, de la Universidad deGeorgetown, en Washington.

Autor:

Juan Andrés Toselli

juan_andres@ciudad.com.ar

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