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Genoma Humano

Resumen: El Genoma Humano es el número total de cromosomas que contienen aproximadamente 80.000 genes. La información ha sido decodificada y permite conocer mediante tests genéticos que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida, tratar enfermedades hasta ahora incurables. El conocimiento del codigo abre las puertas para nuevos conflictos, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior. Artículo especial con links relacionados para Monografias.com.(V)
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Autor: Dr. Francisco Leandro Loiácono
Lea también sobre Criogenia:Cuerpos congelados en espera de avances tecnológicos.

El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomascontienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia. Lainformación contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la cienciaconocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una personaen su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hastaahora incurables. Pero el conocimiento del codigo de un genoma abre las puertaspara nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van anacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidadbiológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejandomarginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedaríanexcluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar ala discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto delembarazo y los hijos.

Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el D.N.A. (ácidodesoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan lainformación para la elaboración de todas las proteínas requeridas por elorganismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo,la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de susprocederes.
En otras palabras, es el código que hace que seamos como somos. Un gen es launidad física, funcional y fundamental de la herencia. Es una secuencia denucleótidos ordenada y ubicada en una posición especial de un cromosoma. Ungen contiene el código específico de un producto funcional.
El DNA es la molécula que contiene el código de la información genética. Esuna molécula con una doble hebra que se mantienen juntas por unioneslábilesentre pares de bases de nucleótidos. Los nucleótidos contienen las basesAdenina(A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
La importancia de conocer acabadamente el genoma es que todas las enfermedadestienen un componente genético, tanto las hereditarias como las resultantes derespuestas corporales al medio ambiente.

El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que buscaseleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia desu DNA.Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con elque se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la informaciónnecesaria para construir y mantener la vida. Los rápidos avances tecnológicoshan acelerado los tiempos esperandose que se termine la investigación completaen el 2003.
Cuando faltan sólo tres años (2003) para el cincuentenario del descubrimientode la estructura de la doble helice por parte de Watson & Crick (1953), seha producido el mapeo casi completo del mismo.

Los objetivos del Proyecto son:
  • Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
  • Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
  • Acumular la información en bases de datos.
  • Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
  • Desarrollar herramientas para análisis de datos.
  • Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos quehan ido más allá de la investigación científica propiamente dicha.(Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales einnovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
Como se expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas paraconstruir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño delas estructuras celulares y las actividades de las celulas del organismo. El núcleode cada célula contiene el genoma que está conformado por 24 pares decromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 80.000 a 100.000 genes, losque están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace ladiferencia entre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de DNAestrechamente arrolladas y moleculas de proteina asociadas, organizadas enestructuras llamadas cromosomas. Si desenrrollamos las hebras y las adosamosmedirían mas de 5 pies, sin embargo su ancho sería infimo, cerca de 50trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacíon necesaria paraconstruir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismohumano. Comprender como el DNA realiza la función requiere de conocimiento desu estructura y organización.
La molecula de DNA consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, unaalrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechosde azucar y moleculas de fosfato se conectan por uniones de nitrogeno llamadasbases.

Cada hebra es un acomodamiento linear de unidades similares repetidas llamadasnucleotidos, los que se componen de un azúcar, un fosfato y una basenitrogenada. Cuatro bases diferentes están presentes en la molecula de DNA yson:
  • Adenina (A)
  • Timina (T)
  • Citosina (C)
  • Guanina (G)
El orden particular de las mismas es llamada secuencia de DNA, la cualespecifica la exacta instrucción genética requerida para crear un organismoparticular con características que le son propias. La adenina y la guanina sonbases púricas, en cambio la citosina y la timina son bases pirimidínicas.
Las dos hebras de DNA son mantenidas juntas por uniones entre bases que formanlos pares de bases. El tamaño del genoma es usualmente basado en el total depares de bases. En la especia humana, contiene aproximadamente 3 billones depares de bases. Otros organismos estudiados con motivo de éste estudio fueronla bacteriaEscherichia coli, la mosca de la fruta, y las ratas de laboratorio.
Cada vez que la célula se divide en celulas hijas, el genoma total se duplica,en el caso del genoma humano esta duplicación tiene lugar en el núcleocelular. Durante la división, el DNA se desenrrolla y rompe las uniones entrepares de base permitiendo a las hebras separarse. Cada hebra dirige la síntesisde una nueva hebra complementaria con nucleotidos libres que coinciden con susbases complementarias de cada hebra separada.

Existe una forma estricta de unión de bases, así se forman pares de adenina -timina (AT) y citosina - guanina (CG). Cada celula hija recibe una hebra vieja yuna nueva.Cada molecula de DNA contiene muchos genes, la base fisica y funcionalde la herencia. Un gen es una secuencia específica de nucleotidos base, loscuales llevan la informacion requerida para la construccion de proteinas queproveeran de los componentes estructurales a las celulas y tejidos como tambiéna las enzimas para una escencial reacción bioquimica.
El genoma humano comprende aproximadamenteentre 80.000 y 100.000 genes. Sóloel10% del genoma incluye la secuencia de codificación protéica de los genes.Entremezclado con muchos genes hay secuencias sin función de codificación, defunción desconocida hasta el momento.
Los tres billones de pares de bases del genoma humano están organizados en 23unidades distintas yfísicamente separadas, llamadas cromosomas. Todos los genesestán dispuestos linearmente a lo largo de los cromosomas. EL núcleo de muchascelulas humanas contiene dos tipos de cromosomas, uno por cada padre. Cada set,tiene 23 cromosomas simples, 22 de tipo autosómico y uno que puede ser X o Yque es el cromosoma sexual. Una mujer normal tendrá un par de cromosomas X(XX), y un hombre normal tendrá un cromosoma X y otro Y (XY). Los cromosomascontienen aproximadamente igual cantidad de partes de proteina y DNA. El DNAcromosómico contiene un promedio de 150 millones de bases.
Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante microscopio óptico y cuandoson teñidos revelan patrones de luz y bandas oscuras con variacionesregionales. Las diferencias en tamaño y de patrón de bandas permite que sedistingan los 24 cromosomas uno de otro, el análisis se llama cariotipo.
Las anomalíascromosómicas mayores incluyen la pérdida o copias extra, o pérdidasimportantes, fusiones, translocaciones detectables microscópicamente. Así, enel Sindrome de Down se detectauna tercer copia del par 21 o trisomía 21.

Otros cambios son tan sutiles que solo pueden ser detectados por analisismolecular, se llaman mutaciones. Muchas mutaciones están involucradas enenfermedades como la fibrosis quística, anemias de células falciformes,predisposiciones a ciertos cánceres, o a enfermedades psiquiátricas mayores,entre otras.
Toda persona posee en sus cromosomas frente a cada gen paterno sucorrespondiente gen materno. Cuando ese par de genes materno-paterno (grupoalemorfo) son determinantes de igual función o rasgo hereditario, se dice queel individuo es homocigótico para tal rasgo, por el contrario se dice que esheterocigótico. Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgohereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrón. Se tratade heterocitogas para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno de esos genesdomina en la expresión del rasgo al otro gen enfrentado, se dice quees un genheredado dominante, de lo contrario se dice que es recesivo.
Las instrucciones de los genes son transmitidas indirectamente a través del ARNmensajero (ARNm), el cual es un intermediario transitorio. Para que la informaciónde un gen sea expresada, un RNA complementario produce un proceso llamadotranscripción, desde la plantilla del DNA del núcleo. Este RNAm, se muevedesde el núcleo hasta el citoplasma celular, donde sirve como plantilla para lasíntesis protéica.
La maquinaria celular que sintetiza proteinas traduce los codigos en cadenas deaminoácidos que constituyen la proteina molecular. En el laboratorio se puedeaislar el ARNmy ser utilizado como plantilla para sintetizar un DNAcomplementario (DNAc), el cual puede ser usado para ubicar los genescorrespondientes en el mapa cromosómico.

Desde un punto de vista no científico, el mapa del genoma humano es unaherramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y quecambiará drásticamente la medicina actual tal como la conocemos. Será unacambio de paradigma. Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sincura. Las investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano -NHGRI- de Maryland) yGran Bretaña (Centro Sanger en Cambridge), pero también acompañaron Francia,Alemania, Japón y China.

Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre también el caminopara lamanipulación genética, motivo por el cual se han dictado documentos tendientesa acotar ese aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), esla que lidera los procesos. La investigación duró diez años e insumió cercade 2.000 millones de costo.
La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegará a un 99,99%.Además se conocerá el número preciso de genes del organismo calculado entre60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma está detalladamente mapeado.

El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicación practicade los conocimientos del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la búsquedade la raza perfecta buscada hace añospor Hitler resulta ser una aspiración dela raza humana ahora encarnada en el proyecto del genoma humano.

El conocimiento del genoma permitirá que se creen nuevas drogas terapéuticasque desplazarán a las anteriores en la medida que los presupuestospermitancomprarlas. De este modo se podrá polarizar la industria farmacéutica. Lasnuevas drogas prometen tener menores efectos colaterales que las actuales.
Se puede comparar la medicina tradicional como a un técnico que pone a punto unprograma de computación ajeno con otro que conoce el código del mismo. Hoy yacon el conocimiento del genoma humano, conocemos el código, antes sólo podíamosconfigurar el programa. Será pues el mayor avance médico de la humanidad.
Se le podrá informar a una persona, que puede comer alimentos grasos porquecarece de predisposición genética a la obesidad y a enfermedades cardíacas,pero que debe huir del alcohol porque es genéticamente propenso al alcoholismo.Además el grado de certidumbre que otorga el conocimiento del código genéticoresultaría más creíble para la persona en cuestión, ya que sabe que lo quese le informa será absolutamente cierto. Es una predicción absoluta, de sufuturo. Podríamos hablar de genomancia o sea la adivinación del futuromediante el código genético.

Si una persona carece de un determinado tipo de célula que le produce unaenfermedad, la misma se podrá cultivar y luego colocar al sujeto. Claro que éstodebería en principio ser realizado periodicamente ya que el sujeto careceríade la habilidad propia para restaurar la función. Pero la terapia de líneagerminal, apuntaría a solucionar ese inconveniente, ya que afectaría lasfuturas generaciones celulares. Esto es impredecible y éticamente intolerable,pero de no serlo o de permitirse se borrarían del planeta el síndrome de Downo el sida.

Hasta ahora, el médico ha tenido muy clara su tarea: devolver al paciente alestado natural de salud. Pero cuando pueda manipular el programa vital, ¿resistirála tentación de mejorar el modelo?

Dentro de los llamados beneficios anticipados del Proyecto figuran a nivel deMedicina molecular, la posibilidad de mejorar el diagnostico de enfermedades,detección temprana de predisposiciones genéticas a ciertas enfermedades, eldiseño racional de drogas, terapia génica, sistemas de control para drogas yfarmacogenomas.

Se ha estudiado un gen que determina la producción de la proteína llamadaSPARC, la que normalmente impide al organismo atacar y anular células cancerígenas.La terapia génica en éstos casos actúa permitiendo que las célulascancerosas sean atacadas por el organismo.

A nivel de genomas microbianos, sirvió para explorar nuevas fuentes de energía(bioenergía), monitoreo del medio ambiente para detección de poluciones,proteccióncontra guerra Quimica y biológica y eficiente limpiado de residuos tóxicos.También es útil para estimar el daño y riesgo por exposición a la radiación,agentes mutagénicos, toxinas cancerígenas y reducción de probabilidad demutaciones hereditarias. La indentificación de oncogenes (genes que permitenque un sujeto que se exponga a ciertas sustancias desarrolle un determinadotumor, ejemplo, quien posea el oncogen para el cáncer de pulmón y fumecigarrillos desarrollará cancer de pulmón a diferencia de quien no tenga dichooncogen).

En bioarqueología, evolucionismo y migración humana tiene su utilidad en lasmutaciones de linaje, migraciones de diferentes grupos poblacionales basados enel DNA mitocondrial, mutaciones del cromosoma Y, además de comparar los cambiosevolutivos con eventos históricos.

En identificación forense, para potenciales sospechosos en los cuales el DNApuede conducir a liberar a personas que fueran acusadas de crímenesinjustamente, para identificar víctimas de catástrofes, paternidad y otrasrelaciones familiares, identificar y proteger especies en peligro, detectarbacterias que pueden polucionar agua, aire, aliementos, determinarcompatibilidad de organos donantes en programas de trasplante, determinar elpedigree en ganados y para autenticar productos de consumo como caviar, vinos.

En agricultura, ganadería y bioprocesamientos, se utiliza para mejorar laresistencia de cultivos ante insectos, sequías, para hacerlos más productivosy saludables igualmente para producir animales más saludables y nutritivos,elaborar biopesticidas, vacunas comestibles y nueva limpieza del medio ambientede plantas como tabaco.

Los problemas derivados de la investigación genética son la equidad en su usopor parte de aseguradoras, seguro social, escuelas, agencias de adopción,cumplimiento de la ley, instituciones militares. A quien pertenece la potestaddel control? Otro problema es el impacto psicológico y la estigmatizacióndebido a diferencias individuales y acerca de cómo influirá a la sociedad eldeterminismo genético. El personal que cuida de la salud aconsejará a lospadres acerca de los riesgos y limitaciones de la tecnología genética. Quétan confiable será, además de útil, el testeo genético fetal?

Respecto de la terapia génica usada para tratar o curar trastornos genéticosplantea la pregunta acerca de qué es una discapacidad o trastorno y quiéndecide acerca del mismo.
Las dishabilidades son enfermedades?
Deben ser curadas o prevenidas?
El mejoramiento génico incluye el uso de terapia genética para suplircaracteristicas como la altura que un padre podría querer en sus hijos, peroque no significa la prevención de una enfermedad, sino la búsqueda de un serperfecto acorde a un ideal.
Si ésto se vuelve una práctica común, como podría afectar la diversidad genética?
Finalmente, que consecuencias sociales traería a la humanidad?

La equidad en el uso de las tecnologías génicas, plantea quién tendrá accesoa la misma y quien pagará por su uso.
Los estudios clínicos incluyen educación de proveedores de servicios de salud,pacientes y público, acerca de cómo se implementarán los testeos genéticos.

En 1992, Craig Venter, investigador del NHI (National Health Institute) solicitópatentes por 2750 fragmentos de ADN. El original pedido de patentamiento fuerechazado por no cumplir con los requisitos técnicos de las patentes ya que lasfunciones de dichos fragmentos no estaban definidas todavía, al menos públicamente.Sin embargo el hecho devino en una furia de patentamientos similares.Actualmente Venter y su socio Hunkapiller, experto en bioinformática, trabajanen Celera Genomics y su meta es descifrar el genoma en su totalidad en el 2001.


Dr. Francisco Leandro Loiácono
consultas@alfinal.com
http://www.alfinal.com
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