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Proyecto Genoma Humano

Resumen: El genoma humano. Cartografía y secuenciación. La guerra por patentar genes. Genoma humano - etica. ¿Derechos de propiedad comunitarios?.(V)
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Autor: Gabriel Di Mario

Indice
1. Introducción
2. El genomahumano
3. Cartografíay secuenciación
4. La guerra porpatentar genes
5.Genoma humano - etica
6.¿Derechos de propiedad comunitarios?

1. Introducción
Proyecto Genoma Humano: es un programainternacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener unconocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta informacióngenética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácidodesoxirribonucleico (ADN). El programa pretende identificar todos los genes delnúcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en loscromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genéticacodificada por el orden de las subunidades químicas de ADN.

El objetivo último de la representación y secuenciación del genoma esasociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situadosen lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto GenomaHumano proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organizaciónesencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamientoy la prevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los fenómenosbioquímicos básicos que las sustentan.

La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de unaserie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987. El ProyectoGenoma Humano ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de lafinanciación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento deEnergía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidosfue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel deFisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y MauriceWilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN. Muchos países tienen enmarcha programas oficiales de investigación sobre el genoma humano como partede esta colaboración informal, entre ellos Francia, Alemania, Japón, ReinoUnido y otros miembros de la Unión Europea. El coste de la parte del programaque se realiza en Estados Unidos es de 3.000 millones de dólares a lo largo de15 años, hasta el 2005.

Estructura del ADN

El elemento más importante del cromosoma es la molécula continua de ADN.Esta molécula de doble cadena con forma de escalera retorcida está formada porcompuestos químicos enlazados llamados nucleótidos. Cada nucleótido consta detres partes: un azúcar llamado desoxirribosa, un compuesto de fósforo y una decuatro posibles bases: adenina, timina, guanina o citosina. Estos componentesestán enlazados de manera que el azúcar y el fosfato forman los ladosparalelos de la escalera de ADN; las bases de ambos lados se unen por parejaspara formar los travesaños; la adenina se enlaza siempre con la timina, y laguanina siempre con la citosina.

El código genético viene determinado por el orden que ocupan las basesadenina, timina, guanina y citosina en la escalera de ADN. Por lo general, cadasección de esta escalera tiene una secuencia única de pares de bases. Como ungen no es más que una de estas secciones, posee también una secuencia única,que puede utilizarse para diferenciar unos genes de otros y fijar su posiciónen el cromosoma.

2. El genoma humano

Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. Elgenoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 paresde cromosomas de la célula. Cada cromosoma puede contener más de 250 millonesde pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tieneaproximadamente 3.000 millones de pares de bases.

El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñasmuestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque losgenes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADNexclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personasdistintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano dedistintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.

3. Cartografía y secuenciación

Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética:ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo alos genes a lo largo del cromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodosmás precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro delcromosoma. Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que soncaracterísticas físicas o moleculares detectables que se diferencian entre losindividuos y se transmiten por herencia.

La cartografía mediante ligamiento se desarrolló a principios de la décadade 1900 gracias al trabajo del biólogo y genetista estadounidense Thomas HuntMorgan. Al observar la frecuencia con que determinadas características seheredaban unidas en numerosas generaciones de moscas de la fruta, llegó a laconclusión de que estos rasgos que con frecuencia se heredan juntos debíanestar asociados con genes próximos en el cromosoma. Basándose en susinvestigaciones, Morgan logró elaborar un mapa aproximado que recogía el ordenrelativo de estos genes asociados en los cromosomas, y en 1933 recibió elPremio Nobel de Fisiología y Medicina por su obra.

Los mapas de ligamiento humanos se han elaborado sobre todo siguiendo laspautas de herencia de familias extensas a lo largo de muchas generaciones.Inicialmente, estos estudios se limitaban a los rasgos físicos heredados, fácilmenteobservables en todos los miembros de la familia. Pero actualmente hay técnicasde laboratorio muy refinadas que permiten a los investigadores crear mapas deligamiento más detallados comparando la posición de los genes diana en relacióncon el orden de marcadores genéticos o de segmentos específicos y conocidosdel ADN.

La cartografía física determina la distancia real entre puntosdiferenciados de los cromosomas. Las técnicas más precisas combinan robótica,uso de láser e informática para medir la distancia entre marcadores genéticos.Para realizar estos mapas se extrae ADN de los cromosomas humanos y se rompealeatoriamente en numerosos fragmentos. A continuación, éstos se duplicanmuchas veces en el laboratorio para analizar en las copias idénticas asíobtenidas, llamadas clones, la presencia o ausencia de marcas genéticas específicasdistintivas. Los clones que comparten varias marcas proceden por lo general desegmentos solapados del cromosoma. Las regiones de solapamiento de los clonespueden a continuación compararse para determinar el orden global de las marcasa lo largo del cromosoma y la secuencia exacta que ocupan inicialmente lossegmentos de ADN clonados.

Para determinar la secuencia real de nucleótidos hacen falta mapas físicosmuy detallados que recojan el orden exacto de las piezas clonadas del cromosoma.En el Proyecto Genoma Humano se utiliza primordialmente un método desecuenciación desarrollado por el bioquímico británico y dos veces premioNobel, Frederick Sanger. Este método consiste en replicar piezas específicasde ADN y modificarlas de modo que terminen en una forma fluorescente de uno delos cuatro nucleótidos. En los modernos secuenciadores automáticos de ADN, elnucleótido modificado situado al extremo de una de estas cadenas se detecta conun haz de láser y se determina el número exacto de nucleótidos de la cadena.A continuación se combina esta información en un ordenador para reconstruir lasecuencia de pares de bases de la molécula original de ADN.

Duplicar el ADN con precisión y rápidamente tiene una importancia crítica,tanto para la cartografía como para la secuenciación. Inicialmente losfragmentos de ADN humano se replicaban mediante clonación en organismosunicelulares que se dividen rápidamente, como bacterias o levaduras. Esta técnicaexige mucho tiempo y mucho trabajo. A finales de la década de 1980 se generalizóel uso de un método revolucionario de reproducción de ADN llamado reacción encadena de polimerasa (RCP). Esta técnica es fácil de automatizar y puedecopiar una sola molécula de ADN varios millones de veces en unas pocas horas.En 1993, el bioquímico estadounidense Kary Mullis recibió el Premio Nobel deQuímica por idear esta técnica.

Bioinformática

Cuando esté terminado, el Proyecto Genoma Humano habrá generado un catálogocon la descripción de 50.000 a 100.000 genes humanos con cierto grado dedetalle, mapas de alta resolución de los cromosomas, incluidos cientos de milesde puntos significativos, y miles de millones de información sobre secuenciasde pares de bases. Para ayudar a los investigadores del genoma a determinar elsentido de este aluvión de datos hacen falta muchos instrumentos informáticos,como sistemas de información y gestión de laboratorios, robots, sistemas degestión de bases de datos e interfaces de usuario gráficas.

Se ha desarrollado un nuevo campo de investigación llamado bioinformáticapara satisfacer las exigencias planteadas por el programa. Los investigadores debioinformática han creado bases de datos públicas conectadas a Internet paraponer los datos del genoma a disposición de los científicos de todo el mundo.Así, los resultados de la cartografía de los genes humanos se encuentran en laGenome Database, y la información de secuenciación del ADN en varias bases dedatos, entre ellas GenBank del NIH, Base de Datos de Secuencias de Nucleóticosdel Laboratorio Europeo de Biología Molecular, DNA Databank de Japón y GenomeSequence Database del DOE.

Situación del proyecto

A principios de 1996, el Proyecto Genoma Humano iba ya por delante delcalendario y por detrás del presupuesto. Se han cartografiado más de 4.000genes al menos en un cromosoma específico, se han clonado 1.600 genes de funciónconocida, se han asociado 1.000 enfermedades genéticas con algún defecto de ungen cartografiado y se han secuenciado más de 150 millones de pares de bases deADN humano. Se han publicado mapas de todo el genoma humano con marcas separadaspor término medio cerca de 200.000 pares de bases. El objeto final del ProyectoGenoma Humano es estrechar la separación entre marcas hasta aproximadamente100.000 pares de bases y secuenciar al menos 3.000 millones de pares de basespara el año 2005.

En años recientes se han identificado los genes asociados con enfermedadeshereditarias, como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la enfermedadde Huntington. Éste es el primer paso en el desarrollo de mejores pruebas deselección genética, nuevos medicamentos y tratamientos genéticos paracombatir estas patologías. La capacidad para corregir defectos mortales de laherencia genética humana puede alterar espectacularmente la forma de enfocar laenfermedad.

El mayor conocimiento del genoma humano puede tener también consecuencias éticas,jurídicas y sociales muy controvertidas. Los primeros resultados ya hanestimulado un debate internacional sobre la conveniencia o no de patentar parauso comercial secuencias de genes humanos y de poner la información sobre genéticahumana a disposición de empresas de seguros y empleadores, así como decorregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de generaciónen generación.

Articulo que salio el Domingo en el Diario Clarín

Domingo 19 de marzo de 2000

La Guerra De Los Genes: Polemica En Los Estados Unidos

Los intereses que hay detrás del proyecto Genoma Humano

Algunos científicos se oponen a que las empresas privadas patenten losgenes. Sin embargo, éstos ya se cotizan en Wall Street. El primer borrador delmapa genético humano se conocerá en setiembre.

ROBOT GENETICO. Lo usan para descubrir genes en la Universidad de Wisconsin.

Paula Andalo

La guerra de los genes" tuvo un nuevo capítulo esta semana cuando elpresidente estadounidense Bill Clinton y el primer ministro británico TonyBlair aseguraron que la información sobre el proyecto Genoma Humano debe ser dedominio público. Pero ambos mandatarios obviaron una parte importante deldebate, más cercana a Wall Street que a un laboratorio: si es ético patentargenes.

El proyecto Genoma Humano, que ya lleva diez años, se propone"dibujar" el conjunto de genes que posee un individuo y que determinatodas las características que conforman su herencia, desde sus rasgos físicoshasta su predisposición a padecer algunas enfermedades.

Quien posea esta información tendrá mucho poder en el futuro. Porque sabráqué gen está vinculado a determinada enfermedad y podrá desarrollar fármacosprecisos para combatirla. Además, quien sea dueño de un gen podrá cobrarderechos a quien quiera utilizar esa información. En pocas palabras, los genesya comenzaron a cotizar en bolsa.

En sus orígenes, el proyecto era exclusivamente estatal, financiado por elInstituto Nacional de Salud de los Estados Unidos y por el Welcome Trust deLondres. Pero en 1995 entraron en carrera empresas privadas como CeleraGenomics, que ya patentó cientos de genes. Ambos sectores invierten por año600 millones de dólares en esta investigación.

Mientras los logros eran pequeños, la convivencia fue tranquila. Pero amedida en que el mapa genético fue tomando forma, todos mostraron las garras. Yel debate explotó cuando se anunció que el primer borrador estará listo estaprimavera.

Ahora, los científicos del organismo estatal quieren difundir los resultadosdel proyecto por Internet y los empresarios pretenden que sea de acceso másrestringido. Los primeros están en contra de "patentar elconocimiento" y aseguran que hay que evitar el monopolio de los genes. Lossegundos creen, sin embargo, que invirtieron muchos años y mucho dinero y quelas reglas del mercado son otras.

El experto argentino Víctor Penchaszadeh es jefe de la División de GenéticaMédica del Betch Israel Medical Center en Nueva York y es miembro del comitéasesor sobre pruebas genéticas de la Secretaría de Salud Pública de losEstados Unidos. En una charla telefónica con Clarín, explicó la complejidadde este debate.

"Las palabras de Clinton y Blair respondieron a una presión de lacomunidad científica que se opone al patentamiento", explicó. A partir deestas investigaciones nació HUGO (Human Genome Organization), una organizaciónformada por expertos que "luchan porque la ciencia se limpie de tantonegocio".

Penchaszadeh contó que el patentamiento de genes no es algo nuevo en losEstados Unidos. "Pero puede ser muy peligroso. Pongo el caso del cáncer demama. Una empresa descubrió un gen que predispone a la mujer a padecer estemal. Lo patentaron y ahora tienen el monopolio exclusivo del análisis quedetecta la mutación del gen que provoca la enfermedad".

"Además, -contó-, muchas veces se da que dos empresas patentanfragmentos de un mismo gen y la pelea por quién es dueño de ese gen llega alos tribunales." ¿Es lícito este tironeo genético? La cosa no es nada fácil.Y concentra intereses cruzados. Por un lado están las empresas biotecnológicas(como Celera) que secuencian y patentan los genes. Su objetivo es patentar el máximode conocimiento para "venderlo" después a posibles usuarios como, porejemplo, los laboratorios interesados en desarrollar medicamentos o métodos dedetección a partir de esa información. Y también están los médicos, que sonlos que prescriben análisis y remedios y que consideran que la patente traba yencarece el sistema de salud.

Algo lejos quedó el paciente. Y la naturaleza de las cosas. Porque, comobien dicen algunos, patentar un gen es como patentar la Luna y despuéspretender cobrarle al que quiera mirarla.

"El acerbo genético de una especie no puede ser patentado porque esalgo propio de la naturaleza", reflexionó Penchaszadeh. Además se estásobrevalorando la información. No podemos volver a un peligroso determinismogenético. El 90% de las enfermedades como el cáncer o los malescardiovasculares depende de interacciones mucho más complejas que la solapresencia de un gen defectuoso."

4. La guerra por patentar genes

La batalla por patentar o privatizar el genoma humano -el mapa de la vida- yla cura de las enfermedades genéticas son una cuestión moral y cultural y elnegocio del siglo XXI, de miles de millones de dólares, tan incalculable comosi se cobrara el aire. Quiénes son los contrincantes de esta pelea.

ANA BARON. Corresponsal de Clarín en Washington
En el terreno de la genética no podemos perder tiempo. El descubrimiento de unsolo gen puede salvar la vida de miles de personas. Cada minuto que perdemos esde vida o muerte", le dijo a Clarín el doctor Craig Venter, un biólogoque se ha propuesto derrotar a los científicos apoyados por el gobierno deEstados Unidos y de Gran Bretaña en la carrera que existe actualmente poranunciar primero el genoma humano, el mapa de la vida o genético de la especiehumana.

A primera vista el apuro de Venter parece muy altruista. De acuerdo a las estadísticasuno de cada 1.000 chicos nace con algún defecto genético. Es verdad que unagran cantidad de enfermedades fatales son de origen genético y que eldescubrimiento del gen que las provoca no sólo permitirá producir drogas paratratarlas, sino que también vacunas para prevenirlas. Sin embargo, detrás delas buenas intenciones, hay tantos millones y millones de dólares en juego queen Wall Street llaman a Venter el "Bill Gates" de la genética y a suempresa Celera, la Microsofot de la industria de la biotecnología. Tantos, quees incalculable su monto hacia el siglo XXI. Según los corredores de la Bolsaen la llamada "nueva economía" las empresas biotecnológicas quelogren apropiarse legalmente de nuestros genes patentándolos atraeráninversiones muy superiores a las que están obteniendo actualmente la empresasde la informática y de Internet.

El negocio de los genes y las enormes ganancias que pueden llegar a generar hadesencadenado una verdadera guerra socioeconómica y ética. Hay un grupo decientíficos norteamericanos y británicos que, apoyados financieramente por losgobiernos de Clinton y Blair, están trabajando basados en el principioaltruista que nadie debe apoderarse del genoma humano. Según ellos, todo elmundo tiene que poder acceder al mapa genético de la vida, porque es un bienque le pertenece a la humanidad. En ese sentido, a medida que avanzan en susinvestigaciones sobre el genoma humano, van publicando los resultados de susinvestigaciones. En EE.UU. estos científicos están trabajando en el InstitutoNacional de la Salud bajo la dirección de Francis Collins en el Proyecto Públicode Genoma Humano (HGP).

En la vereda de enfrente hay un grupo muy pequeño de empresas de biotecnologíaque también están investigando el genoma humano pero se niegan a hacer públicoel resultado de sus investigaciones, porque la intención es ir vendiendo lainformación que vayan obteniendo. La empresa más conocida en este terreno esCelera Genomics, la empresa de Venter, que tiene su sede principal en Rockville,muy cerca de Washington.

Pero Celera no es la única. También esta Incyte Phamaceutical, el Human GenomeSciences, SmithKline Beechman, y otras. Craig Venter no tiene ningún problemaen decir que su empresa "no es una empresa sin fines de lucro". Dehecho, Celera cotiza en Wall Street bajo el logo CLR. Esta semana sus accionescotizaron a un promedio de 104 dólares la acción. Lideradas por Venter, laofensiva de estas empresas ha sido tan feroz en el último año que elpresidente Clinton y Blair decidieron hace diez días establecer las reglas deljuego de lo que hoy se conoce como la "guerra de los genes".

En la declaración conjunta que hicieron el 15 de marzo, Clinton y Blairpidieron a los científicos de todo el mundo que publiquen toda la informaciónque tengan relativa al genoma humano. "Los datos fundamentales sobre elgenoma humano, incluyendo la secuencia de todo el genoma del ADN humano y susvariaciones, tendrían que ser de libre acceso para los científicos del mundoentero", dijeron. La identidad genética humana tendría que permitir"reducir la incidencia de las enfermedades, mejorar la salud en el mundo yla calidad de vida de toda la humanidad", agregaron.

Sin analizar bien lo que decía el resto del texto firmado por Clinton y Blair,Wall Street reaccionó con la furia de un rayo: todas las acciones de lasempresas de biotecnología bajaron vertiginosamente. Según The New York Times,las empresas como Celera, ligadas al estudio del mapa genético, es decir algenoma, fueron las más afectadas. Sus acciones perdieron hasta un 20 por cientode su valor. Pero eso no fue todo, el Nasdaq, es decir el indice de las empresasde tecnología de punta, cayó más 200 puntos en un día.
El pánico que todo eso creó, obligó al vocero de la Casa Blanca Joe Lockharta explicar que Blair y Clinton no estaban en contra de la industria de labiotecnología ni de la posibilidad de que registren patentes de tipo biotecnológico.Una lectura detenida de la declaración conjunta indica que Clinton y Blairhacen una distinción entre el descubrimiento de un gen y un invento genético.Esto abriría las puertas a la privatización de las curas genéticas y alverdadero negocio multimillonario.

El descubrimiento de un gen no es más que el descubrimiento de algo que seencuentra en la naturaleza y por eso, de acuerdo a la declaración no debe serpatentado. Pero una vez conocido el gen, si un científico logra descubrir unaenferme dad (o mutación de uno o más genes) para poder fabricar ya sea unadroga para tratarla o una vacuna para prevenirla, eso sí podría ser patentado.

"La protección intelectual de las invenciones a partir de los genesdesempeña un papel importante en el desarrollo de nuevos productos parasalud", dicen Blair y Clinton. No es posible pensar, ingenuamente, que lossecretos del genoma no serán aprovechados por las empresas farmacéuticas y debiotecnología para el desarrollo de medica mentos. También es cierto queempresas como Celera y Incyte han hecho inversiones enormes para poder avanzaren el conocimiento del mapa genético del ser humano. "A pesar de la retóricaaltruista de los principales científicos universitarios involucrados en elProyecto Genoma Humano muchos de ellos han invertido en empresas que si bien nose dedican a trazar el mapa genético esperan sacar provecho a largo plazo de lainformación obtenida por las investigaciones públicas y privadas",escribió el profesor de Biología Molecular de la Universidad de Princeton LeeSilver en el The New York Times. Y agregó: "Pero el problema son los límites.La falta de legislación en el terreno de la biotecnología es un buen indicadorde las rapidez con que se están produciendo los cambios. Estamos viviendo en unmomento donde todo está siendo redefinido, desde cómo definir el principio yel final de la vida hasta si la humanidad debería permitir que un ser humanosea clonado".

Esta corresponsal entrevistó a Venter por primera vez en 1994, cuando ya habíaabandonado el Proyecto Público del Genoma Humano del Instituto Nacional de laSalud donde trabajó durante 10 años y se había instalado por su cuenta en unaex fábrica de cerámica en las afueras de Washington con un objetivo bienpreciso: derrotar a sus ex compañeros, y ser el primero en publicar el mapa genéticodel ser humano. El objetivo parecía en aquel momento demasiado ambicioso, peroactualmente Venter está por lograrlo. En menos de seis años, se mudó de la fábricade cerámica a un edificio nuevo donde fundó Celera, la compañía que ahorapreside. Recientemente Venter invitó a la impresionante masión que tiene enMiami en South Beach a 1.800 líderes mundiales en investigación genética contodo pago. Se calcula que ya tiene una fortuna personal de más de 300 millonesde dólares.

Más allá de su aire de playboy científico, el éxito de Venter se debe a quedescubrió un método para rastrear los genes en nuestro organismo 1.000 veces másrápido del que usan sus colegas. "Nuestro objetivo fue desde un principiodescubrir la mayor cantidad de genes humanos en el menor tiempo posible.Necesitamos esa información por dos razones: una, para poder combatireficazmente las enfermedades fatales de tipo genético, y la segunda, para podercomprender quiénes somos y de dónde venimos. Nuestra historia está en losgenes", explicó Venter.

Justamente porque nuestra historia está en nuestro mapa genético, cuestacomprender que haya científicos dispuestos a patentar nuestros genes para poderlucrar con ellos. Venter insiste, sin embargo, con que ése no es el objetivo desu compañía. Venter quiere en realidad que Celera se transforme en lo queBloomberg es para la comunidad financiera. Es decir, el objetivo es que Celeravenda información sobre cómo interpretar el mapa genético humano, pero no elmapa en sí. De todas maneras, los problemas de tipo ético que planteabiotecnología hoy no terminan allí. Como todo descubrimiento científico, elmapa genético podrá ser utilizado de una manera positiva como también de unamanera negativa: se teme que el conocimiento genético sea utilizado para ladiscriminación laboral, como arma contra una etnia o para elegir el color depelo y de ojos de nuestros hijos. El tema es tan importante que el 11 denoviembre de 1997 se estableció en las Naciones Unidas la DeclaraciónUniversal sobre el Genoma Humano y los derechos humanos que pone límites acualquier tipo de discriminación o manipulación del genoma humano.

Lo cierto es que la sutil diferencia entre descubrimiento e invento que surge dela declaración conjunta de Clinton y Blair pone en tensión la relación entreciencia y ética y entre ciencia y sociedad. Y entre lo público y lo privado.Los gobiernos creen que dejar las claves únicas de la especie humana y de sucura libradas a una guerra del mercado es, por lo menos, un riesgo y puede serun peligro extremo. La guerra, sin embargo, ya comenzó.

Un cientifico carismatico

Se lo considera el científico más mediático que dio la comunidad ydecodifica genes con la velocidad de un rayo. Hace poco demostró su poderofreciendo una gran fiesta en su mansión de South Beach, en Mia mi, adondeinvitó a 1.800 líderes mundiales en investigación genética, con todo pago.Craig Venter, presidente de Celera Genomics, a los 53 años quizá sea el BillGates de la ciencia: su empresa puede llegar a concentrar las patentes de granparte de los genes que conforman el genoma de un individuo.

Muchos se sienten traicionados por este hombre calvo, muy americano, que antestrabajaba en el Instituto Nacional de Salud y que después formó su propiaempresa. Casado con Claire Frase, famosa bióloga molecular, Venter asegura quela información sobre el genoma debe ser pública pero, en la práctica, laOficina de Patentes de los Estados Unidos tiene una lista de por lo menos ciensecuencias de genes que Celera quiere patentar.

Como muchos genios, Venter tuvo serios problemas en la escuela y un buen díadejó todo para dedicarse al surf en el sur de California. Mientras su únicoobjetivo en la vida era barrenar, lo alistaron para luchar en Vietnam. "Laguerra me cambió", dijo, simplemente. Y decidió ser el protagonista de latercera guerra mundial: la guerra de los genes. "El tiempo es oro, cadaminuto cuenta, por eso ahora estoy en mi laboratorio muchas horas, paradescubrir finalmente el misterio del ADN." Venter anunció que en laprimavera tendrá listo su mapa genético. Y ahora todos corren a su ritmo.

5. Genoma humano - etica

Fleming, John Y. La ética y el Proyecto de Genoma Humano sobre Diversidad.Revista de Derecho y Genoma Humano/Universidad de Deusto. (Bilbao), Nº 4,enero-junio, 1996. p. 159-186.

Se plantea que es posible que la genética de poblaciones ponga en peligrolos derechos humanos y las libertades fundamentales de las personas, y de losgrupos que participan en el Proyecto Genoma Humano sobre Diversidad (PGHD).

La genética de poblaciones es una disciplina que estudia la variación genéticaen poblaciones definidas, incluidos los aspectos pertinentes de la estructurapoblacional y la variabilidad geográfica de las secuencias de ADN y susfrecuencias. El PGHD, en cambio, ha sido calificado de proyecto antropológicointernacional que trata de estudiar la riqueza genética de toda la especiehumana.

El principal objetivo científico del PGHD sería ,según sus defensores, a)Profundizar en el conocimiento de la historia e identidad del ser humano; b)Adquirir conocimientos sobre los factores medioambientales y genéticospresentes en la predisposición y la resistencia a la enfermedad, la denominadaepidemiología genética; y c) Alentar la creación de laboratrorios locales endonde se recojan y analicen muestras genéticas.

Se estima que la ciencia contemporánea todavía lleva consigo el bagajefilosófico del siglo XVII; que, lejos de ser "neutral" desde un puntode vista filosófico, está cargada de valores. Reconocer las actitudes filosóficasprofundamente arraigadas en la mente de la mayoría de los científicos y en lacultura occidental arroja una considerable luz sobre las cuestiones éticasafectadas por el desarrollo del proyecto y la acumulación de informaciónresultante.

El conocimiento científico y las opciones que parece imponer a la sociedadpudieran ser incontrolables y es posible que la lucha por alcanzar este tipo deciencia ponga en peligro los derechos fundamentales de las personas y de lascomunidades que participan en el PGHD. En estos momentos es imposible indicar cuálesserán las consecuencias para el derecho a la intimidad de las personas y de lassociedades que deseen proteger el conocimiento de su pasado, presente y futuro,especialmente cuando dicho conocimiento pueda constituir una amenza para lacoherencia social, religiosa y cultural del propio grupo.

Por otra parte, cuando se ve afectado "el interés nacional" losviejos prejuicios contra las personas enfermas o discapacitadas, junto con unapremiante deseo de liberarse de la carga económica y social que supone cuidara personas con discapacidades, pueden servir muy bien para superar escrúpuloscuando se trata de eliminar a personas con discapacidades heredadas (aborto einfanticidio) y soslayar o anular las disposiciones legales concebidas paraproteger los derechos a la confidencialidad, la intimidad y el igual acceso aniveles razonables de atención sanitaria. Es posible que la información sobrepoblaciones y grupos concretos resulte demasiado tentadora como para no serutilizada en pro de la eficiencia social. Disponer de más informaciónsimplemente puede ofrecer más posibilidades de que se cometan violaciones dederechos humanos en todo el mundo, junto con el utópico deseo de tener unapoblación libre de personas con graves minusvalías heredadas.

Quizás el PGH y el PGHD se conviertan en el proyecto Manhattan del próximosiglo trayendo indudables beneficios para la sociedad humana, pero, asimismo,inimaginadas y espantosas amenazas, especialmente, desde el punto de vista delos derechos humanos.

Campaña sobre patentes

Los genes son de nosotras, las patentes son ajenas

Los genes humanos también están siendo privatizados. A medida que losproyecto sobre el genoma humano avanzan en la localización y determinación delas funciones de un número creciente de segmentos de material genético (ADN),aumenta la carrera para obtener la propiedad comercial de este material y susaplicaciones. La apropiación de las personas (esclavitud) se ha trasladado a lade sus genes.

El Proyecto Genoma Humano es un Programa de investigación consistente en determinar la secuencia completa de nucleótidos de los cromosomas de la especie humana -al tiempo que de organismos modelo utilizados en experimentación de laboratorio-, para conocer todos y cada uno de los genes humanos, su localización y función. Dependiente del Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU., cuenta con un presupuesto anual sostenido de 200 millones de dólares (mas de 20.000 millones de pesetas) durante 15 años, hasta 2005. James Watson, renombrado premio Nobel por su enunciado de la estructura del ADN, se opuso, hasta dimitir en 1992 de su cargo como director del Programa, cuando los dirigentes del NIH patentaron los tramos de genoma secuenciados; también han solicitado patentes sobre material del cerebro humano alegando su posible utilidad futura. La empresa biotecnológica californiana INCYT pretende patentar 40.000 sinapsis y material genético del cerebro humano. Entre 1981 y 1995 se han concedido en todo el mundo 1.175 patentes sobre secuencias genéticas humanas, aunque en la mayoría de los casos se desconoce su función.
A John Moore le extirparon el bazo en una operación quirúrgica. Su médico extrajo células del órgano sin el consentimiento del paciente, y patentó una línea de células desarrollada a partir de ese material. Moore pidió a los tribunales la revocación de la patente argumentando que se concedía a otros la propiedad de su esencia genética. Sin embargo el titular de la patente sostuvo que las células patentadas eran diferente de las originales extraídas de su cuerpo, y Moore perdió el caso. El fallo del Tribunal supone que se pueden patentar los genes de una persona no solamente en el caso de que se haya negado a dar su consentimiento sino inclusive habiendo adoptado acciones legales para impedirlo.
Los tribunales son reacios a otorgar patentes a los pacientes sobre sus órganos, por temor a inhibir la investigación médica. Los dueños de patentes se escudan en el argumento de que la propiedad de las patentes no equivale a la propiedad de los materiales orgánicos derivados del cuerpo humano, sino que simplemente poseen los derechos de su desarrollo comercial. En la realidad, sin embargo, estas dos formas de propiedad están intrínsecamente ligadas.
El Proyecto Diversidad del Genoma Humano de Naciones Unidas, impulsado por Luca Cavalli-Sforza de la Universidad de Stanford (EE.UU.), consiste en una recolección genética de poblaciones que representan reliquias históricas en peligro de extinción, para almacenarlas en bancos genéticos y posteriormente descifrarlas y patentarlas. Una secuencia de una mujer guaymi de Panamá, que se cree contiene el gen contra la obesidad, ha sido patentada en EE.UU. con Ron Brown, ministro de comercio estadounidense, como titular. Los NIH han solicitado patentes mundiales sobre ADN y líneas celulares de indígenas de Panamá, Papúa y las Islas Salomón.
Una masacre no aclarada de 73 yanomamis a los que les habían extraído los órganos, se ha relacionado con la presencia en esas fechas del avión de reconocimiento del Proyecto de Diversidad del Genoma. Muestras de sangre, cabellos y células epiteliales de la boca son tomadas de los indígenas de 722 tribus, sin ser informados sobre su objetivo y sin su consentimiento. El punto clave es el debate ético sobre el «consentimiento informado» de difícil solución porque si los indígenas no entienden el proyecto no pueden dar el consentimiento, y si lo entendieran, muy probablemente rehusarían hacerlo. Genetistas del Instituto de Genética de Bogotá han reconocido que tomaron muestras de indígenas asarios en la Sierra Nevada colombiana simulando programas de ayuda sanitaria con la ayuda de personal de la multinacional farmacéutica Hoffman-La Roche. La solución propuesta de suscribir contratos para que los pueblos indígenas obtengan parte de los beneficios de la explotación comercial de su material genético resulta muy problemática por la imposibilidad para estas poblaciones de vigilar y hacer cumplir los acuerdos. Una vez inmortalizados los genes de estos pueblos, no parecen tan necesario los esfuerzos para garantizar su supervivencia.

¿Cuáles son las alternativas?
Mientras los legisladores no establezcan unos límites inequívocos a lapatentabilidad de formas de vida, las solicitudes de patentes sobre material,productos y procesos genéticos en el ámbito nacional y europeo crecerán ycrearán precedentes jurídicos ad hoc.

La inclusión en la normativa legal de una prohibición explícita de patentes sobre tejidos humanos, animales y vegetales como la solicitada en la Declaración Por una Prohibición de las Patentes sobre las Formas de Vida, resolvería algunos pero no todos los problemas. La prohibición de patentes no impedirá la mercantilización de los recursos genéticos mundiales ni recompensará a quienes las han preservado ni a las auténticas innovaciones conseguidas.
El conjunto de los recursos genéticos del mundo, incluyendo los que han sido apropiados y están siendo utilizados para el desarrollo industrial del Norte, deberían ser considerados Patrimonio Común de la Humanidad, garantizándose el libre acceso a todo el mundo. No obstante, es preciso preguntarse si su simple declaración como herencia común inapropiable garantiza un uso equitativo y sostenible de los mismos. ¿Existe una alternativa aceptable a las patentes que reconozca la herencia colectiva a la vez que recompense la innovación?.

6. ¿Derechos de propiedad comunitarios?
Genetic Resources Action International (GRAIN), Aedenat y otros grupos de todoel mundo están reclamando un marco legal que establezca un régimen de derechoscomunales locales basado en los principios de Herencia,Territorialidad y Comunalidad. En base a ello los Estados recono-cerían losderechos de propiedad indígena y comunales, y el derecho al control de acceso alos recursos genéticos por parte de las comunidades locales, e inclusive elderecho a decir NO a una propuesta de recogida o comercialización de elementosde la diversidad biológica. De esta forma se asegura una información y elconsentimiento previo informado de quienes han preservado la riqueza genéticalocal, como prerrequisito para el acceso a los recursos genéticos. Se aseguratambién una participación equitativa en los beneficios, ya sean financieros ode otro tipo, y una participación plena de las comunidades locales en la tomade decisiones.

La normativa que regula los derechos de propiedad en el Norte ha sido pensada para un sistema industrial con sus particularidades propias, y el reto actual es conseguir su adaptación a un modelo mas participativo. Las organizaciones firmantes creemos que es posible desarrollar un régimen jurídico alternativo, y que las bases para ello se han esbozado ya en algunos convenios internacionales. Creemos que si los derechos de las comunidades locales no se consagran en la legislación internacional, la biodiversidad se convertirá en simple mercancía entre quienes se pueden permitir el lujo de pagar por ella, o establecer las condiciones de su venta.
En Colombia, India, Filipinas y los países del Pacto Andino se están desarrollando activamente sistemas alternativos de este tipo. Concluimos que «la lucha contra los derechos de propiedad intelectual al estilo monopolístico, como los vigentes en el Norte, es clave si queremos ganar la pelea mas amplia por los derechos de los pueblos al control de su subsistencia, y en particular de sus recursos biológicos».

Diez buenas razones para oponerse a las patentes sobre la vida
si patentan la vida:

Los CONSUMIDORES pagarán precios mas altos por los alimentos, las medicinas y otros productos en cuyo proceso de producción intervenga la ingeniería genética. La industria primará la adopción de tecnologías y componentes patentables, en detrimento de la calidad.
La SEGURIDAD ALIMENTARIA y la SALUD dependerán cada vez mas de las grandes multinacionales, que tendrán mucho mas fácil conseguir mercados cautivos. Una misma empresa podrá controlar semillas agrícolas, razas ganaderas, su proceso de producción, también el de transformación o elaboración y finalmente incluso los medicamentos. Es decir, la misma empresa responsable de la calidad de los alimentos (salud) podrá controlar también los productos farmacéuticos (enfermedad).
Los AGRICULTORES y GANADEROS tendrán que pagar precios mas elevados por las semillas, plantas y animales que compren. No les estará permitido reproducirlos para la venta sin la autorización y pago de royalties. De esta forma, agricultores y ganaderos perderán el control sobre el primer eslabón de la cadena alimentaria aumentando aún más su dependencia de las multinacionales.
La estructura del MERCADO y el TRABAJO se concentrarán cada vez mas. Menos empresas van a poder competir en un contexto de mercado cada vez más internacionalizado. Se afirma que se crearán más empleos pero no se menciona para quién, ni cuántos empleos desaparecerán tanto por causas directas como indirectas.
Las MUJERES se verán especialmente afectadas: el control patriarcal sobre su capacidad reproductiva puede incrementarse, tanto en lo que se refiere al número de hij@s (políticas de población), como a las «características» de ést@s (discriminación de sexos en India y China; pruebas fetales obligatorias en EE.UU...).
El «TERCER MUNDO» verá disminuir cada vez más su acceso a la información científica y a la transferencia de tecnología. El abismo entre el Norte y el Sur se acentuará. Los países mas pobres pagarán precios más elevados por los productos a los países industrializados, agravándose el peso de la deuda externa y la marginación social.
El hecho de que los genes humanos puedan convertirse en propiedad exclusiva de los titulares de las patentes atenta contra el fundamento mismo de los DERECHOS HUMANOS. La inviolabilidad de la información genética personal y su control se verá igualmente violentada por la búsqueda de genes patentables.
Los VALORES ETICOS y RELIGIOSOS basados en el respeto a la vida, la creación y la reproducción serán totalmente alterados. Las patentes sobre los materiales genéticos imponen un concepto reduccionista y materialista de la vida misma como mera colección de sustancias químicas que pueden reproducirse, manipularse, modificarse y patentarse: «todo por dinero».
La relación de la SOCIEDAD con la naturaleza se verá reducida a intereses comerciales basados en la explotación y el lucro. No se puede «inventar» o «crear» a la naturaleza... pero unos pocos pretenden, valiéndose de su poder «científico» y económico, apropiarse de una parte de ella mediante manipulaciones y modificaciones genéticas, expropiando al resto de la sociedad. El concepto de BIENESTAR ANIMAL desaparecerá. Las patentes estimulan la utilización de los animales como si fueran auténticas fábricas de elaboración de alimentos y productos farmacéuticos, restando importancia a su sufrimiento.
La BIODIVERSIDAD natural y domesticada, y los conocimientos populares ligados a ellas, estarán cada vez mas bajo el dominio y control monopolístico de los grandes conglomerados empresariales. Con ello se incrementará en gran medida la uniformidad genética. Los sistemas de producción alimentaria y de medicamentos serán cada vez mas vulnerables ante los cambios ecológicos y presiones sociales.

Proyectos Genoma de diversos organismos

En esta sección presentamos los enlaces a las páginas web de diversosproyectos de secuenciamiento de genomas de algunos, organismos por orden alfabético,con los nombres y ubicación de las diversas instituciones a cargo de ellos.

Como resultado secundario del proyecto Genoma Humano, coordinado por elDepartamento de Energía de los Estados Unidos, se han empezado a desarrollar yen algunos casos completar, los genomas de algunos organismos bien sea porintereses comerciales, de investigación o ambos.

Algunos de estos organismos ya han sido totalmente secuenciados ycaracterizados.

Los proyectos a que aquí se presentan tienes muy distintos estadios dedesarrollo. En algunos casos se han completado las secuencias del genoma de todoel organismo, en otros casos están apenas en sus inicios. Dado que cada uno delos proyectos esta siendo llevado adelante por muy distintas instituciones anivel mundial, también se deben esperar muy diversos niveles de calidad en losservicios prestados.

Otros Organismos cuyos genomas están empezando a ser secuenciados:

Archaeoglobus fulgidus
Clostridium acetobutylicum
Deinococcus radiodurans
Helicobacter pylori
Methanobacterium thermoautotrophicum
Mycoplasma pneumoniae
Pseudomonas aeruginosa
Pyrobaculum aerophilum
Pyrococcus furiosus
Rickettsia prowazekii
Rickettsia rickettsii
Rhodobacter capsulatus
Rhodobacter sphaeroides
Staphylococcus aureus
Ureaplasma urealyticum
Vibrio cholerae

Autor:
Gabriel Di Mario.

bell@infovia.com.ar

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