Indice
Resumen
Introducción
Presentación de caso
Comentarios y discusión
Bibliografía
RESUMEN
Se presenta un caso de la paciente C.C.T de 31 años de edad con antecedentes de
diabetes mellitus e hipertensión la cual es atendida por el ginecólogo con
historia G 5, P 4, A0 la misma no asistió sistemáticamente a las consultas y
al realizar el ultimo control prenatal llega con un sangramiento anormal es
remitida al Hospital obteniendo feto macerado malformado (Sirenomelus Monstruo)
INTRODUCCION
Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos presentes en el
momento del nacimiento, si bien pueden no ser clínicamente evidentes hasta
etapas posteriores de la vida .
Este término congénito no implica, ni excluye que las malformaciones tengan
una base genética. Alrededor del 3% de los recién nacidos presentan una
malformación importante, definida como malformación de importancia estética o
funcional ,
Las malformaciones son anomalías intrínsecas producidas durante el proceso de
desarrollo, en algunas ocasiones -afectan a un solo sistema corporal, en otros
casos pueden coexistir múltiples anomalías con participación de muchos órganos
.
Las causas habituales de las malformaciones pueden agruparse en 3 grandes
categorías:
Genéticas asociadas aberraciones cromosómicas, secundarias a mutaciones genéticas
aisladas,
Ambientales como enfermedades de la madre por ejemplo la diabetes.
Multifactorial y Desconocida.
La fusión de las extremidades inferiores es conocida como Sirenomelia y se
asocia con frecuencia a alteraciones en la formación de la pelvis y sistema
genitourinario .
La única extremidad inferior contiene el normal numero de huesos fusionado y
recubierto por tejido blando y piel Lo mas usual es el fémur dividido en 2 o 3
huesos y debajo de la rodilla 5 o 6 dígitos retemblando el pie .
El sacro esta ausente y el hueso iliaco esta fusionado con un simple acetabulum
presente en la parte posterior de la pelvis .
El ano siempre es imperforado, los riñones , uréteres, vejiga y uréteres están
ausentes. Los órganos genitales rara vez son encontrados .
Algunos Sirenomelus muestran gran reducción en el desarrollo de las
extremidades inferiores, ellos no tiene piernas y malformaciones en tronco,
estos casos son incompatibles con la vida.
Debido a la poca frecuencia con la cual observamos esta malformación en los
momentos actuales por el desarrollo de estudios durante el embarazo decidimos
presentar este caso
PRESENTACION DE CASO
PACIENTE G5 P4 A0 CON ANTECEDENTES DE DIABETES E HIPERTENSION QUE LLEGA AL
HOSPITAL EN TRABAJO DE PARTO
PACIENTE DE 31 ANOS DE EDAD DE ALTO RIESGO OBST6ETRICO QUE SU
ULTIMO CONTROL PRENATAL SE REALIZO HACE 15 DIAS EN UN POLICLINICO AHORA ACUDE EN
TRABAJO DE PARTO OBTENIENDOSE UN MALFORMADO MULTIPLE EN EL TRABAJO DE PARTO EL
12 DE MARZO DE 2003
A-03– 11
DESCRIPCION AL EXAMEN EXTERNO
FETO MACERADO
FUSION E HIPOPLASIA DE AMBAS
EXTREMIDADES SIRENOMELUS
- MENINGOCELE
ANO IMPERFORADO
A LA APERTURA DE CAVIDADES
CAVIDAD TORACICA
PULMONES CON HIPOPLASIA MUESTRAN UN PEQUEÑO TAMANO
Y ANORMAL LOBULACION
CORAZON - TETRALOGIA DE FALLOT –
CIV ALTA DEXTROPOSICION DE LA AORTA , ESTENOSIS DE LA PULMONAR
HIPERTROFIA DEL VENTRICULO DERECHO
CAVIDAD ABDOMINAL
COLON TERMINA EN EL ANGULO ESPLENICO E IIMPERFORADO
HIGADO – FORMACION QUISTICA DE 3 CM EN LOBULO DERECHO
RIÑONES - AGENESIA BILATERAL DE RIÑONES , URETERES VEJIGA
BAZO – CONGESTIVO
CAVIDAD CRANEANA
PEQUEÑO DEFECTO DEL HUESO OCCIPITAL – MENINGOCELE
CRANIUM BIFIDUM
DIAGNOSTICOS FINALES
MALFORMADO MULTIPLE
FETO MACERADO
SIRENOMELUS MONSTRUO
MENINGOCELE
ANO IMPERFORADO
AGENESIA RENAL BILATERAL Y URETERES
HIPOPLASIA PULMONAR BILATERAL
TETRALOGOIA DE FALLOT
CRANIUN BIFIDUM
QUISTE HEPATICO
COMENTARIOS Y DISCUSION
Algunos Sirenomelus muestran gran reducción en el desarrollo de las
extremidades inferiores , ellos no tienen piernas y malformaciones en tronco,
estos casos son incompatibles con la vida como es nuestro caso .
Las malformaciones en las extremidades incluye en numero tamaño y relación de
los huesos, las malformaciones pueden ser bilateral, simétrica o asimétrica y
afectar extremidades inferiores y superiores
Birch-Lensen dividen todas las anormalidades del esqueleto en 2 grupos :exógeno
y endógeno
Exógeno- Presencia de hueso o porción en tamaño anormal
Endógeno- Ausencia de hueso mas malformaciones en tejido Blando
En nuestro caso existió hipoplasia pulmonar que es una de las principales
causas de muerte en recién nacidos precedido por disnea, cianosis la incidencia
en Chicago Lying in Hospital fue de 1 por 4,500 nacidos vivos .
En 8 sirenomelus monstruo observados en este laboratorio los riñones y los uréteres
estaban ausentes , en un solo caso se pudo identificar el sexo y fue masculino.
El colon termina en el ángulo esplénico en la mayoría de los sirenomelus como
en nuestro feto
También encontramos Cráneo bifidum que es el defectodel hueso occipital en la
confluencia con agujero Mágnum .
Era portador de un Meningocele es la hernia de la dura madre formando saco a
través del defecto óseo .
Ilustraciones
BIBLIOGRAFIA
Patología del feto e infancia E. L. Polter 1986
Patología estructural Robbins 6 edicion 2000
Jones K, L Smiths Recognizable Patterns of human malformation 5 edicion
Philadelphia 1997
Winter R M Analysing human developmental abnormalities Bio Seáis 1996
Lyons K M Hogan The DVR gene family in embryonic developMent New Cork Academia
Press 1993
Kreidberg J,A. W. T 1 is requiried for early kidney development 1993
Mortlock D.P, Mutation of HOXA 13 in hand – foot genital síndrome 1997
Morris- kay Embryonic development and pattern formation, 1996
Autor principal
Dra Alina Rodriguez Grinan
Especialista 1 grado Anatomía Patológica
Instructora Anatomía Patológica
Dr. Oscar Cutié Bressler
Especialista de Segundo Grado en Medicina Interna
Profesor Auxiliar del Instituto Superior de Ciencias Médicas
Hospital Clínico Quirúrgico Universitario Saturnino Lora Torres
Santiago de Cuba. Cuba.
oscarcutieb@yahoo.es
AL ANNIA MORAGA RODRIGUEZ
HOSPITAL UNIVERSITARIO SATURNINO LORA
SANTIAGO DE CUBA
