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Síndrome de Apert. Presentación de un caso
RESUMEN
Se
presenta el caso de una paciente, femenina, de la raza negra de 3 días de edad
ingresada en el Servicio abierto de Neonatología
del Hospital Pediátrico “Arthur Davison " ciudad Ndola, Zambia,
portadora de un Síndrome de Apert, entidad que es considerada una enfermedad de
origen genético, se .fundamenta el diagnóstico en criterios clínicos y radiológicos.
Se realiza revisión de literatura médica relacionada con la afección. Palabras
clave:
Acrocefalia/ sindactilia/Apert. INTRODUCCION
El
Síndrome de Apert o Acrocéfalo Sindactilia, se trata de una enfermedad
genética que puede ser
hereditaria o que también puede presentarse sin que existan antecedentes
familiares conocidos. Se trasmite como rasgo autosómico dominante. (1-4) Un
gran número de casos se debe a mutaciones esporádicas del gen F6FR2 que
codifica una proteína llamada Factor de crecimiento fibroblástico, cuando se
produce la mutación causa fusión prematura de las suturas craneales. Se han
descrito mutaciones en otros genes como el P253R relacionado con la sindactilia
y el S252W con el paladar hendido. (4) Se
ha calculado una prevalencia de 15
por cada millón de nacidos vivos aunque en la población asiática se considera
que alcanza la cifra de 22,3 por cada millón (4) La incidencia puede aumentar
con el incremento en la edad paterna (5) Se
caracteriza por el cierre precoz de
las suturas craneales: coronal, sagital, escamosa y lamdoidea, con la
subsecuente aparición de craneosinostosis, lo que ocasiona un crecimiento asimétrico
de la cabeza. (1, 2, 7) Adicionalmente
se presenta entre otros aspectos sindactilia de los dedos 2, 3 y 4, los
cuales pueden aparecer soldados al pulgar y al quinto dedo, dando la apariencia
de manopla, cuchara o manos en mitón, defectos que pueden observarse en los
pies, lo cual reduce su flexibilidad. (1, 2-7) La
asimetría craneal observada en los pacientes portadores de la entidad está
dada por una reducción notable del diámetro ántero posterior (cráneo braquicéfalo),
configuración craneal a la que se suma hipoplasia
orbitaria con protrusión de los globos oculares. La
hipertensión endocraneal y edema
papilar forman parte del cuadro. La
entidad se ha visto asociada a otras alteraciones entre las que se citan con
mayor frecuencia la hidrocefalia, la atrofia del nervio óptico por cambios
morfológicos existentes en el agujero del mismo nombre, la atresia de las
coanas y el retardo variable del desarrollo intelectual (7). El
diagnóstico se establece por elementos clínicos y radiológicos característicos
(cráneo, manos y pies) y se puede confirmar con pruebas genéticas. La
realización de fondo de ojo es extremadamente útil como confirmatorio de los
cambios esperados a este nivel. (1, 4, 7) El
diagnóstico diferencial hay
que establecerlo con otras enfermedades que cursan con asimetría craneal
y facial como los síndromes de Crouzon, Fraccaro y
con el síndrome 18 q heredado y otros con craneosinostosis como los de
Carpenter, de Saethre-Chotzen y de Pfeiffer. Las características clínicas
de estos síndromes y el que nos ocupa permiten hacer claramente la diferenciación.
(1-4) El
tratamiento consiste en evaluar la posibilidad de corrección quirúrgica (8). PRESENTACION
DEL CASO
Se
recibe en el servicio abierto de
Neonatología del Hospital Pediátrico Arthur Davison de la ciudad de Ndola,
Zambia, una paciente del sexo femenino, raza negra con un grado extremo de
irritabilidad. Los
datos obstétricos consistían en un embarazo a término de 39 semanas,
en una mujer de 21 años a la que se practicó
cesárea, el líquido amniótico fue claro, Apgar 9-9 al nacer y se
recoge como antecedente anemia durante la gestación,
no encontrándose datos referidos ni detectados de malformación materna
o paterna. Al
realizarle el examen físico se evidenció la presencia de
acrocefalia con escafocefalia, hipertelorismo, exoftalmos y sindactilia
característica en las manos (en cuchara) y
en los pies. Se le realiza fondo de ojo en el que se constató edema de la
papila. Se
le efectuó radiografía de cráneo en
la que se observó fusión de las suturas coronales y sagitales. Otro hallazgo
radiológico presente fue la existencia de cráneo lacunar. Los
estudios de laboratorio que se le
hicieron como hemoglobina, conteo leucocitario y hematocrito resultaron
normales. Concluidas
las investigaciones y planteado el diagnóstico la paciente
fue remitida al Hospital Universitario de Lusaka para su valoración y
tratamiento por especialistas de neurocirugía. DISCUSION
El
diagnóstico del Síndrome de Apert se basa clásicamente en el hallazgo de una
craneosinostosis primaria con cierre prematuro de las suturas coronal, sagital,
escamosa y lamdoidea acompañada de sindactilia de los dedos 2,3 y 4 los cuales
puede estar fusionados al pulgar y al quinto dedo y aparecer esta sindactilia
también en los pies.(1-4) Nuestra
paciente era portadora de todas las anomalías referidas En el examen físico se
comprobó la existencia de manos en cuchara, la presencia de sindactilia en los
pies, así como una marcada irritabilidad y
exoftalmos que interpretamos secundarios a la hipertensión endocraneal
originada por el cierre precoz de
las suturas. En
el fondo de ojo los cambios observados del patrón normal se relacionan con
signos de hipertensión endocraneal y en la radiografía de cráneo la presencia
de cráneo lacunar sugiere esta afirmación. Además
se confirmó el cierre de las suturas craneales mencionadas, lo que
explica la hipertensión comentada. En
la paciente se presentaron las características descritas en la literatura médica
para sustentar el diagnóstico de síndrome de Apert, ya que era portadora de
las anomalías que se señalan y de las alteraciones radiológicas y clínicas
descritas, El
conjunto de alteraciones anatómicas y radiológicas observadas se realizó el
diagnóstico diferencial de otros trastornos semejantes como ya se ha comentado
y se concluyo que esta paciente presentaba un Síndrome de Apert. Para
la realización del diagnóstico de la enfermedad se requiere de la presencia de
las anomalías citadas asociadas y de las alteraciones del fondo de ojo y
radiología craneal presentes.
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