Resumen:

Se realizó un trabajo de recopilación de datos procedente de  las embarazadas atendidas en la consulta de ultrasonido del Hospital  Ginecoobstétrico Eusebio Hernández  en coordinación con los master en Asesoramiento Genético con el objetivo de determinar los hallazgos ultrasonográficos en fetos con defectos cromosómicos. En todos los casos se realizaron varios examenes para confirmar el diagnóstico el cual posteriomente fue comprobado por estudios citogenéticos realizados o necropsias.

Las cromosomapatías estudiadas fueron la trisomía 21, 13 y 18 . todo esto permitió establecer una carrelación clínica,citogenética y patologa que permitió realizar  un Asesoramiento Genético más efectivo.

Descriptores DeCS: ULTRASONIDO, CROMOSOMOPATÍAS, ASESORAMIENTO GENÉTICO, MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

Las malformaciones congénitas son defectos estructurales primarios de un órgano o parte de el que resulta de una anormalidad inherente al desarrollo presente al nacer (1).Sus causas son heterogéneas y pueden ser cromosómicas, monogénicas, multifactoriales, ambientales y desconocidas (1,2).

Las malformaciones congénitas representan una de las 10 primeras causas de muerte infantil y es por esa razón que en nuestro país se realiza entre otros el Programa de Diagnóstico Prenatal de Malformaciones Congénitas por Ultrasonido entre las 20 –24 semanas de embarazo(1-3).

  Los beneficios potenciales del examen ultrasonográfico en el embarazo son los de confirmar la edad gestacional, la viabilidad fetal, la presencia de un embarazo múltiple, estimar el peso del feto, controlar su crecimiento, localizar la placenta y detectar un número considerable de anomalías congénitas. El examen carece de riesgos directos para la madre y el feto y constituye un método no invasivo(4-6).

El equipo y técnicas utilizadas por los ecografistas se han desarrollado de tal manera que en la actualidad algunas malformaciones son detectables en una etapa precoz del 1er trimestre, incluso sin antecedentes familiares ni personales que indiquen un riesgo genético incrementado.

Esto permite a la pareja en una etapa donde todavia el embarazo no es visible tomar la mejor decisión con relación al mismo e incluso prepararse para el nacimiento de un niño con una determinada enfermedad genética (6,7).

En otros casos permite al menos excluir la presencia de determinados defectos y de esa forma proporcinar tranquilidad a la pareja (6-8).

Por desgracia algunas malformaciones no son identificadas por la exploración ecográfica  y en otros casos el diagnóstico no se realiza hasta una etapa relativamente tardía de la gestación, cuando el aborto ya no constituye una opción, aún así es importante su diagnóstico para la evolución, pronóstico y tratamiento postnatal como para la realización del consejo genético en futuros embarazos (9,10).

Por esa razón en Cuba se han habilitado todos los policlínicos  con equipos de ultrasonido de gran efectividad y se ha entrenado al personal para el manejo de los mismos con la respectiva coordinación y asesoria de los Departamentos de Ultrasonido de los Hospitales Ginecobstétricos y las consultas de Asesoramiento Genético, lo que permite brindar una atención especializada y de gran calidad a nuestras embarazadas, garantizando de esta forma la accesibilidad a los recursos.

MALFORMACIONES DETECTADAS POR ULTRASONIDO EN LA TRISOMÍA 21.

MALFORMACIONES DETECTADAS POR ULTRASONIDO EN LA TRISOMIA 13.    

MALFORMACIONES DETECTADAS POR ULTRASONIDO EN LA TRISOMÍA 18.

Conclusiones:  

1.    El examen ultrasonográfico permite detectar fetos con defectos cromosómicos incluso en etapas tempranas del embarazo.

2.    Toda embarazada debe realizarse ultrasanido para el diagnóstico de malformaciones congénitas.

3.    El estado tiene la responsabilidad de brindar la accesibilidad de los recursos para el diagnóstico de las malformaciones congénitas.

4.    En todos los países debe instaurarse un programa de Diagnóstico prenatal de Malformaciones Congénitas por ultrasonido.

Referncias Bibliográficas:

1.    Thompson  JS.MW. Principios generales y anomalías autosómicas. En: Genética en Medicina. 4ta ed. Philadelphia. Masson; 1998. p. 191-217.  

2.    Tolmie J L. Down Syndrome and other Autosomal  Trisomies. En: Principles and Practice of Medical Genetic. 3 ed. Churchill Livingstone; 1997; (1): 925-972.

3.    Harper P. Genetic counseling: an introduction. En: Practical Genetic Counseling. 5 ed. Univ. press. Boston; 1998. p. 1-3.  

4.    Pilar Póo RG. Comportamiento del Síndrome Down. En: Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. Fundación Catalana Síndrome Down 2000; 4 (3): 34-39.  

5.    Nelson WE, Vaughan VC, Mc Kay RJ. Tratado de Pediatría. 15 ed. Barcelona. Salvat; 1998; (67) : 391-400.  

6.    Bennett R. Directed Medical- Genetic Family History Queries: Separating the trees from the forest. En: The practical guide to the genetic family history. Wiley-Liss; 1999. p. 68-128.  

7.    Aladin  A, Bernadette M. Community Control of genetic and congenital disorders. En: Revista de la Organización Mundial de  la Salud.  1997; 2: 25-38.

8.    Frid C, Drott P, Lundell B. Manejo del paciente con Síndrome Down. En: Revista Médica Internacional sobre el Síndrome de Down. Fundación Catalana Síndrome de Down 2000; 4 (3): 40  

9.    Thompson J S M W. Diagnóstico Prenatal. En: Genética en Medicina. 4ta ed.  Philadelphia. Masson; 1998. p . 395-409.  

10.                      Harper P. Prenatal Diagnosis. En:  Practical Genetic Counseling. 5 ed. Univ. press. Boston;  1998. p. 103-120.

INSTITUTO SUPERIOR DE CIENCIAS MÉDICAS DE LA HABANA.

CENTRO DE DESARROLLO MUNICIPAL DE LA GENÉTICA. MUNICIPIO LA LISA.

AUTORES:

Dra. Mabel Domínguez Mena.

Especialista de 1er grado en Medicina General Integral. Master en Asesoramiento Genético. Profesor Asistente.

Dra. Maria E. Santana Hernández.

Especialista de 1er grado en Medicina General Integral. Master en Asesoramiento Genético.

Dra. Dione Justo Sánchez.

Especialista de 1er grado en Medicina General Integral. Master en Asesoramiento Genético.

Dr. Carlos Rafael Carrillo Martínez

Especialista de 1er grado en Medicina General Integral. Especialista de 1er grado en Medicina Física y Rehabilitación.

Dra. Edilia Trelles Aguabella.

Especialista de 1er grado en Radiología.

2005