
RESUMEN
Se realizó un estudio, descriptivo-retrospectivo de las Malformaciones Congénitas Cardiovasculares diagnosticadas en el Municipio Cerro durante el período 2001-2004, incluyendo sus cuatro áreas de salud: Policlínico Héroes de Girón, Policlínico Abel Santa María, Policlínico Antonio Maceo y Policlínico, con el objetivo de describir algunas características de las mismas tales como incidencia, factores de riesgo materno,etc.Se encontro que fueron la CIA y la CIV las malformaciones que predomonaron,encontrandose con mayor frecuencia en las gestantes con riesgo genetico incrementado.
INTRODUCCION
La Genética Médica ha sido objeto de innumerables cambios en la última década y en el campo del diagnóstico prenatal se han logrado introducir avances tecnológicos que aumentan la eficacia en los diagnósticos y que han permitido racionalizar el diagnóstico prenatal a edades gestacionales cada vez más precoces.
Los estudios realizados en el país con respecto a este tema son escasos, y las anomalías cardíacas son comúnmente las menos diagnosticadas por el ultrasonido prenatal.
En 1980, después de la introducción de los equipos en tiempo real para el examen ultrasonográfico fetal, muchos autores en diferentes centros se dedicaron a realizar estudios sistematizados y describir las características normales del corazón fetal. Desde entonces, casi todos los tipos de malformaciones cardiovasculares vistas en niños han sido detectadas prenatalmente y en las unidades especializadas de cardiología fetal se ha logrado un alto nivel de certeza en el diagnóstico desde estadios muy tempranos de la gestación (1).
En Cuba, desde 1985, existe un Programa de Detección Temprana de Anomalías Congénitas, contemplado en el Programa Materno Infantil del MINSAP, que estipula un examen ultrasonográfico en el segundo trimestre de la gestación entre las 20 y 24 semanas. En 1989 se inserta el Programa de Detección de Malformaciones Cardiovasculares, que incorpora la imagen de cuatro cavidades (4C) al examen ultrasonográfico de pesquisaje y la ecocardiografía fetal a las pacientes de alto riesgo para malformaciones cardiovasculares (2). En la actualidad a punto de partida del desarrollo de la genética en la Atención Primaria de Salud, se cuenta ya con consultas de riesgo genético para embarazadas las cuales se llevan a cabo en cada área de salud por masteres en asesoramiento genético que se encargan de evaluar los posibles riesgos genéticos de estas mujeres incluido las malformaciones cardiovasculares, de forma tal que se pueda desarrollar tanto una prevención preconcepcional como un seguimiento temprano durante el embarazo de las pacientes que sean consideradas riesgo. La consecuencia final de esto sería disminuir la morbimortalidad por afecciones genéticas.
Potencialmente la imagen de 4C debe diagnosticar el 85 % de las Cardiopatías Congénitas (3) y el 25 % de los defectos cardiovasculares críticos al nacimiento (4). No hay anomalía estructural cardiaca vista en 4C que no cause la muerte del niño o del adulto joven y en algunos casos la cirugía difiere el evento dependiendo de la anomalía, pero en general la probabilidad de tener una vida sana de adulto es pobre (5).
Las Cardiopatías Congénitas usualmente asociadas a 4C anormales son: Atresia mitral, Atresia aórtica, Atresia tricuspidea, Atresia pulmonar, Defecto de receptación aurículo-ventricular, Coartación aórtica severa, Estenosis aórtica crítica, Estenosis pulmonar crítica, Anomalía de Ebstein, Ventrículo único, Defecto septal ventricular y Drenaje anómalo pulmonar obstructivo. (3)
Con 4C normales pueden existir cardiopatías complejas que no son diagnosticables por la imagen de 4C como son: Transposición de los grandes vasos, Defecto ventricular septal pequeño, Doble emergencia de ventrículo derecho, Coartación aórtica moderada o ligera, Estenosis pulmonar moderada y Tetralogía de Fallot. (3)
Existen factores que conspiran contra la realización de la ecocardiografía, así como también en la obtención de la imagen de 4C, por lo que son considerados como causas de falsos positivos o negativos (3 y 4):
v Obesidad materna
v Posición fetal, sobre todo el dorso anterior
v Resolución del equipo
v Inexperiencia del operador
v Oligoamnios
v Historia natural de la enfermedad
v Edad gestacional menor de 18 semanas
Más recientemente se adicionó al seguimiento prenatal el ultrasonido de Translucencia nucal que se indica a todas las embarazadas entre las 12-14 semanas de gestación y se ha propuesto considerar de alto riesgo para malformaciones cardiovasculares los fetos que tengan una translucencia nucal mayor o igual a 2,5 mm, recomendándose la realización de una ecocardiografía precoz (4, 5 y 6).
Las cardiopatías congénitas son definidas como defectos anatómicos del corazón y de los grandes vasos debidos a alteraciones producidas en distintas fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento (7, 8 y 9) y son las más comunes de las anomalías congénitas (10).
Existen numerosas cardiopatías congénitas y también diversas formas de clasificarlas tanto de acuerdo a su fisiopatología como a su presentación clínica. La clasificación más básica es dividirlas en cianóticas y en acianóticas. Las cardiopatías cianóticas corresponden a todas aquellas en que su condición fisiopatológica dominante es la presencia de cortocircuito intracardíaco de derecha a izquierda, y por lo tanto su característica clínica más importante es la presencia de cianosis. Las cardiopatías acianóticas son las más frecuentes, y también las más diversas, ya que su única característica común es la que las define: la ausencia de cianosis en su presentación clínica. Dentro de las cardiopatías acianóticas están las cardiopatías con cortocircuito de izquierda a derecha, que constituyen algo más del 50% del total de las cardiopatías congénitas, las cardiopatías obstructivas del corazón izquierdo, y otras menos frecuentes como las insuficiencias valvulares y las cardiopatías obstructivas derechas no cianóticas (11).
La prevención primaria de estos defectos cardiovasculares solo se ha reportado con el uso preconcepcional de suplemento multivitamínico (fundamentalmente de Ácido fólico 5 mg al día 3 ó 4 meses antes del embarazo y durante las primeras 20 semanas del mismo, así como una alimentación rica en vegetales verdes frescos, con la consecuente reducción de los defectos ventriculares septales (12), pero en el resto de las malformaciones congénitas cardiovasculares es mediante la detección ultrasonográfica, lo que permite su diagnóstico temprano que conjuntamente con el asesoramiento genético ofrece a la pareja no solo el posible pronóstico fetal sino la conducta a seguir en cuanto a continuar el embarazo o no.
Las malformaciones congénitas constituyen en Cuba la segunda causa de muerte en niños menores de 1 hasta 4 años y la tercera causa en los niños entre 5 y 14 años (3), además se calcula que un 50 % de estas muertes son por causas de cardiopatías congénitas (13, 14 y 15).
Las causas fundamentales de estas enfermedades son anomalías congénitas del corazón y los grandes vasos, las que dependen de un desarrollo embriológico prenatal defectuoso o interrumpido, pues el factor hereditario es insignificante. Está demostrado que intervienen múltiples factores exógenos y no genéticos en la etiología de estas cardiopatías (9) por ende prevenibles o modificables, debido a esto nos hemos motivado a realizar una investigación en el municipio Cerro para conocer algunas características de estas patologías, su incidencia y si existen factores de riesgo modificables en los que nuestros médicos de la atención primaria puedan influir positivamente. Además se ha detectado que el área de salud que más malformaciones cardiovasculares aportó en los últimos años fue la de nuestro Policlínico “Héroes de Girón”.
OBJETIVOS
General:
· Describir algunas características de las malformaciones congénitas cardiovasculares en el Municipio Cerro durante el período 2001 al 2004.
Específicos:
1. Identificar las malformaciones congénitas cardiovasculares que fueron diagnosticadas en el Municipio Cerro en los años en estudio.
2. Determinar la incidencia de las malformaciones congénitas cardiovasculares en nuestro municipio durante este período.
3. Identificar los factores de riesgo materno que mayor frecuencia tuvieron en la aparición de las malformaciones congénitas cardiovasculares.
4. Describir la relación entre riesgo genético prenatal y la aparición de malformaciones congénitas cardiovasculares.
5. Caracterizar algunos aspectos relacionados con el diagnóstico de estas malformaciones congénitas cardiovasculares.
MATERIAL Y METODO
Se realizó un estudio, descriptivo-retrospectivo de las Malformaciones Congénitas Cardiovasculares diagnosticadas en el Municipio Cerro durante el período 2001-2004, incluyendo sus cuatro áreas de salud: Policlínico Héroes de Girón, Policlínico Abel Santa María, Policlínico Antonio Maceo y Policlínico Cerro.
Nuestro universo de trabajo lo constituyeron todas las malformaciones congénitas aparecidas en el Municipio Cerro en ese período de tiempo y la muestra fue conformada por las malformaciones congénitas cardiovasculares que incidieron en la tasa de morbimortalidad por causa genética.
Se utilizaron los Registros de Malformaciones congénitas que se encuentran archivados en el Centro Municipal de Genética del Cerro procesándolos de la siguiente forma:
Para el objetivo No 1:
Se recogieron del Registro de Malformaciones congénitas todas las Cardiopatías Congénitas diagnosticadas en el municipio Cerro desde el 2001-2004, según tipo por años específicos, lo que nos permitió identificar a cada una de ellas y determinar cuales fueron las de mayor frecuencia de aparición (ver Tabla 1).
Para el objetivo No 2:
Del mismo Registro se extrajo el dato total de Malformaciones Congénitas aparecidas durante los años en estudio y estas fueron divididas en: Malformaciones Congénitas Cardiovasculares y en otros tipos de Malformaciones Congénitas, de forma tal que pudimos determinar la incidencia que presentaron las Malformaciones Congénitas Cardiovasculares en nuestro Municipio durante ese período, para esto utilizamos la siguiente fórmula:
Tasa de incidencia = (Número de casos nuevos de malformaciones congénitas cardiovasculares / Número total de malformaciones congénitas) x 100
Ver Tabla 2.
Para el objetivo No 3:
Para el logro de este objetivo se revisaron las planillas de RECUMAC (Registro Cubano de Malformaciones Congénitas) y RECUPREMAC (Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas) (Anexo 1) de cada gestante que aportó un feto o Recién nacido con Malformaciones Congénitas Cardiovasculares, durante ese período; los cuales se encuentran en el Centro Municipal de Genética del Cerro, y de ellos se tomaron los siguientes factores de riesgo (edad materna, hábito de fumar, alcoholismo materno, drogadicción, medicamentos en el embarazo, anestesia en el embarazo, APP de enfermedades crónicas como Asma Bronquial, HTA, Epilepsia, Diabetes Mellitus, etc., APF de Malformaciones Congénitas Cardiovasculares e hijos previos con Malformaciones Congénitas Cardiovasculares) para poder determinar cuales de ellos son los que mayor frecuencia tuvieron en la génesis de dichas Malformaciones (ver Tabla 3).
Para el objetivo No 4:
Se determinó cuantas embarazadas eran de bajo riesgo genético (cuando no existía ninguno de los criterios de riesgo familiares, fetales o maternos) y cuantas de alto riesgo genético (cuando estaban presentes uno o más de los factores de riesgo fetales, familiares o maternos) y se relacionaron con la cantidad de malformaciones congénitas cardiovasculares diagnosticadas en este período. (Ver Tabla 4)
A continuación se relacionan los factores de alto riesgo fetales, familiares o maternos:
Alto riesgo familiar
· Antecedentes de Cardiopatías Congénitas (CC) en progenitores o hijo previo.
· Antecedentes de CC en otro familiar.
· Síndromes genéticos que se acompañan de CC.
Alto riesgo fetal
· Polihidramnios.
· Anomalías del ritmo cardiaco.
· Imagen de 4C sospechosa de cardiopatía, no vista a causa de mala ecogenicidad fetal o materna, posición fetal, oligoamnios u otras.
· Malformaciones fetales de cualquier tipo como onfalocele, hidronefrosis, hidrops fetalis u otras condiciones fetales como crecimiento intrauterino retardado y aberraciones cromosómicas diagnosticadas por diagnóstico prenatal citogenético.
Alto riesgo materno
· Enfermedades crónicas maternas como diabetes mellitus, lupus eritematoso sistémico y otras colagenosis, distiroidismos, fenilcetonuria y otras.
· Enfermedades en la gestante como rubéola, varicela, toxoplasmosis, coxackie-virus y poliomielitis.
· Ingestión de medicamentos como Methotrexate, otros citostáticos, litio, anticonvulsivos, esteroides, vitamina A y otras sustancias como el alcohol.
· Isoinmunización Rh.
· Muerte fetal previa.
· Alfa feto-proteína elevada de causa no precisada.
· Avanzada edad materna sin diagnóstico prenatal citogenético.
Para el objetivo No 5:
Se escogieron algunos aspectos que según la bibliografía revisada se relacionaron con mayor frecuencia con el diagnóstico de las Malformaciones Congénitas (3), (como son: diagnóstico por Alfa feto-proteína, diagnóstico por ultrasonido, diagnóstico prenatal y diagnóstico postnatal) y estos fueron relacionados específicamente con las Malformaciones Congénitas Cardiovasculares que nos ocuparon, de forma tal que pudimos caracterizar o determinar elementos importantes para el trabajo epidemiológico y de prevención de las Malformaciones Congénitas Cardiovasculares de nuestro Municipio.
Las variables se Operacionalizaron de la siguiente manera:
· Edad: mayores de 35 y menores de 18.
· Estado del feto al nacer: Vivo o Muerto.
· Estudios genéticos: Se basará en los resultados de los estudios Alfa feto-proteína, Ultrasonido que resultaron positivos o negativos.
· Antecedentes patológicos familiares maternos de malformaciones de primera línea (progenitores y hermanos): Presentes o No.
· Antecedentes de malformaciones en hijos anteriores: Se tomará la presencia o no de malformaciones congénitas en cualquiera de los hijos anteriores.
· Anestesia: Presente o No independientemente del tipo durante la gestación.
· Alcohol: Uso o No durante la gestación independientemente de la cantidad.
· Antecedentes patológicos personales: Se tomarán las siguientes enfermedades crónicas: Hipertensión Arterial Crónica, Diabetes Mellitus, Asma Bronquial y Epilepsia por ser las de mayor incidencia en nuestra población.
· Infecciones durante el embarazo: Rubéola, Sarampión, Varicela.
· Medicamentos: Se incluirán todos los medicamentos usados durante el embarazo.
Los datos se procesaron en la computadora con ayuda del paquete estadístico Excel y se resumieron los mismos en números absolutos y relativos. La información se presentó en tablas de distribución de frecuencia. La discusión de los resultados se realizó tomando como referencia los datos obtenidos, lo que nos permitió arribar a conclusiones y emitir recomendaciones.
ANÁLISIS Y DISCUSIÓN DE LOS RESULTADOS
De la muestra estudiada que quedó constituida por 20 malformaciones congénitas cardiovasculares, pudimos constatar que las de mayor frecuencia de presentación fueron: en primer lugar los Defectos septales tanto auriculares como ventriculares (CIA y CIV) las cuales aportaron 5 casos cada una, esto coincide con los resultados de autores internacionales como es el caso de Eugene Braunwald, Douglas P. Zipes y Peter Libby los cuales en un estudio de 2310 casos determinaron que las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron la CIA con un 30,5% y la CIV con 9,8% (16). Por otra parte los Defectos ventriculares septales corresponden al 35,7 % de las cardiopatías congénitas a nivel mundial (17) y en Cuba se presentan 4,73/10000 nacidos vivos, además 26,4/1000 malformados las padecen (13). Mundialmente los Defectos septales atriales constituyen el 12,6 % de las cardiopatías congénitas (17). En Cuba afectan a 0,75/10000 nacidos vivos y 4,2/1000 malformados (13). Según Programa de genética Provincial del año 2004, de los 15 municipios, en 9 aparecieron las malformaciones congénitas cardiovasculares y de ellos 6 presentaron Defectos septales (11 de un total de 19 malformaciones), lo que nos demuestra que en nuestro Municipio estas entidades han tenido una frecuencia similar que a nivel Provincial.
Le sigue en orden de aparición la Hipoplasia de cavidades izquierdas con 3 casos. En Cuba se presenta en 0,57/10000 nacidos vivos y 3,21/1000 malformados (13).
Por último encontramos que las Cardiopatías Congénitas Mixtas aportaron 3 casos (2 PCA + CIV y 1 PCA + Atresia tricuspidea). La presentación de las cardiopatías congénitas mixtas se observa con cierta frecuencia debido a que un defecto anatómico puede crear patrones de flujo anormales y a su vez, influir significativamente en el desarrollo estructural y funcional del resto de la circulación, dando lugar a la aparición de nuevas malformaciones asociadas (16). Haciendo una comparación con los datos obtenidos del Programa de genética Provincial del año 2004, podemos observar que de 9 Municipios con malformaciones, se presentaron 4 malformaciones mixtas, 4 CIV, 3 CIA, 3 Tetralogía de Fallot, 2 valvulopatías, 2 PCA, 1 Enfermedad de Ebstein y 1 atresia pulmonar, podemos señalar que las cardiopatías congénitas mixtas aparecieron casi en igual frecuencia que la CIA y la CIV, obteniendo un resultado similar en el estudio realizado en nuestro Municipio. A continuación mostramos en la Tabla 1 los resultados analizados.
TABLA 1: REPRESENTACIÓN DE LA CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS SEGÚN TIPO, EN EL MUNICIPIO CERRO (AÑOS 2001-2004).
|
TIPOS
DE CARDIOPATIAS CONGÉNITAS
|
AÑOS EN ESTUDIO
|
TOTAL
|
|
2001
|
2002
|
2003
|
2004
|
|
No
|
%
|
No
|
%
|
No
|
%
|
No
|
%
|
No
|
%
|
|
CIA
|
1
|
25
|
2
|
33.3
|
1
|
25
|
1
|
16.6
|
5
|
25
|
|
CIV
|
1
|
25
|
1
|
16.6
|
2
|
50
|
1
|
16.6
|
5
|
25
|
|
CANAL
AV
|
1
|
25
|
1
|
16.6
|
0
|
0
|
0
|
0
|
2
|
10
|
|
HIPOPLASIA
DE CAVIDADES IZQ.
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
3
|
50
|
3
|
15
|
|
ATRESIA
PULMONAR
|
0
|
0
|
1
|
16.6
|
0
|
0
|
0
|
0
|
1
|
5
|
|
TETRALOGIA
DE FALLOT
|
1
|
25
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
1
|
5
|
|
MIXTAS
|
0
|
0
|
1
|
16.6
|
1
|
25
|
1
|
16.6
|
3
|
15
|
|
OTRAS
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
0
|
|
TOTAL
|
4
|
100
|
6
|
100
|
4
|
100
|
6
|
100
|
20
|
100
|
La frecuencia mundial de las cardiopatías congénitas oscila entre el 0,5% y el 0,8% de toda la población, lo que constituye el 1 ó el 2% del total de las cardiopatías orgánicas (4), además produce un índice de 27/1000 muertes fetales (18). En Cuba se estima que 5/1000 nacidos vivos las padecen y que anualmente nacen 1 250 niños con una cardiopatía congénita (20).
Con nuestro universo de Malformaciones Congénitas (44 casos) realizamos un estudio de incidencia de las cardiopatías congénitas (20 casos) a partir de la fórmula de Tasa de Incidencia antes mencionada en Material y Método, así pudimos apreciar que en los años 2001 y 2002 las entidades en estudio presentaron una incidencia del 40%, la cual resultó ser más baja que las otras malformaciones (60%). Sin embargo debemos señalar que al año siguiente 2003 su incidencia fue mayor para un 57.2%, siendo más frecuentes que el resto de las malformaciones con un 42.8%. Finalmente en el 2004 se mostraron la misma incidencia 50%, que las demás malformaciones congénitas. En general las malformaciones congénitas cardiovasculares presentaron una incidencia menor (45,5%) que el resto de las malformaciones congénitas (54.5%) durante el período analizado, como se muestra a continuación en la Tabla 2.
TABLA 2: INCIDENCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS CARDIOVASCULARES EN EL MUNICIPIO CERRO (AÑOS 2001-2004).
|
AÑOS
|
MALF
CONG CARD
|
OTRAS
MALF CONG
|
TOTAL
|
|
No
|
%
|
No
|
%
|
No
|
%
|
|
2001
|
4
|
40
|
6
|
60
|
10
|
100
|
|
2002
|
6
|
40
|
9
|
60
|
15
|
100
|
|
2003
|
4
|
57.2
|
3
|
42.8
|
7
|
100
|
|
2004
|
6
|
50
|
6
|
50
|
12
|
100
|
|
TOTAL
|
20
|
45.5
|
24
|
54.5
|
44
|
100
|
Como se puede observar a través de los diferentes años en estudio, son 5 los factores que mayor influencia han tenido en la aparición de estas Malformaciones Congénitas Cardiovasculares entre ellos tenemos las edades extremas de la fertilidad, mostrando 6 gestantes adolescentes (menores de 19 años) y 5 gestantes añosas (mayores de 35 años). (Ver Tabla 3).
Otro factor de riesgo detectado con frecuencia fue el hábito de fumar en 7 gestantes. Como es sabido el tabaquismo influye en muchos problemas obstétricos, como el parto prematuro, el retraso del crecimiento intrauterino, el desprendimiento de la placenta, la placenta previa y el aborto espontáneo y malformaciones congénitas incluidas las cardiovasculares. Cada año los productos relacionados con el tabaco son responsables del nacimiento de unos 32.000 a 61.000 niños con bajo peso (lo que representa un 11-21 % de todos los nacimientos con bajo peso). El consumo de tabaco también es responsable de unos 1.900 a 4.800 recién nacidos muertos a causa de trastornos perinatales y de 1.200 a 2.200 muertes por síndrome de muerte infantil súbita (20)
Las Enfermedades crónicas en el embarazo (HTA, Diabetes Mellitus, Asma Bronquial corticodependientes y Epilepsia tratada con anticonvulsivantes) fue otro factor que influyó en la aparición de las cardiopatías congénitas con 7 casos. De estas enfermedades consideramos fundamental tratar sobre la Diabetes Mellitus, en especial la Tipo I, que es en la actualidad una de las principales causas de mortalidad perinatal durante el embarazo, debido a que producen malformaciones congénitas importantes como son la agenesia del sacro, las cardiopatías complejas, la espina bífida y la anencefalia. Estas malformaciones ocurren durante el período crítico de la organogénesis fetal, aproximadamente 5-8 semanas después del último ciclo menstrual (21). La elevada tasa de malformaciones congénitas de los hijos de madres con Diabetes Mellitus Tipo I se reduce de manera significativa cuando éstas mantienen un excelente control de la glucosa en sangre durante el período de la organogénesis.
El último factor de riesgo materno que se encontró elevado con 6 casos fue el uso de medicamentos en el embarazo, sobre todo los tratamientos de las enfermedades crónicas antes expuestas. Varios estudios refieren que la etiología de las malformaciones congénitas cardiovasculares en más de un 90 % es multifactorial y del 1-2 % se atribuye a la acción de teratógenos tanto químicos (medicamentos Ej: Esteroides, Warfarina y algunos anti-convulsivantes) como biológicos (la rubéola, sarampión, varicela), entre otros (19 y 22). Ejemplo de esto son los anticonvulsivantes para el tratamiento de la Epilepsia. Algunas investigaciones reflejan que en comparación con el riesgo de los hijos de madres no epilépticas, el de malformaciones importantes, defectos menores y rasgos dismórficos es de dos a tres veces más alto en los hijos de madres epilépticas tratadas con anti-convulsionantes. Los fármacos como el ácido valproico se han asociado a defectos del tubo neural; otros fármacos, como la fenitoína y el fenobarbital, se asocian también a malformaciones.
TABLA 3: CARACTERIZACIÓN DE ALGUNOS FACTORES DE RIESGO MATERNO RELACIONADOS CON LAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS CARDIOVASCULARES, EN EL MUNICIPIO CERRO (AÑOS 2001-2004).
|
FACTOR
DE RIESGO
|
AÑOS
EN ESTUDIO
|
TOTAL
|
|
2001
|
2002
|
2003
|
2004
|
|
GESTANTE
ADOLESCENTE
|
2/4
|
2/6
|
0
|
2/6
|
6
|
|
GESTANTE
AÑOSA
|
0
|
2/6
|
1/4
|
2/6
|
5
|
|
HABITO
DE FUMAR
|
1/4
|
3/6
|
1/4
|
2/6
|
7
|
|
ALCOHOLISMO
MATERNO
|
0
|
1/6
|
0
|
1/6
|
2
|
|
DROGADICCIÓN
|
0
|
0
|
0
|
1/6
|
1
|
|
MEDICAMENTOS
EN EL EMB
|
1/4
|
2/6
|
0
|
3/6
|
6
|
|
INFECCIONES
EN EL EMB
|
0
|
0
|
0
|
1/6
|
1
|
|
ANESTESIA
EN EL EMB
|
0
|
1/6
|
1/4
|
0
|
2
|
|
APP
ENF CRÓNICAS
|
1/4
|
2/6
|
1/4
|
3/6
|
7
|
|
APF
MALF CONG CARDIOV
|
0
|
1/6
|
1/4
|
0
|
2
|
|
HIJOS
PREVIOS CON MCC
|
0
|
0
|
0
|
1/6
|
1
|
|
TOTAL
|
5
|
14
|
5
|
16
|
40
|
De 20 gestantes que aportaron fetos o Recién nacidos con Malformaciones Congénitas Cardiovasculares, solamente 3 no presentaron ningún factor de riesgo previo (Gestantes de Bajo Riesgo Genético) y las otras 17 presentaron al menos uno ó más de ellos (gestantes con Riesgo Genético Incrementado). Esto nos demuestra que los factores de riesgo genético juegan un papel importante en la génesis de las Cardiopatías congénitas. Estos resultados son similares a los de estudios realizados por el Centro Nacional de Genética Médica (23).
TABLA 4: RIESGO GENÉTICO PRENATAL RELACIONADO CON LA APARICIÓN DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN EL MUNICIPIO CERRO (AÑOS 2001-2004).
|
RIESGO
genético PRENATAL
|
AÑOS
EN ESTUDIO
|
TOTAL
|
|
2001
|
2002
|
2003
|
2004
|
|
No
|
%
|
No
|
%
|
No
|
%
|
No
|
%
|
No
|
%
|
|
GESTANTES
BAJO RIESGO GENÉTICO
|
1
|
33.33
|
1
|
33.33
|
0
|
0
|
1
|
33.33
|
3
|
15
|
|
GESTANTES
RIESGO GEN INCREMENTADO
|
3
|
17.65
|
5
|
29.41
|
4
|
23.53
|
5
|
29.41
|
17
|
85
|
De los elementos diagnósticos analizados resultó que la mayor cantidad de Malformaciones Congénitas Cardiovasculares son detectadas o diagnosticadas a través del Ultrasonido, 16 de 20 en relación con 4 que fueron diagnosticadas a punto de partida de Alfa feto proteína alterada (aunque debemos señalar que esta es una prueba de bienestar fetal). Hay que destacar que de los 16 casos diagnosticados por Ultrasonido, sólo 1 fue detectado por la Ecocardiografía fetal y los 15 restantes presentaron un diagnóstico Postnatal con el Ecocardiograma neonatal, que de hecho se ha convertido en la prueba estándar para el diagnóstico de prácticamente todas las malformaciones cardiovasculares (16). (Ver Tabla 5)
Además encontramos que de un total de 20 Malformaciones Congénitas Cardiovasculares el mayor número fueron diagnosticadas postnatalmente 15, lo cual está relacionado con el uso del Ecocardiograma neonatal ya descrito anteriormente.
En cuanto al destino final de los fetos con Cardiopatías Congénitas tenemos que la mayoría fueron nacidos vivos (10 casos) actualmente en evolución, en contraposición con 5 fallecidos.
Los 5 fetos restantes que resultaron detectados prenatalmente fueron interrumpidos gracias al Diagnóstico Precoz mediante la Alfa feto-proteína y el Ecocardiograma fetal, además de la valiosa intervención de los médicos encargados de la consulta de riesgo genético que proporcionaron a las gestantes y a sus parejas un consejo genético certero que los llevó a tomar la decisión de interrumpir el embarazo.
TABLA 5: ELEMENTOS RELACIONADOS CON EL DIAGNÓSTICO DE LAS CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN EL MUNICIPIO CERRO (AÑOS 2001-2004).
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ELEMENTOs
DIAGNOSTICOs
|
AÑOS
EN ESTUDIO
|
TOTAL
|
|
2001
|
2002
|
2003
|
2004
|
|
DIAGNÓSTICO
POR AFP
|
0
|
1
|
0
|
3
|
4
|
|
DIAGNÓSTICO
POR US PRE Y POSTNATAL
|
4
|
5
|
4
|
3
|
16
|
|
DIAGNÓSTICO
PRENATAL
|
0
|
1
|
0
|
4
|
5
|
|
DIAGNÓSTICO
POSTNATAL
|
4
|
5
|
4
|
2
|
15
|
CONCLUSIONES
1. Las Malformaciones Congénitas Cardiovasculares presentaron una incidencia menor (45,5%) que el resto de las malformaciones congénitas (54.5%) durante el período analizado.
2. Son la CIA y la CIV las Cardiopatías Congénitas que se presentaron con más frecuencia, le siguen las Hipoplasias de cavidades izquierdas y las cardiopatías mixtas.
3. Los factores de riesgo materno que jugaron un papel importante en la aparición de las Cardiopatías Congénitas fueron las edades extremas de la etapa fértil (adolescentes y añosas) y la influencia de medicamentos teratogénicos (anticonvulsivantes y cortico-esteroides) en pacientes con enfermedades crónicas como la Epilepsia y el Asma Bronquial.
4. Las Cardiopatías Congénitas se presentaron con mayor frecuencia en las gestantes con Riesgo Genético Incrementado (17 casos) que en las gestantes de Bajo Riesgo Genético (3 casos).
5. Fue el ecocardiograma postnatal el medio diagnóstico más útil en la detección de estas malformaciones, no así el ultrasonido prenatal el cual resultó ser el estudio que menos diagnósticos aportó.
RECOMENDACIONES
1. Debemos perfeccionar los diagnósticos por ultrasonido prenatal con el objetivo de garantizar una mejor sensibilidad de los mismos para las malformaciones congénitas y mediante el consejo genético a la pareja, disminuir la tasa de incidencia de estas malformaciones.
2. Revitalizar la integración de la Atención Primaria de Salud con la red cardiopediatrica Municipal y Provincial, debido a que el mayor número de estas entidades se diagnostican de forma postnatal a nivel secundario.
3. Aunque no fue objetivo de nuestro trabajo detectamos que el área de salud que más Malformaciones Congénitas Cardiovasculares aportó fue nuestro Policlínico “Héroes de Girón”, por lo que proponemos que se realice un estudio epidemiológico que nos permita una mayor caracterización de las malformaciones congénitas en nuestro Municipio, teniendo en cuenta aspectos como la territorialidad, influencia de factores externos específicos (teratógenos), entre otros.
ANEXO
MINISTERIO DE SALUD PUBLICA REGISTRO CUBANO DE MALFORMACIONES CONGENITAS
SISTEMA DE MONITORIZACIÓN
1-MALFORMADO 2-CONTROL 1-SIGUIENTE 2-NO SIGUIENTE
RECIEN NACIDO: MADRE:
No.IDENT. HOSP.________________ H.C.:_____________
NOMBRE:____________________ FECHA NAC.
NOMBRE________________________
SEXO: 1-MASCULINO 2-FEMENINO 3-INTERSEXO DIRECCIÓN:______________________
NACIMIENTO: 1-SIMPLE 2-MULTIPLE NO.ORDEN___ _______________________________
ESTADO AL NACER: 1-VIVO 2-MUERTO PROV.:__________ MUNIC.:_____ AREA SALUD:______
ESTADO AL ALTA: 1-VIVO 2-MUERTO F.U.M.
PESO:______g LONG.CORP.: ________cm T.PARTO: 1-EUTOC. 2.INSTR. 3-CESÁREA 4-N.E
CIRC.CEFALICA:_____cm CIRC.TORÁC ________cm PRESENT.1-CEFÁL 2-PODAL 3-TRANSV. 4-PELVIANA 5-N.E.
INTERRUPCIÓN POR D.P.N: 1-SI 2-NO A.F.P. 1-SI 2-NO RESULT: 1-POS. 2-NEG.
EVIDENCIA DIAGNOSTICA: 1-CLINICA 2-RADIOL. 3-QUIRÚRG. ULTRASONIDO 1-SI 2-NO RESULT: 1-POS. 2-NEG.
4-ANAT.PAT. 5-OTRA_____ CITOGENÉTICA 1-SI 2-NO RESULT: 1-POS. 2-NEG.
1er APELLIDO 2do APELLIDO EDAD RAZA OCUPACIÓN
MADRE 1-B, 2-N, 3-M, 4-O
PADRE 1-B, 2-N, 3-M, 4-O
FACTORES GENÉTICOS FACTORES AMBIENTALES
HERMANDAD PÍLDORA 1-SI 2-NO ANTES:____meses DESPUÉS_____semanas
1 2 2 3 4 5 6 7 8 9 10 TRIMESTRE 1 2 3
PROD.(V,M,A) FUMA: 1-SI 2-NO No.CIGARRILLOS dia.____ ___ ___ ___
SEXO(M,FI,N) RAYOS X: EXAMEN:_______ No. Exp.____ ___ ___ ___
DÍA AM.ABORTO: CAUSA_____________ ___ ___ ___
FECHA NAC. MES AM.PARTO PRET.:: CAUSA_____________ ___ ___ ___
AÑO ANESTESIA: CAUSA_____________ ___ ___ ___
ESTADO ACT. (V,M) ALCOHOL: dosis prom/D________ ___ ___ ___
NO.ABORTOS PROVOCADOS:_____________
HIPERTERMIA: CAUSA_____________ ___ ___ ___
CONSANGUIN. PARENTAL: 1-SI 2-NO CUÁL?_____ TEMP_____°C No.días______
MALFOM. EN LA FAMILIA: 1-SI 2-NO ENF.AGUDAS: ________________________________ ___ ___ ___
________________________________ ___ ___ ___
ENF.CRONICAS: ________________________________
________________________________
OLIGOAMNIOS: 1-SI 2-NO POLIHIDRAMNIOS: 1-SI 2-NO
MEDICAMENTOS TRIMESTRE: 1 2 3 Dosis/D Tiempo/tto
___________________________ _____ ____ ____ __________ __________
___________________________ _____ ____ ____ __________ __________
___________________________ _____ ____ ____ __________ __________
___________________________ _____ ____ ____ __________ __________
CONFECCIONADO POR: RESP.DEL REGISTRO:
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Instituto Superior de Ciencias Médicas de la Habana
Facultad “Dr. Salvador Allende”
Policlínico “Héroes de Girón”
AUTORES
Dra. Lianet Noa Fernández.
Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral
Policlínico Universitario Héroes de Girón
Dra. María de los Ángeles Díaz Castellón.
Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral.
Policlínico Universitario Héroes de Girón
Profesor asistente Facultad Salvador Allende.
Dr. Julio César Ginarte Suárez.
Especialista de 1er Grado en MGI.
Policlínico Universitario Cerro
Master en asesoramiento Genético.
Dr. Giovanny Ponte González
Especialista de 1er Grado en Medicina General Integral.
Residente de Cardiología del ICCCV
Ciudad de la Habana. 2006